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口-面-指综合征Ⅰ型1例报告及文献回顾被引量：2: 1; 作者暴丽莎栗静刘芳《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第10期769-772,共4页; 目的探讨口-面-指综合征I型的临床及基因变异特点。方法回顾分析1例口-面-指综合征I型患儿的临床资料及基因检测结果,并复习相关文献。结果患儿,女,生后2天因吸吮差、先天性腭裂收入院。患儿面容特殊,前额突出、眼距宽、内眦赘皮、小下... 展开更多; 关键词口-面-指综合征I型临床特点 OFD1基因; 在线阅读下载PDF 职称材料

甲状腺素对生发基质-脑室内出血早产兔脑组织中脱碘酶及髓鞘磷脂碱性蛋白表达的影响被引量：2: 2; 作者刘田田刘芳李英梅《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第10期887-892,共6页; 目的探讨甲状腺素对生发基质-脑室内出血(GM-IVH)早产兔脑组织中甲状腺素脱碘酶表达的影响及其神经保护作用。方法将孕29天的早产兔60只随机分为对照组、模型组和干预组,模型组和干预组腹腔注射50%丙三醇建立GM-IVH动物模型,对照组给予... 展开更多; 关键词甲状腺素甲状腺素脱碘酶髓鞘磷脂碱性蛋白生发基质-脑室内出血早产兔; 在线阅读下载PDF 职称材料

脊髓性肌萎缩伴呼吸窘迫1型不伴呼吸衰竭1例报告被引量：3: 3; 作者郭莉孙龙妹刘芳《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第3期213-217,共5页; 目的探讨脊髓性肌萎缩伴呼吸窘迫1型(SMARD 1)的诊断和鉴别诊断。方法回顾分析1例确诊为SMARD 1女性患儿的临床资料、基因检测结果及随访,并复习相关文献。结果患儿因羊水过少剖宫产,生后吃奶、反应欠佳转入新生儿科,诊断"新生儿... 展开更多; 关键词脊髓性肌萎缩伴呼吸窘迫1型呼吸衰竭膈肌麻痹; 在线阅读下载PDF 职称材料

少汗型外胚层发育不良一家系EDA基因突变分析被引量：1: 4; 作者梁如佳刘芳《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第9期682-684,共3页; 目的分析X连锁少汗型外胚层发育不良家系的基因变异及遗传咨询。方法采用二代测序法查找先证者致病基因及其突变位点,Sanger测序验证。根据基因诊断结果对先证者母亲第2胎进行产前分子诊断。结果先证者男性,出生10天,因发热、特殊面容... 展开更多; 关键词少汗型外胚层发育不良 EDA基因产前诊断; 在线阅读下载PDF 职称材料

