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微管相关蛋白2在胰腺神经内分泌肿瘤组织中的表达及预后意义 被引量:1
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作者 宋甜甜 肖雨 +9 位作者 白春梅 李乃适 陈洁 赵大春 宋玉立 金凯舟 朱丽明 于润 虞先濬 陈原稼 《中国肿瘤临床》 CAS CSCD 北大核心 2017年第11期532-538,共7页
目的:探索微管相关蛋白2(microtubule-associated protein 2,MAP2)与微管相关蛋白1B(microtubule-associated protein 1B,MAP1B)在预测胰腺神经内分泌肿瘤(pancreatic neuroendocrine tumors,PNETs)患者预后中的意义。方法:收集1999年1... 目的:探索微管相关蛋白2(microtubule-associated protein 2,MAP2)与微管相关蛋白1B(microtubule-associated protein 1B,MAP1B)在预测胰腺神经内分泌肿瘤(pancreatic neuroendocrine tumors,PNETs)患者预后中的意义。方法:收集1999年12月至2016年12月来自于北京协和医院、中山大学附属第一医院、复旦大学上海癌症中心和Cedars-Sinai医学中心(洛杉矶)193例患者的193个原发肿瘤标本。免疫组织化学染色法分别检测193例、120例PNETs组织中MAP2、MAP1B的表达,随后分析蛋白表达与患者临床病理特征及预后的关系。结果:MAP2和MAP1B在PNETs患者中的阳性率分别为45.6%(88/193)和64.2%(77/120)。MAP2表达阳性的患者的总生存好于阴性患者(P=0.012)。另外,MAP2阳性Ⅱ、Ⅲ期患者的总生存也优于阴性者(P=0.017)。然而,MAP1B的表达与肿瘤大小、转移、肿瘤组织学分级、临床分期、总生存、无病生存均无相关性(P>0.05)。结论:MAP2为潜在的预测PNETs患者预后的指标。 展开更多
关键词 微管相关蛋白2 胰腺神经内分泌肿瘤 预后
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不伴认知障碍的2型糖尿病患者的脑血流改变
2
作者 杨佳盈 张学威 +8 位作者 刘雪清 周佳敏 何淼 李静 邵暇荔 李文慧 管宇宙 张伟宏 冯逢 《中国医学科学院学报》 北大核心 2025年第2期219-225,共7页
目的利用动脉自旋标记技术探寻不伴认知障碍的2型糖尿病(T2DM)患者的脑血流灌注(CBF)改变。方法纳入不伴认知障碍的T2DM患者23例(T2DM组),以及年龄、性别、受教育年限相匹配的健康对照23名(对照组),采集两组受试者临床资料,并行神经心... 目的利用动脉自旋标记技术探寻不伴认知障碍的2型糖尿病(T2DM)患者的脑血流灌注(CBF)改变。方法纳入不伴认知障碍的T2DM患者23例(T2DM组),以及年龄、性别、受教育年限相匹配的健康对照23名(对照组),采集两组受试者临床资料,并行神经心理学测试及头颅MRI扫描。比较两组临床资料、神经心理学及全脑平均和局部zCBF值(z变换后的相对CBF值)差异,最后提取T2DM患者差异显著脑区的zCBF值与临床变量、神经心理学结果行偏相关分析(控制年龄、性别及受教育年限)。结果T2DM组全脑平均zCBF值与对照组相比差异无统计学意义(P=0.155),而T2DM组左侧颞上回及左侧岛叶的zCBF值显著高于对照组(高斯随机场校正,初始阈值P<0.001,簇水平P<0.05),但左侧颞上回及左侧岛叶的zCBF值与临床资料和神经心理学指标之间均无相关性(P均>0.05)。结论T2DM患者局部脑血流改变先于认知功能变化,动脉自旋标记技术有望用于早期监测T2DM患者认知功能损害的相关脑血流改变。 展开更多
关键词 2型糖尿病 动脉自旋标记 脑血流灌注
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经皮椎体后凸成形术治疗Kummell病合并假关节形成:2例病例报告及文献复习
