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契丹遗骸DNA序列分析及其与达斡尔、汉族等的遗传关系被引量：5: 1; 作者吴东颖马素参 +1 位作者刘春芸杨焕明《中国医学科学院学报》 CAS CSCD 北大核心 1999年第3期202-202,共1页; 契丹曾是我国历史上强盛一时的北方少数民族，于公元９～１１世纪建立了辽王朝，与宋朝并立。但此后，契丹族神秘的消失了，不见于任何史料记载。目前史学界和民族学界多数认为我国北方的少数民族——达斡尔来源于契丹，但仍有不同的见... 展开更多; 关键词契丹族 DNA序列分析汉族达斡尔族遗传关系; 在线阅读下载PDF 职称材料

多重实时荧光PCR相对定量法快速诊断唐氏综合征被引量：9: 2; 作者高斌肖白 +10 位作者邹起练黄尚志王立荣钮淑兰闫梅雷箴贾兴元王战勇袁海昕吴燕刘敬忠《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2007年第8期934-938,共5页; 为了建立一种基于多重实时荧光相对定量PCR技术并应用之于唐氏综合征分子诊断,选择21号染色体上唐氏综合征特异区域基因片段(DSCR3)为目的基因,以12号染色体上的磷酸甘油醛脱氢酶基因(GAPDH)为参照基因,设计合成两对引物以及分别以不同... 展开更多; 关键词唐氏综合征荧光定量PCR 相对定量 △CT值永生细胞系; 在线阅读下载PDF 职称材料

进行性脊髓性肌萎缩症患者神经元存活基因及神经元凋亡抑制蛋白基因的缺失被引量：4: 3; 作者马素参袁丽芳 +3 位作者刘天慈杨涛周文敏吴沪生《中国医学科学院学报》 CAS CSCD 北大核心 2000年第6期551-554,共4页; 目的研究中国人群中进行性脊髓性肌萎缩症 (spinal muscular atrophy, SMA)患者中神经元存活基因（ survival motor neuron, SMN）外显子 7及神经元凋亡抑制蛋白基因（ neuronal apoptosis inhibitory protein gene, NAIP）外显子 5缺... 展开更多; 关键词脊肌萎缩症神经元存活基因神经元凋亡抑制蛋白基因单链构象多态性; 在线阅读下载PDF 职称材料

以孕妇外周血中单个胎儿有核红细胞进行苯丙酮尿症的非损伤性产前基因诊断: 4; 作者蔡胜和刘国仰 +9 位作者袁丽芳丁立王晓斌郎铁明张秀清吴敏孙敏高春生刘德培杨焕明《中国医学科学院学报》 CAS CSCD 北大核心 1999年第4期320-320,共1页; 关键词孕妇外周血 PKU 胎儿有核红细胞产前诊断; 在线阅读下载PDF 职称材料

