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蛋白激酶Cξ亚型基因内SNP的连锁不平衡分析
被引量：
5
1
作者
孙红霞
杜玮南
+11 位作者
李云峰
左瑾
吴国栋
沈岩
强伯勤
姚志建
杭建梅
罗会元
王姮
黄薇
陈竺
方福德
《中国医学科学院学报》
CAS
CSCD
北大核心
2002年第5期474-478,共5页
目的对中国北方汉族人群2型糖尿病候选易感基因蛋白激酶Cξ亚型(PRKCZ)内的单核苷酸多态性(singlenucleotidepolymorphismSNP)标记进行群体相关分析及连锁不平衡linkagedisequilibriumLD分析,寻找疾病相关单体型。方法通过生物信息学方...
目的对中国北方汉族人群2型糖尿病候选易感基因蛋白激酶Cξ亚型(PRKCZ)内的单核苷酸多态性(singlenucleotidepolymorphismSNP)标记进行群体相关分析及连锁不平衡linkagedisequilibriumLD分析,寻找疾病相关单体型。方法通过生物信息学方法在公共SNP数据库中查找PRKCZ基因中的SNP位点,用单碱基延伸反应(singlebaseextensionSBE)法对北方汉族散发2型糖尿病患者173例及对照组152例进行分型及病例-对照关联分析和LD分析,构建SNP单体型区段(haplotypeblock)。结果PRKCZ基因中有多个SNP位点与疾病相关,它们在病例组和对照组构成不同的haplotypeblock结构。由5个SNP位点组成的单体型频率在两组人群间存在显著差异。结论PRKCZ基因内由5个SNP位点组成的单体型可能和中国北方汉族人2型糖尿病相关,进一步从统计学角度证实了PRKCZ基因为该人群疾病易感基因。
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关键词
单核苷酸多态性标记
2型糖
病例-对照关联分析
PRCKCZ基因
连锁不平衡分析
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职称材料
蛋白激酶Cξ亚型基因内SNP功能分析
被引量：
2
2
作者
孙红霞
杜玮南
+11 位作者
李云峰
左瑾
吴国栋
沈岩强
伯勤
姚志建
杭建梅
罗会元
王姮
黄薇
陈竺
方福德
《中国医学科学院学报》
CAS
CSCD
北大核心
2002年第5期471-473,共3页
目的对中国北方汉族人群2型糖尿病易感基因蛋白激酶Cξ亚型(PRKCZ)基因内的5个单核苷酸多态性(singlenucleotidepolymorphismSNP)标记在疾病发生中的作用进行分析。方法通过生物信息学比对及报告基因活性测定等方法分析PRKCZ基因内5个SN...
目的对中国北方汉族人群2型糖尿病易感基因蛋白激酶Cξ亚型(PRKCZ)基因内的5个单核苷酸多态性(singlenucleotidepolymorphismSNP)标记在疾病发生中的作用进行分析。方法通过生物信息学比对及报告基因活性测定等方法分析PRKCZ基因内5个SNP位点对基因表达的影响。结果PRKCZ基因中rs427811和rs809912位点两种等位基因重组质粒报告基因活性存在明显差异,提示这两个位点可能影响PRKCZ基因表达。结论PRKCZ基因中两个SNP位点可能通过影响基因的表达水平而在中国人2型糖尿病发生中发挥作用。
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关键词
蛋白激酶C
单核苷酸多态性标记
2型糖尿病
PRKCZ基因
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职称材料
题名
蛋白激酶Cξ亚型基因内SNP的连锁不平衡分析
被引量：
5
1
作者
孙红霞
杜玮南
李云峰
左瑾
吴国栋
沈岩
强伯勤
姚志建
杭建梅
罗会元
王姮
黄薇
陈竺
方福德
机构
中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所国家分子生物学重点试验室
出处
《中国医学科学院学报》
CAS
CSCD
北大核心
2002年第5期474-478,共5页
基金
北京市自然科学基金7002026
教育部博士点基金(20010023024)
+3 种基金
国家自然科学基金(30170441
39896200)
