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中美德三国博士生(医学科研型)培养模式比较研究 被引量:9
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作者 李艳梅 姜莉 《学位与研究生教育》 CSSCI 北大核心 1999年第4期72-76,共5页
在我国现行的宝塔形教育结构中,博士生教育处于最顶端,是向国家输送各类高级专门人才的保证。作者拟通过中国与美、德两国博士生培养模式的比较,了解这两个国家博士生培养模式的特点,借鉴他们经验,构建我国博士生培养模式。
关键词 博士生培养质量 研究生教育改革 博士生教育 培养模式比较 博士生培养模式 科研工作 学位与研究生教育 科研型 科研训练 课程体系
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医学科研管理与耗散结构理论
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作者 姜莉 李琦涵 《中国卫生事业管理》 北大核心 1999年第6期310-311,313,共3页
医学科研管理的本质是一种以协调为特征的实践活动,它的目的是保持医学科研系统的有序状态。而逐步应用耗散结构理论原则指导医学科研管理的研究与实践,不仅可揭示其性质及规律,更重要的还在于可促进管理思维方式和行为方式的科学化。
关键词 科研管理 耗散结构理论 医院管理
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中国现代医学遗传学的主要奠基者——吴旻 被引量:1
3
作者 褚嘉祐 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2010年第8期759-761,共3页
吴旻教授是中国著名的医学遗传学家,中国科学院院士,中国现代医学遗传学的主要奠基者,中国人类基因组项目的倡导者和启动者。吴旻祖籍江苏常州,1925年12月生于北平,1950年毕业于同济大学医学院,1961年在莫斯科苏联医学科学院实验和临床... 吴旻教授是中国著名的医学遗传学家,中国科学院院士,中国现代医学遗传学的主要奠基者,中国人类基因组项目的倡导者和启动者。吴旻祖籍江苏常州,1925年12月生于北平,1950年毕业于同济大学医学院,1961年在莫斯科苏联医学科学院实验和临床肿瘤研究所获医学科学博士学位, 展开更多
关键词 中国科学院院士 医学遗传学 人类基因组 遗传学家 同济大学 博士学位 医学科学 医学院
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RNAi在医学实验动物研究中的应用
4
作者 鲁帅尧 和占龙 +2 位作者 禹文海 赵远 谭德勇 《中国比较医学杂志》 CAS 2009年第7期60-63,共4页
RNAi的发现使基因功能的研究和人类疾病的治疗有了新的途径,特别是在抗病毒、抗肿瘤研究中具有较高的应用前景,同时在心血管疾病、神经系统疾病、内分泌系统疾病等研究中也将发挥重要作用。RNAi将会是医学实验动物模型建立与研究的有力... RNAi的发现使基因功能的研究和人类疾病的治疗有了新的途径,特别是在抗病毒、抗肿瘤研究中具有较高的应用前景,同时在心血管疾病、神经系统疾病、内分泌系统疾病等研究中也将发挥重要作用。RNAi将会是医学实验动物模型建立与研究的有力工具。 展开更多
关键词 RNAI 基因工程动物 疾病 基因治疗
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树鼩腺病毒(Ⅰ和Ⅱ型)的生物学性状、抗原关系和血清抗体的研究 被引量:4
5
