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先天性葡萄糖-半乳糖吸收不良症1例临床及基因分析
被引量：
1
1
作者
李玉品
卜婧愉
+4 位作者
虎崇康
杨洁
曾令超
王宝西
江逊
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2019年第3期173-176,共4页
目的分析1例先天性葡萄糖-半乳糖吸收不良症患儿的临床和SLC5A1基因突变特点。方法收集2016年11月诊治的1例先天性葡萄糖-半乳糖吸收不良症患儿的临床资料,应用家系单基因病全外显子组测序分析方法进行SLC5A1基因突变检测。结果男性患儿...
目的分析1例先天性葡萄糖-半乳糖吸收不良症患儿的临床和SLC5A1基因突变特点。方法收集2016年11月诊治的1例先天性葡萄糖-半乳糖吸收不良症患儿的临床资料,应用家系单基因病全外显子组测序分析方法进行SLC5A1基因突变检测。结果男性患儿,生后第3天开始出现腹泻,黄色稀水样便,伴发热,无寒战;多次电解质检查提示血钠明显升高,最高162 mmol/L。全基因外显子检查发现SLC5A1基因2个与葡萄糖-半乳糖吸收不良症(OMIM:606824)相关性较高的变异,c. 406(外显子5) delT、c. 92 T>A(外显子1),患儿父母亲表型均正常,母亲c. 92 T>A杂合。行葡萄糖、果糖激发试验,提示糖吸收不良,确诊葡萄糖-半乳糖吸收不良症。10月龄予去碳水化合物液态奶及果糖喂养,半天后患儿大便即转成形便,随访情况良好。结论先天性葡萄糖-半乳糖吸收不良症是临床罕见的常染色体隐性遗传性疾病,出生早期出现持续水样腹泻,基因分析可明确诊断。早期诊断及去碳水化合物液态奶及果糖喂养对预后至关重要。
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关键词
先天性葡萄糖-半乳糖吸收不良症
SLC5A1基因
腹泻
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题名
先天性葡萄糖-半乳糖吸收不良症1例临床及基因分析
被引量：
1
1
作者
李玉品
卜婧愉
虎崇康
杨洁
曾令超
王宝西
江逊
机构
中国人民解放军空军军医大学唐都医院儿科
出处
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2019年第3期173-176,共4页
文摘
目的分析1例先天性葡萄糖-半乳糖吸收不良症患儿的临床和SLC5A1基因突变特点。方法收集2016年11月诊治的1例先天性葡萄糖-半乳糖吸收不良症患儿的临床资料,应用家系单基因病全外显子组测序分析方法进行SLC5A1基因突变检测。结果男性患儿,生后第3天开始出现腹泻,黄色稀水样便,伴发热,无寒战;多次电解质检查提示血钠明显升高,最高162 mmol/L。全基因外显子检查发现SLC5A1基因2个与葡萄糖-半乳糖吸收不良症(OMIM:606824)相关性较高的变异,c. 406(外显子5) delT、c. 92 T>A(外显子1),患儿父母亲表型均正常,母亲c. 92 T>A杂合。行葡萄糖、果糖激发试验,提示糖吸收不良,确诊葡萄糖-半乳糖吸收不良症。10月龄予去碳水化合物液态奶及果糖喂养,半天后患儿大便即转成形便,随访情况良好。结论先天性葡萄糖-半乳糖吸收不良症是临床罕见的常染色体隐性遗传性疾病,出生早期出现持续水样腹泻,基因分析可明确诊断。早期诊断及去碳水化合物液态奶及果糖喂养对预后至关重要。
关键词
先天性葡萄糖-半乳糖吸收不良症
SLC5A1基因
腹泻
Keywords
congenital glucose-galactose malabsorption
SLC5A1 gene
diarrhea
分类号
R722.1 [医药卫生—儿科]
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题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
先天性葡萄糖-半乳糖吸收不良症1例临床及基因分析
李玉品
卜婧愉
虎崇康
杨洁
曾令超
王宝西
江逊
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2019
1
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