检索结果-维普期刊中文期刊服务平台

一个鳃耳综合征家系EYA1基因新的无义突变的鉴定及遗传学分析: 1; 作者李琼梁鹏飞 +4 位作者王淑娟李薇王剑邱建华查定军《听力学及言语疾病杂志》北大核心 2025年第4期328-332,共5页; 目的为一个鳃耳综合征家系明确其致病基因及变异位点。方法收集该家系临床资料,采集外周静脉血,进行耳聋基因捕获测序,通过Sanger测序验证该变异的致病性。结果该家系共3代17人,3人表现为听力下降、耳前瘘管和鳃裂瘘管,符合鳃耳综合征... 展开更多; 关键词鳃耳综合征 EYA1基因无义突变遗传性聋; 在线阅读下载PDF 职称材料

慢性耳鸣患者合并焦虑和抑郁影响因素的分析被引量：17: 2; 作者宋勇莉齐柳 +1 位作者陈阳查定军《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第4期398-402,共5页; 目的探讨慢性耳鸣患者中焦虑和抑郁的伴发情况及其影响因素。方法以2018年1月到2019年11月就诊于空军军医大学第一附属医院耳鼻喉科门诊并诊断为慢性耳鸣的278例患者为研究对象,所有患者均进行详细的病史询问和评估,接受纯音测听、耳鸣... 展开更多; 关键词慢性耳鸣焦虑抑郁 D型人格睡眠障碍; 在线阅读下载PDF 职称材料

慢性耳鸣的临床特点及严重程度影响因素分析被引量：10: 3; 作者张域开宋勇莉 +3 位作者齐柳徐卓查定军邱建华《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第6期627-631,共5页; 目的分析慢性耳鸣的临床特点及严重程度的影响因素。方法回顾性分析1452例慢性耳鸣患者的临床资料,所有患者均进行详细的病史询问、纯音测听和耳鸣心理声学评估,填写耳鸣障碍量表(tinnitus handicap inventory,THI)、焦虑自评量表(self-... 展开更多; 关键词慢性耳鸣严重程度相关因素; 在线阅读下载PDF 职称材料

填塞材料在中耳手术中应用的研究进展: 4; 作者张域开陈俊 +1 位作者宋勇莉邱建华《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第3期332-336,共5页; 中耳手术中通常会使用某种填塞材料以达到支撑、止血、吸水、防止粘连和促进愈合等作用。由于中耳粘膜对异物非常敏感[1],填塞物可能会引起炎症反应、异物反应、鼓室粘连、纤维化及新骨形成等[2],甚至会造成听力损伤[3],影响手术效果。... 展开更多; 关键词异物反应新骨形成填塞物中耳粘膜中耳手术移植物填塞材料降解吸收; 在线阅读下载PDF 职称材料

声诱发短潜伏期负反应对球囊和椭圆囊功能评估的意义被引量：2: 5; 作者王智琳林颖 +2 位作者任寸寸王敏姣查定军《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第6期609-613,共5页; 目的通过分析大前庭水管综合征患者和单纯重度-极重度患者神经性聋患者声诱发短潜伏期负反应(acoustically evoked short latency negative response,ASNR)与前庭诱发肌源性电位(vestibular evoked myogenic potential,VEMP)的结果,探讨... 展开更多; 关键词声诱发短潜伏期负反应前庭诱发肌源性电位椭圆囊球囊; 在线阅读下载PDF 职称材料

一个非综合征型聋家系的遗传学分析及产前诊断: 6; 作者王淑娟李琼 +4 位作者梁鹏飞李薇王剑陈俊查定军《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第3期216-220,共5页; 目的对一个遗传性聋家系进行致病基因鉴定、遗传咨询和产前诊断。方法运用目标区域捕获测序检测一个非综合征型聋家系遗传学病因,对检出的致病突变进行Sanger测序验证,结合STR检测技术对该家系行产前诊断。结果一个家系两代人(Ⅰ:2、Ⅱ:... 展开更多; 关键词 SLC26A4 MYO15A 遗传性聋产前诊断; 在线阅读下载PDF 职称材料