作者 吴小闲 唐恩华 +9 位作者 张新生 徐维明 谢广珍 文喻玲 刘名英 肖慧芳 涂新明 蒋虹 施慧君 曲丽荣 《中国医学科学院学报》 CAS CSCD 北大核心 1990年第2期153-156,共4页
树鼩已作为实验动物用于各方面的研究.70年代以来,国内、外先后报道的树鼩病毒有疱疹病毒(THV)、腺病毒(TAV.1个血清型)、逆转录病毒、副流感病毒和弹状病毒等.1981~1985年从云南野生树鼩的咽拭子、肾细胞培养物和粪便分离出2个血清型... 树鼩已作为实验动物用于各方面的研究.70年代以来,国内、外先后报道的树鼩病毒有疱疹病毒(THV)、腺病毒(TAV.1个血清型)、逆转录病毒、副流感病毒和弹状病毒等.1981~1985年从云南野生树鼩的咽拭子、肾细胞培养物和粪便分离出2个血清型的TAV(TAV-Ⅰ和TAV-Ⅱ),对其生物学特性、抗原关系和血清抗体进行研究报道如下. 展开更多
关键词 树QU 腺病毒 抗原 血清抗体
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疫苗生产废水深度处理中水回用工程应用研究 被引量:1
6
作者 杨磊 太祥飞 +3 位作者 郭佩超 郑力 李剑锋 樊海涛 《水处理技术》 北大核心 2025年第5期143-146,共4页
某疫苗生产企业360 m^(3)/d污水处理站原采用调节池+接触氧化池处理工艺,工艺简单,且系统运行20多年,出水水质无法满足新的排放标准,现对原污水处理站进行提标改造。提高出水水质指标,充分利用原先设施,通过新增A/O反应池等措施,将污水... 某疫苗生产企业360 m^(3)/d污水处理站原采用调节池+接触氧化池处理工艺,工艺简单,且系统运行20多年,出水水质无法满足新的排放标准,现对原污水处理站进行提标改造。提高出水水质指标,充分利用原先设施,通过新增A/O反应池等措施,将污水处理工艺改造为:预处理+A/O+二沉池+生物接触氧化池+接触沉淀池+超滤系统+回用池。新工艺出水水质稳定且满足回用水水质要求,中水可用于景观、绿化灌溉、冷却塔冷却循环水补水、冲厕、道路清洗等,可有效节约水资源,响应国家低碳环保、节能减排号召。该处理工艺将是小型污水处理站的典型代表。 展开更多
关键词 疫苗生产 中水回用 生物接触氧化池 接触氧化
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一部经得起时间考验的大型参考书——推荐杜传书先生主编的《医学遗传学》第三版
7
作者 禇嘉祐 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2014年第9期957-957,共1页
听到由杜传书先生主编的《医学遗传学》第三版即将出版的消息,感到非常高兴。首先是佩服出版社的眼光,尽管现在书店里不乏医学遗传学类的书籍,但具有权威性、能够长期传承的大型经典参考书仍然有其不可替代的价值。众所周知,中国的... 听到由杜传书先生主编的《医学遗传学》第三版即将出版的消息,感到非常高兴。首先是佩服出版社的眼光,尽管现在书店里不乏医学遗传学类的书籍,但具有权威性、能够长期传承的大型经典参考书仍然有其不可替代的价值。众所周知,中国的医学遗传学曾经长期受到歧视甚至歪曲,只有在改革开放后的80年代才得到迅速发展。文革后百废待兴时,医学遗传学方面的书籍非常缺乏。有的也都是教材和翻译的外文书籍。而其中最大型、最全面的教学参考书。 展开更多
关键词 医学遗传学 教学参考书 第三版 主编 时间 改革开放 出版社 书籍
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H1N1流感病毒树鼩模型生物学特性的研究 被引量:1
8
作者 金亮子 吴芳芳 +7 位作者 邓伟 奎秀莹 罕园园 孙晓梅 仝品芬 李娜 王喜军 代解杰 《中国实验动物学报》 CAS CSCD 北大核心 2022年第2期223-229,共7页
