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以科学态度推动遗传检测新技术在胎儿疾病筛查中的应用
1
作者
戚庆炜
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2024年第5期384-389,共6页
随着二代测序技术的发展,胎儿遗传性疾病的产前筛查范围已从常见染色体非整倍体扩展到染色体微缺失/微重复综合征和单基因病,筛查策略也从仅针对染色体异常逐渐进展至对胎儿染色体非整倍体、拷贝数变异和单基因变异进行同步筛查的策略...
随着二代测序技术的发展,胎儿遗传性疾病的产前筛查范围已从常见染色体非整倍体扩展到染色体微缺失/微重复综合征和单基因病,筛查策略也从仅针对染色体异常逐渐进展至对胎儿染色体非整倍体、拷贝数变异和单基因变异进行同步筛查的策略。目前,游离DNA检测已经成为产前筛查的主流检测技术,但在检测疾病范围、目标疾病的检测性能方面还有较大的提升空间。在临床实践中,正确评估新遗传性检测技术的准确性和筛查效率,完善临床路径,提高从业人员的咨询能力,全面评估新技术临床应用的可行性和服务可及性,进一步完善产前筛查产前诊断的技术和管理体系,是目前亟需解决的实际问题。
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关键词
产前筛查
游离DNA检测
染色体非整倍体
拷贝数变异
单基因变异
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职称材料
《2022中国系统性红斑狼疮患者生殖与妊娠管理指南》解读
被引量：
15
2
作者
田新平
赵久良
+3 位作者
李梦涛
宋亦军
刘俊涛
曾小峰
《协和医学杂志》
CSCD
2023年第3期504-513,共10页
系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)多发于育龄期女性,其生育管理已成为SLE患者疾病管理的重要内容。在国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心、国家妇产疾病临床医学研究中心、中国系统性红斑狼疮研究协作组、中国风湿免...
系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)多发于育龄期女性,其生育管理已成为SLE患者疾病管理的重要内容。在国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心、国家妇产疾病临床医学研究中心、中国系统性红斑狼疮研究协作组、中国风湿免疫病相关生殖及妊娠研究委员会的联合组织与指导下,制定了我国首部系统性红斑狼疮患者生殖与妊娠管理指南。该指南针对13个亟待解决的临床问题作出基于循证证据的推荐,涵盖了孕前准备(孕前咨询、妊娠风险评估、妊娠时机选择、辅助生育措施选择)、妊娠期疾病监测与治疗、胎儿监测与并发症诊治、产后随访与哺乳注意事项及新生儿监护的母婴全程管理,指南还就SLE患者妊娠的适应证、禁忌证、妊娠过程中一些重要脏器损害的识别与治疗、妊娠与哺乳期药物的使用、妊娠终止的适应证与围妊娠终止期药物的调整、合并抗磷脂抗体综合征患者的诊治等临床关心的重大问题作出了详细推荐,旨在提高SLE患者的妊娠成功率,降低母婴病死率。
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关键词
系统性红斑狼疮
生殖
妊娠
指南
解读
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职称材料
题名
以科学态度推动遗传检测新技术在胎儿疾病筛查中的应用
1
作者
戚庆炜
机构
中国医学科学院北京协和医院产科中心
出处
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2024年第5期384-389,共6页
文摘
随着二代测序技术的发展,胎儿遗传性疾病的产前筛查范围已从常见染色体非整倍体扩展到染色体微缺失/微重复综合征和单基因病,筛查策略也从仅针对染色体异常逐渐进展至对胎儿染色体非整倍体、拷贝数变异和单基因变异进行同步筛查的策略。目前,游离DNA检测已经成为产前筛查的主流检测技术,但在检测疾病范围、目标疾病的检测性能方面还有较大的提升空间。在临床实践中,正确评估新遗传性检测技术的准确性和筛查效率,完善临床路径,提高从业人员的咨询能力,全面评估新技术临床应用的可行性和服务可及性,进一步完善产前筛查产前诊断的技术和管理体系,是目前亟需解决的实际问题。
关键词
产前筛查
游离DNA检测
染色体非整倍体
拷贝数变异
单基因变异
Keywords
prenatal screening
cell-free DNA testing
chromosomal aneuploidy
copy number variation and monogenic variation
分类号
R714.5 [医药卫生—妇产科学]
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职称材料
题名
《2022中国系统性红斑狼疮患者生殖与妊娠管理指南》解读
被引量：
15
2
作者
田新平
赵久良
李梦涛
宋亦军
刘俊涛
曾小峰
机构
中国医学科学院北京协和医院
风湿免疫科国家皮肤与免疫疾病临床
医学
研究
中心
疑难重症及罕见病国家重点实验室风湿免疫病学教育部重点实验室
中国医学科学院北京协和医院产科中心
国家妇产疾病临床
医学
研究
中心
出处
《协和医学杂志》
CSCD
2023年第3期504-513,共10页
基金
国家重点研发计划(2021YFC2501300)
中央高水平医院临床科研专项(2022-PUMCH-B-013,2022-PUMCH-C-002,2022-PUMCH-D-009)
+1 种基金
北京市科学技术委员会资助项目(Z201100005520022,Z201100005520023,Z201100005520025,Z201100005520026,Z201100005520027)
中国医学科学院医学与健康科技创新工程(2021-I2M-1-005)。
文摘
系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)多发于育龄期女性,其生育管理已成为SLE患者疾病管理的重要内容。在国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心、国家妇产疾病临床医学研究中心、中国系统性红斑狼疮研究协作组、中国风湿免疫病相关生殖及妊娠研究委员会的联合组织与指导下,制定了我国首部系统性红斑狼疮患者生殖与妊娠管理指南。该指南针对13个亟待解决的临床问题作出基于循证证据的推荐,涵盖了孕前准备(孕前咨询、妊娠风险评估、妊娠时机选择、辅助生育措施选择)、妊娠期疾病监测与治疗、胎儿监测与并发症诊治、产后随访与哺乳注意事项及新生儿监护的母婴全程管理,指南还就SLE患者妊娠的适应证、禁忌证、妊娠过程中一些重要脏器损害的识别与治疗、妊娠与哺乳期药物的使用、妊娠终止的适应证与围妊娠终止期药物的调整、合并抗磷脂抗体综合征患者的诊治等临床关心的重大问题作出了详细推荐,旨在提高SLE患者的妊娠成功率,降低母婴病死率。
关键词
系统性红斑狼疮
生殖
妊娠
指南
解读
Keywords
systemic lupus erythematosus
reproduction
pregnancy
guideline interpretation
分类号
R593.241 [医药卫生—内科学]
R714.25 [医药卫生—妇产科学]
R981.3 [医药卫生—药品]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
以科学态度推动遗传检测新技术在胎儿疾病筛查中的应用
戚庆炜
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2024
0
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职称材料
2
《2022中国系统性红斑狼疮患者生殖与妊娠管理指南》解读
田新平
赵久良
李梦涛
宋亦军
刘俊涛
曾小峰
《协和医学杂志》
CSCD
2023
15
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已选择
0
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