NELL2a在斑马鱼神经丘的表达及其突变模型构建: 7; 作者陈二方邱阳 +4 位作者王人凤刘珍珍石力查定军邱建华《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第5期545-549,共5页; 目的利用CRISPR/Cas9基因编辑技术构建NELL2a基因突变模型,为探究NELL2a在非综合型听神经病谱系障碍(auditory neuropathy spectrum disorder,ANSD)发生发展中的作用奠定基础。方法通过原位杂交技术,证实NELL2a基因在侧线神经丘表达,针... 展开更多; 关键词 NELL2a 斑马鱼基因编辑突变模型; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名一个鳃耳综合征家系EYA1基因新的无义突变的鉴定及遗传学分析: 1; 作者李琼梁鹏飞王淑娟李薇王剑邱建华查定军; 机构中国人民解放军空军军医大学第一附属医院耳鼻咽喉头颈外科; 出处《听力学及言语疾病杂志》北大核心 2025年第4期328-332,共5页; 基金国家重点研发计划(2020YFC2005200) 国家自然科学基金面上项目(82171161) +3 种基金陕西省一般项目(2022SF-534) 陕西省创新团队(2023-CX-TD-70) 西京助推-自由探索项目(XJZT19MJ02)。; 文摘目的为一个鳃耳综合征家系明确其致病基因及变异位点。方法收集该家系临床资料,采集外周静脉血,进行耳聋基因捕获测序,通过Sanger测序验证该变异的致病性。结果该家系共3代17人,3人表现为听力下降、耳前瘘管和鳃裂瘘管,符合鳃耳综合征临床诊断,呈常染色体显性遗传模式。基因检测结果显示,所有患病成员均携带EYA1基因c.963dupT(p.E322X)杂合变异,该变异为无义突变,导致终止密码子提前出现,既往文献无相关报导。家系内该变异与鳃耳综合征表型共分离,根据美国医学遗传学与基因组学学会指南判定为致病性变异。结论本研究在一个鳃耳综合征家系中鉴定了一个新的致病性变异位点EYA1基因c.963dupT(p.E322X)。; 关键词鳃耳综合征 EYA1基因无义突变遗传性聋; Keywords Branchio-otic syndrome EYA1 gene Nonsense variant Hereditary deafness; 分类号 R764.43 [医药卫生—耳鼻咽喉科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名慢性耳鸣患者合并焦虑和抑郁影响因素的分析被引量：17: 2; 作者宋勇莉齐柳陈阳查定军; 机构中国人民解放军空军军医大学第一附属医院耳鼻咽喉头颈外科; 出处《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第4期398-402,共5页; 文摘目的探讨慢性耳鸣患者中焦虑和抑郁的伴发情况及其影响因素。方法以2018年1月到2019年11月就诊于空军军医大学第一附属医院耳鼻喉科门诊并诊断为慢性耳鸣的278例患者为研究对象,所有患者均进行详细的病史询问和评估,接受纯音测听、耳鸣心理声学检测,填写耳鸣病史调查表、耳鸣残疾量表(tinnitus handicap inventory,THI)、焦虑自评量表(self-rating anxiety scale,SAS)、抑郁自评量表(self-rating depression scale,SDS)、匹兹堡睡眠质量指数量表(Pittsburgh sleep scale,PSQI)和D型人格量表(type D personality scale-14,DS-14),分析慢性耳鸣患者中焦虑和抑郁的发生情况及可能的影响因素。结果278例慢性耳鸣患者,平均SAS评分为43.66±8.71分,平均SDS评分为45.38±9.96分,均高于正常常模得分(30分);其中合并焦虑73例(26.26%),合并抑郁91例(32.73%),同时合并焦虑及抑郁51例(18.35%)。Logistic回归分结果显示,性别(男性OR=0.29)、THI评分(OR=1.03)、PSQI评分(OR=1.31)及D型人格(OR=5.34)与焦虑相关,而THI评分(OR=1.03)、PSQI评分(OR=1.32)及D型人格(OR=4.75)与抑郁相关。