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北京协和医院新生儿耳聋基因筛查10年数据分析
被引量：
11
1
作者
高儒真
樊悦
+5 位作者
杨腾裕
历东东
郭颖
姜鸿
徐英春
陈晓巍
《协和医学杂志》
CSCD
2022年第6期1020-1027,共8页
目的北京市启动新生儿耳聋基因筛查公益项目已10年,本研究对北京协和医院实施该项目的筛查结果进行分析,旨在为推动新生儿耳聋基因筛查项目高质量发展提供参考。方法回顾性收集新生儿耳聋基因筛查数据库中2012年4月至2022年3月于北京协...
目的北京市启动新生儿耳聋基因筛查公益项目已10年,本研究对北京协和医院实施该项目的筛查结果进行分析,旨在为推动新生儿耳聋基因筛查项目高质量发展提供参考。方法回顾性收集新生儿耳聋基因筛查数据库中2012年4月至2022年3月于北京协和医院采用微阵列芯片法行耳聋基因筛查的新生儿筛查数据,并结合北京协和医院耳聋遗传咨询门诊相关资料,重点分析耳聋基因筛查未通过新生儿的基因突变位点、突变类型、遗传门诊就诊以及随访干预情况。结果共纳入行耳聋基因筛查新生儿165813例,其中筛查未通过8019例,筛查阳性率为4.84%。新生儿群体中,4种耳聋易感基因突变携带率由高至低排序依次为GJB2(2.52%,4173/165813)、SLC26A4(1.82%,3016/165813)、GJB3(0.34%,570/165813)、线粒体12S rRNA(0.24%,405/165813)。筛查发现多重突变携带者126例,随访时听力均正常,未予以特殊干预;发现存在遗传性耳聋基因型(药物敏感性耳聋除外)44例,均根据听力损失程度,给予不同的干预手段;发现存在药物敏感性耳聋基因型405例,均通过药物警示卡片对新生儿及其母系家族成员进行用药警示。耳聋基因筛查新生儿的总体失访率为0.12%(204/165813),筛查未通过新生儿的总体遗传门诊就诊率为46.10%(3697/8019);其中第一阶段(2012年4月至2013年3月)、第二阶段(2013年4月至2017年12月)、第三阶段(2018年1月至2022年3月)的总体失访率分别为0.63%(72/11489)、0.10%(80/81663)、0.07%(52/72661),遗传门诊就诊率分别为38.05%(207/544)、39.44%(1496/3793)、54.16%(1994/3682)。Cochran-Armitage趋势性检验显示,3个阶段的总体失访率逐渐越低,就诊率逐渐升高(P均<0.001)。结论新生儿耳聋基因筛查项目启动10年来,北京协和医院逐步建立了成熟的筛查、追访和咨询干预平台,该平台可对存在听力损失和听力障碍风险的新生儿及家族成员进行全方位早期预警、诊断以及干预。
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关键词
耳聋基因
筛查
新生儿
北京协和医院
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职称材料
侧颅底术后医院获得性肺炎患者临床特征与处理
被引量：
1
2
作者
田旭
冯国栋
+6 位作者
杨华
吴海燕
魏兴梅
张竹花
赵杨
周娅琳
高志强
《中华耳科学杂志》
CSCD
北大核心
2019年第3期317-323,共7页
目的探讨侧颅底手术后医院获得性肺炎患者的临床特征、诊治措施及预防方法。方法回顾分析我院2016年12月至2018年12月诊治的5例侧颅底手术后医院获得性肺炎患者的临床特征、诊治等临床资料,探讨其防治措施。结果 5例侧颅底手术后医院获...
目的探讨侧颅底手术后医院获得性肺炎患者的临床特征、诊治措施及预防方法。方法回顾分析我院2016年12月至2018年12月诊治的5例侧颅底手术后医院获得性肺炎患者的临床特征、诊治等临床资料,探讨其防治措施。结果 5例侧颅底手术后医院获得性肺炎患者的主要临床特征:以胸闷、发热、咳脓痰为主要表现;5例患者年龄54-80岁,平均年龄64岁、合并基础疾病、手术复杂、手术时间长、术后均转ICU监护、呼吸机辅助机械通气治疗、并且有不同程度吞咽功能障碍。5例患者均经过积极有效抗感染、对症支持治疗后康复出院。结论侧颅底手术因病情复杂,手术操作精细、时间长、创伤大,常常会涉及颈内动静脉、脑膜脑组织、后组颅神经等容易危及生命的功能结构,导致术后患者发生医院获得性肺炎机会增大,应针对相关危险因素及时采取有效预防、诊治控制措施,以减少术后获得性肺炎的发生。
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关键词
侧颅底
手术
医院获得性肺炎
诊断治疗
预防
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职称材料
颈静脉孔区副神经节瘤患者围术期心率血压的变化特征
3
作者
于姝婷
高志强
+6 位作者
杨华
田旭
赵杨
魏兴梅
张竹花
周娅琳
冯国栋
《中华耳科学杂志》
CSCD
北大核心
2019年第3期324-329,共6页
目的研究颈静脉孔区副神经节瘤切除术后患者心率和血压的变化特征。方法回顾性分析2015年7月至2019年3月收治并进行手术治疗的颈静脉孔区副节瘤患者18例。所有患者均行手术治疗,比较患者术前1周(基础值)与术后短期(1天、3天、7天)心率...