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作者 张恒岩 穆雪萌 +1 位作者 李梅 张嘉 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 北大核心 2025年第1期106-111,共6页
Kummell病是发生椎体压缩性骨折后不愈合的表现,其关键特征为椎体内真空裂隙征(intravertebral vacuum cleft,IVC)。经皮椎体后凸成形术(percutaneous kyphoplasty,PKP)治疗Kümmell病可取得良好疗效。然而部分患者在接受PKP手术治... Kummell病是发生椎体压缩性骨折后不愈合的表现,其关键特征为椎体内真空裂隙征(intravertebral vacuum cleft,IVC)。经皮椎体后凸成形术(percutaneous kyphoplasty,PKP)治疗Kümmell病可取得良好疗效。然而部分患者在接受PKP手术治疗后疼痛缓解效果不佳,此类患者多合并椎体假关节形成。本文报道2例Kümmell病合并椎体假关节形成后接受PKP手术但获得不同疗效的2例病例,并结合文献对PKP手术治疗Kümmell病的操作技巧及预后因素进行讨论。 展开更多
关键词 Kummell病 假关节形成 椎体内真空裂隙征 经皮椎体后凸成形术 椎体压缩性骨折
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学习《中国低血磷性佝偻病/骨软化症诊疗指南》有感 被引量:1
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作者 孟迅吾 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 CSCD 北大核心 2022年第5期447-448,共2页
认真学习《中国低血磷性佝偻病/骨软化症诊疗指南》[1],很有感触。中国低血磷性佝偻病/骨软化症是一大类罕见的代谢性骨病,因为相对罕见,对疾病认识有限,有时导致诊断不及时和治疗不规范,患者在确诊时已发生致畸、致残,严重影响其生活... 认真学习《中国低血磷性佝偻病/骨软化症诊疗指南》[1],很有感触。中国低血磷性佝偻病/骨软化症是一大类罕见的代谢性骨病,因为相对罕见,对疾病认识有限,有时导致诊断不及时和治疗不规范,患者在确诊时已发生致畸、致残,严重影响其生活质量。 展开更多
关键词 骨软化症 代谢性骨病 诊疗指南 低血磷性佝偻病 疾病认识 致残 感触
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前列腺素E2在骨形成中的作用机制 被引量:2
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作者 周若彤 庞倩倩 夏维波 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 CSCD 北大核心 2024年第3期295-302,共8页
前列腺素E2(prostaglandin E2,PGE2)作为体内一种重要的生物活性物质,通过作用于前列腺素E受体(prostaglandin E receptor,EP),参与内环境稳态的维持。PGE2在骨代谢调控中发挥重要作用,在骨重建的过程中,调控成骨细胞介导的骨形成与破... 前列腺素E2(prostaglandin E2,PGE2)作为体内一种重要的生物活性物质,通过作用于前列腺素E受体(prostaglandin E receptor,EP),参与内环境稳态的维持。PGE2在骨代谢调控中发挥重要作用,在骨重建的过程中,调控成骨细胞介导的骨形成与破骨细胞介导的骨吸收,维持动态平衡。在骨形成方面,PGE2/EP轴通过神经调控、机械负荷调控、与体内其他细胞分子间的交互作用,促进成骨细胞增殖分化,维持骨稳态。因此,PGE2在以骨量异常为特征的疾病中发挥关键作用,可能是潜在的治疗靶点。本文对近年来PGE2在骨形成中的调控机制进行综述,并总结现有的临床应用。 展开更多
关键词 前列腺素E2 骨形成 神经调控 机械负荷 成骨细胞
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甲状旁腺功能减退症-妊娠哺乳期-血钙波动
6
作者 王佳佳 王鸥 +4 位作者 宋桉 姜艳 李梅 夏维波 邢小平 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 CSCD 北大核心 2024年第2期131-136,共6页
