期刊导航
期刊开放获取
上海教育软件发展有限公..
期刊文献
+
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
检索
高级检索
期刊导航
共找到
1
篇文章
<
1
>
每页显示
20
50
100
已选择
0
条
导出题录
引用分析
参考文献
引证文献
统计分析
检索结果
已选文献
显示方式：
文摘
详细
列表
相关度排序
被引量排序
时效性排序
中国人Wilson病患者ATP7B基因外显子突变研究
1
作者
朱霖
刘萍
+4 位作者
徐彬
鲍远程
傅咏南
余元勋
李建平
《第二军医大学学报》
CAS
CSCD
北大核心
2010年第8期830-833,共4页
目的对Wilson病(WD)患者ATP7B基因外显子进行PCR扩增测序,研究其突变的特点。方法对41例患者(WD组)、10例健康者(对照组)以及1个WD家系(先证者女儿及其父母3人)提取基因组DNA,PCR扩增外显子相关片段,并对扩增产物进行直接测序。结果健...
目的对Wilson病(WD)患者ATP7B基因外显子进行PCR扩增测序,研究其突变的特点。方法对41例患者(WD组)、10例健康者(对照组)以及1个WD家系(先证者女儿及其父母3人)提取基因组DNA,PCR扩增外显子相关片段,并对扩增产物进行直接测序。结果健康对照组未见异常,WD组发现11例患者存在外显子8点突变,其中6例患者呈Arg778Leu的复合杂合突变;4例患者存在外显子12点突变,其中2例存在Arg952Lys突变。在Wilson病家系中,先证者女儿携带2种杂合性突变,分别是父源的外显子8中Arg778Leu杂合性突变和母源的外显子13中Pro992Leu杂合性突变,其父母均为表型正常的杂合子携带者。结论中国人WD患者中ATP7B基因外显子8、12为突变的热点区,但也存在其他外显子的突变,如外显子13。
展开更多
关键词
WILSON病
ATP7B基因
突变
外显子
在线阅读
下载PDF
职称材料
题名
中国人Wilson病患者ATP7B基因外显子突变研究
1
作者
朱霖
刘萍
徐彬
鲍远程
傅咏南
余元勋
李建平
机构
安徽医学高等专
科学
校
安徽中医学院第一附属医院神经内科
中国优生优育基因科学专家指导中心
出处
《第二军医大学学报》
CAS
CSCD
北大核心
2010年第8期830-833,共4页
基金
安徽省教育厅自然科学研究项目(2006KJ152C)~~
文摘
目的对Wilson病(WD)患者ATP7B基因外显子进行PCR扩增测序,研究其突变的特点。方法对41例患者(WD组)、10例健康者(对照组)以及1个WD家系(先证者女儿及其父母3人)提取基因组DNA,PCR扩增外显子相关片段,并对扩增产物进行直接测序。结果健康对照组未见异常,WD组发现11例患者存在外显子8点突变,其中6例患者呈Arg778Leu的复合杂合突变;4例患者存在外显子12点突变,其中2例存在Arg952Lys突变。在Wilson病家系中,先证者女儿携带2种杂合性突变,分别是父源的外显子8中Arg778Leu杂合性突变和母源的外显子13中Pro992Leu杂合性突变,其父母均为表型正常的杂合子携带者。结论中国人WD患者中ATP7B基因外显子8、12为突变的热点区,但也存在其他外显子的突变,如外显子13。
关键词
WILSON病
ATP7B基因
突变
外显子
Keywords
Wilson＇s disease
ATP7B gene
mutation
exon
分类号
R575.24 [医药卫生—消化系统]
在线阅读
下载PDF
职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
中国人Wilson病患者ATP7B基因外显子突变研究
朱霖
刘萍
徐彬
鲍远程
傅咏南
余元勋
李建平
《第二军医大学学报》
CAS
CSCD
北大核心
2010
0
在线阅读
下载PDF
职称材料
已选择
0
条
导出题录
引用分析
参考文献
引证文献
统计分析
检索结果
已选文献
上一页
1
下一页
到第
页
确定
用户登录
登录
IP登录
使用帮助
返回顶部