目的建立H1N1流感病毒感染树鼩模型,探讨流感病毒动力学变化和在呼吸系统组织中的分布特征。方法选择3~3.5周岁成年树鼩(Tupaia Belangeri Chinensis)24只,雌雄各半,随机分为空白组(B组)和模型组(M组)各12只,使用H1N1流感病毒每只600μL... 目的建立H1N1流感病毒感染树鼩模型,探讨流感病毒动力学变化和在呼吸系统组织中的分布特征。方法选择3~3.5周岁成年树鼩(Tupaia Belangeri Chinensis)24只,雌雄各半,随机分为空白组(B组)和模型组(M组)各12只,使用H1N1流感病毒每只600μL(1×10^(6.8)TCID50/0.1 mL)经鼻腔感染M组树鼩,在-3~10 d期间每天早晨测量肛温,同时采集咽拭子、鼻拭子和血液样本测定病毒载量。并测定2、4、7 d血液中抗流感的中和抗体。2、3、5、10 d随机处死3只树鼩,采集鼻甲、气管、咽部和肺组织进行病毒载量检测,取3、5、10 d组织进行病理学检测。结果M组的树鼩表现为被毛蓬乱、食欲不振、运动迟缓、体温升高和鼻咽分泌物增加等临床症状;感染后1 d开始可以在呼吸道中检测到病毒载量,3 d血液中出现病毒载量;病理结果显示鼻甲、咽、气管和肺组织中均有一定程度的病理改变。结论树鼩感染流感病毒后出现的临床症状与人类极为相似,所建立的流感树鼩模型对研究流感的发病机制与抗流感药物评价提供了有重要价值的工具。 展开更多
关键词 流感 H1N1 A/PR8/34病毒 树鼩 感染 动物模型
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柯萨奇病毒A组6型和B组1型混合感染叙利亚金黄地鼠动物模型的实验研究
9
作者 侯婧涵 段素琴 +9 位作者 徐鸿界 孙文亭 李明学 李艳艳 靳玮华 陈丽雄 刘权 赵远 杨凤梅 和占龙 《中国比较医学杂志》 北大核心 2025年第1期30-40,共11页
目的建立柯萨奇病毒A组6型(coxsackievirus A6,CVA6)和B组1型(coxsackievirus B1,CVB1)混合感染叙利亚金黄地鼠手足口病动物模型。方法本研究将24只地鼠分为CVA6感染组、CVB1感染组、CVA6和CVB1混合感染组及对照组,采取鼻腔滴注病毒液和... 目的建立柯萨奇病毒A组6型(coxsackievirus A6,CVA6)和B组1型(coxsackievirus B1,CVB1)混合感染叙利亚金黄地鼠手足口病动物模型。方法本研究将24只地鼠分为CVA6感染组、CVB1感染组、CVA6和CVB1混合感染组及对照组,采取鼻腔滴注病毒液和PBS方式造模。监测记录15 d内临床指标、生理指标、排毒情况,并在感染后第7天(D7)选取动物进行组织病理学和病毒抗原与核酸检测。结果单独和混合感染的实验组地鼠均出现类似人类手足口病的临床症状;WBC、NEUT、LYMPH结果提示病毒感染血象特征;咽拭子、粪便、血液和组织中均能检测到两种病毒核酸;粪便样品中能分离出两种病毒;脑等组织出现病理损伤表现及CVA6和CVB1病毒抗原蛋白和核酸的阳性共定位。结论经鼻腔同时滴注CVA6和CVB1混合液能够成功感染叙利亚金黄地鼠,复制出类似人类手足口病的疱疹、造成病毒性心肌炎和脑炎病理损伤等,结果显示混合感染组相较于单独感染组病情更为严重,表现为临床症状加重、病毒复制增高以及组织病理损伤明显。本研究为开展人类肠道病毒混合感染基础和临床研究提供一定借鉴和参考。 展开更多
关键词 叙利亚金黄地鼠 混合感染 动物模型 柯萨奇病毒A组6型 柯萨奇病毒B组1型 手足口病
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病毒通过Rubicon抑制自噬晚期或干扰素的产生实现固有免疫逃逸的研究进展
10
作者 宿俊玮 袁瑾 +3 位作者 王峰 李珺 岳磊 严敏 《细胞与分子免疫学杂志》 北大核心 2025年第1期83-89,共7页