本文报告一例甲状旁腺功能减退症病例,患者平素病情稳定,妊娠哺乳期血钙出现较大波动。妊娠期血钙下降、尿钙排泄增加,需增加药量。哺乳期血钙增加,出现高钙血症,需停用活性维生素D;至哺乳17个月时药物剂量仍低于孕前水平。本文对妊娠... 本文报告一例甲状旁腺功能减退症病例,患者平素病情稳定,妊娠哺乳期血钙出现较大波动。妊娠期血钙下降、尿钙排泄增加,需增加药量。哺乳期血钙增加,出现高钙血症,需停用活性维生素D;至哺乳17个月时药物剂量仍低于孕前水平。本文对妊娠哺乳期母体钙稳态的生理变化进行总结,并对甲状旁腺功能减退症患者妊娠哺乳期的钙稳态变化及相关机制进行文献复习。 展开更多
关键词 甲状旁腺功能减退症 妊娠期 哺乳期 血钙 尿钙
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骨质疏松症蛋白质组学研究进展
7
作者 林小云 李梅 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 CSCD 北大核心 2024年第5期491-497,共7页
骨质疏松症是与增龄相关、患病率高、危害严重的骨骼疾病,其关键发病机制是骨重建失衡,目前对骨重建失衡导致骨质疏松症的分子机制知之甚少。近年来,多种基于蛋白质组学的分析方法在骨质疏松症研究领域被广泛应用,这些分析聚焦于不同的... 骨质疏松症是与增龄相关、患病率高、危害严重的骨骼疾病,其关键发病机制是骨重建失衡,目前对骨重建失衡导致骨质疏松症的分子机制知之甚少。近年来,多种基于蛋白质组学的分析方法在骨质疏松症研究领域被广泛应用,这些分析聚焦于不同的生物样本,包括血浆、单核细胞、骨髓、骨组织及外泌体等,在探索骨质疏松症分子机制、生物标志物和治疗靶点方面展现出重要价值。本文旨在综述骨质疏松症蛋白质组学研究的新进展,以期为骨质疏松症的分子调控机制和治疗靶点研究提供思路。 展开更多
关键词 骨质疏松症 蛋白质组学 成骨细胞 破骨细胞
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成骨不全症干细胞和基因治疗研究进展
8
作者 胡静 沈敏 李梅 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 CSCD 北大核心 2024年第4期397-402,共6页
成骨不全症(osteogenesis imperfecta,OI)是以骨脆性增加和反复骨折为特征的单基因遗传性骨病。现有药物治疗仅为对症治疗,疗效有限,难以有效改善患者的骨骼质量。干细胞治疗和基因治疗作为靶向OI致病机制的新型治疗策略,具有从病因上... 成骨不全症(osteogenesis imperfecta,OI)是以骨脆性增加和反复骨折为特征的单基因遗传性骨病。现有药物治疗仅为对症治疗,疗效有限,难以有效改善患者的骨骼质量。干细胞治疗和基因治疗作为靶向OI致病机制的新型治疗策略,具有从病因上显著改善疾病预后的潜力。本文综述干细胞治疗和基因治疗OI的基础和临床研究进展,旨在探讨这些治疗策略的应用潜力以及临床转化中的挑战。 展开更多
关键词 成骨不全症 干细胞治疗 间充质干细胞移植 基因治疗
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哺乳期产妇钙磷代谢及骨密度变化
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作者 陈莹莹 刘燕萍 王鸥 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 CSCD 北大核心 2024年第3期259-265,共7页
哺乳期是机体钙磷代谢的一个特殊时期。在此阶段,母体钙磷和骨代谢状态在钙磷调节激素的作用下发生一系列变化,以期通过母乳为新生儿提供充足的钙质。本文就哺乳期产妇钙磷代谢及骨密度变化特点进行综述。研究表明,哺乳期间母体血钙水... 哺乳期是机体钙磷代谢的一个特殊时期。在此阶段,母体钙磷和骨代谢状态在钙磷调节激素的作用下发生一系列变化,以期通过母乳为新生儿提供充足的钙质。本文就哺乳期产妇钙磷代谢及骨密度变化特点进行综述。研究表明,哺乳期间母体血钙水平保持正常,血磷水平轻度升高,同时,骨吸收和骨形成指标升高,并出现短暂性骨密度丢失,这些变化与升高的甲状旁腺激素相关蛋白(parathyroid hormone related protein,PTHrP)、泌乳素(prolactin,PRL)水平及低水平的雌二醇(estradiol,E2)有关。但随着停止哺乳、月经复潮,产妇骨代谢水平、骨密度逐渐恢复至孕前水平。 展开更多
