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心脏肌球蛋白结合蛋白C基因c.G772A突变与家族性肥厚型心肌病 被引量:2
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作者 邢晓博 刘福颂 +14 位作者 王芳 宋雷 赵雯娜 刘杰 张克传 朱玉召 刘歆 袁帅 孙璐 尚兴福 李荣 梁琰 李晓 樊光红 张长青 《中国循环杂志》 CSCD 北大核心 2017年第7期680-683,共4页
目的:研究中国人肥厚型心肌病(HCM)患者致病基因突变位点,并分析基因型与临床表型的关系。方法:在HCM家系中利用靶向外显子捕获测序的方法对HCM先证者的30个与遗传性心肌病相关的基因进行全外显子扩增和高通量测序,进一步通过Sanger测... 目的:研究中国人肥厚型心肌病(HCM)患者致病基因突变位点,并分析基因型与临床表型的关系。方法:在HCM家系中利用靶向外显子捕获测序的方法对HCM先证者的30个与遗传性心肌病相关的基因进行全外显子扩增和高通量测序,进一步通过Sanger测序法在家系内及200例健康志愿者中进行验证。家系调查资料包括临床表现、体格检查、心电图及超声心动图。结果:该家系6例有血缘关系的研究对象中3例携带心脏型肌球蛋白结合蛋白C基因(MYBPC3)c.G772A杂合突变,该突变位点位于MYBPC3的258位的谷氨酸(E)变为赖氨酸(K)。其余家系成员未发现此突变。200例健康志愿者中未见异常。先证者及其女儿发病年龄晚且均伴有心悸、胸闷的症状,超声心动图示室间隔基底段增厚(16~18 mm)。先证者目前伴有阵发性室性心动过速恶性心律失常及心力衰竭,左心室流出道最大压差为56 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),属于猝死高危人群。结论:全面基因检测有利于临床危险分层及早诊治。MYBPC3的剪切位点突变c.G772A可能是该HCM家系的致病突变。 展开更多
关键词 心肌病 肥厚性 基因突变
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儿童大动脉炎误诊为扩张型心肌病一例
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作者 范泸韵 张慧敏 +7 位作者 马文君 娄莹 赵青 蔡军 宋雷 周宪梁 蒋雄京 吴海英 《中国循环杂志》 CSCD 北大核心 2018年第7期719-719,共1页
1临床资料患者女性,13岁,因"间歇性跛行1年,加重伴胸憋、气短半年"入院。患者1年前无明显诱因出现双下肢间歇性跛行,补钙治疗后未见缓解。半年前双下肢疼痛较前加重,出现活动后胸憋、气短。超声心动图示全心大,左心室射血分数(LVEF)... 1临床资料患者女性,13岁,因"间歇性跛行1年,加重伴胸憋、气短半年"入院。患者1年前无明显诱因出现双下肢间歇性跛行,补钙治疗后未见缓解。半年前双下肢疼痛较前加重,出现活动后胸憋、气短。超声心动图示全心大,左心室射血分数(LVEF)22%,肺动脉收缩压(s PAP)约71 mm Hg(1 mm Hg=0.133 k Pa)。外院诊断为"扩张型心肌病",治疗无效,转诊我院。 展开更多
关键词 扩张型心肌病 大动脉炎 下肢间歇性跛行 左心室射血分数 误诊 儿童 肺动脉收缩压 补钙治疗
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