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甲状旁腺功能减退症-妊娠哺乳期-血钙波动: 1; 作者王佳佳王鸥 +4 位作者宋桉姜艳李梅夏维波邢小平《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 CSCD 北大核心 2024年第2期131-136,共6页; 本文报告一例甲状旁腺功能减退症病例,患者平素病情稳定,妊娠哺乳期血钙出现较大波动。妊娠期血钙下降、尿钙排泄增加,需增加药量。哺乳期血钙增加,出现高钙血症,需停用活性维生素D;至哺乳17个月时药物剂量仍低于孕前水平。本文对妊娠... 展开更多; 关键词甲状旁腺功能减退症妊娠期哺乳期血钙尿钙; 在线阅读下载PDF 职称材料

成骨不全症干细胞和基因治疗研究进展: 2; 作者胡静沈敏李梅《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 CSCD 北大核心 2024年第4期397-402,共6页; 成骨不全症(osteogenesis imperfecta,OI)是以骨脆性增加和反复骨折为特征的单基因遗传性骨病。现有药物治疗仅为对症治疗,疗效有限,难以有效改善患者的骨骼质量。干细胞治疗和基因治疗作为靶向OI致病机制的新型治疗策略,具有从病因上... 展开更多; 关键词成骨不全症干细胞治疗间充质干细胞移植基因治疗; 在线阅读下载PDF 职称材料

DiGeorge综合征相关甲状旁腺功能减退症临床特征与基因缺陷的单中心研究被引量：1: 3; 作者姜悦王亚冰 +7 位作者宋桉王佳佳姜艳李梅夏维波邢小平聂敏王鸥《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 CSCD 北大核心 2023年第1期6-15,共10页; 目的探讨DiGeorge综合征(DiGeorge syndrome,DGS)相关甲状旁腺功能减退症(hypoparathyroidism,HP)患者的临床特征及基因缺陷特征。方法在1975至2021年于北京协和医院内分泌科随诊的非手术性HP患者中,通过靶向二代测序联合TBX1-多重连接... 展开更多; 关键词 DIGEORGE综合征甲状旁腺功能减退症拷贝数变异测序低深度全基因组测序低拷贝重复序列; 在线阅读下载PDF 职称材料