关键词 哺乳期 钙磷代谢 骨密度
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糖尿病问题量表测评2型糖尿病患者的效度和信度 被引量:29
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作者 任洁 洪霞 +6 位作者 赵维纲 段艳平 熊娜娜 李涛 赵晓晖 史丽丽 魏镜 《中国心理卫生杂志》 CSSCI CSCD 北大核心 2015年第11期806-811,共6页
目的:在2型糖尿病患者中,对糖尿病问题量表(PAID)的效度和信度进行检验,用以测量2型糖尿病患者的疾病压力问题。方法:在北京市某综合三甲医院内分泌科门诊搜集2型糖尿病患者203例。采用条目分析、探索性因子分析检验量表的条目鉴别... 目的:在2型糖尿病患者中,对糖尿病问题量表(PAID)的效度和信度进行检验,用以测量2型糖尿病患者的疾病压力问题。方法:在北京市某综合三甲医院内分泌科门诊搜集2型糖尿病患者203例。采用条目分析、探索性因子分析检验量表的条目鉴别力和结构效度,入组患者同时完成汉密顿抑郁量表(HAMD-17)、患者健康问卷-9(PHQ-9)、世界卫生组织五项身心健康指标(WHO-5)、简明国际神经精神访谈(MINI)以及糖化血红蛋白浓度(Hb A1C)数据收集,以检验量表的效标效度。对31例患者完成间隔1个月的重测,评定量表的重测信度。结果:探索性因子分析提取出糖尿病相关的情绪、治疗、饮食和社会支持感问题4个因子,方差贡献率为64.33%,除条目7、20外,未出现横跨多个因子的条目;各条目与所属因子得分的相关性在0.67~0.86之间;PAID总分与HAMD-17、PHQ-9及Hb A1C评分呈正相关(r=0.48、0.43、0.21,P〈0.001或0.01),与WHO-5得分呈负相关(r=-0.46,P〈0.001);抑郁患者PAID得分高于非抑郁患者(P〈0.001)。总量表的Cronbachα系数为0.94,4个因子的α系数在0.81~0.88之间;量表的重测信度为0.65,4个因子的重测信度在0.53~0.73之间。结论:糖尿病问题量表中文版具有较好的效度和信度,适用于对内地2型糖尿病患者疾病压力问题的评估。 展开更多
关键词 糖尿病问题量表 2型糖尿病 效度 信度 心理测量学
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应重视常见疾病男性骨质疏松症的诊断与治疗 被引量:5
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作者 李梅 章振林 夏维波 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 CSCD 北大核心 2022年第5期449-454,共6页
男性骨质疏松症是一直未被重视的常见疾病,其引发的脆性骨折等一系列并发症不仅严重威胁患者的生命质量,而且其所致全因病死率明显高于女性。然而,男性骨质疏松症常诊断迟滞,鉴别诊断困难,治疗药物匮乏,且男性患者对药物治疗的依从性差... 男性骨质疏松症是一直未被重视的常见疾病,其引发的脆性骨折等一系列并发症不仅严重威胁患者的生命质量,而且其所致全因病死率明显高于女性。然而,男性骨质疏松症常诊断迟滞,鉴别诊断困难,治疗药物匮乏,且男性患者对药物治疗的依从性差。因此,重视男性骨质疏松症的诊断与治疗,刻不容缓。 展开更多
关键词 男性骨质疏松症 诊断 治疗
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超声造影在原发性甲状旁腺功能亢进症术前定位中的应用 被引量:1
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作者 陈蓉 王鸥 +1 位作者 朱庆莉 邢小平 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 CSCD 北大核心 2023年第1期72-79,共8页
