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中国28个民族群体Y染色体DYS287位点的遗传多态性 被引量:8
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作者 陈阳 褚嘉祐 +8 位作者 俞建昆 于亮 孙浩 林克勤 陶玉芬 史磊 黄小琴 石铁流 傅松滨 《中国医学科学院学报》 CAS CSCD 北大核心 2006年第2期196-201,共6页
目的研究我国9个省28个民族群体Y染色体DYS287位点的遗传多态性。方法应用Touchdown PCR技术扩增1006个DNA样品的Y染色体Alu序列多态性(YAP)+片断,琼脂糖凝胶电泳分离检测。结果藏族YAP+频率为36·7%,土族23·8%,彝族18·4%... 目的研究我国9个省28个民族群体Y染色体DYS287位点的遗传多态性。方法应用Touchdown PCR技术扩增1006个DNA样品的Y染色体Alu序列多态性(YAP)+片断,琼脂糖凝胶电泳分离检测。结果藏族YAP+频率为36·7%,土族23·8%,彝族18·4%,普米族11·3%,塔吉克族7·4%,白族6·7%,基诺族5·1%,山东汉族4%,仫佬族2·7%,毛南族1·3%,甘肃汉族、云南汉族、壮族、傣族、黎族、怒族、傈僳族、纳西族、拉祜族、独龙族、哈尼族、畲族、维吾尔族、撒拉族、柯尔克孜族、东乡族、佤族及朝鲜族的YAP+频率均为0。结论YAP+频率在部分汉藏语系民族(藏、彝、普米、基诺、白族)中频率较高。在历史学、语言学上被认为来源于中亚的民族(土族、塔吉克族)中YAP+频率也较高。而起源于百越民族的少数民族(仫佬族、毛南族)YAP+频率值得进一步探讨。 展开更多
关键词 Y染色体 Y染色体Alu序列多态性 遗传多态性
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中国3个民族群体Y染色体上17个双等位基因位点的遗传分析 被引量:1
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作者 俞建昆 孙浩 +4 位作者 史磊 钱亚屏 史荔 黄小琴 褚嘉祐 《中国医学科学院学报》 CAS CSCD 北大核心 2004年第5期537-542,共6页
目的研究中国不同民族群体Y染色体的遗传多样性。方法采用PCR和等位基因特定PCR穴ASPCR雪的方法,对山东汉族、白族和土族共计76份男性DNA样本进行Y染色体上17个双等位基因位点的基因分型,确定每一个体的单倍型,统计3个群体各单倍型的频... 目的研究中国不同民族群体Y染色体的遗传多样性。方法采用PCR和等位基因特定PCR穴ASPCR雪的方法,对山东汉族、白族和土族共计76份男性DNA样本进行Y染色体上17个双等位基因位点的基因分型,确定每一个体的单倍型,统计3个群体各单倍型的频率分布,与国内其他群体的结果进行对比分析,并进行这些群体的主成分分析。结果有6个位点在3个群体中没有发现多态变异,YAP+在土族、白族和山东汉族中的分布分别为23.8%、6.7%和4%;3个群体共发现11种单倍型,山东汉族7种,土族8种,白族9种,主要单倍型频率集中在H1、H3、H5、H6、H8和H11。主成分分析结果显示白族与北方汉族相近,山东汉族与南方汉族等南方群体聚在一起,土族与彝族、回族和满族相近。结论山东汉族可能与一些南方群体有过基因交流,白族基因池中融入汉族基因流。中亚人群的基因流可能对东亚人群的遗传结构有过影响。 展开更多
关键词 Y染色体 双等位基因位点 基因型 单倍型
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表观遗传学与人类疾病的研究进展 被引量:50
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作者 张永彪 褚嘉祐 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2005年第3期466-472,共7页
在过去的几年里,人们对表观遗传疾病的机理有了新的认识,这些疾病与染色质重塑、基因组印记、X染色体失活以及非编码RNA调控这4个表观遗传过程相关。这4个过程通过调节染色质结构,在染色体或基因簇水平上对基因表达进行调控;异常调控导... 在过去的几年里,人们对表观遗传疾病的机理有了新的认识,这些疾病与染色质重塑、基因组印记、X染色体失活以及非编码RNA调控这4个表观遗传过程相关。这4个过程通过调节染色质结构,在染色体或基因簇水平上对基因表达进行调控;异常调控导致复杂的突变且表现为出生前后生长发育和神经功能的异常。对这些疾病的探讨为表观遗传机制的研究提供了很好的模型,进而有助于生物医学的研究。文章就表观遗传学和表观遗传疾病机制的研究进展做一综述。 展开更多
