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变性PAGE检测急性髓系白血病flt3基因突变及其临床意义
被引量：
6
1
作者
马亮
钟明华
+4 位作者
丰岱荣
龙红
沈军
马一盖
黄尚志
《中国实验血液学杂志》
CAS
CSCD
2010年第6期1386-1389,共4页
分析急性髓系白血病(AML)初诊患者flt3长度突变(flt3-LM)发生率及其与染色体核型及FAB亚型之间的关系,以及flt3-LM与疗效之间的关系。采用聚合酶链反应(PCR)扩增基因组DNA,应用2%琼脂糖凝胶与8%变性聚丙烯酰氨凝胶电泳(PAGE)分析结果,检...
分析急性髓系白血病(AML)初诊患者flt3长度突变(flt3-LM)发生率及其与染色体核型及FAB亚型之间的关系,以及flt3-LM与疗效之间的关系。采用聚合酶链反应(PCR)扩增基因组DNA,应用2%琼脂糖凝胶与8%变性聚丙烯酰氨凝胶电泳(PAGE)分析结果,检测99例初诊AML患者flt3基因长度突变;应用G显带方法对其中72例初诊AML患者进行细胞遗传学分析。结果表明:应用琼脂糖凝胶检测AML患者flt3-LM发生率为20.2%(20/99),而应用变性PAGE检测初诊AML患者flt3-LM发生率为29.29%(29/99);flt3-LM在各亚型患者中发生率分别为M0(0/1)、M2(30%,9/30)、M3(22.2%,6/27)、M4(28.6%,4/14)、M5(36.8%,7/19)、M6(37.5%,3/8)。flt3-LM在正常核型组为39.13%(9/23),高于异常核型组(24.49%,12/49),但无统计学差异。73例可评价疗效患者中flt3-LM阳性完全缓解(CR)率36.36%(8/22),低于flt3-LM阴性患者CR率62.75%(32/51)(p<0.05)。flt3-LM在完全缓解患者中占20%(8/40)、部分缓解(PR)患者中占38.1%(8/21)、未缓解(NR)患者中占50%(6/12)。结论:变性聚丙烯酰氨凝胶电泳检测flt3-LM比较敏感、可靠;flt3-LM在AML中发生率较高,但对AML的CR率有不利影响。
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关键词
急性髓系白血病
变性PAGE
FLT3基因
核型分析
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职称材料
成骨不全症临床诊疗指南
被引量：
43
2
作者
中华医学会骨质疏松和骨矿盐疾病分会
夏维波
+8 位作者
章振林
林华
金小岚
余卫
付勤
李梅
张浩
张嘉
赵秀丽
《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》
CSCD
北大核心
2019年第1期11-23,共13页
成骨不全症(osteogenesis imperfecta,OI)又名脆骨病,是最常见的单基因遗传性骨病,以骨量低下、骨骼脆性增加和反复骨折为主要特征,由重要的骨基质蛋白Ⅰ型胶原(typeⅠcollagen)编码基因及其代谢相关基因突变所致[1-2]。新生儿患病率约...
成骨不全症(osteogenesis imperfecta,OI)又名脆骨病,是最常见的单基因遗传性骨病,以骨量低下、骨骼脆性增加和反复骨折为主要特征,由重要的骨基质蛋白Ⅰ型胶原(typeⅠcollagen)编码基因及其代谢相关基因突变所致[1-2]。新生儿患病率约为1/15000~20000[3]。青少年型和家族性骨质疏松症患者中,有相当一部分是未确诊的OI[4]。OI常常幼年起病,轻微创伤后反复发生骨折,病情严重者可能在宫内或出生时即骨折,导致脊柱侧凸、胸廓塌陷、四肢弯曲等畸形,甚至可因肺部感染、胸廓畸形引发心、肺衰竭而死亡。患者还可伴有听力下降、关节韧带松弛和心脏瓣膜病变等骨骼外表现[5-6]。OI危害大,具有较高的致残率,疾病的诊治水平亟待提高。
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关键词
成骨不全症
诊疗指南
COLLAGEN
临床
反复骨折
心脏瓣膜病变
胸廓畸形
骨基质蛋白
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职称材料
题名
变性PAGE检测急性髓系白血病flt3基因突变及其临床意义
被引量：
6
1
作者
马亮
钟明华
丰岱荣
龙红
沈军
马一盖
黄尚志
机构
中国医学科学院
、
北京协和医学院
基础医学
研究所
医学
遗传学
系
北京
中日友好医院血液科
北京
中日友好医院检验科
出处
《中国实验血液学杂志》
CAS