原发性甲状旁腺功能亢进症(primary hyperparathyroidism,PHPT)是一种常见的内分泌疾病,可累及骨骼、肾脏等多器官系统。手术是治愈PHPT的唯一方法,因此,术前对病变的甲状旁腺组织精准定位对于手术十分重要。目前仍有部分病例术前定位... 原发性甲状旁腺功能亢进症(primary hyperparathyroidism,PHPT)是一种常见的内分泌疾病,可累及骨骼、肾脏等多器官系统。手术是治愈PHPT的唯一方法,因此,术前对病变的甲状旁腺组织精准定位对于手术十分重要。目前仍有部分病例术前定位诊断较为困难。甲状旁腺超声造影(contrast-enhanced ultrasonography,CEUS)是一种新的检查手段,正逐渐用于PHPT的术前定位,尤其用于常规超声与99m Tc-甲氧基异丁基异腈(99T cm-sestamibi,MIBI)结果不一致、合并甲状腺病变等情况。本文就甲状旁腺CEUS在PHPT术前定位中的应用进行综述,以期提高临床医师对该项检查技术的认识。 展开更多
关键词 原发性甲状旁腺功能亢进症 术前定位 超声造影
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男性骨质疏松症的病因谱 被引量:4
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作者 胡静 周冰娜 +6 位作者 张茜 刘巍 姜艳 王鸥 夏维波 邢小平 李梅 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 CSCD 北大核心 2022年第5期455-462,共8页
目的调查男性骨质疏松症的病因谱,为疾病的早期诊断、鉴别诊断提供参考。方法纳入2005年至2020年北京协和医院内分泌科诊断的男性骨质疏松或骨量减少患者,调查临床特征、生化指标、骨密度及骨骼X线片,依据国际疾病分类第十次修订本(Inte... 目的调查男性骨质疏松症的病因谱,为疾病的早期诊断、鉴别诊断提供参考。方法纳入2005年至2020年北京协和医院内分泌科诊断的男性骨质疏松或骨量减少患者,调查临床特征、生化指标、骨密度及骨骼X线片,依据国际疾病分类第十次修订本(International Classification of Diseases,10th Revision,ICD-10)分析男性骨质疏松症的病因谱。结果412例患者中继发性骨质疏松或骨量减少占64.6%,原发性仅占35.4%。≥50岁男性患者中,常见继发骨质疏松病因为性腺功能减退(10.7%)、帕金森病(7.2%)等;50岁以下男性患者中,继发性骨质疏松病因以性腺功能低下(29.9%)、垂体前叶功能减退(19.2%)较常见。男性低骨量患者中83.8%存在维生素D不足或缺乏。男性原发性和继发性骨质疏松及骨量减少患者腰椎和股骨近端各部位骨密度未见明显差异,但继发性骨质疏松及低骨量患者血清Ⅰ型胶原交联羧基末端肽、碱性磷酸酶水平明显高于原发性骨质疏松患者。结论男性骨质疏松症中继发性所占比例明显高于女性,且病因复杂,进行全面的鉴别诊断具有重要临床意义,骨转换生化指标升高对于男性继发性骨质疏松症具有一定的提示意义。 展开更多
关键词 男性骨质疏松症 骨量减少 病因 骨密度 骨转换生化指标
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青年男性-左股骨干骨折-术后骨折延迟愈合 被引量:4
14
作者 林小云 高鹏 +5 位作者 孙磊 姜艳 王鸥 邢小平 夏维波 李梅 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 CSCD 北大核心 2022年第5期511-516,共6页
血友病患者罹患骨质疏松及脆性骨折的风险明显增高。本文报道1例青年男性血友病患者,轻微外力下发生左股骨干骨折,行内固定手术治疗,术后6个月骨折未愈合,治疗面临困难。给予特立帕肽治疗4个月,序贯地舒单抗治疗6个月后,患者骨痂增厚,... 血友病患者罹患骨质疏松及脆性骨折的风险明显增高。本文报道1例青年男性血友病患者,轻微外力下发生左股骨干骨折,行内固定手术治疗,术后6个月骨折未愈合,治疗面临困难。给予特立帕肽治疗4个月,序贯地舒单抗治疗6个月后,患者骨痂增厚,骨皮质连续性改善,骨折基本愈合。本文旨在提高对血友病导致的继发性骨质疏松症及骨质疏松性骨折的认识,促进疾病早期诊断和治疗,改善预后。 展开更多