关键词 表观遗传 组蛋白修饰 DNA甲基化 基因组印记 X染色体失活 非编码RNA
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简单快速的DNA银染和胶保存方法 被引量:221
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作者 许绍斌 陶玉芬 +1 位作者 杨昭庆 褚嘉祐 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2002年第3期335-336,共2页
本文介绍了一套简单快速的DNA银染以及胶保存的方法 ,整个过程仅需 10~ 15分钟 ,而且背景浅 ,条带清楚 ,灵敏度高 ,稳定性好。胶保存采用双层玻璃纸夹心法 ,可长久地保存胶显色时的原貌。以常规PAG胶检测和HLA的SSCP分型为例 ,利用该... 本文介绍了一套简单快速的DNA银染以及胶保存的方法 ,整个过程仅需 10~ 15分钟 ,而且背景浅 ,条带清楚 ,灵敏度高 ,稳定性好。胶保存采用双层玻璃纸夹心法 ,可长久地保存胶显色时的原貌。以常规PAG胶检测和HLA的SSCP分型为例 ,利用该套方法进行了银染以及胶的保存 ,均得到了满意的结果。该方法具有推广价值。 展开更多
关键词 DNA银染 胶保存方法 PAG SSCP DNA样品
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云南汉族HLA-DRB1多态性分析及与9个汉族群体的比较 被引量:9
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作者 许绍斌 陶玉芬 +6 位作者 黄小琴 初正韬 班贵宏 钱亚屏 OHASHI Jun TOKUNAGA Katsushi 褚嘉祐 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2004年第6期787-792,共6页
应用聚合酶链反应—微孔板杂交 (PolymeraseChainReactionandMicrotitrePlateHybridization ,PCR MPH)的方法对云南 12 9个无亲缘关系的汉族样品进行了HLA DRB1的遗传多态性分析 ,对MPH初分出的DRB1 15组的样品进行了单链构象多态 (Sing... 应用聚合酶链反应—微孔板杂交 (PolymeraseChainReactionandMicrotitrePlateHybridization ,PCR MPH)的方法对云南 12 9个无亲缘关系的汉族样品进行了HLA DRB1的遗传多态性分析 ,对MPH初分出的DRB1 15组的样品进行了单链构象多态 (Single StrandConformationPolymorphism ,SSCP)检测。共发现 36种等位基因 ,其中等位基因频率大于 0 0 5的有DRB1 15 0 1(0 12 4 0 ) ,DRB1 0 90 12 (0 0 96 9) ,DRB1 0 80 32 (0 0 930 ) ,DRB1 12 0 2(0 0 891) ,DRB1 12 0 1(0 0 814 ) ,DRB1 14 0 1(0 0 775 ) ,DRB1 0 70 1(0 0 6 2 0 )。云南汉族HLA DRB1等位基因频率与中国其他 9个汉族群体进行 χ2 检验 ,结果显示与云南汉族比较 χ2 >10的有西安汉族 (DR8,χ2 =13 9712 )、上海汉族 (DR4 ,χ2 =10 16 32 )、广东汉族 (DR9,χ2 =12 6 12 1)和南京汉族 (DR4 ,χ2 =10 5 796 )。从遗传距离分析发现 ,在 9个国内汉族群体中云南汉族与辽宁汉族有最近的距离 (0 0 5 4 1) ,而与广东汉族最远 (0 185 1)。云南汉族在构成上可能与辽宁汉族更为接近 ,尽管地处南方 ,但已不属典型的南方汉族。这也可能因云南汉族与当地的少数民族存在基因交流 。 展开更多
关键词 云南汉族 HLA-DRBI基因多态 聚合酶链反应-微孔板杂交 单链构象多态 遗传距离
