期刊导航
期刊开放获取
上海教育软件发展有限公..
期刊文献
+
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
检索
高级检索
期刊导航
共找到
2
篇文章
<
1
>
每页显示
20
50
100
已选择
0
条
导出题录
引用分析
参考文献
引证文献
统计分析
检索结果
已选文献
显示方式：
文摘
详细
列表
相关度排序
被引量排序
时效性排序
新生儿听力与聋病易感基因联合筛查的临床研究
被引量：
21
1
作者
胡书君
历建强
+9 位作者
张鹏
兰兰
郑锦
李娜
宋杰
王大勇
田红霞
丁海娜
王嵩川
王秋菊
《听力学及言语疾病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2010年第3期222-224,共3页
目的探讨新生儿听力与聋病易感基因联合筛查的必要性和可行性。方法对2007年11月～2008年8月间洛阳市妇女儿童医疗保健中心出生的2788例新生儿进行听力和聋病易感基因同步筛查,采用筛查型耳声发射仪进行听力初筛和复筛,未通过复筛的新...
目的探讨新生儿听力与聋病易感基因联合筛查的必要性和可行性。方法对2007年11月～2008年8月间洛阳市妇女儿童医疗保健中心出生的2788例新生儿进行听力和聋病易感基因同步筛查,采用筛查型耳声发射仪进行听力初筛和复筛,未通过复筛的新生儿转诊至指定的听力筛查诊断中心行听力学评估和医学诊断;所有新生儿出生时采取脐带血,采用限制性内切酶酶切结合直接测序方法对三种常见耳聋易感基因(m.1555A>G、GJB2、SLC26A4)突变进行筛查;SPSS11.0统计软件对结果进行统计分析。结果①听力筛查结果 :初筛未通过174例(6.24%,174/2788),复筛64例(36.78%,64/174),复筛未通过15例(23.44%,15/64);确诊感音神经性听力损失5例,其中,1例为GJB2基因c.235delC纯合突变,2例为SLC26A4基因c.919-2A>G杂合携带。②基因筛查结果 :2788例中基因筛查异常者81例,其中6例(0.22%,6/2788)为mtDNA12SrRNAm.1555A>G阳性(给予禁用耳毒性药物等防聋指导),1例(0.04%,1/2788,确诊为重度感音神经性耳聋)为GJB2基因c.235delC纯合突变,40例(1.43%,14/2788)为GJB2基因c.235delC杂合携带,34例(1.22%,34/2788)为SLC26A4基因c.919-2A>G杂合携带。结论新生儿听力和聋病易感基因联合筛查能够发现与遗传相关的迟发性耳聋和听力损伤高危新生儿,耳聋易感基因筛查对新生儿听力筛查可起到必要的补充和进一步完善的作用。
展开更多
关键词
新生儿
听力筛查
基因筛查
突变
在线阅读
下载PDF
职称材料
678例新生儿听力和聋病易感基因联合筛查结果分析
被引量：
21
2
作者
李隽
历建强
+9 位作者
王智楠
徐忠强
兰兰
魏幼华
丁海娜
胡艳玲
陈平
乐伟琼
李娜
王秋菊
《听力学及言语疾病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2010年第5期419-422,共4页
目的探讨听力和聋病易感基因联合筛查的临床意义。方法选择出生后3~5天的678名新生儿,采取足跟末梢血提取DNA,并采用基因测序检测所有血样的线粒体12SrRNAm.1555A〉G、GJB2基因c.235delC、SLC26A4基因c.919-2A〉G三个基因突变位点;同时...
目的探讨听力和聋病易感基因联合筛查的临床意义。方法选择出生后3~5天的678名新生儿,采取足跟末梢血提取DNA,并采用基因测序检测所有血样的线粒体12SrRNAm.1555A〉G、GJB2基因c.235delC、SLC26A4基因c.919-2A〉G三个基因突变位点;同时对所有新生儿进行听力筛查,初筛采用筛查型耳声发射（OAE）,复筛采用筛查型OAE结合自动判别听性脑干反应（AABR）。结果678例中听力初筛未通过21例,复筛未通过13例;8例在3月龄时进行了听力学诊断,最终确诊4例新生儿听力损失。25例（3.69%,25/678）存在线粒体12SrRNA、GJB2基因和SLC26A4基因的变异,其中,1例线粒体12SrRNAm.1555A〉G阳性儿通过听力筛查;2例GJB2基因c.235delC纯合突变、1例GJB2基因c.235delC和c.299delAT复杂突变,听力筛查均未通过;13例GJB2基因c.235delC杂合携带者和8例SLC26A4基因c.919-2A〉G杂合突变者中,17例通过听力筛查。结论新生儿听力和聋病易感基因联合筛查,可发现部分听力筛查不能发现的高危耳聋新生儿和迟发性耳聋新生儿。
展开更多
关键词
新生儿
耳聋
听力筛查
基因
在线阅读
下载PDF
职称材料
题名
新生儿听力与聋病易感基因联合筛查的临床研究
被引量：
21
1
作者
胡书君
历建强
张鹏
兰兰
郑锦
李娜
宋杰
王大勇
田红霞
丁海娜
王嵩川
王秋菊
机构
河南省洛阳市妇女儿童医疗保健中心-
耳
鼻
咽喉
科
洛阳市儿童听力筛查诊断中心
中国人民解放军
军医进修学院
中国人民解放军总医院耳鼻喉头颈外科中国人民解放军耳鼻咽喉科研究所
洛阳市河南
科
技大学第一附属
医院
耳
鼻
喉
科
出处
《听力学及言语疾病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2010年第3期222-224,共3页
基金
国家863项目(2006AA02Z181)
国家自然基金重点项目(30830104)
+4 种基金
