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高原地区自发性脑出血临床特点及短期预后影响因素分析
1
作者
赵伟伟
季士勇
+3 位作者
连雨晴
卓玛
赵玉华
袁晶
《中国现代神经疾病杂志》
北大核心
2025年第5期416-421,共6页
目的总结西藏自治区自发性脑出血临床特点并分析短期神经功能预后不良影响因素。方法纳入2020年4月至2022年11月西藏自治区人民医院收治的200例自发性脑出血患者,出院时采用改良Rankin量表(mRS)评价短期神经功能预后,单因素和多因素Logi...
目的总结西藏自治区自发性脑出血临床特点并分析短期神经功能预后不良影响因素。方法纳入2020年4月至2022年11月西藏自治区人民医院收治的200例自发性脑出血患者,出院时采用改良Rankin量表(mRS)评价短期神经功能预后,单因素和多因素Logistic回归分析筛查短期神经功能预后不良的影响因素。结果共200例自发性脑出血患者平均发病年龄[(65.42±7.78)岁],合并高血压比例[97.50%(195/200)]和基底节区出血比例[59%(118/200)]较高,病死率较既往报道下降[2%(4/200)]。根据出院时mRS评分分为预后良好(0~2分)组(72例)和预后不良(3~6分)组(128例)。Logistic回归分析显示,基底节区出血(OR=7.098,95%CI:3.043~16.557;P=0.000)和出血量增加(每增加10 ml;OR=1.485,95%CI:1.240~1.777,P=0.000)是自发性脑出血患者短期神经功能预后不良的危险因素。结论西藏地区自发性脑出血具有独特的流行病学特点,发病年龄延后,高血压和基底节区出血比例较高,病死率下降;基底节区出血和出血量增加是短期神经功能预后不良的危险因素。加强高血压管理、优化急性期治疗和提升医疗资源配置是改善预后的关键。
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关键词
脑出血
预后
危险因素
LOGISTIC模型
高海拔
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职称材料
高原地区脑小血管病影像学特征分析
2
作者
王俊山
赵伟伟
+3 位作者
卓玛
陈玉秀
赵玉华
袁晶
《中国现代神经疾病杂志》
北大核心
2025年第5期390-395,共6页
目的总结高原地区脑小血管病影像学标志物分布特征,探究各影像学特征之间的关系以及脑小血管病高负荷的危险因素。方法纳入2021年1月至2022年12月在西藏自治区人民医院诊断与治疗的131例脑小血管病患者,均行头部MRI检查评估脑白质高信...
目的总结高原地区脑小血管病影像学标志物分布特征,探究各影像学特征之间的关系以及脑小血管病高负荷的危险因素。方法纳入2021年1月至2022年12月在西藏自治区人民医院诊断与治疗的131例脑小血管病患者,均行头部MRI检查评估脑白质高信号、腔隙性梗死、脑微出血和扩大的血管周围间隙的严重程度、数目、部位,计算脑小血管病总负荷。Spearman秩相关分析探究各影像学标志物(脑白质高信号、腔隙性梗死、脑微出血、扩大的血管周围间隙)之间的相关性;单因素和多因素Logistic回归分析筛查脑小血管病高负荷的危险因素。结果共131例脑小血管病患者根据总负荷评分分为高负荷组(1~4分,85例)和低负荷组(0分,46例),高负荷组年龄大于(t=⁃5.410,P=0.000)、高血压比例高于(χ^(2)=14.853,P=0.000)低负荷组。高原地区脑小血管病患者脑白质高信号发生率为95.42%(125/131),腔隙性梗死发生率为34.35%(45/131)且常见于基底节区,脑微出血以混合型微出血为主(40.54%,15/37),扩大的血管周围间隙发生率为54.96%(72/131)。Spearman偏相关分析显示,脑微出血与脑白质高信号(rs=0.255,P=0.003)和腔隙性梗死(rs=0.289,P=0.001)呈正相关。Logistic回归分析显示,年龄较大(OR=1.056,95%CI:1.026~1.088;P=0.000)和高血压(OR=2.482,95%CI:1.071~5.753;P=0.034)是脑小血管病高负荷的危险因素。结论针对高原地区脑小血管病的预防与治疗策略应重视高龄及高血压患者的管理。尽管高原环境可能增加脑小血管病风险,但其具体作用机制尚待进一步研究。
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关键词
大脑小血管疾病
磁共振成像
危险因素
LOGISTIC模型
高海拔
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职称材料
急性期液体容量负荷与穿支动脉粥样硬化病相关卒中临床结局分析:多中心前瞻性队列研究
3
作者
胡海洲
李胜德
倪俊
《中国现代神经疾病杂志》
北大核心
2025年第5期381-389,共9页
目的探讨急性期液体容量管理对穿支动脉粥样硬化病相关卒中患者预后的影响。方法纳入穿支动脉粥样硬化病相关卒中多中心前瞻性队列研究(BAD⁃study)中20所综合性卒中中心2021年6月至2023年6月诊断与治疗的345例穿支动脉粥样硬化病相关卒...