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甲乙型肝炎联合疫苗小鼠的免疫原性 被引量:2
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作者 史荔 褚嘉 +5 位作者 孙明波 黄小琴 俞建昆 李长友 孙浩 于亮 《中国医学科学院学报》 CAS CSCD 北大核心 2004年第2期155-159,共5页
目的 观察甲乙型肝炎联合疫苗的免疫原性。方法 制备甲乙型肝炎联合疫苗,不同配比的甲乙型肝炎联合疫苗于第 0、4、24周 3次接种小鼠,连续测定甲型和乙型肝炎抗体水平;1次免疫后测定小鼠脾脏单个核细胞增殖情况及 CD 和 CD 细胞数量变... 目的 观察甲乙型肝炎联合疫苗的免疫原性。方法 制备甲乙型肝炎联合疫苗,不同配比的甲乙型肝炎联合疫苗于第 0、4、24周 3次接种小鼠,连续测定甲型和乙型肝炎抗体水平;1次免疫后测定小鼠脾脏单个核细胞增殖情况及 CD 和 CD 细胞数量变化情况。结果 3次免疫后,各组甲、乙型肝炎抗体阳转率均达到 100%,且联 + + 4 8合疫苗组早于单价对照组阳转;所诱导的甲、乙型肝炎抗体水平在数值上超过了单价对照,但无显著差异。1次接种后,联合疫苗能有效诱导机体的细胞免疫应答,小鼠脾脏单个核细胞增殖,CD 和 CD 细胞数量增加。结论 所 + + 4 8制备的联合疫苗具有良好的免疫原性。 展开更多
关键词 甲乙型肝炎联合疫苗 体液免疫 细胞免疫
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一个帕金森病家系的收集及其9个易感基因的连锁分析
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作者 孙浩 张昌军 +5 位作者 舒晴 田有勇 史磊 俞建昆 钱亚屏 褚嘉祐 《中国医学科学院学报》 CAS CSCD 北大核心 2006年第3期368-371,共4页
目的分析一个帕金森家系的致病基因。方法收集一个四代人的帕金森病家系,对其进行临床诊断,确认该家系为一个典型的原发性帕金森病家系。运用微卫星标记和两点法连锁分析,在该家系中对已有文献报道的致病基因和部分易感基因进行筛查,在... 目的分析一个帕金森家系的致病基因。方法收集一个四代人的帕金森病家系,对其进行临床诊断,确认该家系为一个典型的原发性帕金森病家系。运用微卫星标记和两点法连锁分析,在该家系中对已有文献报道的致病基因和部分易感基因进行筛查,在9个已经有证据显示与帕金森病有关的基因附近共选取13个位点进行分析。结果这9个基因均不为这一家系的致病基因。结论该家系的致病基因并不为以上9个基因,值得进行全基因组扫描。 展开更多
关键词 帕金森病 两点法LOD值分析 微卫星标记
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应用PCR-SSP技术对云南拉祜族人HLA-DRB1进行基因分型 被引量:7
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作者 洪坤学 何勤 +4 位作者 单西云 俞建昆 林克勤 史磊 褚嘉佑 《中国医学科学院学报》 CAS CSCD 北大核心 2002年第4期389-392,共4页
目的了解云南拉祜族健康人HLA-DRB1基因的遗传多态性。方法应用PCR-SSP技术对110名无亲缘关系的云南拉祜族健康人进行HLA-DRB1基因分型。结果鉴定了拉祜族群体HLA-DRB1位点的16种等位基因,包括DRB1位点目前已知的全部血清学特异性,经检... 目的了解云南拉祜族健康人HLA-DRB1基因的遗传多态性。方法应用PCR-SSP技术对110名无亲缘关系的云南拉祜族健康人进行HLA-DRB1基因分型。结果鉴定了拉祜族群体HLA-DRB1位点的16种等位基因,包括DRB1位点目前已知的全部血清学特异性,经检验DRB1位点的基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.75)。结论提供了一套比较完整准确的云南拉祜族群体DRB1等位基因的基因频率,对群体遗传和疾病关联研究具有参考意义。 展开更多
关键词 PCR-SSP技术 云南 拉祜族人 HLA-DRB1 基因分型 群体遗传学
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