关键词 血友病 骨质疏松症 骨折 特立帕肽 地舒单抗
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DiGeorge综合征相关甲状旁腺功能减退症临床特征与基因缺陷的单中心研究 被引量:1
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作者 姜悦 王亚冰 +7 位作者 宋桉 王佳佳 姜艳 李梅 夏维波 邢小平 聂敏 王鸥 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 CSCD 北大核心 2023年第1期6-15,共10页
目的探讨DiGeorge综合征(DiGeorge syndrome,DGS)相关甲状旁腺功能减退症(hypoparathyroidism,HP)患者的临床特征及基因缺陷特征。方法在1975至2021年于北京协和医院内分泌科随诊的非手术性HP患者中,通过靶向二代测序联合TBX1-多重连接... 目的探讨DiGeorge综合征(DiGeorge syndrome,DGS)相关甲状旁腺功能减退症(hypoparathyroidism,HP)患者的临床特征及基因缺陷特征。方法在1975至2021年于北京协和医院内分泌科随诊的非手术性HP患者中,通过靶向二代测序联合TBX1-多重连接探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification assay,MLPA)筛查的34例DGS患者,应用基于低深度全基因组测序的基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)明确22q11区域的大片段缺失范围,并回顾性分析这些患者的临床资料。结果34例DGS相关HP患者中,男性21例,女性13例,发病年龄7.0(0.7,13.3)岁,病程3.2(0.0,12.2)年。初诊时患者血钙(1.7±0.3)mmol/L,血甲状旁腺素(parathormone,PTH)9.6(3.0,13.7)pg/mL。2例患者有HP家族史。有HP外表现者33例,以智力减退(87.1%)、特殊面容(76.5%)最常见,先天性心脏病6/15例(40.0%)。4例患者为成年起病(年龄≥18岁),与儿童/青少年起病患者相比,成年起病患者随诊期间高磷血症比例更低[0%(0/4)vs.86.7%(26/30),P=0.002]。1例患者携带TBX1基因错义突变(NM_080647,exon9:c.A1469G:P.Y490C),1例携带TBX1移码缺失(NM_080647,exon3:c.161_186del:P.A54Afs*105)。其余32例患者中,27例(84.4%)为22q11区域低拷贝重复序列(low copy repeats,LCRs)A-D缺失,4例(12.5%)为LCRs A-B缺失,还有1例(3.1%)为LCRs A+-D非典型缺失。结论对于起病年龄早、有家族史或综合征表现的非术后HP患者,应注意DGS筛查,可考虑采用TBX1基因测序联合TBX1-MLPA或基因组CNV-seq策略。对DGS相关HP患者需进行定期随诊、及时调整用药,以提高患者生活质量。 展开更多
关键词 DIGEORGE综合征 甲状旁腺功能减退症 拷贝数变异测序 低深度全基因组测序 低拷贝重复序列
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甲状旁腺功能减退症的激素替代治疗 被引量:1
16
作者 王佳佳 王鸥 邢小平 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 CSCD 北大核心 2022年第5期534-544,共11页
甲状旁腺功能减退症(简称甲旁减),是由于甲状旁腺素分泌过少引起的一组临床综合征,如治疗不当,可对患者生命质量造成严重影响。在激素缺乏性内分泌疾病中,甲旁减是唯一尚未常规进行激素替代治疗的疾病。近年来,不同种类甲状旁腺素及其... 甲状旁腺功能减退症(简称甲旁减),是由于甲状旁腺素分泌过少引起的一组临床综合征,如治疗不当,可对患者生命质量造成严重影响。在激素缺乏性内分泌疾病中,甲旁减是唯一尚未常规进行激素替代治疗的疾病。近年来,不同种类甲状旁腺素及其类似物逐步被研发,且部分已应用于临床。本文就相关药物在甲旁减中的应用进行综述。 展开更多