目的探讨急性期液体容量管理对穿支动脉粥样硬化病相关卒中患者预后的影响。方法纳入穿支动脉粥样硬化病相关卒中多中心前瞻性队列研究(BAD⁃study)中20所综合性卒中中心2021年6月至2023年6月诊断与治疗的345例穿支动脉粥样硬化病相关卒中患者,记录入院后3 d内日均入量和日均净入量,采用改良Rankin量表评估发病后90 d神经功能预后,单因素和多因素Logistic回归分析筛查获得极好预后的影响因素。结果多因素Logistic回归分析显示,日均入量<2000 ml(OR=0.345,95%CI:0.133~0.897;P=0.029)、日均净入量>500 ml(OR=0.457,95%CI:0.222~0.940;P=0.033),以及高龄(OR=0.961,95%CI:0.929~0.994;P=0.021)、糖尿病(OR=0.494,95%CI:0.245~0.995;P=0.048)、既往服用他汀类药物(OR=0.159,95%CI:0.037~0.684;P=0.014)、入院时美国国立卫生研究院卒中量表评分较高(OR=0.688,95%CI:0.613~0.772;P=0.000)、入院后抗凝治疗(OR=0.416,95%CI:0.203~0.850;P=0.016)、早期神经功能恶化(OR=0.142,95%CI:0.059~0.343;P=0.000)是穿支动脉粥样硬化病相关卒中患者未获得极好预后的危险因素。结论穿支动脉粥样硬化病相关卒中患者急性期保持日均入量2000~2500 ml及日均净入量0~500 ml有可能获得更好的神经功能预后,提示此类患者急性期液体容量管理应平衡避免低血容量与预防容量超负荷的双重目标,个性化指导补液方案。
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关键词
缺血性卒中
动脉粥样硬化
容量管理(非MeSH词)
危险因素
Logistic模型
多中心研究
前瞻性研究
队列研究
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职称材料
脑小血管病治疗临床试验设计的关键问题与进展
4
作者
朱以诚
韩菲
《中国现代神经疾病杂志》
北大核心
2025年第5期363-366,共4页
脑小血管病是脑卒中和痴呆的主要病因之一,其治疗策略正从传统的危险因素管理向靶向病理生理学机制的精准干预转型。本文聚焦脑小血管病治疗临床试验设计的现状与挑战,重点探讨研究人群选择、研究终点优化及治疗靶点探索,并解读FINESSE...