NGLY1基因突变致先天性糖基化障碍Ⅳ型一家系报告: 5; 作者李治刘芳《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第12期904-907,共4页; 目的分析NGLY1基因突变导致先天性糖基化障碍Ⅳ型的临床特征、诊断及治疗。方法回顾同一家系中2例先天性糖基化障碍Ⅳ型姐妹的临床资料及基因检测结果,并结合文献进行分析。结果先证者,女,8个月,临床表现为精神运动发育迟缓、少汗、泪... 展开更多; 关键词 NGLY1基因先天性糖基化障碍Ⅳ型基因突变精神运动发育迟滞; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名口-面-指综合征Ⅰ型1例报告及文献回顾被引量：2: 1; 作者暴丽莎栗静刘芳; 机构中国人民解放军白求恩国际和平医院新生儿科; 出处《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第10期769-772,共4页; 基金河北省重点研发计划项目-健康医疗与生物医药专项(No.182777128D)。; 文摘目的探讨口-面-指综合征I型的临床及基因变异特点。方法回顾分析1例口-面-指综合征I型患儿的临床资料及基因检测结果,并复习相关文献。结果患儿,女,生后2天因吸吮差、先天性腭裂收入院。患儿面容特殊,前额突出、眼距宽、内眦赘皮、小下颌、耳位低、腭裂、多叶舌(两叶)、舌错构瘤、牙槽嵴增厚、面部发育不对称、脚趾畸形。基因组测序及生物信息分析显示X染色体OFD1基因3号内含子c.312+2T>A(胸腺嘧啶>腺嘌呤)杂合变异。结论患儿确诊为口-面-指综合征Ⅰ型,此病例扩充了OFD1基因变异谱。; 关键词口-面-指综合征I型临床特点 OFD1基因; Keywords oral-facial-digital type I syndrome clinical feature OFD1 gene; 分类号 R725.9 [医药卫生—儿科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名甲状腺素对生发基质-脑室内出血早产兔脑组织中脱碘酶及髓鞘磷脂碱性蛋白表达的影响被引量：2: 2; 作者刘田田刘芳李英梅; 机构中国人民解放军白求恩国际和平医院新生儿科; 出处《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第10期887-892,共6页; 文摘目的探讨甲状腺素对生发基质-脑室内出血(GM-IVH)早产兔脑组织中甲状腺素脱碘酶表达的影响及其神经保护作用。方法将孕29天的早产兔60只随机分为对照组、模型组和干预组,模型组和干预组腹腔注射50%丙三醇建立GM-IVH动物模型,对照组给予同等剂量的生理盐水,头颅超声筛查GM-IVH发生情况。发生GM-IVH干预组早产兔腹腔注射甲状腺素,其他两组给予同等剂量生理盐水;分别于出生后第3、7和14天处死后留取脑组织。用蛋白印迹方法检测早产兔脑室周边组织中2型甲状腺素脱碘酶(D2)、3型甲状腺素脱碘酶(D3)表达;采用免疫组化方法检测并比较髓鞘磷脂碱性蛋白(MBP)表达。结果三组早产兔脑组织中D2的表达均逐渐增加;在同一时间点均为模型组最低,对照组最高,干预组介于两者之间,三组间差异均有统计学意义(P均<0.001)。对照组、模型组脑组织中D3的表达逐渐增加,干预组则以第7天时为最高;在同一时间点,均为对照组最低,第3天时干预组高于模型组,随后模型组高于干预组,三组间差异均有统计学意义(P均<0.001)。对照组、干预组MBP表达逐渐增加,模型组逐渐减少;在同一时间点均为模型组最低,对照组最高,干预组介于两者之间,差异均有统计学意义(P均<0.001)。结论甲状腺素干预在一定程度上可以使GM-IVH早产兔脑组织D2表达增加、D3表达下降,并使MBP表达增加。; 关键词甲状腺素甲状腺素脱碘酶髓鞘磷脂碱性蛋白生发基质-脑室内出血早产兔; Keywords thyroid hormone deiodenase myelin basic protein germinal matrix-intraventricular hemorrhage rabbit; 分类号 R743.34 [医药卫生—神经病学与精神病学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名脊髓性肌萎缩伴呼吸窘迫1型不伴呼吸衰竭1例报告被引量：3: 3; 作者郭莉孙龙妹刘芳; 机构中国人民解放军白求恩国际和平医院新生儿科; 出处《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第3期213-217,共5页; 文摘目的探讨脊髓性肌萎缩伴呼吸窘迫1型(SMARD 1)的诊断和鉴别诊断。方法回顾分析1例确诊为SMARD 1女性患儿的临床资料、基因检测结果及随访,并复习相关文献。结果患儿因羊水过少剖宫产,生后吃奶、反应欠佳转入新生儿科,诊断"新生儿脓毒症、感染性休克、弥散性血管内凝血、非典型化脓性脑膜炎",经治疗1个月后出院;生后2个月出现踝关节挛缩,肝功能异常、心肌受损;6个月时发现肌张力明显减低、运动发育落后;8个月时行SMA相关基因检测结果阴性;9个月时行周围神经病panel基因检测发现IGHMBP2基因存在2个杂合突变,即exon8 c.1061-2A>G和exon12 c.1708C>T,分别来自父亲和母亲,其中位点exon12 c.1708C>T已有文献报道与疾病相关,另1个为剪切突变,结合临床确诊为SMARD1。