河豚鱼基因组格式化粘粒文库的构建: 5; 作者杨立刘山鸣 +7 位作者张小晓周巍贾开亮戴理吴东颖高春生刘国仰杨焕明《中国医学科学院学报》 CAS CSCD 北大核心 1999年第2期99-104,共6页; 目的构建河豚鱼基因组文库，为人类基因组的研究提供资料。方法以红鳍东方豚的精子ＤＮＡ为材料，采用含有“外显子捕获”元件的粘粒（ｓＣＯＧＨ２）作为载体，构建河豚鱼的基因组粘粒文库。结果该文库共有５７６００个克隆，分别被保... 展开更多; 关键词河豚鱼比较基因组学粘粒文库; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名契丹遗骸DNA序列分析及其与达斡尔、汉族等的遗传关系被引量：5: 1; 作者吴东颖马素参刘春芸杨焕明; 机构中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学遗传室中国科学院遗传所; 出处《中国医学科学院学报》 CAS CSCD 北大核心 1999年第3期202-202,共1页; 基金国家自然科学基金; 文摘契丹曾是我国历史上强盛一时的北方少数民族，于公元９～１１世纪建立了辽王朝，与宋朝并立。但此后，契丹族神秘的消失了，不见于任何史料记载。目前史学界和民族学界多数认为我国北方的少数民族——达斡尔来源于契丹，但仍有不同的见解。本研究以考古挖掘出的６例契丹人...; 关键词契丹族 DNA序列分析汉族达斡尔族遗传关系; 分类号 Q986 [生物学—人类学] Q522 [生物学—生物化学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名多重实时荧光PCR相对定量法快速诊断唐氏综合征被引量：9: 2; 作者高斌肖白邹起练黄尚志王立荣钮淑兰闫梅雷箴贾兴元王战勇袁海昕吴燕刘敬忠; 机构首都医科大学附属北京朝阳医院基础医学研究中心福建医科大学细胞生物学与遗传学系中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学遗传室北京大学第一医院中心实验室; 出处《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2007年第8期934-938,共5页; 基金北京市自然科学基金资助项目(编号:JS96004)资助~~; 文摘为了建立一种基于多重实时荧光相对定量PCR技术并应用之于唐氏综合征分子诊断,选择21号染色体上唐氏综合征特异区域基因片段(DSCR3)为目的基因,以12号染色体上的磷酸甘油醛脱氢酶基因(GAPDH)为参照基因,设计合成两对引物以及分别以不同荧光标记的TaqMan探针,在同一个反应管中进行扩增。以相对定量指标△CT值区分唐氏综合征患者与正常人。采用EB病毒转化技术,把唐氏综合征患者外周血B淋巴细胞转化成永生淋巴母细胞系作为标准品。通过优化反应条件,使得目的基因和参照基因的扩增效率基本一致,接近100%,模板浓度在3～300ng/μL范围内,△CT值的变异系数小于15%,浓度在30ng/μL时,变异系数最小(<10%),以该浓度的DNA作为模板进行批内和批间实验的△CT值重复性好,变异系数分别为9.8%和13.3%。运用建立的方法检测20例唐氏综合征患者的血标本和30例正常人的血标本,正常人△CT值范围是-1.90～-1.30,患者的△CT值范围是-2.95～-2.15,两组之间无交叉重叠,有明显差异(P<0.001)。唐氏综合征患者永生细胞系建系成功,染色体核型和DNA分析表明建系前后遗传是稳定的。因此,实时荧光定量PCR比较△CT值的相对定量法快速诊断唐氏综合征是可行的。; 关键词唐氏综合征荧光定量PCR 相对定量 △CT值永生细胞系; Keywords Down＇s syndrome fluorescence quantitative PCR △CT value immortalized cell line; 分类号 R450 [医药卫生—治疗学] R714.5 [医药卫生—妇产科学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名进行性脊髓性肌萎缩症患者神经元存活基因及神经元凋亡抑制蛋白基因的缺失被引量：4: 3; 作者马素参袁丽芳刘天慈杨涛周文敏吴沪生; 机构中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学遗传室 Beijing Children's Hospital Affiliated to Capital University of Medical Science; 出处《中国医学科学院学报》 CAS CSCD 北大核心 2000年第6期551-554,共4页; 基金卫生部科学研究基金(94-1-D12); 文摘目的研究中国人群中进行性脊髓性肌萎缩症 (spinal muscular atrophy, SMA)患者中神经元存活基因（ survival motor neuron, SMN）外显子 7及神经元凋亡抑制蛋白基因（ neuronal apoptosis inhibitory protein gene, NAIP）外显子 5缺失情况，进一步探讨这 2个 SMA候选基因与 SMA的关系。方法应用 PCR- SSCP分析技术对 55个 SMA患儿家系及 40例正常人个体的 SMN基因外显子 7区域和 55例患儿 NAIP基因外显子 5的缺失进行检测。结果 SMN基因外显子 7区域纯合缺失率分别为： SMA I型 92％（ 23/25）；Ⅱ型 90％（ 27/30）。患儿双亲中有 2例母亲和 1例父亲也有纯合缺失。在 55例 SMA患儿中未检测到有 NAIP基因外显子 5的纯合缺失，仅发现 2例杂合性缺失。结论中国人 SMA患者中 SMN基因外显子 7的纯合缺失率高，而在正常人中未见有缺失，表明其与 SMA发生密切相关； NAIP基因外显子 5的杂合性缺失率在本实验中仅约为 4％。; 关键词脊肌萎缩症神经元存活基因神经元凋亡抑制蛋白基因单链构象多态性; Keywords spinal muscular atrophy survival motor neuron gene neuronal apoptosis inhibitory protein gene single strand conformation polymorphism; 分类号 R746.402 [医药卫生—神经病学与精神病学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名以孕妇外周血中单个胎儿有核红细胞进行苯丙酮尿症的非损伤性产前基因诊断: 4; 作者蔡胜和刘国仰袁丽芳丁立王晓斌郎铁明张秀清吴敏孙敏高春生刘德培杨焕明; 机构中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学遗传室中国科学院遗传研究所人类基因组中心; 出处《中国医学科学院学报》 CAS CSCD 北大核心 1999年第4期320-320,共1页; 关键词孕妇外周血 PKU 胎儿有核红细胞产前诊断; 分类号 R714.55 [医药卫生—妇产科学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名河豚鱼基因组格式化粘粒文库的构建: 5; 作者杨立刘山鸣张小晓周巍贾开亮戴理吴东颖高春生刘国仰杨焕明; 机构中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学遗传室; 出处《中国医学科学院学报》 CAS CSCD 北大核心 1999年第2期99-104,共6页; 基金国家自然科学基金国家教委博士点基金 "863"国家高科技研究发展计划基金; 文摘目的构建河豚鱼基因组文库，为人类基因组的研究提供资料。方法以红鳍东方豚的精子ＤＮＡ为材料，采用含有“外显子捕获”元件的粘粒（ｓＣＯＧＨ２）作为载体，构建河豚鱼的基因组粘粒文库。结果该文库共有５７６００个克隆，分别被保存在６００块９６孔细胞培养板中，插入片段的大小平均为３５ｋｂ，相当于５．０个库容量，即从本文库中筛选到河豚鱼基因组任一单拷贝序列的机率为９９．２％。该文库能承受１０次以上的反复冻融，重组粘粒克隆在传代中仍保持高稳定性。以河豚鱼基因组ＤＮＡ为探针进行Ｓｏｕｔｈｅｒｎ印迹分析，结果显示出强阳性的杂交信号。结论该文库符合粘粒文库的质量要求。; 关键词河豚鱼比较基因组学粘粒文库; Keywords pufferfish genome cosmid library; 分类号 Q75 [生物学—分子生物学] Q343.1 [生物学—遗传学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

