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以突发听力下降为首发症状的遗传性耳聋病例分析 被引量:11
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作者 赵飞帆 王大勇 +4 位作者 韩冰 纵亮 赵亚丽 李倩 王秋菊 《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2012年第2期193-196,共4页
目的探讨以突发性听力下降为首要症状的患者中,遗传性耳聋患者的诊治及转归。方法对我院2011年1月-12月耳内科病房诊治的以突发听力下降为主诉患者,进行了详细的病史和家族史询问,听力学检查,包括纯音测听,声导抗,畸变耳声发射,听觉脑... 目的探讨以突发性听力下降为首要症状的患者中,遗传性耳聋患者的诊治及转归。方法对我院2011年1月-12月耳内科病房诊治的以突发听力下降为主诉患者,进行了详细的病史和家族史询问,听力学检查,包括纯音测听,声导抗,畸变耳声发射,听觉脑干诱发电位和言语测听;以及影像学检查,包括颞骨CT,颅脑MRI等;根据病史及辅助检查,对高度怀疑遗传性聋的患者施行常见耳聋基因筛查,包括GJB2、SLC26A4和线粒体DNA 12SRNA 1494及1555位点。对3例确诊为不同致病基因的遗传性耳聋患者的临床资料进行系统性分析,归纳总结该病临床特征及转归。结果 3例不同基因致病的患者中,1例为GJB2基因c.109G>A纯合突变,表现为单侧突发听力下降,经治疗后,听力明显改善;1例为SLC26A4基因c.919-2A>G纯合突变导致的大前庭水管综合征,表现为单侧突发听力下降,治疗后听力有效改善;1例为线粒体12S rRNA 1555 A>G突变,表现为双侧突发听力下降,治疗后无改善。结论以突发性下降为首发表现的患者中存在一定比例的遗传性耳聋。对伴有遗传性耳聋可疑因素的患者,在进行治疗的同时,可进行常见致聋基因筛查,以进行早期诊疗。 展开更多
关键词 突发性听力下降 遗传性耳聋 致聋基因
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不同月龄婴儿的ABR正常值分析 被引量:14
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作者 史伟 兰兰 +2 位作者 丁海娜 王大勇 王秋菊 《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第5期420-423,共4页
目的获取6月龄内婴儿的听性脑干反应(auditory brainstem response,ABR)正常值范围并分析其特点。方法2006年5月至2008年5月对听力正常、出生40天~7月龄的60例婴儿进行ABR检测,根据平均年龄分为A(6周龄)、B(3月龄)、C(6月龄... 目的获取6月龄内婴儿的听性脑干反应(auditory brainstem response,ABR)正常值范围并分析其特点。方法2006年5月至2008年5月对听力正常、出生40天~7月龄的60例婴儿进行ABR检测,根据平均年龄分为A(6周龄)、B(3月龄)、C(6月龄)组,每组20例(40耳);对照组为听力正常的成人20例(40耳),平均年龄25.2岁。对各组的ABR结果进行统计分析。结果各组100dB nHL ABR的波Ⅰ、Ⅲ、Ⅴ潜伏期的正常值范围分别为:A组:1.49±0.08、4.42±0.16、6.61±0.25ms;B组:1.47±0.07、4.35±0.20、6.50±0.25ms;C组:1.45±0.07、4.17±0.15、6.32±0.22ms;对照组:1.45±0.07、3.79±0.11、5.49±0.20ms;三组婴儿80dB nHL ABR的波Ⅰ、Ⅲ、Ⅴ潜伏期的正常值范围分别为:A组:1.63±0.08、4.52±0.17、6.74±0.26ms;B组:1.64±0.11、4.44±0.20、6.67±0.26ms;C组:1.60±0.11、4.27±0.16、6.43±0.24ms。随刺激声强度降低,ABR各波潜伏期延长。各月龄组婴儿的波Ⅲ、Ⅴ潜伏期、Ⅰ-Ⅲ、Ⅰ—V波间期均比成人延长.且随婴儿月龄增加逐渐缩短,但6月龄时仍未达到成人水平。各月龄组ABR反应阈差异无统计学意义。结论不同月龄婴儿的波Ⅰ潜伏期与成人相近;各月龄婴儿的ABR反应阈无明显差异,且与成人相近。 展开更多
关键词 听性脑干反应 婴儿 正常值 早期诊断