固有免疫反应是宿主抵御病毒感染的第一道防线。通过自噬靶向降解病原微生物,协同模式识别受体诱导干扰素(IFN)产生,是机体抵御病毒感染的重要途径。Rubicon,一种Run结构域Beclin 1相互作用和富含半胱氨酸结构域蛋白,对自噬和IFN产生具... 固有免疫反应是宿主抵御病毒感染的第一道防线。通过自噬靶向降解病原微生物,协同模式识别受体诱导干扰素(IFN)产生,是机体抵御病毒感染的重要途径。Rubicon,一种Run结构域Beclin 1相互作用和富含半胱氨酸结构域蛋白,对自噬和IFN产生具有抑制效应。一方面,Rubicon作为磷脂酰肌醇-3-激酶(PI3K)复合体的一种结合成分,通过不同的结构域分别与液泡蛋白分选34(Vps34)、紫外线辐射耐受相关基因(UVRAG)、小鸟苷三磷酸(GTP)激酶和RAS癌基因家族成员7(Rab7)相互作用,介导自噬成熟抑制;另一方面,Rubicon抑制核因子κB关键调节因子(NEMO)的泛素化和干扰素调节因子3(IRF3)的二聚化,进而阻断IFN产生相关的信号转导。研究发现卡波西肉瘤相关疱疹病毒(KSHV)、乙型肝炎病毒(HBV)、仙台病毒(SeV)、丙型肝炎病毒(HCV)等多种病毒,通过调节Rubicon的表达或功能实现固有免疫逃逸,Rubicon有望成为抗病毒治疗的新靶点。 展开更多
关键词 病毒 RUBICON 干扰素(IFN) 自噬 固有免疫逃逸 综述
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CTGF对角膜成纤维细胞生物学功能的影响 被引量:6
11
作者 黄琼 胡燕华 +1 位作者 李琦涵 王炯 《眼科研究》 CAS CSCD 北大核心 2004年第6期569-572,共4页
目的 观察结缔组织生长因子(CTGF)对体外培养的角膜成纤维细胞增殖、向肌成纤维细胞转化和合成细胞外基质的影响。 方法 体外培养兔角膜成纤维细胞,经0.5、5、50和500 ng/mL CTGF处理24 h后,分别进行增殖细胞核抗原(PCNA)免疫组化染色... 目的 观察结缔组织生长因子(CTGF)对体外培养的角膜成纤维细胞增殖、向肌成纤维细胞转化和合成细胞外基质的影响。 方法 体外培养兔角膜成纤维细胞,经0.5、5、50和500 ng/mL CTGF处理24 h后,分别进行增殖细胞核抗原(PCNA)免疫组化染色、银染核仁组成区染色(AgNOR)、平滑肌肌动蛋白(α-SMA)免疫组化染色以及Ⅲ型胶原(CA-Ⅲ)、纤维连接蛋白(FN)和层黏蛋白(LM)免疫组化染色,检测CTGF对角膜成纤维细胞增殖、向肌成纤维细胞转化和细胞外基质合成的影响。 结果 与对照组相比,0.5、5、50和500 ng/mL的CTGF能剂量依赖性地促进角膜成纤维细胞PCNA表达,增加核仁银染颗粒数,促进α-SMA的表达,同时能促进角膜成纤维细胞CA-Ⅲ、FN和LM的合成(P<0.01)。结论 一定质量浓度的CTGF可能在角膜损伤修复过程中发挥重要作用。 展开更多
关键词 CTGF 角膜成纤维细胞 免疫组化染色 Α-SMA 肌成纤维细胞 FN 细胞外基质 银染 核仁 生物学功能
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系统生物学的发展与思维方法的变革 被引量:9
12
作者 肖革新 付丽娟 代解杰 《医学与哲学》 北大核心 2005年第1期50-51,共2页
通过论述系统生物学发展的动因及其对未来生命科学发展的影响,揭示生命科学研究正发生一场从分子生物学时代过渡到系统生物学时代的趋势,必将推动科研思维方法的变革。
关键词 系统生物学 系统论 还原论 系统方法
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中国人类遗传多样性研究进展 被引量:8