CSCD
2010年第6期1386-1389,共4页
文摘
分析急性髓系白血病(AML)初诊患者flt3长度突变(flt3-LM)发生率及其与染色体核型及FAB亚型之间的关系,以及flt3-LM与疗效之间的关系。采用聚合酶链反应(PCR)扩增基因组DNA,应用2%琼脂糖凝胶与8%变性聚丙烯酰氨凝胶电泳(PAGE)分析结果,检测99例初诊AML患者flt3基因长度突变;应用G显带方法对其中72例初诊AML患者进行细胞遗传学分析。结果表明:应用琼脂糖凝胶检测AML患者flt3-LM发生率为20.2%(20/99),而应用变性PAGE检测初诊AML患者flt3-LM发生率为29.29%(29/99);flt3-LM在各亚型患者中发生率分别为M0(0/1)、M2(30%,9/30)、M3(22.2%,6/27)、M4(28.6%,4/14)、M5(36.8%,7/19)、M6(37.5%,3/8)。flt3-LM在正常核型组为39.13%(9/23),高于异常核型组(24.49%,12/49),但无统计学差异。73例可评价疗效患者中flt3-LM阳性完全缓解(CR)率36.36%(8/22),低于flt3-LM阴性患者CR率62.75%(32/51)(p<0.05)。flt3-LM在完全缓解患者中占20%(8/40)、部分缓解(PR)患者中占38.1%(8/21)、未缓解(NR)患者中占50%(6/12)。结论:变性聚丙烯酰氨凝胶电泳检测flt3-LM比较敏感、可靠;flt3-LM在AML中发生率较高,但对AML的CR率有不利影响。
关键词
急性髓系白血病
变性PAGE
FLT3基因
核型分析
Keywords
acute myeloid leukemia
denaturing PAGE
flt3 gene
karyotypic analysis
分类号
R733.71 [医药卫生—肿瘤]
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职称材料
题名
成骨不全症临床诊疗指南
被引量：
43
2
作者
中华医学会骨质疏松和骨矿盐疾病分会
夏维波
章振林
林华
金小岚
余卫
付勤
李梅
张浩
张嘉
赵秀丽
机构
不详
北京
协和
医院
上海交通大学附属第六人民医院
南京大学
医学院
附属鼓楼医院
成都军区总医院
中国
医科大学附属盛京医院
中国医学科学院北京协和医学院基础医学研究所医学遗传学系
出处
《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》
CSCD
北大核心
2019年第1期11-23,共13页
基金
国家自然科学基金面上项目(81570802)
国家重点研发计划资助项目(2016YFC0901500)
+1 种基金
申康新兴前沿技术联合攻关项目(SHDC12018120)
中国医学科学院医学与健康科技创新工程项目(2016-I2M-3-003)
文摘
成骨不全症(osteogenesis imperfecta,OI)又名脆骨病,是最常见的单基因遗传性骨病,以骨量低下、骨骼脆性增加和反复骨折为主要特征,由重要的骨基质蛋白Ⅰ型胶原(typeⅠcollagen)编码基因及其代谢相关基因突变所致[1-2]。新生儿患病率约为1/15000~20000[3]。青少年型和家族性骨质疏松症患者中,有相当一部分是未确诊的OI[4]。OI常常幼年起病,轻微创伤后反复发生骨折,病情严重者可能在宫内或出生时即骨折,导致脊柱侧凸、胸廓塌陷、四肢弯曲等畸形,甚至可因肺部感染、胸廓畸形引发心、肺衰竭而死亡。患者还可伴有听力下降、关节韧带松弛和心脏瓣膜病变等骨骼外表现[5-6]。OI危害大,具有较高的致残率,疾病的诊治水平亟待提高。
关键词
成骨不全症
诊疗指南
COLLAGEN
临床
反复骨折
心脏瓣膜病变
胸廓畸形
骨基质蛋白
分类号
R681.1 [医药卫生—骨科学]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
变性PAGE检测急性髓系白血病flt3基因突变及其临床意义
马亮
钟明华
丰岱荣
龙红
沈军
马一盖
黄尚志
《中国实验血液学杂志》
CAS
CSCD
2010
6
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职称材料
2
成骨不全症临床诊疗指南
中华医学会骨质疏松和骨矿盐疾病分会
夏维波
章振林
林华
金小岚
余卫
付勤
李梅
张浩
张嘉
赵秀丽
《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》
CSCD
北大核心
2019
43
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