结论焦虑和抑郁是慢性耳鸣患者常见的合并心理障碍,而耳鸣的严重程度、睡眠障碍及D型人格是其危险因素,其中以D型人格最为突出,在慢性耳鸣合并焦虑或抑郁患者的诊治过程中应予以关注。; 关键词慢性耳鸣焦虑抑郁 D型人格睡眠障碍; Keywords Chronic tinnitus Anxiety Depression Type D personality Sleep disorder; 分类号 R764.45 [医药卫生—耳鼻咽喉科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名慢性耳鸣的临床特点及严重程度影响因素分析被引量：10: 3; 作者张域开宋勇莉齐柳徐卓查定军邱建华; 机构中国人民解放军空军军医大学第一附属医院耳鼻咽喉头颈外科; 出处《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第6期627-631,共5页; 基金陕西省科技重点项目资助(2021LCZX-15)。; 文摘目的分析慢性耳鸣的临床特点及严重程度的影响因素。方法回顾性分析1452例慢性耳鸣患者的临床资料,所有患者均进行详细的病史询问、纯音测听和耳鸣心理声学评估,填写耳鸣障碍量表(tinnitus handicap inventory,THI)、焦虑自评量表(self-rating anxiety scale,SAS)或广泛性焦虑障碍量表(generalized anxiety disorder-7,GAD-7),抑郁自评量表(self-rating depression scale,SDS)或抑郁筛查量表(patient health questionnaire-9,PHQ-9)、匹兹堡睡眠质量指数量表(pittsburgh sleep quality index,PSQI)和听觉过敏问卷等。分析耳鸣患者的临床特点,并以THI评分≥38分为中-重度耳鸣组,THI评分≤36分为轻度耳鸣组,以THI分组为应变量,上述各因素为自变量,采用Logistic回归分析探究各因素与耳鸣严重程度的相关性。结果1452例慢性耳鸣患者中,轻度耳鸣625例(43.04%),中-重度耳鸣827例(56.96%),平均年龄43.59±12.64岁;耳鸣平均病程4.08±5.03年;双侧耳鸣880例(60.61%);持续性耳鸣944例(65%);Logistic回归分析示:焦虑(OR=3.01)、听觉过敏(OR=2.95)、睡眠障碍(OR=2.05)、抑郁(OR=1.58)、耳闷(OR=1.57)和耳鸣持续特点(OR=1.43)与耳鸣的严重程度相关。结论焦虑、听觉过敏、睡眠障碍、抑郁、耳闷和持续性耳鸣可能是慢性耳鸣严重程度的影响因素。; 关键词慢性耳鸣严重程度相关因素; Keywords Chronic tinnitus Severity Correlation factors; 分类号 R764.45 [医药卫生—耳鼻咽喉科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名填塞材料在中耳手术中应用的研究进展: 4; 作者张域开陈俊宋勇莉邱建华; 机构中国人民解放军空军军医大学第一附属医院耳鼻咽喉头颈外科; 出处《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第3期332-336,共5页; 基金陕西省自然科学基础研究计划项目(2019JM-009)。; 文摘中耳手术中通常会使用某种填塞材料以达到支撑、止血、吸水、防止粘连和促进愈合等作用。由于中耳粘膜对异物非常敏感[1],填塞物可能会引起炎症反应、异物反应、鼓室粘连、纤维化及新骨形成等[2],甚至会造成听力损伤[3],影响手术效果。理想的中耳填塞材料应该具有以下功能和特点:可为移植物提供足够的支撑;具有良好止血和吸水作用;可促进伤口愈合;可预防鼓室粘连和粘膜纤维化;生物相容性好;可降解吸收;安全性高,无毒性;具有可塑性;性价比高,材料易获得等[4];但是目前尚无完全符合上述要求的理想材料。