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阵发性睡眠性血红蛋白尿症多学科诊疗专家共识(2024)
1
作者
陈苗
杨辰
+24 位作者
刘紫薇
曹玮
张波
刘鑫
李景南
刘炜
潘杰
王健
郑月宏
陈跃鑫
李方达
杜顺达
宁聪
陈丽萌
乐偲
倪俊
彭敏
郭潇潇
王涛
李宏军
李融融
吴彤
韩冰
张抒扬
北京协和医院罕见病多学科协作组
《协和医学杂志》
CSCD
北大核心
2024年第5期1011-1028,共18页
阵发性睡眠性血红蛋白尿症(paroxysmal nocturnal hemoglobinuria,PNH)是一种由于磷脂酰肌醇聚糖A基因突变引起细胞膜上锚链蛋白糖基磷脂酰肌醇(glycosylphosphatidylinositol,GPI)表达异常所致的后天获得性克隆性造血干细胞疾病,临床...
阵发性睡眠性血红蛋白尿症(paroxysmal nocturnal hemoglobinuria,PNH)是一种由于磷脂酰肌醇聚糖A基因突变引起细胞膜上锚链蛋白糖基磷脂酰肌醇(glycosylphosphatidylinositol,GPI)表达异常所致的后天获得性克隆性造血干细胞疾病,临床常表现为血管内溶血、反复血栓形成及骨髓衰竭,也可出现肾功能异常、肺动脉高压、吞咽困难、胸痛、腹痛、勃起功能障碍等多系统受累的症状。由于PNH为罕见病,且临床表现异质性强,常需进行多学科协作诊疗。北京协和医院依托罕见病诊疗平台,邀请多学科临床专家,在PNH诊疗方面达成了统一意见,并形成《阵发性睡眠性血红蛋白尿症多学科诊疗专家共识(2024)》,以期促进PNH诊疗的标准化、规范化。
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关键词
阵发性睡眠性血红蛋白尿症
多学科诊疗
多系统受累
共识
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题名
阵发性睡眠性血红蛋白尿症多学科诊疗专家共识(2024)
1
作者
陈苗
杨辰
刘紫薇
曹玮
张波
刘鑫
李景南
刘炜
潘杰
王健
郑月宏
陈跃鑫
李方达
杜顺达
宁聪
陈丽萌
乐偲
倪俊
彭敏
郭潇潇
王涛
李宏军
李融融
吴彤
韩冰
张抒扬
北京协和医院罕见病多学科协作组
机构
中国医学科学院北京协和医院
血液内科
中国医学科学院北京协和医院
感染内科
中国医学科学院北京协和医院
药剂科
中国医学科学院北京协和医院
消化内科
中国医学科学院北京协和医院
放射
科
中国医学科学院北京协和医院放射介入组
中国医学科学院北京协和医院
血管外科
中国医学科学院北京协和医院
肝脏外科
中国医学科学院北京协和医院
肾内科
中国医学科学院北京协和医院
神经科
中国医学科学院北京协和医院
呼吸与危重症
医学科
中国医学科学院北京协和医院
心内科
中国医学科学院北京协和医院
皮肤科
中国医学科学院北京协和医院
泌尿外科
中国医学科学院北京协和医院
营养科
北京
高博博仁
医院
造血干细胞移植科
不详
出处
《协和医学杂志》
CSCD
北大核心
2024年第5期1011-1028,共18页
基金
国家重点研发计划(2022YFC2703900,2022YFC2703901)
中国医学科学院临床与转化医学研究专项(2023⁃12M⁃C&T⁃B⁃013)
+2 种基金
国家自然科学基金(82370121)
北京市自然科学基金(7232109)
中央高水平医院临床科研专项(2022⁃PUMCH⁃D⁃002)。
文摘
阵发性睡眠性血红蛋白尿症(paroxysmal nocturnal hemoglobinuria,PNH)是一种由于磷脂酰肌醇聚糖A基因突变引起细胞膜上锚链蛋白糖基磷脂酰肌醇(glycosylphosphatidylinositol,GPI)表达异常所致的后天获得性克隆性造血干细胞疾病,临床常表现为血管内溶血、反复血栓形成及骨髓衰竭,也可出现肾功能异常、肺动脉高压、吞咽困难、胸痛、腹痛、勃起功能障碍等多系统受累的症状。由于PNH为罕见病,且临床表现异质性强,常需进行多学科协作诊疗。北京协和医院依托罕见病诊疗平台,邀请多学科临床专家,在PNH诊疗方面达成了统一意见,并形成《阵发性睡眠性血红蛋白尿症多学科诊疗专家共识(2024)》,以期促进PNH诊疗的标准化、规范化。
关键词
阵发性睡眠性血红蛋白尿症
多学科诊疗
多系统受累
共识
Keywords
paroxysmal nocturnal hemoglobinuria
multidisciplinary treatment
multiple system involvement
consensus
分类号
R556.6 [医药卫生—血液循环系统疾病]
R571 [医药卫生—消化系统]
R54 [医药卫生—心血管疾病]
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出处
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1
阵发性睡眠性血红蛋白尿症多学科诊疗专家共识(2024)
陈苗
杨辰
刘紫薇
曹玮
张波
刘鑫
李景南
刘炜
潘杰
王健
郑月宏
陈跃鑫
李方达
杜顺达
宁聪
陈丽萌
乐偲
倪俊
彭敏
郭潇潇
王涛
李宏军
李融融
吴彤
韩冰
张抒扬
北京协和医院罕见病多学科协作组
《协和医学杂志》
CSCD
北大核心
2024
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