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中国非综合征型聋患者GJB2基因突变流行病学文献荟萃分析
被引量：
50
1
作者
纪育斌
兰兰
+2 位作者
王大勇
赵亚丽
王秋菊
《听力学及言语疾病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2011年第4期323-327,共5页
目的综合分析GJB2基因在我国非综合征型感音神经性聋人群中的流行病学特征,发现既往研究中可能存在的问题并提出解决方案。方法通过万方数据库和Pubmed数据库检索2000年1月~2010年8月间国内外期刊刊登的有关GJB2基因突变流行病学文献,...
目的综合分析GJB2基因在我国非综合征型感音神经性聋人群中的流行病学特征,发现既往研究中可能存在的问题并提出解决方案。方法通过万方数据库和Pubmed数据库检索2000年1月~2010年8月间国内外期刊刊登的有关GJB2基因突变流行病学文献,制定文献纳入标准和排除标准,采用荟萃分析方法对各文献研究样本状况及GJB2基因突变的流行病学数据进行统计描述,综合分析GJB2基因在我国的总体突变频率及突变热点的总体等位基因频率等数据。结果纳入文献32篇,研究样本量14~2 063例,致病突变频率0%~28.57%,致病突变携带频率0%~38.33%;GJB2总体致病突变频率为12.88%（1 028/7 984）,总体致病突变携带频率为19.41%（1 575/8 115）;4种常见突变热点c.235delC、c.299_300delAT、c.176_191del16和c.35delG的总体等位基因频率分别为11.90%、2.22%、0.65%和0.27%。语前聋患者中GJB2基因的致病突变频率高于语后聋患者,人工耳蜗植入患者中GJB2基因的致病突变频率高于总体致病突变频率（P〈0.05）。结论 GJB2基因突变是我国非综合征型感音神经性聋人群重要的分子病因之一,GJB2基因最为常见的突变类型是c.235delC,其次是c.299_300delAT,c.176_191del16和c.35delG;其流行病学研究中存在样本量不足和样本纳入标准不规范的问题。
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关键词
耳聋
GJB2基因
基因突变
流行病学
荟萃分析
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职称材料
题名
中国非综合征型聋患者GJB2基因突变流行病学文献荟萃分析
被引量：
50
1
作者
纪育斌
兰兰
王大勇
赵亚丽
王秋菊
机构
中国人民解放军第二炮兵总医院耳鼻咽喉科
中国人民解放军
总
医院
耳
鼻
咽喉
-头颈外
科
中国人民解放军
耳
鼻
咽喉
科
研究所
出处
《听力学及言语疾病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2011年第4期323-327,共5页
基金
国家自然基金重点项目(30830104)
国家自然基金面上项目(30771203)
北京市自然科学基金重大项目(7070002)联合资助
文摘
目的综合分析GJB2基因在我国非综合征型感音神经性聋人群中的流行病学特征,发现既往研究中可能存在的问题并提出解决方案。方法通过万方数据库和Pubmed数据库检索2000年1月~2010年8月间国内外期刊刊登的有关GJB2基因突变流行病学文献,制定文献纳入标准和排除标准,采用荟萃分析方法对各文献研究样本状况及GJB2基因突变的流行病学数据进行统计描述,综合分析GJB2基因在我国的总体突变频率及突变热点的总体等位基因频率等数据。结果纳入文献32篇,研究样本量14~2 063例,致病突变频率0%~28.57%,致病突变携带频率0%~38.33%;GJB2总体致病突变频率为12.88%（1 028/7 984）,总体致病突变携带频率为19.41%（1 575/8 115）;4种常见突变热点c.235delC、c.299_300delAT、c.176_191del16和c.35delG的总体等位基因频率分别为11.90%、2.22%、0.65%和0.27%。语前聋患者中GJB2基因的致病突变频率高于语后聋患者,人工耳蜗植入患者中GJB2基因的致病突变频率高于总体致病突变频率（P〈0.05）。结论 GJB2基因突变是我国非综合征型感音神经性聋人群重要的分子病因之一,GJB2基因最为常见的突变类型是c.235delC,其次是c.299_300delAT,c.176_191del16和c.35delG;其流行病学研究中存在样本量不足和样本纳入标准不规范的问题。
关键词
耳聋
GJB2基因
基因突变
流行病学
荟萃分析
Keywords
Deafness
GJB2
Mutation
Epidemiology
Meta analysis
分类号
R764.5 [医药卫生—耳鼻咽喉科]
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题名
作者
出处
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被引量
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1
中国非综合征型聋患者GJB2基因突变流行病学文献荟萃分析
纪育斌
兰兰
王大勇
赵亚丽
王秋菊
《听力学及言语疾病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2011
50
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