; 关键词异物反应新骨形成填塞物中耳粘膜中耳手术移植物填塞材料降解吸收; 分类号 R764.92 [医药卫生—耳鼻咽喉科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名声诱发短潜伏期负反应对球囊和椭圆囊功能评估的意义被引量：2: 5; 作者王智琳林颖任寸寸王敏姣查定军; 机构中国人民解放军空军军医大学第一附属医院耳鼻咽喉头颈外科; 出处《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第6期609-613,共5页; 基金空军军医大学西京医院学科助推计划(XJZT19MDT02、XJZT18ML18) 陕西省临床医学研究中心项目(2021LCZX-15)。; 文摘目的通过分析大前庭水管综合征患者和单纯重度-极重度患者神经性聋患者声诱发短潜伏期负反应(acoustically evoked short latency negative response,ASNR)与前庭诱发肌源性电位(vestibular evoked myogenic potential,VEMP)的结果,探讨ASNR与球囊和椭圆囊功能的关系。方法研究对象为23例(46耳)大前庭水管综合征(large vestibular aqueduct syndrome,LVAS)和38例(76耳)重度-极重度感音神经性聋(SNHL)患者,对照组为10例(20耳)健康青年人,分析各组ASNR和VEMP的引出率、潜伏期、振幅等结果之间的关系。结果LVAS和SNHL患者中引出ASNR组cVEMP引出率和振幅与正常对照组无显著性差异(均为P>0.05),未引出ASNR组cVEMP引出率和振幅显著低于正常对照组(均为P<0.05);LVAS患者中引出ASNR组oVEMP引出率与正常对照组无显著性差异(均为P>0.05),但振幅显著高于正常对照组(P<0.01),LVAS患者中未引出ASNR组和SNHL引出ASNR组oVEMP引出率显著降低(P<0.01和P<0.05),但振幅与正常对照组无显著性差异(均为P>0.05)。SNHL患者中未引出ASNR组oVEMP引出率和振幅均显著低于正常对照组(P<0.01和P<0.05),N1、P1潜伏期均较对照组延长(均为P<0.05)。结论LVAS和SNHL患者中引出ASNR者球囊功能与正常组相似,未引出ASNR者常伴球囊功能减退或丧失;ASNR与反应球囊功能的cVEMP有较好的一致性,与反应椭圆囊功能的oVEMP之间的关系还有待进一步研究。; 关键词声诱发短潜伏期负反应前庭诱发肌源性电位椭圆囊球囊; Keywords Acoustically evoked short negative response(ASNR) Vestibular evoked myogenic potential(VEMP) Saccule Utricle; 分类号 R764.04 [医药卫生—耳鼻咽喉科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名一个非综合征型聋家系的遗传学分析及产前诊断: 6; 作者王淑娟李琼梁鹏飞李薇王剑陈俊查定军; 机构中国人民解放军空军军医大学第一附属医院耳鼻咽喉头颈外科; 出处《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第3期216-220,共5页; 基金国家自然科学基金面上项目(82171161) 陕西省一般项目(2022SF-534) +1 种基金陕西省创新团队(2023-CX-TD-70) 陕西省重点产业链(2022ZDLSF02-10)。; 文摘目的对一个遗传性聋家系进行致病基因鉴定、遗传咨询和产前诊断。方法运用目标区域捕获测序检测一个非综合征型聋家系遗传学病因,对检出的致病突变进行Sanger测序验证,结合STR检测技术对该家系行产前诊断。结果一个家系两代人(Ⅰ:2、Ⅱ:2、Ⅱ:3)均为遗传性聋,但病因不同,先证者(Ⅰ:2)是SLC26A4基因C.919-2A>G纯合突变导致,两个异卵双胞胎女儿(Ⅱ:2、Ⅱ:3)耳聋病因是MYO15A基因c.5062_5063delCT/c.7396-1G>A复合杂合突变。先证者孕期胎儿产前诊断结果显示耳聋风险低,出生后复查与产前诊断一致,并顺利通过新生儿听力筛查。