13
作者 杨昭庆 禇嘉祐 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2012年第11期1351-1364,共14页
人类遗传多样性表现为世界各种族、民族和个体间存在的基因组差异,是探讨人类进化与迁徙、环境与遗传背景相互作用、疾病与健康影响因素的主要资源和工具。中国具有世界1/5的人口,有56个民族和丰富的遗传多样性资源。经过几十年的努力,... 人类遗传多样性表现为世界各种族、民族和个体间存在的基因组差异,是探讨人类进化与迁徙、环境与遗传背景相互作用、疾病与健康影响因素的主要资源和工具。中国具有世界1/5的人口,有56个民族和丰富的遗传多样性资源。经过几十年的努力,中国人类遗传多样性研究已积累了丰富的资料,部分成果已经达到国际先进水平。文章重点论述了近年来形态学标记、生化及免疫学标记、DNA遗传标记在我国人类遗传多样性研究中的应用,线粒体DNA、Y染色体DNA和HLA标记在中国不同民族源流和相互关系、东亚现代人起源和迁移等研究中的应用,以及我国在中华民族遗传资源保存和利用、疾病易感基因和环境适应相关基因的鉴定及全基因组关联分析和第二代测序技术的应用、中国人基因组结构研究等方面取得的重要成果和进展。 展开更多
关键词 人类遗传多样性 遗传标记 基因组 易感基因 中华民族
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用生物反应器制备乙脑灭活疫苗的研究 被引量:2
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作者 衡燮 温嘉纳 +7 位作者 李佳 李桂兰 奚光跃 周健 姬光 任邦彦 谭振国 孙明波 《第三军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2008年第6期496-498,共3页
目的用生物反应器制备乙脑纯化灭活疫苗。方法用搅拌式生物反应器培养Vero细胞,接种并培养乙型脑炎病毒,将收获的病毒液进行灭活和纯化。结果细胞密度都增至2.4×106ml-1以上,病毒滴度都>7.25lgLD50/ml。结论用生物反应器制备乙... 目的用生物反应器制备乙脑纯化灭活疫苗。方法用搅拌式生物反应器培养Vero细胞,接种并培养乙型脑炎病毒,将收获的病毒液进行灭活和纯化。结果细胞密度都增至2.4×106ml-1以上,病毒滴度都>7.25lgLD50/ml。结论用生物反应器制备乙脑灭活纯化疫苗的工艺合理,可以生产出高滴度的乙型脑炎病毒液。 展开更多
关键词 乙型脑炎病毒疫苗 生物反应器 纯化 灭活
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努力推动中国的遗传多样性研究 被引量:3
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作者 褚嘉祐 李绍武 张亚平 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2012年第11期1349-1350,共2页
遗传多样性(Genetic diversity)是生物多样性(Biological diversity)的重要组成部分和核心内容。广义的遗传多样性是指所有生物携带的遗传信息的总和,反映的是所有生物遗传基因的多样性。狭义的遗传多样性是指生物种内基因的变化。... 遗传多样性(Genetic diversity)是生物多样性(Biological diversity)的重要组成部分和核心内容。广义的遗传多样性是指所有生物携带的遗传信息的总和,反映的是所有生物遗传基因的多样性。狭义的遗传多样性是指生物种内基因的变化。遗传多样性是生物物种在进化过程中积累起来的遗传变异。 展开更多
