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中国全色盲诊疗专家共识(2025)
1
作者 中国眼遗传病诊疗小组 中国眼科遗传联盟 +2 位作者 《中国全色盲诊疗专家共识(2025)》专家组 睢瑞芳 邹绚 《中华实验眼科杂志(中英文)》 北大核心 2025年第10期881-889,共9页
全色盲(ACHM)是一种隐性遗传的视锥细胞功能障碍性疾病, 主要临床表现为畏光、眼球震颤、视力下降和色觉异常。目前, 已发现6个与此病相关的致病基因, 这些基因多在光传导通路中发挥重要作用, 其中超过80%的患者是由于CNGA3或CNGB3基因... 全色盲(ACHM)是一种隐性遗传的视锥细胞功能障碍性疾病, 主要临床表现为畏光、眼球震颤、视力下降和色觉异常。目前, 已发现6个与此病相关的致病基因, 这些基因多在光传导通路中发挥重要作用, 其中超过80%的患者是由于CNGA3或CNGB3基因变异所致。ACHM属于罕见病, 发病率极低, 大多数眼科医生对其发病机制、疾病进展和临床表现缺乏深入了解, 易导致误诊或漏诊。近年来, 我国在ACHM的诊疗方面开展了多项临床和基础研究工作, 并积累了丰富的临床实践经验。随着ACHM基因疗法临床试验的逐步开展, 眼科医生有必要对该病的基本概念、诊断和治疗方法进行深入了解, 以便为更多的患者提供治疗机会。为提升我国ACHM的诊疗水平, 本专家组在充分复习国内外相关研究文献的基础上, 结合近年来我们的临床实践经验, 撰写了《中国全色盲诊疗专家共识(2025)》, 内容涵盖ACHM的临床表现、诊断与鉴别诊断、基因检测策略及治疗方案等, 以提升眼科医生对该病的认识, 规范ACHM的诊疗流程。 展开更多
关键词 全色盲 诊疗 专家共识 动物模型 基因治疗
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富含半胱氨酸蛋白61的研究进展及其在眼科的应用 被引量：2
2
作者 张潇(综述) 董方田(审校) 《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第7期667-672,共6页
CCN家族属于基质细胞蛋白，富含半胱氨酸蛋白61（CYR61）是其中第一个被克隆的基因。CYR61蛋白参与调节细胞的增生、黏附、迁移、分化、凋亡以及细胞外基质的生成。CYR61与某些细胞因子和生长因子相互作用并调节其生物活性，包括转化生... CCN家族属于基质细胞蛋白，富含半胱氨酸蛋白61（CYR61）是其中第一个被克隆的基因。CYR61蛋白参与调节细胞的增生、黏附、迁移、分化、凋亡以及细胞外基质的生成。CYR61与某些细胞因子和生长因子相互作用并调节其生物活性，包括转化生长因子-β（TGF—p）、肿瘤坏死因子-α（TNF-α）、血管内皮生长因子（VEGF）、骨形成蛋白（BMPs）以及Wnt家族成员等。CYR61是血管生成及骨和软骨生成的重要调控因子，在胚胎发育、创伤修复、肿瘤的发生和发展以及其他多种疾病的发病中起着重要的作用。研究发现，CYR61在体外可促进视网膜毛细血管内皮细胞的增生、迁移及生成管状结构，糖尿病大鼠视网膜及增生型糖尿病视网膜病变（PDR）患者玻璃体内CYR61均明显增高，且与VEGF有一定的关系，CYR61很可能参与视网膜新生血管性疾病，特别是糖尿病视网膜病变（DR）的发生和发展，对CYR61在DR中的作用及通路的研究为该病的发病机制及治疗提供了新的思路。就近年来CYR61的研究进展进行综述。 展开更多
关键词 富含半胱氨酸蛋白61 血管生成 糖尿病视网膜病变 骨生成 软骨生成 胚胎发育 创 伤修复 肿瘤发生
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Trans-PRK联合预防性快速CXL矫正薄角膜或角膜形态欠规则屈光不正的疗效及安全性 被引量：1