目的研究颈静脉孔区副神经节瘤切除术后患者心率和血压的变化特征。方法回顾性分析2015年7月至2019年3月收治并进行手术治疗的颈静脉孔区副节瘤患者18例。所有患者均行手术治疗,比较患者术前1周(基础值)与术后短期(1天、3天、7天)心率血压的变化。结果颈静脉孔区副节瘤患者术后1天、3天、7天心率(heart rate,HR)均增快,差异有统计学意义(P<0.01)。低剂量的β受体阻滞剂控制术后心率效果欠佳。住院期间心率恢复正常最长需21天。其它侧颅底肿瘤患者术后短期心率变化无统计学意义。颈静脉孔区副节瘤患者术后血压变化较其它侧颅底肿瘤无特异性。结论颈静脉孔区副节瘤切除后患者围术期心率有一定程度增快,此现象有一定的临床意义。
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关键词
颈静脉孔
副神经节瘤
心率
血压
外科手术
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职称材料
题名
北京协和医院新生儿耳聋基因筛查10年数据分析
被引量：
11
1
作者
高儒真
樊悦
杨腾裕
历东东
郭颖
姜鸿
徐英春
陈晓巍
机构
中国医学科学院北京协和医院
检验科
中国医学科学院北京协和医院耳鼻咽喉头颈外科
新疆克拉玛依市中心
医院
耳
鼻
喉科
出处
《协和医学杂志》
CSCD
2022年第6期1020-1027,共8页
基金
中国医学科学院医学与健康科技创新工程(2021-I2M-1-003)
国家自然科学基金面上项目(81974143)。
文摘
目的北京市启动新生儿耳聋基因筛查公益项目已10年,本研究对北京协和医院实施该项目的筛查结果进行分析,旨在为推动新生儿耳聋基因筛查项目高质量发展提供参考。方法回顾性收集新生儿耳聋基因筛查数据库中2012年4月至2022年3月于北京协和医院采用微阵列芯片法行耳聋基因筛查的新生儿筛查数据,并结合北京协和医院耳聋遗传咨询门诊相关资料,重点分析耳聋基因筛查未通过新生儿的基因突变位点、突变类型、遗传门诊就诊以及随访干预情况。结果共纳入行耳聋基因筛查新生儿165813例,其中筛查未通过8019例,筛查阳性率为4.84%。新生儿群体中,4种耳聋易感基因突变携带率由高至低排序依次为GJB2(2.52%,4173/165813)、SLC26A4(1.82%,3016/165813)、GJB3(0.34%,570/165813)、线粒体12S rRNA(0.24%,405/165813)。筛查发现多重突变携带者126例,随访时听力均正常,未予以特殊干预;发现存在遗传性耳聋基因型(药物敏感性耳聋除外)44例,均根据听力损失程度,给予不同的干预手段;发现存在药物敏感性耳聋基因型405例,均通过药物警示卡片对新生儿及其母系家族成员进行用药警示。耳聋基因筛查新生儿的总体失访率为0.12%(204/165813),筛查未通过新生儿的总体遗传门诊就诊率为46.10%(3697/8019);其中第一阶段(2012年4月至2013年3月)、第二阶段(2013年4月至2017年12月)、第三阶段(2018年1月至2022年3月)的总体失访率分别为0.63%(72/11489)、0.10%(80/81663)、0.07%(52/72661),遗传门诊就诊率分别为38.05%(207/544)、39.44%(1496/3793)、54.16%(1994/3682)。Cochran-Armitage趋势性检验显示,3个阶段的总体失访率逐渐越低,就诊率逐渐升高(P均<0.001)。结论新生儿耳聋基因筛查项目启动10年来,北京协和医院逐步建立了成熟的筛查、追访和咨询干预平台,该平台可对存在听力损失和听力障碍风险的新生儿及家族成员进行全方位早期预警、诊断以及干预。
关键词
耳聋基因
筛查
新生儿
北京协和医院
Keywords
deafness gene
screening
neonatal
Peking Union Medical College Hospital
分类号
R722.1 [医药卫生—儿科]
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职称材料
题名
侧颅底术后医院获得性肺炎患者临床特征与处理