国家自然基金面上项目(30672310&30771203)
北京市重大专项课题项目(7070002)
国家"十一五"科技支撑计划(2006BAI02B06&2007BAI18B12)
洛阳市科技发展计划项目(0802010B)
河南省医学科技攻关计划项目(200904079)联合资助
文摘
目的探讨新生儿听力与聋病易感基因联合筛查的必要性和可行性。方法对2007年11月～2008年8月间洛阳市妇女儿童医疗保健中心出生的2788例新生儿进行听力和聋病易感基因同步筛查,采用筛查型耳声发射仪进行听力初筛和复筛,未通过复筛的新生儿转诊至指定的听力筛查诊断中心行听力学评估和医学诊断;所有新生儿出生时采取脐带血,采用限制性内切酶酶切结合直接测序方法对三种常见耳聋易感基因(m.1555A>G、GJB2、SLC26A4)突变进行筛查;SPSS11.0统计软件对结果进行统计分析。结果①听力筛查结果 :初筛未通过174例(6.24%,174/2788),复筛64例(36.78%,64/174),复筛未通过15例(23.44%,15/64);确诊感音神经性听力损失5例,其中,1例为GJB2基因c.235delC纯合突变,2例为SLC26A4基因c.919-2A>G杂合携带。②基因筛查结果 :2788例中基因筛查异常者81例,其中6例(0.22%,6/2788)为mtDNA12SrRNAm.1555A>G阳性(给予禁用耳毒性药物等防聋指导),1例(0.04%,1/2788,确诊为重度感音神经性耳聋)为GJB2基因c.235delC纯合突变,40例(1.43%,14/2788)为GJB2基因c.235delC杂合携带,34例(1.22%,34/2788)为SLC26A4基因c.919-2A>G杂合携带。结论新生儿听力和聋病易感基因联合筛查能够发现与遗传相关的迟发性耳聋和听力损伤高危新生儿,耳聋易感基因筛查对新生儿听力筛查可起到必要的补充和进一步完善的作用。
关键词
新生儿
听力筛查
基因筛查
突变
Keywords
Newborn
Hearing screening
Genes screening
Mutation
分类号
R764.04 [医药卫生—耳鼻咽喉科]
在线阅读
下载PDF
职称材料
题名
678例新生儿听力和聋病易感基因联合筛查结果分析
被引量：
21
2
作者
李隽
历建强
王智楠
徐忠强
兰兰
魏幼华
丁海娜
胡艳玲
陈平
乐伟琼
李娜
王秋菊
机构
武汉市妇女儿童医疗保健中心
耳
鼻
咽喉
科
中国人民解放军总医院耳鼻喉头颈外科中国人民解放军耳鼻咽喉科研究所
出处
《听力学及言语疾病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2010年第5期419-422,共4页
基金
国家863项目(2006AA02Z181)
国家自然基金重点项目(30830104)
+3 种基金
国家自然基金面上项目(30672310&30771203)
北京市重大专项课题项目(7070002)
国家"十一五"科技支撑计划(2006BAI02B06&2007BAI18B12)
武汉市青年科技晨光计划项目(200950431210)联合资助
文摘
目的探讨听力和聋病易感基因联合筛查的临床意义。方法选择出生后3~5天的678名新生儿,采取足跟末梢血提取DNA,并采用基因测序检测所有血样的线粒体12SrRNAm.1555A〉G、GJB2基因c.235delC、SLC26A4基因c.919-2A〉G三个基因突变位点;同时对所有新生儿进行听力筛查,初筛采用筛查型耳声发射（OAE）,复筛采用筛查型OAE结合自动判别听性脑干反应（AABR）。结果678例中听力初筛未通过21例,复筛未通过13例;8例在3月龄时进行了听力学诊断,最终确诊4例新生儿听力损失。25例（3.69%,25/678）存在线粒体12SrRNA、GJB2基因和SLC26A4基因的变异,其中,1例线粒体12SrRNAm.1555A〉G阳性儿通过听力筛查;2例GJB2基因c.235delC纯合突变、1例GJB2基因c.235delC和c.299delAT复杂突变,听力筛查均未通过;13例GJB2基因c.235delC杂合携带者和8例SLC26A4基因c.919-2A〉G杂合突变者中,17例通过听力筛查。结论新生儿听力和聋病易感基因联合筛查,可发现部分听力筛查不能发现的高危耳聋新生儿和迟发性耳聋新生儿。
关键词
新生儿
耳聋
听力筛查
基因
Keywords
Newborn
Deafness
Hearing screening
Gene
分类号
R722.19 [医药卫生—儿科]
在线阅读
下载PDF
职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
新生儿听力与聋病易感基因联合筛查的临床研究
胡书君
历建强
张鹏
兰兰
郑锦
李娜
宋杰
王大勇
田红霞
丁海娜
王嵩川
王秋菊
《听力学及言语疾病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2010
21
在线阅读
下载PDF
职称材料
2
678例新生儿听力和聋病易感基因联合筛查结果分析
李隽
历建强
王智楠
徐忠强
兰兰
魏幼华
丁海娜
胡艳玲
陈平
乐伟琼
李娜
王秋菊
《听力学及言语疾病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2010
21
在线阅读
下载PDF
职称材料
已选择
0
条
导出题录
引用分析
参考文献
引证文献
统计分析
检索结果
已选文献
上一页
1
下一页
到第
页
确定
用户登录
登录
IP登录
使用帮助
返回顶部