3
作者 张林丽 狄宇 +3 位作者 李莹 邓洪莉 任燕 王璐 《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第4期361-366,共6页
目的评估经上皮准分子激光屈光性角膜切削术(Trans-PRK)联合预防性快速角膜交联术(CXL)矫正薄角膜或角膜形态欠规则(除外圆锥角膜)屈光不正的疗效及安全性。方法采用系列病例观察研究方法,纳入2017年8月至2018年7月于包头朝聚眼科医院... 目的评估经上皮准分子激光屈光性角膜切削术(Trans-PRK)联合预防性快速角膜交联术(CXL)矫正薄角膜或角膜形态欠规则(除外圆锥角膜)屈光不正的疗效及安全性。方法采用系列病例观察研究方法,纳入2017年8月至2018年7月于包头朝聚眼科医院诊断为薄角膜或角膜形态欠规则并行Trans-PRK联合预防性CXL手术的近视患者55例55眼,所有患者均取右眼数据进行分析。术前、术后1周及术后1、3、6、12个月采用国际标准视力表检测术眼裸眼远视力(UDVA);采用电脑验光和综合验光检测屈光度。术前及术后3、6、12个月采用Pentacam眼前节分析仪检查角膜形态;术前及术后1、3、6、12个月采用非接触式眼压计测量眼压。记录术后并发症发生情况。结果术前、术后1周及术后1、3、6和12个月术眼UDVA(LogMAR视力)分别为0.52(0.55,0.78)、0.22(0.12,0.17)、0.10(0.04,0.07)、0.00(-0.04,-0.16)、-0.08(-0.05,-0.03)、-0.08(-0.06,-0.04),总体比较差异有统计学意义(Z=249.44,P<0.001),其中术后各时间点UDVA均较术前提高,术后3、6和12个月术眼UDVA较术后1周和1个月明显改善,差异均有统计学意义(均P<0.001)。术眼术后各时间点球镜度较术前均明显下降,术后1、3、6和12个月术眼球镜度低于术后1周,术后12个月术眼球镜度低于术后3和6个月,差异均有统计学意义(均P<0.001)。术后1、3、6和12个月术眼柱镜度低于术前和术后1周,差异均有统计学意义(均P<0.05)。术眼术后等效球镜度随时间延长逐渐下降,趋于正视状态;术后各时间点术眼等效球镜度低于术前,术后1、3、6和12个月术眼等效球镜度低于术后1周,术后12个月低于术后3和6个月,差异均有统计学意义(均P<0.001)。术后3、6及12个月术眼角膜K1值、K2值均明显低于术前,差异均有统计学意义(均P<0.001),术后3个月角膜K1值、K2值趋于稳定。术后3、6、12个月术眼眼压均显著低于术前,术后6和12个月术眼眼压低于术后1和3个月,差异均有统计学意义(均P<0.001)。术后1周1眼出现0.5级角膜上皮下雾状混浊,于术后1个月角膜自行恢复透明。结论Trans-PRK联合预防性快速CXL手术矫治合并薄角膜或角膜形态欠规则的(除外圆锥角膜)屈光不正眼具有良好的有效性、稳定性及安全性。 展开更多
关键词 屈光不正 角膜激光手术 角膜交联术 经上皮准分子激光屈光性角膜切削术 疗效 安全性
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屈光手术联合预防性角膜胶原交联矫正屈光不正的疗效及安全性研究进展 被引量：3
4
作者 莫菲(综述) 李莹(审校) 《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第4期376-385,共10页
