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实时荧光定量Taqman探针法检测线粒体DNA 1494C>T突变技术的建立及应用研究
被引量：
4
1
作者
袁永一
黄德亮
+2 位作者
韩东一
金政策
戴朴
《听力学及言语疾病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2009年第2期180-182,共3页
目的建立以实时荧光定量Taqman探针技术检测线粒体DNA(mitochondial DNA,mtDNA)1494C>T突变的方法,实现快速、简便、准确筛查这一突变的目标。方法设计针对mtDNA1494C>T突变的TaqmanMGB探针和引物,从解放军总医院聋病分子诊断中...
目的建立以实时荧光定量Taqman探针技术检测线粒体DNA(mitochondial DNA,mtDNA)1494C>T突变的方法,实现快速、简便、准确筛查这一突变的目标。方法设计针对mtDNA1494C>T突变的TaqmanMGB探针和引物,从解放军总医院聋病分子诊断中心耳聋DNA库随机选取标本96份,遵循双盲法原则,分别以实时荧光定量Taqman MGB探针法和序列测定方法检测1494C>T突变,对检测方法进行可靠性验证。结果实时荧光定量Taqman MGB探针法检测mtDNA1494C>T突变,反应时间由原来的12小时缩短到1.5小时,96例耳聋病例中发现mtDNA1494C>T突变阳性患者11例,阴性85例,与直接测序法检测结果完全相符,未发现假阳性和假阴性。结论实时荧光定量Taqman探针技术检测mtDNA 1494C>T突变的方法简单省时,结果准确直观,特异性强,敏感性高,适用于对母系遗传性聋mtDNA1494C>T突变的大规模筛查或预防性检查。
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关键词
耳聋
线粒体DNA
实时定量聚合酶链反应
TAQMAN探针
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职称材料
题名
实时荧光定量Taqman探针法检测线粒体DNA 1494C>T突变技术的建立及应用研究
被引量：
4
1
作者
袁永一
黄德亮
韩东一
金政策
戴朴
机构
中国人民解放军总医院耳鼻咽喉-头颈外科中国人民解放军总医院耳鼻喉研究所聋病分子诊断中心
山东三月三(澳麦尔)基因技术有限公司
出处
《听力学及言语疾病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2009年第2期180-182,共3页
基金
国家自然科学基金面上项目(30572015)
北京市自然科学基金面上项目(7062062)
国家自然科学基金青年科学基金项目(30801285)联合资助
文摘
目的建立以实时荧光定量Taqman探针技术检测线粒体DNA(mitochondial DNA,mtDNA)1494C>T突变的方法,实现快速、简便、准确筛查这一突变的目标。方法设计针对mtDNA1494C>T突变的TaqmanMGB探针和引物,从解放军总医院聋病分子诊断中心耳聋DNA库随机选取标本96份,遵循双盲法原则,分别以实时荧光定量Taqman MGB探针法和序列测定方法检测1494C>T突变,对检测方法进行可靠性验证。结果实时荧光定量Taqman MGB探针法检测mtDNA1494C>T突变,反应时间由原来的12小时缩短到1.5小时,96例耳聋病例中发现mtDNA1494C>T突变阳性患者11例,阴性85例,与直接测序法检测结果完全相符,未发现假阳性和假阴性。结论实时荧光定量Taqman探针技术检测mtDNA 1494C>T突变的方法简单省时,结果准确直观,特异性强,敏感性高,适用于对母系遗传性聋mtDNA1494C>T突变的大规模筛查或预防性检查。
关键词
耳聋
线粒体DNA
实时定量聚合酶链反应
TAQMAN探针
Keywords
Hearing loss
mtDNA
Real--time PCR
Taqman--based probe
分类号
R764.43 [医药卫生—耳鼻咽喉科]
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题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
实时荧光定量Taqman探针法检测线粒体DNA 1494C>T突变技术的建立及应用研究
袁永一
黄德亮
韩东一
金政策
戴朴
《听力学及言语疾病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2009
4
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