关键词 甲状旁腺功能减退症 甲状旁腺素 替代治疗
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GnRH脉冲治疗在男性生殖及助孕中的应用
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作者 朱伊祎 伍学焱 《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第6期413-416,共4页
下丘脑-垂体-性腺(chypothalamic-pituitary-gonad,HPG)轴的精确调控对男性正常生殖功能至关重要。下丘脑促性腺激素释放激素(gonadotropin-releasing hormone,GnRH)的脉冲分泌刺激垂体促性腺激素合成和释放,诱导睾丸成熟及精子生成。G... 下丘脑-垂体-性腺(chypothalamic-pituitary-gonad,HPG)轴的精确调控对男性正常生殖功能至关重要。下丘脑促性腺激素释放激素(gonadotropin-releasing hormone,GnRH)的脉冲分泌刺激垂体促性腺激素合成和释放,诱导睾丸成熟及精子生成。GnRH功能失调导致的低促性腺激素性性腺功能减退症(hypogonadotropic hypogonadism,HH)是男性生殖障碍的原因之一,表现为GnRH分泌频率或幅度异常。GnRH脉冲治疗模拟下丘脑GnRH生理性脉冲分泌,可诱导成功生精。本文重点关注脉冲GnRH治疗在男性生殖及助孕中的应用。 展开更多
关键词 男性生殖 促性腺激素释放激素 精子生成 功能失调 生殖功能 垂体促性腺激素 生精 生殖障碍
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尿崩症患者血尿酸水平及影响因素分析
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作者 王诗涵 朱惠娟 +4 位作者 段炼 平凡 王曦 池玥 袁涛 《中国医学科学院学报》 CAS CSCD 北大核心 2023年第1期44-49,共6页
目的探讨尿崩症(DI)患者的血尿酸水平,总结中枢性尿崩症(CDI)合并高尿酸血症(HUA)患者的临床特征,并分析影响血尿酸水平的相关因素。方法回顾性分析2018年至2021年北京协和医院诊治的DI患者的临床资料。根据年龄将患者分为儿童及青少年... 目的探讨尿崩症(DI)患者的血尿酸水平,总结中枢性尿崩症(CDI)合并高尿酸血症(HUA)患者的临床特征,并分析影响血尿酸水平的相关因素。方法回顾性分析2018年至2021年北京协和医院诊治的DI患者的临床资料。根据年龄将患者分为儿童及青少年组(≤18岁)和成人组(>18岁),分别比较两组患者合并与非合并HUA的人口学信息和生化指标的差异。采用Spearman相关性分析、多元线性回归模型分析血尿酸水平与其他因素的相关性。结果420例DI患者中,CDI 411例(97.9%),其中合并HUA 189例(46.0%),出现渴感消失13例(6.9%)。儿童及青少年组HUA患病率较成人组增加(χ^(2)=4.193,P=0.041);口渴中枢受累患者血尿酸水平较非口渴中枢受累患者明显升高(U=2.593,P=0.010)。多元线性回归模型结果显示,血清肌酐(β=0.472,95%CI=2.451~4.381,P<0.001)、体重指数(β=0.387,95%CI=6.18~12.874,P<0.001)是儿童及青少年血尿酸水平升高的独立危险因素;血清肌酐(β=0.361,95%CI=1.016~1.785,P<0.001)、体重指数(β=0.208,95%CI=2.321~6.702,P<0.001)、甘油三酯(β=0.268,95%CI=12.936~28.840,P<0.001)、总胆固醇(β=0.129,95%CI=2.708~22.250,P=0.013)是成人血尿酸水平升高的独立危险因素。结论CDI患者易出现HUA,且儿童及青少年HUA患病率高于成人,体重指数、血清肌酐、总胆固醇、甘油三酯以及出现渴感消失是CDI患者血尿酸水平升高的相关因素。 展开更多
关键词 尿崩症 中枢性尿崩症 成人 儿童及青少年 高尿酸血症