角膜屈光手术是一种安全、有效的屈光不正矫正方式。尽管因术后角膜组织完整性改变,导致角膜生物力学稳定性下降,但术后角膜结构绝大多数是安全的。如果术前存在危险因素,如屈光度数高、角膜薄、角膜地形图形态欠规则、散光度数高、双... 角膜屈光手术是一种安全、有效的屈光不正矫正方式。尽管因术后角膜组织完整性改变,导致角膜生物力学稳定性下降,但术后角膜结构绝大多数是安全的。如果术前存在危险因素,如屈光度数高、角膜薄、角膜地形图形态欠规则、散光度数高、双眼对称性差、过敏体质、有揉眼习惯等,术后有可能发生屈光回退和角膜膨隆。角膜胶原交联术可增强角膜生物力学,有效阻止角膜膨隆、圆锥角膜或其他扩张性疾病的发生和发展。近年来,国内外一些研究者相继尝试一种新型的屈光手术设计,即角膜屈光手术联合预防性角膜胶原交联术,以期改善屈光术后角膜的生物力学稳定性,进而潜在预防角膜扩张和屈光回退。多项研究已经观察到联合手术具有良好的视力和屈光预后,尤其是对于术前评估角膜存在相对扩张风险的患者。本文将主要从有效性、安全性、可预测性、稳定性及并发症5个方面综述该联合手术矫治屈光不正的疗效及安全性。 展开更多
关键词 屈光不正 角膜交联 屈光手术 疗效 安全性 角膜扩张 角膜生物力学
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眼遗传病基因诊断方法专家共识 被引量：21
5
作者 中国眼遗传病诊疗小组 中国眼科遗传联盟 睢瑞 《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第7期481-488,共8页
眼遗传病是一组由于基因缺陷导致的眼部疾病。2018年4月27日在人类孟德尔遗传在线数据库(Online Mendelian Inheritance in Man,OMIM)(http://www.omim.org/)中以"eye"作为关键词搜索疾病表型可得到440种疾病条目。临床常见... 眼遗传病是一组由于基因缺陷导致的眼部疾病。2018年4月27日在人类孟德尔遗传在线数据库(Online Mendelian Inheritance in Man,OMIM)(http://www.omim.org/)中以"eye"作为关键词搜索疾病表型可得到440种疾病条目。临床常见的眼遗传病有视网膜变性、先天性青光眼、先天性白内障、遗传性视神经病变、先天性眼外肌异常及累及眼部的一些综合征等。 展开更多
关键词 眼遗传病 基因诊断方法 遗传性视神经病变 先天性青光眼 专家 眼部疾病 先天性白内障 视网膜变性
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采用180°旋转皮瓣修复眼睑肿物切除术后眼睑皮肤缺损的临床研究 被引量：19
6
作者 刘小伟 刘丽英 《眼科新进展》 CAS 北大核心 2018年第8期766-768,共3页
目的探讨采用180°旋转皮瓣修复眼睑肿物切除术后眼睑皮肤缺损的安全性和有效性。方法回顾性分析29例38眼采用180°旋转皮瓣修复眼睑肿物切除术后造成的眼睑皮肤缺损患者。术中按照标记线切除肿物后,在肿物一侧或两侧标记松弛... 目的探讨采用180°旋转皮瓣修复眼睑肿物切除术后眼睑皮肤缺损的安全性和有效性。方法回顾性分析29例38眼采用180°旋转皮瓣修复眼睑肿物切除术后造成的眼睑皮肤缺损患者。术中按照标记线切除肿物后,在肿物一侧或两侧标记松弛的上睑或下睑皮肤量,按照重睑或眼袋延长线切开皮肤,在靠近皮肤缺损区的上方或下方留5 mm左右宽的蒂,分离皮瓣,并带有少量的眼轮匝肌,然后将皮瓣旋转180°,修剪皮瓣后间断缝合,再连续缝合供皮区皮肤切口。术后加压包扎48 h。对术后外观和皮瓣的存活情况进行连续性观察。结果所有180°旋转皮瓣均在眼睑缺损区良好存活,不需要打包加压,而且皮瓣收缩量低,术后手术瘢痕相对隐蔽。2眼皮瓣在术后早期出现皮瓣尖端发黑;多数皮瓣蒂部早期存在轻度猫耳现象,术后3个月猫耳逐渐平复,除1眼术后6个月因上睑皮肤松弛和猫耳现象而行上睑成形术外,其余患者均无需二次手术。结论 180°旋转皮瓣手术操作相对简单,可避免发生眼睑外翻、变形等并发症,是眼睑前层缺损修复的备选方法。 展开更多
