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全外显子组测序确定TMC1致聋新突变
1
作者
高雪
管李萍
+2 位作者
王国建
黄莎莎
戴朴
《中国听力语言康复科学杂志》
2015年第3期186-189,共4页
目的：寻找并确定一个中国常染色体隐性遗传性聋小家系的遗传分子病因，探讨该突变在中国人群中的携带情况。方法采集一个常染色体隐性遗传性耳聋小家系（No.1953）样本4例、常染色体隐性遗传性聋患者样本50例、正常听力对照样本208例...
目的：寻找并确定一个中国常染色体隐性遗传性聋小家系的遗传分子病因，探讨该突变在中国人群中的携带情况。方法采集一个常染色体隐性遗传性耳聋小家系（No.1953）样本4例、常染色体隐性遗传性聋患者样本50例、正常听力对照样本208例，临床资料完整；对No.1953家系先证者样本进行全外显子组测序及生物信息学分析，确定可疑致病突变后采用突变位点PCR扩增、Sanger测序在该家系内部、隐性耳聋样本及正常听力样本中进行验证。结果 TMC1基因复合杂合突变c.589G＞A和c.1171C＞T是No.1953家系的致聋突变；本组隐性耳聋患者及正常人均未发现携带该变异。结论 TMC1基因复合杂合突变c.589G＞A和c.1171C＞T为常染色体隐性遗传性耳聋家系No.1953的致聋突变，在中国人群中的携带率低，该突变的确定丰富了遗传性聋的突变谱。
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关键词
TMC1基因
致病新突变
常染色体隐性遗传性耳聋
TMC1
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职称材料
题名
全外显子组测序确定TMC1致聋新突变
1
作者
高雪
管李萍
王国建
黄莎莎
戴朴
机构
中国人民解放军
总
医院
耳鼻咽喉头颈外科
中国人民解放军第二炮兵总医院耳鼻喉科
深圳华大基因研究院
出处
《中国听力语言康复科学杂志》
2015年第3期186-189,共4页
基金
国家自然科学基金重点项目（81230020）
“十二五”国家科技支撑计划重点项目（2012BAI12800/2012BAI12801）I中国博士后科学基金项目（2013T60947）
文摘
目的：寻找并确定一个中国常染色体隐性遗传性聋小家系的遗传分子病因，探讨该突变在中国人群中的携带情况。方法采集一个常染色体隐性遗传性耳聋小家系（No.1953）样本4例、常染色体隐性遗传性聋患者样本50例、正常听力对照样本208例，临床资料完整；对No.1953家系先证者样本进行全外显子组测序及生物信息学分析，确定可疑致病突变后采用突变位点PCR扩增、Sanger测序在该家系内部、隐性耳聋样本及正常听力样本中进行验证。结果 TMC1基因复合杂合突变c.589G＞A和c.1171C＞T是No.1953家系的致聋突变；本组隐性耳聋患者及正常人均未发现携带该变异。结论 TMC1基因复合杂合突变c.589G＞A和c.1171C＞T为常染色体隐性遗传性耳聋家系No.1953的致聋突变，在中国人群中的携带率低，该突变的确定丰富了遗传性聋的突变谱。
关键词
TMC1基因
致病新突变
常染色体隐性遗传性耳聋
TMC1
Keywords
Novel mutations
Autosomal recessive nonsyndromic hearing loss
分类号
R978.19 [医药卫生—药品]
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题名
作者
出处
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被引量
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1
全外显子组测序确定TMC1致聋新突变
高雪
管李萍
王国建
黄莎莎
戴朴
《中国听力语言康复科学杂志》
2015
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