	题名	作者	出处	发文年	被引量	操作
1	契丹遗骸DNA序列分析及其与达斡尔、汉族等的遗传关系	吴东颖马素参刘春芸杨焕明	《中国医学科学院学报》 CAS CSCD 北大核心	1999	5	在线阅读下载PDF 职称材料
2	多重实时荧光PCR相对定量法快速诊断唐氏综合征	高斌肖白邹起练黄尚志王立荣钮淑兰闫梅雷箴贾兴元王战勇袁海昕吴燕刘敬忠	《遗传》 CAS CSCD 北大核心	2007	9	在线阅读下载PDF 职称材料
3	进行性脊髓性肌萎缩症患者神经元存活基因及神经元凋亡抑制蛋白基因的缺失	马素参袁丽芳刘天慈杨涛周文敏吴沪生	《中国医学科学院学报》 CAS CSCD 北大核心	2000	4	在线阅读下载PDF 职称材料
4	以孕妇外周血中单个胎儿有核红细胞进行苯丙酮尿症的非损伤性产前基因诊断	蔡胜和刘国仰袁丽芳丁立王晓斌郎铁明张秀清吴敏孙敏高春生刘德培杨焕明	《中国医学科学院学报》 CAS CSCD 北大核心	1999	0	在线阅读下载PDF 职称材料
5	河豚鱼基因组格式化粘粒文库的构建	杨立刘山鸣张小晓周巍贾开亮戴理吴东颖高春生刘国仰杨焕明	《中国医学科学院学报》 CAS CSCD 北大核心	1999	0	在线阅读下载PDF 职称材料