脑小血管病是脑卒中和痴呆的主要病因之一,其治疗策略正从传统的危险因素管理向靶向病理生理学机制的精准干预转型。本文聚焦脑小血管病治疗临床试验设计的现状与挑战,重点探讨研究人群选择、研究终点优化及治疗靶点探索,并解读FINESSE框架,以优化脑小血管病的临床试验设计,推动其治疗研究的深入发展。
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关键词
大脑小血管疾病
治疗
临床试验
研究设计
综述
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职称材料
以反复脑梗死为首发表现的POEMS综合征
5
作者
王炎炎
洪月慧
+1 位作者
朱以诚
姚明
《中国现代神经疾病杂志》
北大核心
2025年第5期452-457,共6页
病历摘要患者男性,45岁。因肢体无力22个月,右眼视野缺损7个月,言语不清4个月,于2023年12月28日首次入院。患者22个月前(2022年2月)无明显诱因出现发作性左手无力,持续数秒后自行缓解,共发作3~5次,后直立位与他人交谈时突发头晕、恶心,...
病历摘要患者男性,45岁。因肢体无力22个月,右眼视野缺损7个月,言语不清4个月,于2023年12月28日首次入院。患者22个月前(2022年2月)无明显诱因出现发作性左手无力,持续数秒后自行缓解,共发作3~5次,后直立位与他人交谈时突发头晕、恶心,短暂性右下肢无力、站立不稳,无头痛、耳鸣、听力下降、言语不清、口角歪斜。外院住院期间(2022年2月23日)头部MRI显示左侧基底节区、侧脑室旁、双侧半卵圆中心、右侧顶叶DWI高信号(图1a,1b).
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关键词
POEMS综合征
脑梗死
病例报告
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职称材料
周围神经和肌肉超声成像在神经肌肉病诊断中应用
被引量:
2
6
作者
刘明生
《中国现代神经疾病杂志》
CAS
北大核心
2023年第9期771-774,共4页
周围神经和肌肉超声成像(以下简称神经肌肉超声)在神经肌肉病中的应用逐渐广泛,不仅可以反映神经肌肉形态学特征,还可以作为神经电生理检测诊断的重要补充,在免疫相关周围神经病、遗传性周围神经病、副蛋白血症相关周围神经病和运动神...
周围神经和肌肉超声成像(以下简称神经肌肉超声)在神经肌肉病中的应用逐渐广泛,不仅可以反映神经肌肉形态学特征,还可以作为神经电生理检测诊断的重要补充,在免疫相关周围神经病、遗传性周围神经病、副蛋白血症相关周围神经病和运动神经元病等的诊断与鉴别诊断中发挥重要作用。本文重点阐述神经肌肉超声在神经肌肉病领域的价值,以推动神经肌肉超声在临床中的应用。
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关键词
神经肌肉疾病
超声检查
周围神经
肌
骨骼
综述
在线阅读
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职称材料
罕见多中心腕跗骨骨质溶解综合征基因型及表型特征
7
作者
周冰娜
戴毅
+8 位作者
胡静
林小云
汪艳叶
张茜
王鸥
姜艳
夏维波
邢小平
李梅
《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》
CSCD
北大核心
2023年第6期534-542,共9页
目的分析1例多中心腕跗骨骨质溶解综合征(multicentric carpotarsal osteolysis syndrome,MCTO)患者的表型和基因型特点,并复习文献,旨在提高对疾病的认识。方法纳入北京协和医院收治的以步态异常、手足肿胀为特点的一个MCTO家系,评估...