被引量：
1
2
作者
田旭
冯国栋
杨华
吴海燕
魏兴梅
张竹花
赵杨
周娅琳
高志强
机构
中国医学科学院北京协和医院耳鼻咽喉头颈外科
中国医学科学院北京协和医院
放射科
中国医学科学院北京协和医院
手术室
出处
《中华耳科学杂志》
CSCD
北大核心
2019年第3期317-323,共7页
基金
“十二五”国家科技支撑计划重点项目(2012BAI2B01)~~
文摘
目的探讨侧颅底手术后医院获得性肺炎患者的临床特征、诊治措施及预防方法。方法回顾分析我院2016年12月至2018年12月诊治的5例侧颅底手术后医院获得性肺炎患者的临床特征、诊治等临床资料,探讨其防治措施。结果 5例侧颅底手术后医院获得性肺炎患者的主要临床特征:以胸闷、发热、咳脓痰为主要表现;5例患者年龄54-80岁,平均年龄64岁、合并基础疾病、手术复杂、手术时间长、术后均转ICU监护、呼吸机辅助机械通气治疗、并且有不同程度吞咽功能障碍。5例患者均经过积极有效抗感染、对症支持治疗后康复出院。结论侧颅底手术因病情复杂,手术操作精细、时间长、创伤大,常常会涉及颈内动静脉、脑膜脑组织、后组颅神经等容易危及生命的功能结构,导致术后患者发生医院获得性肺炎机会增大,应针对相关危险因素及时采取有效预防、诊治控制措施,以减少术后获得性肺炎的发生。
关键词
侧颅底
手术
医院获得性肺炎
诊断治疗
预防
Keywords
Lateral Skull Base
Surgery
Hospital-acquired Pneumonia
Diagnosis and Treatment
Prevention
分类号
R764 [医药卫生—耳鼻咽喉科]
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题名
颈静脉孔区副神经节瘤患者围术期心率血压的变化特征
3
作者
于姝婷
高志强
杨华
田旭
赵杨
魏兴梅
张竹花
周娅琳
冯国栋
机构
中国医学科学院北京协和医院耳鼻咽喉头颈外科
中国医学科学院北京协和医院
出处
《中华耳科学杂志》
CSCD
北大核心
2019年第3期324-329,共6页
文摘
目的研究颈静脉孔区副神经节瘤切除术后患者心率和血压的变化特征。方法回顾性分析2015年7月至2019年3月收治并进行手术治疗的颈静脉孔区副节瘤患者18例。所有患者均行手术治疗,比较患者术前1周(基础值)与术后短期(1天、3天、7天)心率血压的变化。结果颈静脉孔区副节瘤患者术后1天、3天、7天心率(heart rate,HR)均增快,差异有统计学意义(P<0.01)。低剂量的β受体阻滞剂控制术后心率效果欠佳。住院期间心率恢复正常最长需21天。其它侧颅底肿瘤患者术后短期心率变化无统计学意义。颈静脉孔区副节瘤患者术后血压变化较其它侧颅底肿瘤无特异性。结论颈静脉孔区副节瘤切除后患者围术期心率有一定程度增快,此现象有一定的临床意义。
关键词
颈静脉孔
副神经节瘤
心率
血压
外科手术
Keywords
Jugulare Foramen
Paraganglioma
Heart Rate
Blood Pressure
Surgery
分类号
R764 [医药卫生—耳鼻咽喉科]
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北京协和医院新生儿耳聋基因筛查10年数据分析
高儒真
樊悦
杨腾裕
历东东
郭颖
姜鸿
徐英春
陈晓巍
《协和医学杂志》
CSCD
2022
11
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职称材料
2
侧颅底术后医院获得性肺炎患者临床特征与处理
田旭
冯国栋
杨华
吴海燕
魏兴梅
张竹花
赵杨
周娅琳
高志强
《中华耳科学杂志》
CSCD
北大核心
2019
1
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职称材料
3
颈静脉孔区副神经节瘤患者围术期心率血压的变化特征
于姝婷
高志强
杨华
田旭
赵杨
魏兴梅
张竹花
周娅琳
冯国栋
《中华耳科学杂志》
CSCD
北大核心
2019
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