关键词 眼睑缺损 180°旋转皮瓣 猫耳现象
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息肉状脉络膜血管病变的危险因素分析 被引量：7
7
作者 刘子扬 陈有信 《眼科新进展》 CAS 北大核心 2018年第6期538-541,共4页
目的评估和分析息肉状脉络膜血管病变(polypoidal choroidal vasculopathy,PCV)发病的潜在危险因素以及PCV亚型间潜在危险因素的差异。方法回顾性病例对照研究。收集2016年7月至2018年1月于我院就诊的PCV患者64例(64眼)作为PCV组,并根... 目的评估和分析息肉状脉络膜血管病变(polypoidal choroidal vasculopathy,PCV)发病的潜在危险因素以及PCV亚型间潜在危险因素的差异。方法回顾性病例对照研究。收集2016年7月至2018年1月于我院就诊的PCV患者64例(64眼)作为PCV组,并根据脉络膜厚度分为厚脉络膜型PCV(厚PCV组)和薄脉络膜型PCV(薄PCV组)两型。收集2016年1月至2017年12月收入我院眼科病房行老年性白内障手术的患者42例(42眼)作为对照组。收集所有研究对象的详细病史,包括年龄、性别、最佳矫正视力、血压、血脂、心血管疾病、吸烟史、饮酒史和眼轴长度。单因素分析和Logistic回归分析与对照组相比,PCV组以及PCV亚组(厚PCV组和薄PCV组)潜在的危险因素。结果单因素分析结果显示,PCV组较对照组具有更大的年龄(P=0.046)、更高的高血压比例(P=0.021)、吸烟者比例更大(P=0.036)、眼轴长度更短(P=0.005),而血脂异常、心血管疾病和饮酒史在两组间差异均无统计学意义(均为P>0.05),Logistic回归结果显示,两组年龄、高血压、吸烟史和眼轴长度差异仍具有统计学意义(均为P<0.05)。亚组间Logistic回归结果显示,厚PCV组与对照组间高血压、吸烟史和眼轴长度差异均具有统计学意义(均为P<0.05),薄PCV组与对照组间年龄、吸烟史和眼轴长度差异均有统计学意义(均为P<0.05),厚PCV组与薄PCV组仅年龄和眼轴长度差异具有统计学意义(均为P<0.05)。结论年龄、高血压、吸烟史和眼轴长度是PCV的危险因素。在PCV两种亚型中,厚脉络膜型PCV比薄脉络膜型PCV患者更年轻且具有更短的眼轴长度,但两种亚型患病的全身系统性危险因素是相似的。 展开更多
关键词 息肉状脉络膜血管病变 危险因素 高血压 吸烟 眼轴长度
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应用共焦显微镜评估bFGF对LASIK术后角膜胶原和神经修复的影响 被引量：4
8
作者 钟刘学颖 李莹 +4 位作者 张潇 陈思扬 丁欣 艾凤荣 陈秉均 《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第6期525-529,共5页
背景角膜损伤后分泌的碱性成纤维细胞生长因子（bFGF）对细胞再生、胶原纤维重建、神经轴突再生具有重要作用，然而局部分泌的bFGF并不能满足机体修复需要。目的研究应用活体共焦显微镜观察外源性bFGF即重组bFGF（rbFGF）对兔准分子激... 背景角膜损伤后分泌的碱性成纤维细胞生长因子（bFGF）对细胞再生、胶原纤维重建、神经轴突再生具有重要作用，然而局部分泌的bFGF并不能满足机体修复需要。目的研究应用活体共焦显微镜观察外源性bFGF即重组bFGF（rbFGF）对兔准分子激光原位角膜磨镶术（LASIK）术后角膜胶原、神经纤维的修复作用及安全性。方法建立34只成年新西兰大白兔双眼LASIK模型。