目的分析1例多中心腕跗骨骨质溶解综合征(multicentric carpotarsal osteolysis syndrome,MCTO)患者的表型和基因型特点,并复习文献,旨在提高对疾病的认识。方法纳入北京协和医院收治的以步态异常、手足肿胀为特点的一个MCTO家系,评估患者临床表现、骨转换生化指标、骨密度、骨影像学特点,并采用二代靶向测序技术检测致病基因突变,复习文献,总结及分析大样本MCTO患者的表型及基因型特点。结果本例患者存在肌腱膜纤维肉瘤癌基因同源物B(v-maf musculoaponeurotic fibrosarcoma oncogenefamily protein B,MAFB)基因第1外显子c.206C>T杂合突变,其父母未携带该变异。其主要临床表现为尺桡骨远端、腕骨骨质溶解。包括本例患者,国内外共报道来自61个家系的74例MCTO患者,起病年龄为0~12岁,男女比例相近,由于罕见,疾病误诊率高、确诊迟滞。MCTO主要表型特点为早发性多部位骨骼和关节畸形、肿胀和疼痛,影像学特征为侵袭性多骨关节溶解,腕骨、跗骨、肘关节、膝关节、髋关节受累率分别为100%(53/53)、86.8%(46/53)、66.0%(35/53)、39.6%(21/53)、9.4%(5/53)。11.3%的患者并发脊柱侧弯;63.5%的患者并发肾脏疾病,其中38.3%的患者进展为终末期肾病;28.3%的患者有面部异常;9.4%的患者并智力或学习障碍;9.4%的患者有角膜云翳。目前共报道20种MAFB基因突变,均为杂合错义突变,其热点突变为c.206C>T及c.161C>T。结论MCTO是MAFB基因突变导致的罕见单基因遗传性骨关节疾病,腕骨及跗骨侵袭性骨溶解是其突出特点。MAFB基因突变检测有助于疾病的精准诊断,疾病的治疗方法有待进一步探索。
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关键词
多中心腕跗骨骨质溶解综合征
MAFB基因变异
基因型
表型
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职称材料
题名
高原地区自发性脑出血临床特点及短期预后影响因素分析
1
作者
赵伟伟
季士勇
连雨晴
卓玛
赵玉华
袁晶
机构
西藏自治区人民
医院
神经
内科
中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院神经科
出处
《中国现代神经疾病杂志》
北大核心
2025年第5期416-421,共6页
基金
西藏自治区自然科学基金组团式医学援藏项目[项目编号:XZ2024ZR-ZY022(Z)]
西藏自治区自然科学基金组团式医学援藏项目[项目编号:XZ2022ZR-ZY14(Z)]
西藏自治区自然科学基金组团式医学援藏项目[项目编号:XZ2020ZR-ZY04(Z)]。
文摘
目的总结西藏自治区自发性脑出血临床特点并分析短期神经功能预后不良影响因素。方法纳入2020年4月至2022年11月西藏自治区人民医院收治的200例自发性脑出血患者,出院时采用改良Rankin量表(mRS)评价短期神经功能预后,单因素和多因素Logistic回归分析筛查短期神经功能预后不良的影响因素。结果共200例自发性脑出血患者平均发病年龄[(65.42±7.78)岁],合并高血压比例[97.50%(195/200)]和基底节区出血比例[59%(118/200)]较高,病死率较既往报道下降[2%(4/200)]。根据出院时mRS评分分为预后良好(0~2分)组(72例)和预后不良(3~6分)组(128例)。Logistic回归分析显示,基底节区出血(OR=7.098,95%CI:3.043~16.557;P=0.000)和出血量增加(每增加10 ml;OR=1.485,95%CI:1.240~1.777,P=0.000)是自发性脑出血患者短期神经功能预后不良的危险因素。结论西藏地区自发性脑出血具有独特的流行病学特点,发病年龄延后,高血压和基底节区出血比例较高,病死率下降;基底节区出血和出血量增加是短期神经功能预后不良的危险因素。加强高血压管理、优化急性期治疗和提升医疗资源配置是改善预后的关键。
关键词
脑出血
预后
危险因素
LOGISTIC模型
高海拔
Keywords
Cerebral hemorrhage
Prognosis
Risk factors
Logistic models
Altitude
分类号
R743.34 [医药卫生—神经病学与精神病学]
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职称材料
题名
高原地区脑小血管病影像学特征分析
2
作者
王俊山
赵伟伟
卓玛
陈玉秀
赵玉华
袁晶
机构
中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院神经科