国家高技术研究发展计划863重点项目基金2001AA221161
国家重点基础性研究973项目基金G1998051016资助~~
文摘
目的对中国北方汉族人群2型糖尿病候选易感基因蛋白激酶Cξ亚型(PRKCZ)内的单核苷酸多态性(singlenucleotidepolymorphismSNP)标记进行群体相关分析及连锁不平衡linkagedisequilibriumLD分析,寻找疾病相关单体型。方法通过生物信息学方法在公共SNP数据库中查找PRKCZ基因中的SNP位点,用单碱基延伸反应(singlebaseextensionSBE)法对北方汉族散发2型糖尿病患者173例及对照组152例进行分型及病例-对照关联分析和LD分析,构建SNP单体型区段(haplotypeblock)。结果PRKCZ基因中有多个SNP位点与疾病相关,它们在病例组和对照组构成不同的haplotypeblock结构。由5个SNP位点组成的单体型频率在两组人群间存在显著差异。结论PRKCZ基因内由5个SNP位点组成的单体型可能和中国北方汉族人2型糖尿病相关,进一步从统计学角度证实了PRKCZ基因为该人群疾病易感基因。
关键词
单核苷酸多态性标记
2型糖
病例-对照关联分析
PRCKCZ基因
连锁不平衡分析
Keywords
single nucleotide polymorphism
type2diabetes
case-control study
LD analysis
haplotype block
分类号
R587.1 [医药卫生—内分泌]
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职称材料
题名
蛋白激酶Cξ亚型基因内SNP功能分析
被引量：
2
2
作者
孙红霞
杜玮南
李云峰
左瑾
吴国栋
沈岩强
伯勤
姚志建
杭建梅
罗会元
王姮
黄薇
陈竺
方福德
机构
中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所国家分子生物学重点试验室
出处
《中国医学科学院学报》
CAS
CSCD
北大核心
2002年第5期471-473,共3页
基金
教育部博士点基金(20010023024)
北京市自然科学基金7002026
+3 种基金
国家自然科学基金(30170441
39896200)
国家高技术研究发展计划863重点项目基金2001AA221161
国家重点基础性研究973项目基金G1998051016资助~~
文摘
目的对中国北方汉族人群2型糖尿病易感基因蛋白激酶Cξ亚型(PRKCZ)基因内的5个单核苷酸多态性(singlenucleotidepolymorphismSNP)标记在疾病发生中的作用进行分析。方法通过生物信息学比对及报告基因活性测定等方法分析PRKCZ基因内5个SNP位点对基因表达的影响。结果PRKCZ基因中rs427811和rs809912位点两种等位基因重组质粒报告基因活性存在明显差异,提示这两个位点可能影响PRKCZ基因表达。结论PRKCZ基因中两个SNP位点可能通过影响基因的表达水平而在中国人2型糖尿病发生中发挥作用。
关键词
蛋白激酶C
单核苷酸多态性标记
2型糖尿病
PRKCZ基因
Keywords
single nucleotide polymorphism
type2diabetes
the PRKCZ gene
分类号
R587.1 [医药卫生—内分泌]
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题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
蛋白激酶Cξ亚型基因内SNP的连锁不平衡分析
孙红霞
杜玮南
李云峰
左瑾
吴国栋
沈岩
强伯勤
姚志建
杭建梅
罗会元
王姮
黄薇
陈竺
方福德
《中国医学科学院学报》
CAS
CSCD
北大核心
2002
5
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职称材料
2
蛋白激酶Cξ亚型基因内SNP功能分析
孙红霞
杜玮南
李云峰
左瑾
吴国栋
沈岩强
伯勤
姚志建
杭建梅
罗会元
王姮
黄薇
陈竺
方福德
《中国医学科学院学报》
CAS
CSCD
北大核心
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