患儿现2岁,反复合并呼吸道感染,但尚未出现呼吸窘迫或呼吸衰竭。结论 SMARD1的临床表型复杂多样,该例患儿为经基因诊断病例。; 关键词脊髓性肌萎缩伴呼吸窘迫1型呼吸衰竭膈肌麻痹; Keywords spinal muscular atrophy with respiratory distress type I respiratory failure diaphragmatic paralysis; 分类号 R725.6 [医药卫生—儿科] R744.8 [医药卫生—神经病学与精神病学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名少汗型外胚层发育不良一家系EDA基因突变分析被引量：1: 4; 作者梁如佳刘芳; 机构中国人民解放军白求恩国际和平医院新生儿科; 出处《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第9期682-684,共3页; 文摘目的分析X连锁少汗型外胚层发育不良家系的基因变异及遗传咨询。方法采用二代测序法查找先证者致病基因及其突变位点,Sanger测序验证。根据基因诊断结果对先证者母亲第2胎进行产前分子诊断。结果先证者男性,出生10天,因发热、特殊面容就诊。经基因检测发现EDA基因c.682_683delCCinsA杂合突变,母亲具有相同突变。第2胎经羊水穿刺,基因检测未发生以上突变。结论基因检测有助于明确少汗型外胚层发育不良家系患儿的遗传病因,在此基础上可对患儿家系进行遗传咨询和产前基因诊断。; 关键词少汗型外胚层发育不良 EDA基因产前诊断; Keywords hypohidrotic ectodermal dysplasia EDA gene prenatal diagnosis; 分类号 R725.9 [医药卫生—儿科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名NGLY1基因突变致先天性糖基化障碍Ⅳ型一家系报告: 5; 作者李治刘芳; 机构中国人民解放军白求恩国际和平医院新生儿科; 出处《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第12期904-907,共4页; 基金河北省重点研发计划健康医疗及生物医药专项(No.182777128D); 文摘目的分析NGLY1基因突变导致先天性糖基化障碍Ⅳ型的临床特征、诊断及治疗。方法回顾同一家系中2例先天性糖基化障碍Ⅳ型姐妹的临床资料及基因检测结果,并结合文献进行分析。结果先证者,女,8个月,临床表现为精神运动发育迟缓、少汗、泪少、眼睑闭合差、手小、脚小等;胎龄6个月时其母行唐氏综合征产前筛查提示高风险,羊水穿刺结果未见异常,超声提示胎儿宫内发育迟缓。先证者姐姐4岁,临床表现及生长发育史与先证者相似。患儿父母非近亲结婚,表型无异常。先证者染色体核型分析及染色体微缺失分析无异常。先证者以及父母全外显子基因测序均存在NGLY 1基因突变;先证者胞姐也存在相同的NGLY 1来源于父亲的移码突变(可导致氨基酸p.S 546 Ffs*12改变)和来源于母亲的剪切位点突变。NGLY1基因已被国外文献报道与先天性糖基化障碍Ⅳ型有关,目前在中国知网、万方、PubMed和Clinvar数据库中未检索到与此相同的NGLY 1基因1003+3位点点突变及1637位点移码突变,推测其可能为新的突变。结论先证者及其胞姐NGLY1基因突变分别源自父母,NGLY1基因突变可导致先天性糖基化障碍Ⅳ型,其临床表型与文献报道相吻合。; 关键词 NGLY1基因先天性糖基化障碍Ⅳ型基因突变精神运动发育迟滞; Keywords NGLY1 gene congenital disorder of glycation typeⅣ gene mutation psychomotor retardation; 分类号 R725.9 [医药卫生—儿科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

	题名	作者	出处	发文年	被引量	操作
1	口-面-指综合征Ⅰ型1例报告及文献回顾	暴丽莎栗静刘芳	《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心	2020	2	在线阅读下载PDF 职称材料
2	甲状腺素对生发基质-脑室内出血早产兔脑组织中脱碘酶及髓鞘磷脂碱性蛋白表达的影响	刘田田刘芳李英梅	《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心	2015	2	在线阅读下载PDF 职称材料
3	脊髓性肌萎缩伴呼吸窘迫1型不伴呼吸衰竭1例报告	郭莉孙龙妹刘芳	《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心	2017	3	在线阅读下载PDF 职称材料
4	少汗型外胚层发育不良一家系EDA基因突变分析	梁如佳刘芳	《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心	2019	1	在线阅读下载PDF 职称材料
5	NGLY1基因突变致先天性糖基化障碍Ⅳ型一家系报告	李治刘芳	《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心	2018	0	在线阅读下载PDF 职称材料