结论本研究明确了该非综合征型聋家系的基因型,首次明确了MYO15A基因c.5062_5063delCT突变为致病性变异,拓展了MYO15A基因致病突变谱。; 关键词 SLC26A4 MYO15A 遗传性聋产前诊断; Keywords SLC26A4 MYO15A Deafness Prenatal diagnosis; 分类号 R764.431 [医药卫生—耳鼻咽喉科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名NELL2a在斑马鱼神经丘的表达及其突变模型构建: 7; 作者陈二方邱阳王人凤刘珍珍石力查定军邱建华; 机构中国人民解放军空军军医大学第一附属医院耳鼻咽喉头颈外科; 出处《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第5期545-549,共5页; 基金国家自然科学基金海外重大合作项目(81120108008)。; 文摘目的利用CRISPR/Cas9基因编辑技术构建NELL2a基因突变模型,为探究NELL2a在非综合型听神经病谱系障碍(auditory neuropathy spectrum disorder,ANSD)发生发展中的作用奠定基础。方法通过原位杂交技术,证实NELL2a基因在侧线神经丘表达,针对斑马鱼NELL2a基因,设计gRNA靶位点,体外合成gRNA和Cas9 RNA,在胚胎发育的单细胞期,通过显微注射的方法,将其注射入胚胎内。待仔鱼发育至一定时期,通过尾鳍鉴定,进而获得NELL2a F0代,后续通过F0代侧交,获得F1代杂合子,通过F1代自交获得F2代纯合子。通过听觉诱发电位(AEP)检测F2代纯合子的听力状态。结果通过测序证明已经获得NELL2a(ΔGC)纯合子,Nell2a^-/-斑马鱼在600、800、1000和2000 Hz声刺激频率的AEP阈值均显著高于野生型斑马鱼。结论NELL2a表达于斑马鱼侧线神经丘,推测其对神经丘毛细胞的功能起着重要作用,具体机制有待进一步研究。; 关键词 NELL2a 斑马鱼基因编辑突变模型; Keywords NELL2a Zebrafish Gene editing Mutation model; 分类号 R764.4 [医药卫生—耳鼻咽喉科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

	题名	作者	出处	发文年	被引量	操作
1	一个鳃耳综合征家系EYA1基因新的无义突变的鉴定及遗传学分析	李琼梁鹏飞王淑娟李薇王剑邱建华查定军	《听力学及言语疾病杂志》北大核心	2025	0	在线阅读下载PDF 职称材料
2	慢性耳鸣患者合并焦虑和抑郁影响因素的分析	宋勇莉齐柳陈阳查定军	《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心	2021	17	在线阅读下载PDF 职称材料
3	慢性耳鸣的临床特点及严重程度影响因素分析	张域开宋勇莉齐柳徐卓查定军邱建华	《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心	2022	10	在线阅读下载PDF 职称材料
4	填塞材料在中耳手术中应用的研究进展	张域开陈俊宋勇莉邱建华	《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心	2022	0	在线阅读下载PDF 职称材料
5	声诱发短潜伏期负反应对球囊和椭圆囊功能评估的意义	王智琳林颖任寸寸王敏姣查定军	《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心	2022	2	在线阅读下载PDF 职称材料
6	一个非综合征型聋家系的遗传学分析及产前诊断	王淑娟李琼梁鹏飞李薇王剑陈俊查定军	《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心	2023	0	在线阅读下载PDF 职称材料
7	NELL2a在斑马鱼神经丘的表达及其突变模型构建	陈二方邱阳王人凤刘珍珍石力查定军邱建华	《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心	2020	0	在线阅读下载PDF 职称材料