于术后第1天双眼用妥布霉素地塞米松滴眼液点眼共10d，右眼加用rbFGF点眼3个月，左眼同法用玻璃酸钠点眼。术后1周、2周，2、3、5个月时共焦显微镜下观察前部基质细胞密度、上皮基底膜下神经纤维密度、前基质神经纤维密度、角膜haze分级、灰度差、角膜缘新生血管等指标，分析角膜胶原、神经纤维修复及前基质细胞情况。结果共19只兔符合LASIK模型标准纳入研究。术后2个月时前基质细胞密度最高，haze改变与之相反。术后各时间点2组问平均前基质细胞密度、haze评分、灰度差值的差异均无统计学意义（P〉O．05）。LASIK术后2组的神经纤维密度均呈递增趋势，上皮基底膜下神经纤维更明显；术后2周时，rbFGF组前部基质神经纤维密度明显高于玻璃酸钠组，差异有统计学意义（Z=-2．070，P：0．038），5个月时上皮基底膜下神经纤维密度明显高于对照组（Z=-2．060，P=0．039）。实验期间2组均无角膜新生血管（CNV）发生。2组组内术后灰度值与haze分级值呈正相关（rbFGF组：b=22．687，F=37．975，P=0．000，玻璃酸钠组：b=20．410，F=18．516，P=0．000），而haze程度与基质细胞密度无明显相关（rbFGF组：b=0．001，F=0．164，P=0．668；玻璃酸钠组：b=-0．002，F=1．896，P=0．178）。结论外源性bFGF可安全、有效地促进LASIK术后角膜神经修复及基质胶原细胞规则再生，有利于术后角膜胶原的规则重建。 展开更多
关键词 碱性成纤维细胞生长因子 准分子激光原位角膜磨镶术 共焦显微镜 组织修复反应
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视网膜中央静脉阻塞致黄斑水肿的频域OCT形态表现 被引量：4
9
作者 邹绚 戴荣平 +1 位作者 董方田 杜虹 《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第6期535-538,共4页
背景黄斑水肿是视网膜中央静脉阻塞（CRVO）视力损害的重要原因。频域OCT（SD-OCT）提高了扫描速度和图像的清晰度，有助于眼科医师了解黄斑水肿的形态改变和病理机制。目的利用SD-OCT观察分析CRVO性黄斑水肿的形态改变。方法回顾性分析... 背景黄斑水肿是视网膜中央静脉阻塞（CRVO）视力损害的重要原因。频域OCT（SD-OCT）提高了扫描速度和图像的清晰度，有助于眼科医师了解黄斑水肿的形态改变和病理机制。目的利用SD-OCT观察分析CRVO性黄斑水肿的形态改变。方法回顾性分析2008年3月-2009年8月在北京协和医院眼科经视力、眼压、裂隙灯、间接检眼镜、荧光素眼底血管造影（FFA）和SD-OCT检查确诊的CRVO患者资料。通过SD-OCT检查，分析黄斑区的形态改变。结果黄斑水肿的平均厚度为（527．5±218．2）μm，主要表现为囊样水肿55眼（84．6％），浆液性脱离15眼（23．1％）和神经上皮水肿增厚10眼（15．4％），以上3种形态可以合并出现。囊样水肿中心凹旁的囊腔可位于内核层、外丛状层和外核层，且内节／外节（IS／OS）层信号多有减弱或不连续。CME中合并不完全玻璃体后脱离（PVD）者占14．5％，神经上皮水肿增厚合并不完全PVD者占10．0％，差异无统计学意义（X^2=0．000，P=1．000），黄斑浆液性脱离的范围平均为1838．4μm×l428．1μm×190．1μm，且其中不完全PVD的发生率较高（X^2=4．266，P=0．039）。结论SD-OCT可以发现黄斑水肿区的细微形态特征，区分水肿所在的层面，观察IS／OS层的情况；黄斑浆液性脱离与不完全PVD有关。 展开更多
关键词 视网膜中央静脉阻塞 黄斑水肿 频域光学相干断层扫描
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