西藏自治区人民
医院
神经
内科
出处
《中国现代神经疾病杂志》
北大核心
2025年第5期390-395,共6页
基金
西藏自治区自然科学基金组团式医学援藏项目[项目编号:XZ2024ZR-ZY022(Z)]。
文摘
目的总结高原地区脑小血管病影像学标志物分布特征,探究各影像学特征之间的关系以及脑小血管病高负荷的危险因素。方法纳入2021年1月至2022年12月在西藏自治区人民医院诊断与治疗的131例脑小血管病患者,均行头部MRI检查评估脑白质高信号、腔隙性梗死、脑微出血和扩大的血管周围间隙的严重程度、数目、部位,计算脑小血管病总负荷。Spearman秩相关分析探究各影像学标志物(脑白质高信号、腔隙性梗死、脑微出血、扩大的血管周围间隙)之间的相关性;单因素和多因素Logistic回归分析筛查脑小血管病高负荷的危险因素。结果共131例脑小血管病患者根据总负荷评分分为高负荷组(1~4分,85例)和低负荷组(0分,46例),高负荷组年龄大于(t=⁃5.410,P=0.000)、高血压比例高于(χ^(2)=14.853,P=0.000)低负荷组。高原地区脑小血管病患者脑白质高信号发生率为95.42%(125/131),腔隙性梗死发生率为34.35%(45/131)且常见于基底节区,脑微出血以混合型微出血为主(40.54%,15/37),扩大的血管周围间隙发生率为54.96%(72/131)。Spearman偏相关分析显示,脑微出血与脑白质高信号(rs=0.255,P=0.003)和腔隙性梗死(rs=0.289,P=0.001)呈正相关。Logistic回归分析显示,年龄较大(OR=1.056,95%CI:1.026~1.088;P=0.000)和高血压(OR=2.482,95%CI:1.071~5.753;P=0.034)是脑小血管病高负荷的危险因素。结论针对高原地区脑小血管病的预防与治疗策略应重视高龄及高血压患者的管理。尽管高原环境可能增加脑小血管病风险,但其具体作用机制尚待进一步研究。
关键词
大脑小血管疾病
磁共振成像
危险因素
LOGISTIC模型
高海拔
Keywords
Cerebral small vessel diseases
Magnetic resonance imaging
Risk factors
Logistic models
Altitude
分类号
R743 [医药卫生—神经病学与精神病学]
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职称材料
题名
急性期液体容量负荷与穿支动脉粥样硬化病相关卒中临床结局分析:多中心前瞻性队列研究
3
作者
胡海洲
李胜德
倪俊
机构
中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院神经科
出处
《中国现代神经疾病杂志》
北大核心
2025年第5期381-389,共9页
基金
四大慢病重大专项(项目编号:2023ZD0515700)。
文摘
目的探讨急性期液体容量管理对穿支动脉粥样硬化病相关卒中患者预后的影响。方法纳入穿支动脉粥样硬化病相关卒中多中心前瞻性队列研究(BAD⁃study)中20所综合性卒中中心2021年6月至2023年6月诊断与治疗的345例穿支动脉粥样硬化病相关卒中患者,记录入院后3 d内日均入量和日均净入量,采用改良Rankin量表评估发病后90 d神经功能预后,单因素和多因素Logistic回归分析筛查获得极好预后的影响因素。结果多因素Logistic回归分析显示,日均入量<2000 ml(OR=0.345,95%CI:0.133~0.897;P=0.029)、日均净入量>500 ml(OR=0.457,95%CI:0.222~0.940;P=0.033),以及高龄(OR=0.961,95%CI:0.929~0.994;P=0.021)、糖尿病(OR=0.494,95%CI:0.245~0.995;P=0.048)、既往服用他汀类药物(OR=0.159,95%CI:0.037~0.684;P=0.014)、入院时美国国立卫生研究院卒中量表评分较高(OR=0.688,95%CI:0.613~0.772;P=0.000)、入院后抗凝治疗(OR=0.416,95%CI:0.203~0.850;P=0.016)、早期神经功能恶化(OR=0.142,95%CI:0.059~0.343;P=0.000)是穿支动脉粥样硬化病相关卒中患者未获得极好预后的危险因素。结论穿支动脉粥样硬化病相关卒中患者急性期保持日均入量2000~2500 ml及日均净入量0~500 ml有可能获得更好的神经功能预后,提示此类患者急性期液体容量管理应平衡避免低血容量与预防容量超负荷的双重目标,个性化指导补液方案。
关键词
缺血性卒中
动脉粥样硬化
容量管理(非MeSH词)
危险因素
Logistic模型
多中心研究
前瞻性研究
队列研究
Keywords