尿崩症患者血尿酸水平及影响因素分析: 4; 作者王诗涵朱惠娟 +4 位作者段炼平凡王曦池玥袁涛《中国医学科学院学报》 CAS CSCD 北大核心 2023年第1期44-49,共6页; 目的探讨尿崩症(DI)患者的血尿酸水平,总结中枢性尿崩症(CDI)合并高尿酸血症(HUA)患者的临床特征,并分析影响血尿酸水平的相关因素。方法回顾性分析2018年至2021年北京协和医院诊治的DI患者的临床资料。根据年龄将患者分为儿童及青少年... 展开更多; 关键词尿崩症中枢性尿崩症成人儿童及青少年高尿酸血症; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名甲状旁腺功能减退症-妊娠哺乳期-血钙波动: 1; 作者王佳佳王鸥宋桉姜艳李梅夏维波邢小平; 机构中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院内分泌科、国家卫生健康委员会内分泌重点实验室; 出处《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 CSCD 北大核心 2024年第2期131-136,共6页; 基金国家自然科学基金面上项目(81873641,82070817)。; 文摘本文报告一例甲状旁腺功能减退症病例,患者平素病情稳定,妊娠哺乳期血钙出现较大波动。妊娠期血钙下降、尿钙排泄增加,需增加药量。哺乳期血钙增加,出现高钙血症,需停用活性维生素D;至哺乳17个月时药物剂量仍低于孕前水平。本文对妊娠哺乳期母体钙稳态的生理变化进行总结,并对甲状旁腺功能减退症患者妊娠哺乳期的钙稳态变化及相关机制进行文献复习。; 关键词甲状旁腺功能减退症妊娠期哺乳期血钙尿钙; Keywords hypoparathyroidism pregnancy lactation serum calcium urinary calcium; 分类号 R681 [医药卫生—骨科学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名成骨不全症干细胞和基因治疗研究进展: 2; 作者胡静沈敏李梅; 机构中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院内分泌科、国家卫生健康委员会内分泌重点实验室中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院罕见病医学科、疑难重症及罕见病国家重点实验室; 出处《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 CSCD 北大核心 2024年第4期397-402,共6页; 基金国家重点研发计划(2021YFC2501700) 国家自然科学基金面上项目(82070908,82370894) +1 种基金 “专科提升项目”:中央高水平医院临床科研业务费资助(2022-PUMCH-B-014)。; 文摘成骨不全症(osteogenesis imperfecta,OI)是以骨脆性增加和反复骨折为特征的单基因遗传性骨病。现有药物治疗仅为对症治疗,疗效有限,难以有效改善患者的骨骼质量。干细胞治疗和基因治疗作为靶向OI致病机制的新型治疗策略,具有从病因上显著改善疾病预后的潜力。本文综述干细胞治疗和基因治疗OI的基础和临床研究进展,旨在探讨这些治疗策略的应用潜力以及临床转化中的挑战。; 关键词成骨不全症干细胞治疗间充质干细胞移植基因治疗; Keywords osteogenesis imperfecta stem cell-based therapy mesenchymal stem cell transplantation gene therapy; 分类号 R681 [医药卫生—骨科学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名DiGeorge综合征相关甲状旁腺功能减退症临床特征与基因缺陷的单中心研究被引量：1: 3; 作者姜悦王亚冰宋桉王佳佳姜艳李梅夏维波邢小平聂敏王鸥; 机构中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院内分泌科、国家卫生健康委员会内分泌重点实验室首都医科大学附属北京友谊医院内分泌科; 出处《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 CSCD 北大核心 2023年第1期6-15,共10页; 基金国家自然科学基金(81873641,82070817)。; 文摘目的探讨DiGeorge综合征(DiGeorge syndrome,DGS)相关甲状旁腺功能减退症(hypoparathyroidism,HP)患者的临床特征及基因缺陷特征。方法在1975至2021年于北京协和医院内分泌科随诊的非手术性HP患者中,通过靶向二代测序联合TBX1-多重连接探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification assay,MLPA)筛查的34例DGS患者,应用基于低深度全基因组测序的基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)明确22q11区域的大片段缺失范围,并回顾性分析这些患者的临床资料。结果34例DGS相关HP患者中,男性21例,女性13例,发病年龄7.0(0.7,13.3)岁,病程3.2(0.0,12.2)年。初诊时患者血钙(1.7±0.3)mmol/L,血甲状旁腺素(parathormone,PTH)9.6(3.0,13.7)pg/mL。2例患者有HP家族史。有HP外表现者33例,以智力减退(87.1%)、特殊面容(76.5%)最常见,先天性心脏病6/15例(40.0%)。4例患者为成年起病(年龄≥18岁),与儿童/青少年起病患者相比,成年起病患者随诊期间高磷血症比例更低[0%(0/4)vs.86.7%(26/30),P=0.002]。1例患者携带TBX1基因错义突变(NM_080647,exon9:c.A1469G:P.Y490C),1例携带TBX1移码缺失(NM_080647,exon3:c.161_186del:P.A54Afs*105)。其余32例患者中,27例(84.4%)为22q11区域低拷贝重复序列(low copy repeats,LCRs)A-D缺失,4例(12.5%)为LCRs A-B缺失,还有1例(3.1%)为LCRs A+-D非典型缺失。结论对于起病年龄早、有家族史或综合征表现的非术后HP患者,应注意DGS筛查,可考虑采用TBX1基因测序联合TBX1-MLPA或基因组CNV-seq策略。对DGS相关HP患者需进行定期随诊、及时调整用药,以提高患者生活质量。; 关键词 DIGEORGE综合征甲状旁腺功能减退症拷贝数变异测序低深度全基因组测序低拷贝重复序列; Keywords DiGeorge syndrome hypoparathyroidism copy number variation-sequencing low depth-whole genome sequencing low copy repeats; 分类号 R582 [医药卫生—内分泌]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名尿崩症患者血尿酸水平及影响因素分析: 4; 作者王诗涵朱惠娟段炼平凡王曦池玥袁涛; 机构中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院内分泌科、国家卫生健康委员会内分泌重点实验室; 出处《中国医学科学院学报》 CAS CSCD 北大核心 2023年第1期44-49,共6页; 文摘目的探讨尿崩症(DI)患者的血尿酸水平,总结中枢性尿崩症(CDI)合并高尿酸血症(HUA)患者的临床特征,并分析影响血尿酸水平的相关因素。方法回顾性分析2018年至2021年北京协和医院诊治的DI患者的临床资料。根据年龄将患者分为儿童及青少年组(≤18岁)和成人组(>18岁),分别比较两组患者合并与非合并HUA的人口学信息和生化指标的差异。采用Spearman相关性分析、多元线性回归模型分析血尿酸水平与其他因素的相关性。结果420例DI患者中,CDI 411例(97.9%),其中合并HUA 189例(46.0%),出现渴感消失13例(6.9%)。儿童及青少年组HUA患病率较成人组增加(χ^(2)=4.193,P=0.041);口渴中枢受累患者血尿酸水平较非口渴中枢受累患者明显升高(U=2.593,P=0.010)。多元线性回归模型结果显示,血清肌酐(β=0.472,95%CI=2.451~4.381,P<0.001)、体重指数(β=0.387,95%CI=6.18~12.874,P<0.001)是儿童及青少年血尿酸水平升高的独立危险因素;血清肌酐(β=0.361,95%CI=1.016~1.785,P<0.001)、体重指数(β=0.208,95%CI=2.321~6.702,P<0.001)、甘油三酯(β=0.268,95%CI=12.936~28.840,P<0.001)、总胆固醇(β=0.129,95%CI=2.708~22.250,P=0.013)是成人血尿酸水平升高的独立危险因素。结论CDI患者易出现HUA,且儿童及青少年HUA患病率高于成人,体重指数、血清肌酐、总胆固醇、甘油三酯以及出现渴感消失是CDI患者血尿酸水平升高的相关因素。; 关键词尿崩症中枢性尿崩症成人儿童及青少年高尿酸血症; Keywords diabetes insipidus central diabetes insipidus adult children and adolescent hyperuricemia; 分类号 R584.3 [医药卫生—内分泌] R589.7 [医药卫生—内分泌]; 在线阅读下载PDF 职称材料

	题名	作者	出处	发文年	被引量	操作
1	甲状旁腺功能减退症-妊娠哺乳期-血钙波动	王佳佳王鸥宋桉姜艳李梅夏维波邢小平	《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 CSCD 北大核心	2024	0	在线阅读下载PDF 职称材料
2	成骨不全症干细胞和基因治疗研究进展	胡静沈敏李梅	《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 CSCD 北大核心	2024	0	在线阅读下载PDF 职称材料
3	DiGeorge综合征相关甲状旁腺功能减退症临床特征与基因缺陷的单中心研究	姜悦王亚冰宋桉王佳佳姜艳李梅夏维波邢小平聂敏王鸥	《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 CSCD 北大核心	2023	1	在线阅读下载PDF 职称材料
4	尿崩症患者血尿酸水平及影响因素分析	王诗涵朱惠娟段炼平凡王曦池玥袁涛	《中国医学科学院学报》 CAS CSCD 北大核心	2023	0	在线阅读下载PDF 职称材料