文摘单倍型标记与数量性状基因座(quantitative trait loci,QTL)之间具有较强的连锁不平衡(linkage disequilibrium,LD)关系,在基因定位和因果突变鉴定方面具有较高的应用价值。为了评估单倍型标记在基因组研究中的作用,本研究在华西牛资源群体中,选取该群体于2008—2021年间屠宰的共计1478头平均月龄为24个月的个体进行研究,其中公牛1333头,母牛145头。利用770K高密度芯片数据,基于LD阈值(r^(2)>0.3)及固定单核苷酸多态(single nucleotide polymorphism,SNP)个数(5个连续SNP)两种方法进行单倍型构建,分别采用单位点SNP标记和两种单倍型标记共3种标记,基于GCTA的混合线性模型(mixed linear model,MLM),开展宰前活重(LW)和屠宰率(DP)等屠宰性状的全基因组关联分析(genome-wide association study,GWAS),定位影响屠宰性状的显著(P<0.05)SNPs、单倍型块和候选基因,同时比较3种标记的GWAS结果,评估3种标记的优劣。结果显示,3种标记在全基因组范围内共找到16个的显著SNPs及单倍型区域,主要分布于1、5、6、14、16、17和28号染色体上,同时鉴定到FAM184B、PPM1K、LCORL、RIMS2等10个与屠宰性状相关的候选基因,其中,基于SNP标记方法鉴定到的3个候选基因,在利用基于单倍型标记的方法中也鉴定到,且单倍型鉴定到的显著性位点或区域大多位于基因内部。在两种单倍型构建方法中,与基于固定SNP个数构建单倍型进行GWAS相比,基于LD阈值的构建方法鉴定到了更多候选基因。本研究结果表明,以单倍型开展GWAS可以综合考虑SNP位点间连锁关系,能较好地揭示复杂性状的遗传结构。