Ischemic stroke
Atherosclerosis
Volume management(not in MeSH)
Risk factors
Logistic models
Multicenter study
Prospective studies
Cohort studies
分类号
R743.3 [医药卫生—神经病学与精神病学]
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职称材料
题名
脑小血管病治疗临床试验设计的关键问题与进展
4
作者
朱以诚
韩菲
机构
中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院神经科
出处
《中国现代神经疾病杂志》
北大核心
2025年第5期363-366,共4页
基金
四大慢病重大专项(项目编号:2023ZD0504900)。
文摘
脑小血管病是脑卒中和痴呆的主要病因之一,其治疗策略正从传统的危险因素管理向靶向病理生理学机制的精准干预转型。本文聚焦脑小血管病治疗临床试验设计的现状与挑战,重点探讨研究人群选择、研究终点优化及治疗靶点探索,并解读FINESSE框架,以优化脑小血管病的临床试验设计,推动其治疗研究的深入发展。
关键词
大脑小血管疾病
治疗
临床试验
研究设计
综述
Keywords
Cerebral small vessel diseases
Therapy
Clinical trial
Research design
Review
分类号
R743 [医药卫生—神经病学与精神病学]
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职称材料
题名
以反复脑梗死为首发表现的POEMS综合征
5
作者
王炎炎
洪月慧
朱以诚
姚明
机构
中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院神经科
出处
《中国现代神经疾病杂志》
北大核心
2025年第5期452-457,共6页
基金
中国医学科学院医学与健康科技创新工程(项目编号:2021-1-I2M-025)。
文摘
病历摘要患者男性,45岁。因肢体无力22个月,右眼视野缺损7个月,言语不清4个月,于2023年12月28日首次入院。患者22个月前(2022年2月)无明显诱因出现发作性左手无力,持续数秒后自行缓解,共发作3~5次,后直立位与他人交谈时突发头晕、恶心,短暂性右下肢无力、站立不稳,无头痛、耳鸣、听力下降、言语不清、口角歪斜。外院住院期间(2022年2月23日)头部MRI显示左侧基底节区、侧脑室旁、双侧半卵圆中心、右侧顶叶DWI高信号(图1a,1b).
关键词
POEMS综合征
脑梗死
病例报告
Keywords
POEMS syndrome
Brain infarction
Case reports
分类号
R741 [医药卫生—神经病学与精神病学]
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职称材料
题名
周围神经和肌肉超声成像在神经肌肉病诊断中应用
被引量:
2
6
作者
刘明生
机构
中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院神经科
出处
《中国现代神经疾病杂志》
CAS
北大核心
2023年第9期771-774,共4页
基金
北京协和医院中央高水平医院临床科研专项(项目编号:2022-PUMCH-B-017)。
文摘
周围神经和肌肉超声成像(以下简称神经肌肉超声)在神经肌肉病中的应用逐渐广泛,不仅可以反映神经肌肉形态学特征,还可以作为神经电生理检测诊断的重要补充,在免疫相关周围神经病、遗传性周围神经病、副蛋白血症相关周围神经病和运动神经元病等的诊断与鉴别诊断中发挥重要作用。本文重点阐述神经肌肉超声在神经肌肉病领域的价值,以推动神经肌肉超声在临床中的应用。
关键词
神经肌肉疾病
超声检查
周围神经
肌
骨骼
综述
Keywords
Neuromuscular diseases
Ultrasonography
Peripheral nerves
Muscle,skeletal
Review
分类号
R746 [医药卫生—神经病学与精神病学]
在线阅读
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职称材料
题名
罕见多中心腕跗骨骨质溶解综合征基因型及表型特征
7
作者
周冰娜
戴毅
胡静
林小云
汪艳叶
张茜
王鸥
姜艳
夏维波
邢小平
李梅
机构
中国医学科学院
、北京协和医学院
、北京协和医院
内分泌科
中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院神经科
出处