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罕见多中心腕跗骨骨质溶解综合征基因型及表型特征
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作者 周冰娜 戴毅 +8 位作者 胡静 林小云 汪艳叶 张茜 王鸥 姜艳 夏维波 邢小平 李梅 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 CSCD 北大核心 2023年第6期534-542,共9页
目的分析1例多中心腕跗骨骨质溶解综合征(multicentric carpotarsal osteolysis syndrome,MCTO)患者的表型和基因型特点,并复习文献,旨在提高对疾病的认识。方法纳入北京协和医院收治的以步态异常、手足肿胀为特点的一个MCTO家系,评估... 目的分析1例多中心腕跗骨骨质溶解综合征(multicentric carpotarsal osteolysis syndrome,MCTO)患者的表型和基因型特点,并复习文献,旨在提高对疾病的认识。方法纳入北京协和医院收治的以步态异常、手足肿胀为特点的一个MCTO家系,评估患者临床表现、骨转换生化指标、骨密度、骨影像学特点,并采用二代靶向测序技术检测致病基因突变,复习文献,总结及分析大样本MCTO患者的表型及基因型特点。结果本例患者存在肌腱膜纤维肉瘤癌基因同源物B(v-maf musculoaponeurotic fibrosarcoma oncogenefamily protein B,MAFB)基因第1外显子c.206C>T杂合突变,其父母未携带该变异。其主要临床表现为尺桡骨远端、腕骨骨质溶解。包括本例患者,国内外共报道来自61个家系的74例MCTO患者,起病年龄为0~12岁,男女比例相近,由于罕见,疾病误诊率高、确诊迟滞。MCTO主要表型特点为早发性多部位骨骼和关节畸形、肿胀和疼痛,影像学特征为侵袭性多骨关节溶解,腕骨、跗骨、肘关节、膝关节、髋关节受累率分别为100%(53/53)、86.8%(46/53)、66.0%(35/53)、39.6%(21/53)、9.4%(5/53)。11.3%的患者并发脊柱侧弯;63.5%的患者并发肾脏疾病,其中38.3%的患者进展为终末期肾病;28.3%的患者有面部异常;9.4%的患者并智力或学习障碍;9.4%的患者有角膜云翳。目前共报道20种MAFB基因突变,均为杂合错义突变,其热点突变为c.206C>T及c.161C>T。结论MCTO是MAFB基因突变导致的罕见单基因遗传性骨关节疾病,腕骨及跗骨侵袭性骨溶解是其突出特点。MAFB基因突变检测有助于疾病的精准诊断,疾病的治疗方法有待进一步探索。 展开更多
关键词 多中心腕跗骨骨质溶解综合征 MAFB基因变异 基因型 表型
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青年男性-多椎体压缩性骨折-身高变矮-腰痛
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作者 刘家怡 林小云 +6 位作者 刘继东 胡静 姜艳 王鸥 邢小平 夏维波 李梅 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 CSCD 北大核心 2022年第5期517-522,共6页
男性骨质疏松症常常被忽视,其诊断和治疗面临挑战。本文报道1例34岁青年男性,轻微外力下发生多椎体压缩性骨折,身高明显变矮,行骨科手术治疗,术后予唑来膦酸、维生素D和钙剂治疗6个月,仍明显腰背痛。经过细致病史采集和体格检查,完善实... 男性骨质疏松症常常被忽视,其诊断和治疗面临挑战。本文报道1例34岁青年男性,轻微外力下发生多椎体压缩性骨折,身高明显变矮,行骨科手术治疗,术后予唑来膦酸、维生素D和钙剂治疗6个月,仍明显腰背痛。经过细致病史采集和体格检查,完善实验室检查、X线平片、骨密度、骨扫描等检查,发现患者存在重度骨质疏松,且具有幼年反复骨折史、蓝巩膜,经基因检测,最终确诊为成骨不全症。本例疑难病例分析表明,对于成年多发骨折患者,要重视病史挖掘和鉴别诊断,不要忽略对成骨不全症等遗传性骨病的诊断和治疗。 展开更多
关键词 多椎体压缩性骨折 继发性骨质疏松症 成骨不全症
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