关键词 遗传多样性 生物多样性 中国 遗传基因 遗传信息 遗传变异 进化过程 生物物种
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microRNA在树鼩真菌性角膜炎中的调控网络及其生物学功能分析 被引量:3
16
作者 贾杰 黎晓慧 +5 位作者 黄鑫 李明学 施梅言 邱丹丹 仝品芬 代解杰 《陕西师范大学学报(自然科学版)》 CAS CSCD 北大核心 2020年第5期87-97,共11页
筛选树鼩真菌性角膜炎发病过程中差异表达的微小RNA(microRNA,miRNA)和信使RNA(mRNA),分析其靶基因的生物学功能及信号通路,为阐明真菌性角膜炎的免疫机制及筛选其抗真菌治疗的潜在靶点提供线索。通过茄病镰刀菌液显微注射至树鼩角膜基... 筛选树鼩真菌性角膜炎发病过程中差异表达的微小RNA(microRNA,miRNA)和信使RNA(mRNA),分析其靶基因的生物学功能及信号通路,为阐明真菌性角膜炎的免疫机制及筛选其抗真菌治疗的潜在靶点提供线索。通过茄病镰刀菌液显微注射至树鼩角膜基质,诱导真菌性角膜炎的发生;使用高通量测序技术检测茄病镰刀菌感染树鼩第7天、14天和30天的角膜组织miRNA和mRNA表达谱,以自身未感染的眼角膜为对照;差异表达miRNAs的靶基因与差异表达mRNAs取交集构建miRNA-mRNA调控网络,采用实时荧光定量PCR进行验证;最后对靶基因进行GO和KEGG富集分析。结果表明:在茄病镰刀菌感染树鼩角膜第7天、14天和30天,分别有78、56、41个mRNAs和70、63、20个miRNAs显著性差异表达,其中有29个mRNAs和14个miRNAs在感染第7天、14天和30天均显著性差异表达,Has-miR-214-3p和Has-miR-149-5p处于调控网络的关键节点。GO和KEGG富集分析发现,显著性差异表达的mRNAs和miRNAs靶基因主要参与免疫反应和炎症反应,涉及Toll-like受体、NOD-like受体、NF-kB和TNF信号通路。研究结果明确了树鼩真菌性角膜炎存在miRNA-mRNA差异表达基因谱,Has-miR-214-3p、Has-miR-149-5p与树鼩真菌性角膜炎相关,可作为真菌性角膜炎发生和预后评价的潜在生物学标志物。 展开更多
关键词 树鼩 真菌性角膜炎 MICRORNA 基因调控网络
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中国不同民族遗传资源研究中“知情同意”的问题 被引量:6
17
作者 李艳梅 黄小琴 褚嘉祐 《医学与哲学(A)》 CSSCI 北大核心 2009年第10期16-17,20,共3页
人类遗传资源是从事生物学、医学研究重要而不可替代的资源。中国不同民族遗传资源是中国最有特色的研究资源。随着越来越多的不同民族遗传资源研究项目的开展,应当重视不同民族人类遗传资源领域研究工作中"知情同意"问题。
关键词 人类遗传资源 不同民族 知情同意
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野生树鼩与人工饲养树鼩消化道不同部位微生物组成的比较研究 被引量:2
18
作者 李艳艳 杨凤梅 +7 位作者 王俊斌 陈丽雄 段素琴 杨亚平 刘雨 和占龙 马进 赵远 《中国比较医学杂志》 CAS 北大核心 2020年第4期46-55,共10页
