目的研究脑脊液细胞学方法对原发中枢神经系统淋巴瘤(primary central nervous system lymphoma,PC-NSL)的诊断意义。方法回顾性分析21例脑脊液细胞学阳性的PCNSL患者的临床资料,PCNSL的诊断综合应用脑脊液细胞学、脑脊液免疫细胞化学...目的研究脑脊液细胞学方法对原发中枢神经系统淋巴瘤(primary central nervous system lymphoma,PC-NSL)的诊断意义。方法回顾性分析21例脑脊液细胞学阳性的PCNSL患者的临床资料,PCNSL的诊断综合应用脑脊液细胞学、脑脊液免疫细胞化学、脑脊液淋巴细胞基因分析和流式细胞分析等方法。结果 21例患者临床-神经影像学分型包括脑脊膜型13例,实质型4例,室管膜(下)型3例,眼型1例。脑脊液细胞学检查21例均见淋巴瘤细胞或异型淋巴细胞。脑脊液免疫细胞化学检查17例呈B淋巴细胞优势,符合B淋巴细胞来源淋巴瘤,10例Ki67阳性细胞比例在40%～60%。7例流式细胞分析中5例以B细胞为主,B细胞比例66%～87%;1例以NK/T细胞为主。脑脊液淋巴细胞基因重排检测3例为IgH单克隆,1例为T细胞受体单克隆。最终6例行脑活检并确诊PCNSL。综合上述结果,21例确诊PCNSL,其中B细胞型19例,T细胞型2例。结论综合应用脑脊液细胞学、免疫细胞化学、细胞基因重排检测和流式细胞分析的脑脊液学方法,是诊断PCNSL的重要途径。展开更多
目的分析一先天性血小板减少症家系的临床、实验室特点,并探讨其分子发病机制。方法收集该家系成员的临床资料,采集先证者及其家系成员的静脉血,分别进行全自动及人工血小板计数;显微镜下观察血小板形态;流式细胞术分析血小板膜蛋白;透...目的分析一先天性血小板减少症家系的临床、实验室特点,并探讨其分子发病机制。方法收集该家系成员的临床资料,采集先证者及其家系成员的静脉血,分别进行全自动及人工血小板计数;显微镜下观察血小板形态;流式细胞术分析血小板膜蛋白;透射电镜观察中性粒细胞胞浆包涵体。聚合酶链反应扩增非肌性肌球蛋白重链9基因(non-muscle myosin heavy chain9gene,MYH9)的40个外显子,分析PCR产物的核苷酸序列,并直接测序确定突变位点。结果镜下观察外周血涂片巨大血小板占90%以上,血小板膜糖蛋白(CD41、CD61、CD42a、CD42b)均在正常范围内,血小板功能正常;中性粒细胞胞浆透射电镜可见无包膜分隔的包涵体,MYH9基因38号外显子第5521位核苷酸存在G→A杂合突变(GAG→AAG),从而导致其编码的非肌性肌球蛋白重链A(NMMHC2A)第1841位谷氨酸变为赖氨酸,正常对照及该家系正常者未见此突变。结论 MYH9基因点突变并伴有血小板减少及巨大血小板是Fechtner综合征的主要特征。展开更多
文摘目的研究脑脊液细胞学方法对原发中枢神经系统淋巴瘤(primary central nervous system lymphoma,PC-NSL)的诊断意义。方法回顾性分析21例脑脊液细胞学阳性的PCNSL患者的临床资料,PCNSL的诊断综合应用脑脊液细胞学、脑脊液免疫细胞化学、脑脊液淋巴细胞基因分析和流式细胞分析等方法。结果 21例患者临床-神经影像学分型包括脑脊膜型13例,实质型4例,室管膜(下)型3例,眼型1例。脑脊液细胞学检查21例均见淋巴瘤细胞或异型淋巴细胞。脑脊液免疫细胞化学检查17例呈B淋巴细胞优势,符合B淋巴细胞来源淋巴瘤,10例Ki67阳性细胞比例在40%～60%。7例流式细胞分析中5例以B细胞为主,B细胞比例66%～87%;1例以NK/T细胞为主。脑脊液淋巴细胞基因重排检测3例为IgH单克隆,1例为T细胞受体单克隆。最终6例行脑活检并确诊PCNSL。综合上述结果,21例确诊PCNSL,其中B细胞型19例,T细胞型2例。结论综合应用脑脊液细胞学、免疫细胞化学、细胞基因重排检测和流式细胞分析的脑脊液学方法,是诊断PCNSL的重要途径。
文摘目的分析一先天性血小板减少症家系的临床、实验室特点,并探讨其分子发病机制。方法收集该家系成员的临床资料,采集先证者及其家系成员的静脉血,分别进行全自动及人工血小板计数;显微镜下观察血小板形态;流式细胞术分析血小板膜蛋白;透射电镜观察中性粒细胞胞浆包涵体。聚合酶链反应扩增非肌性肌球蛋白重链9基因(non-muscle myosin heavy chain9gene,MYH9)的40个外显子,分析PCR产物的核苷酸序列,并直接测序确定突变位点。结果镜下观察外周血涂片巨大血小板占90%以上,血小板膜糖蛋白(CD41、CD61、CD42a、CD42b)均在正常范围内,血小板功能正常;中性粒细胞胞浆透射电镜可见无包膜分隔的包涵体,MYH9基因38号外显子第5521位核苷酸存在G→A杂合突变(GAG→AAG),从而导致其编码的非肌性肌球蛋白重链A(NMMHC2A)第1841位谷氨酸变为赖氨酸,正常对照及该家系正常者未见此突变。结论 MYH9基因点突变并伴有血小板减少及巨大血小板是Fechtner综合征的主要特征。
文摘温抗体型自身免疫性溶血性贫血(warm autoimmune hemolytic anemia,wAIHA)是由自身抗体介导的自身免疫性疾病。随着对wAIHA免疫发病机制的深入理解,针对免疫系统不同靶点的药物研发取得了显著进展,为wAIHA患者的治疗提供了更多选择。以新型CD20单抗、Bruton酪氨酸激酶(Bruton tyrosine kinase,BTK)抑制剂、磷脂酰肌醇3激酶(phosphatidylinositol 3-kinases,PI3K)抑制剂和B淋巴细胞活化因子(B-cell activating factor of the TNF family,BAFF)抑制剂等为代表的抗B细胞靶向治疗,以及以蛋白酶体抑制剂和CD38单抗为代表的抗浆细胞靶向治疗均取得了显著成效。此外,补体抑制剂、新生儿Fc受体(neonatal Fc receptor,FcRn)单抗、脾酪氨酸激酶(spleen tyrosine kinase,SYK)抑制剂、哺乳动物雷帕霉素靶蛋白(mammalian target of rapamycin,mTOR)抑制剂等也取得了显著进展。本文对近年来wAIHA的免疫靶向治疗进展进行综述,以期为临床实践提供参考。