《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》
CSCD
北大核心
2023年第6期534-542,共9页
基金
国家自然科学基金面上项目(82070908)
中国医学科学院医学与健康科技创新工程项目(2021-I2M-C&T-B-007,2021-I2M-1-051,2021-I2M-1-002)
中央高水平医院临床科研业务费(2022-PUMCH-B-014)。
文摘
目的分析1例多中心腕跗骨骨质溶解综合征(multicentric carpotarsal osteolysis syndrome,MCTO)患者的表型和基因型特点,并复习文献,旨在提高对疾病的认识。方法纳入北京协和医院收治的以步态异常、手足肿胀为特点的一个MCTO家系,评估患者临床表现、骨转换生化指标、骨密度、骨影像学特点,并采用二代靶向测序技术检测致病基因突变,复习文献,总结及分析大样本MCTO患者的表型及基因型特点。结果本例患者存在肌腱膜纤维肉瘤癌基因同源物B(v-maf musculoaponeurotic fibrosarcoma oncogenefamily protein B,MAFB)基因第1外显子c.206C>T杂合突变,其父母未携带该变异。其主要临床表现为尺桡骨远端、腕骨骨质溶解。包括本例患者,国内外共报道来自61个家系的74例MCTO患者,起病年龄为0~12岁,男女比例相近,由于罕见,疾病误诊率高、确诊迟滞。MCTO主要表型特点为早发性多部位骨骼和关节畸形、肿胀和疼痛,影像学特征为侵袭性多骨关节溶解,腕骨、跗骨、肘关节、膝关节、髋关节受累率分别为100%(53/53)、86.8%(46/53)、66.0%(35/53)、39.6%(21/53)、9.4%(5/53)。11.3%的患者并发脊柱侧弯;63.5%的患者并发肾脏疾病,其中38.3%的患者进展为终末期肾病;28.3%的患者有面部异常;9.4%的患者并智力或学习障碍;9.4%的患者有角膜云翳。目前共报道20种MAFB基因突变,均为杂合错义突变,其热点突变为c.206C>T及c.161C>T。结论MCTO是MAFB基因突变导致的罕见单基因遗传性骨关节疾病,腕骨及跗骨侵袭性骨溶解是其突出特点。MAFB基因突变检测有助于疾病的精准诊断,疾病的治疗方法有待进一步探索。
关键词
多中心腕跗骨骨质溶解综合征
MAFB基因变异
基因型
表型
Keywords
multicentric carpotarsal osteolysis syndrome
MAFB gene mutation
genotype
phenotype
分类号
R681 [医药卫生—骨科学]
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1
高原地区自发性脑出血临床特点及短期预后影响因素分析
赵伟伟
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北大核心
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高原地区脑小血管病影像学特征分析
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赵伟伟
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赵玉华
袁晶
《中国现代神经疾病杂志》
北大核心
2025
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急性期液体容量负荷与穿支动脉粥样硬化病相关卒中临床结局分析:多中心前瞻性队列研究
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脑小血管病治疗临床试验设计的关键问题与进展
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2025
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6
周围神经和肌肉超声成像在神经肌肉病诊断中应用
刘明生
《中国现代神经疾病杂志》
CAS
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2023
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7
罕见多中心腕跗骨骨质溶解综合征基因型及表型特征
周冰娜
戴毅
胡静
林小云
汪艳叶
张茜
王鸥
姜艳
夏维波
邢小平
李梅
《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》
CSCD
北大核心
2023
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