目的以树鼩为研究模型,探讨野生树鼩与人工繁育树鼩不同肠段的菌群组成。方法分别收集3只健康野生及人工繁育树鼩七个胃肠段样本,提取细菌总DNA,采用高通量测序技术对16S rRNA基因的V3-V4高变区测序,分析比较菌群结构及多样性。结果不... 目的以树鼩为研究模型,探讨野生树鼩与人工繁育树鼩不同肠段的菌群组成。方法分别收集3只健康野生及人工繁育树鼩七个胃肠段样本,提取细菌总DNA,采用高通量测序技术对16S rRNA基因的V3-V4高变区测序,分析比较菌群结构及多样性。结果不同肠段Alpha指数多样性分析显示野生组与人工繁育组树鼩在盲肠和胃Shannon指数存在显著差异(P<0.05)。野生组与人工繁育组各肠段微生物组成存在较大差异,门水平上,野生组直肠、结肠、盲肠及胃四个部位中Firmicutes菌门的平均占比显著高于人工繁育组(P<0.05);人工繁育组直肠、结肠、盲肠及回肠内Spirochaetes菌门的平均占比显著高于野生组(P<0.05);野生组直肠内Bacteroidetes菌门的平均占比显著高于人工繁育组(P<0.05);属水平上,野生组明显高于人工繁育组的主要菌属为:回肠、空肠和胃内的Weissella菌属,直肠内的Bacteroides菌属以及回肠段内的Lactococcus菌属;人工繁育组明显高于野生组的主要菌属为:直肠、结肠、盲肠及回肠内的Brachyspira属,盲肠和胃内的Prevotella9菌属,盲肠和空肠内的Streptococcus属以及回肠中的Lactobacillus菌属。不同肠段菌群功能基因预测显示两组共有5个解剖部位17个基因类别之间的差异有统计学意义(P<0.05)。结论野生树鼩与人工繁育树鼩各肠段菌群组成差异较大;各肠段细菌功能差异较大,且与其生理功能、饮食结构有一定关联;在肠道菌群研究中,应充分考虑粪便样品微生物的组成是否能够完全代表肠道微生物的组成。 展开更多
关键词 肠道菌群 树鼩 16SrRNA测序 肠段
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眼咽型肌营养不良症一家系临床及分子生物学特征分析 被引量:1
19
作者 黄铠 李文武 +4 位作者 刘红仙 孙浩 李志宏 褚嘉祐 杨昭庆 《中国现代神经疾病杂志》 CAS 北大核心 2021年第6期460-465,共6页
目的总结一眼咽型肌营养不良症(OPMD)家系的临床及分子生物学特征。方法收集云南省楚雄彝族自治州的一OPMD家系的临床资料,并对其中6位家族成员行外周静脉血基因组DNA分离,通过聚合酶链反应(PCR)、TA克隆和Sanger测序,检测PABPN1基因变... 目的总结一眼咽型肌营养不良症(OPMD)家系的临床及分子生物学特征。方法收集云南省楚雄彝族自治州的一OPMD家系的临床资料,并对其中6位家族成员行外周静脉血基因组DNA分离,通过聚合酶链反应(PCR)、TA克隆和Sanger测序,检测PABPN1基因变异特点。结果该OPMD家系中4位成员均于50岁后发病,以眼睑下垂为首发症状,进行性加重并出现以吞咽困难为表现的咽部肌群受累。基因检测显示,先证者(Ⅱ3)及其二姐(Ⅱ2)、四弟(Ⅱ4)和五妹(Ⅱ5)均存在PABPN1基因外显子1(GCN)异常重复扩增,即(GCN)_(10)/(GCN)_(13),在家系中呈现显性遗传模式,最终诊断为OPMD,该家系明确为OPMD家系。结论杂合子(GCN)13异常重复扩增是该OPMD家系成员患病之病因,临床症状在发现疾病中起主导作用,基因检测是明确诊断的"金标准",可为治疗方案的选择以及遗传咨询提供主要依据。 展开更多
关键词 肌营养不良 眼咽 聚核苷酸嘌呤转移酶 基因 突变 系谱
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环境污染物与生物大分子相互作用的光谱法研究进展
20
作者 段云青 闵顺耕 段志青 《化学与生物工程》 CAS 2010年第4期15-20,29,共7页
光谱技术是研究小分子和生物大分子相互作用的非常有效且应用最广泛的方法。综述了20世纪90年代以来环境污染物质与血清白蛋白、核酸等生物大分子相互作用的研究现状,重点介绍了光谱法研究进展。
关键词 环境污染物 血清白蛋白 核酸 相互作用
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