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以突聋为首发表现的颅内肿瘤病例临床特征分析 被引量:10
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作者 王大勇 侯志强 +3 位作者 纪育斌 历建强 兰兰 王秋菊 《中华耳科学杂志》 CSCD 2010年第2期148-152,共5页
目的描述以突聋为表现的颅内肿瘤病例临床特征,探讨听力学、影像学及实验室检查指标,以便更好的指导临床鉴别诊断,早期确定有效治疗方案。方法对4例以突聋为首发表现的颅内肿瘤患者的临床资料进行系统性分析,包括临床表现、听力学检查... 目的描述以突聋为表现的颅内肿瘤病例临床特征,探讨听力学、影像学及实验室检查指标,以便更好的指导临床鉴别诊断,早期确定有效治疗方案。方法对4例以突聋为首发表现的颅内肿瘤患者的临床资料进行系统性分析,包括临床表现、听力学检查、影像学检查及治疗方法和疗效评估等,归纳总结该病发生发展及转归的特点。结果 4例患者中有3名男性,1名女性,均无明显诱因出现突发性听力下降。其中2例伴有持续高调耳鸣,1例伴有耳鸣及眩晕,1例无耳鸣及眩晕表现。听力学检查结果显示:4例患者颅内占位侧听力均表现为重度或极重度感音神经性聋,镫骨肌声反射均不能引出;3例患者听性脑干反应高低刺激和耳声发射均未引出,声发射均未引出;1例仅见Ⅰ波,耳声发射部分引出反应。前庭功能检查示:1例右侧水平半规管功能低下,1例正常,2例未查。核磁共振检查发现:1例为左侧后颅窝良性肿瘤性病变,表皮样囊肿可能性大;1例为右侧颞叶囊肿;2例为右侧听神经鞘瘤。经系统的耳内科保守治疗后,1例听力基本恢复正常,眩晕症状消失,耳鸣缓解;1例耳鸣缓解;2例无效。结论在接诊以突发性听力损失为首发症状的患者时,要考虑到有颅内占位性病变的可能性。ABR、声反射检查、言语识别率和前庭功能检查均有重要的提示意义。对于微小听神经瘤,早期可以通过耳内科治疗缓解症状。颅内占位病变的确诊还要依赖CT和MRI检查。 展开更多
关键词 突聋 颅内肿瘤 耳鸣 眩晕
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热休克蛋白70抗体检测在听神经病患者中的临床意义
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作者 兰兰 郭维 +3 位作者 赵亚丽 赵阳 顾瑞 王秋菊 《中华耳科学杂志》 CSCD 2010年第2期167-170,共4页
目的进行基于蛋白质表达水平的热休克蛋白70(heat shock protein,HSP70)抗体在临床诊断听神经病患者中的临床指导意义研究。探讨HSP70作为听神经病诊断的可靠应激标志物及判断预后前瞻性标记物的可行性分析。方法对92例受试者的新鲜血... 目的进行基于蛋白质表达水平的热休克蛋白70(heat shock protein,HSP70)抗体在临床诊断听神经病患者中的临床指导意义研究。探讨HSP70作为听神经病诊断的可靠应激标志物及判断预后前瞻性标记物的可行性分析。方法对92例受试者的新鲜血清液进行了HSP70抗体检测。92例受试者为门诊就诊的患者和正常对照组。其中包括18例诊断为听神经病患者、23例听力正常的听神经病患者亲属、19例听力正常无血缘关系的正常对照、32例感音神经性耳聋患者。所有患者均进行纯音测听、听性脑干反映潜伏期、鼓室声导纳测试、耳声发射检查,部分患者接受了核磁共振及颞骨CT扫描检查。HSP70的表达研究应用的是免疫印迹法检测受试者血清HSP70抗体反应,采用美国IMMCO公司的Otoblot抗68kDa(HSP70)免疫印迹诊断试剂盒进行检测,抗HSP70抗体阳性的反应在68kDa处出现蓝紫色条带。结果应用stata7.0进行统计分析68kDa蛋白阳性表达情况,显示在听神经病组和其家属组之间比较无差异(卡方检验P=0.43>0.05);听神经病组和感音神经性聋组间比较也无差异(卡方检验P=0.98>0.05)。但是听神经病组和正常组比较,两组间有差异(Fisher,P=0.02<0.05);听神经病亲属组和正常组比较,两组间没有差异(卡方检验,P=0.11>0.05);感音神经性聋和正常组比较,两组间有差异(卡方检验,P=0.018<0.05)。结论综合以上结果 ,我们认为抗68kDa抗体的免疫印迹检测对听神经病的诊断特异性和敏感性不理想,尚不能作为临床上的应激标记物和预后判断的指标。 展开更多
关键词 听神经病 热休克蛋白70 68kDa蛋白 听力损失
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