性发育异常(disorders of sex development,DSD)是一类先天性异常,表现为性染色体、性腺或性激素性别的不典型或不一致[1]。该疾病涉及多个学科领域,包括胚胎学、儿科、妇产科、内分泌科、整形科、遗传学和心理学等,临床表现复杂多样,...性发育异常(disorders of sex development,DSD)是一类先天性异常,表现为性染色体、性腺或性激素性别的不典型或不一致[1]。该疾病涉及多个学科领域,包括胚胎学、儿科、妇产科、内分泌科、整形科、遗传学和心理学等,临床表现复杂多样,病因也较为繁杂,且相对较为罕见。此外,DSD的高度异质性、年龄分布的广泛性、就诊科室的分散性以及相关科室之间诊疗衔接的不足等因素,均加大了其早期识别与诊断的难度。尽管一些患者因外生殖器模糊在出生时就可被识别,但许多患者直到青春期出现发育延迟、原发性闭经或不孕等问题时才就诊,这与早期发现和治疗的原则相悖。延迟诊断不仅可能影响治疗效果,还会对患者的心理健康造成不利影响。因此,早期识别和治疗DSD,并制定个体化的诊疗方案显得尤为重要。本文旨在探讨女性DSD各年龄阶段的早期识别要点和诊断策略,期望能够为相关领域的临床工作提供有益参考。展开更多
文摘性发育异常(disorders of sex development,DSD)是一类先天性异常,表现为性染色体、性腺或性激素性别的不典型或不一致[1]。该疾病涉及多个学科领域,包括胚胎学、儿科、妇产科、内分泌科、整形科、遗传学和心理学等,临床表现复杂多样,病因也较为繁杂,且相对较为罕见。此外,DSD的高度异质性、年龄分布的广泛性、就诊科室的分散性以及相关科室之间诊疗衔接的不足等因素,均加大了其早期识别与诊断的难度。尽管一些患者因外生殖器模糊在出生时就可被识别,但许多患者直到青春期出现发育延迟、原发性闭经或不孕等问题时才就诊,这与早期发现和治疗的原则相悖。延迟诊断不仅可能影响治疗效果,还会对患者的心理健康造成不利影响。因此,早期识别和治疗DSD,并制定个体化的诊疗方案显得尤为重要。本文旨在探讨女性DSD各年龄阶段的早期识别要点和诊断策略,期望能够为相关领域的临床工作提供有益参考。
