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中国非综合征型聋患者GJB2基因突变流行病学文献荟萃分析 被引量:50
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作者 纪育斌 兰兰 +2 位作者 王大勇 赵亚丽 王秋菊 《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第4期323-327,共5页
目的综合分析GJB2基因在我国非综合征型感音神经性聋人群中的流行病学特征,发现既往研究中可能存在的问题并提出解决方案。方法通过万方数据库和Pubmed数据库检索2000年1月~2010年8月间国内外期刊刊登的有关GJB2基因突变流行病学文献,... 目的综合分析GJB2基因在我国非综合征型感音神经性聋人群中的流行病学特征,发现既往研究中可能存在的问题并提出解决方案。方法通过万方数据库和Pubmed数据库检索2000年1月~2010年8月间国内外期刊刊登的有关GJB2基因突变流行病学文献,制定文献纳入标准和排除标准,采用荟萃分析方法对各文献研究样本状况及GJB2基因突变的流行病学数据进行统计描述,综合分析GJB2基因在我国的总体突变频率及突变热点的总体等位基因频率等数据。结果纳入文献32篇,研究样本量14~2 063例,致病突变频率0%~28.57%,致病突变携带频率0%~38.33%;GJB2总体致病突变频率为12.88%(1 028/7 984),总体致病突变携带频率为19.41%(1 575/8 115);4种常见突变热点c.235delC、c.299_300delAT、c.176_191del16和c.35delG的总体等位基因频率分别为11.90%、2.22%、0.65%和0.27%。语前聋患者中GJB2基因的致病突变频率高于语后聋患者,人工耳蜗植入患者中GJB2基因的致病突变频率高于总体致病突变频率(P〈0.05)。结论 GJB2基因突变是我国非综合征型感音神经性聋人群重要的分子病因之一,GJB2基因最为常见的突变类型是c.235delC,其次是c.299_300delAT,c.176_191del16和c.35delG;其流行病学研究中存在样本量不足和样本纳入标准不规范的问题。 展开更多
关键词 耳聋 GJB2基因 基因突变 流行病学 荟萃分析
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门诊老年性听力损失调查研究 被引量:10
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作者 雷磊 冀飞 周其友 《中华耳科学杂志》 CSCD 2011年第2期179-183,共5页
目的分析60岁以上自觉听力障碍的老年人听力损失概况,探讨老年性聋患者的特点。方法调查门诊老年及老年前期患者110例,男95例,女性15例,平均年龄74.4±12.1岁。其中50岁~59岁者15例,作为老年前期对照;60岁以上老年者95例:60~69岁2... 目的分析60岁以上自觉听力障碍的老年人听力损失概况,探讨老年性聋患者的特点。方法调查门诊老年及老年前期患者110例,男95例,女性15例,平均年龄74.4±12.1岁。其中50岁~59岁者15例,作为老年前期对照;60岁以上老年者95例:60~69岁25例,70~79岁26例,80~89岁32例,90岁以上12例。所有110例患者行纯音测听,31例行鼓室图测试。按照Goodman听力障碍分级法将受试者每耳的听力进行分级,并根据听力曲线形状分类。结果全部110名受试者共220耳中,正常听力65耳,占29.5%;轻度到中重度听力损失131耳,占59.5%;重度以上听力损失24耳,占11%。12耳有传导性听力下降,占5.45%。斜坡下降型听力曲线99耳,占45%;陡降型听力曲线34耳,占15.45%;平坦下降型听力曲线45耳,占20.45%;切迹下降型听力曲线5耳,占2.27%;上升和上升-下降型曲线2耳,占0.91%;全聋2耳,占0.91%;正常听力曲线21耳,占9.55%。鼓室图测试结果,A型曲线33例,占接受该测试受试者的53.23%;Ad型曲线9例,占14.52%;As型曲线6例,占9.68%;C型曲线11例,占17.74%;B型曲线3例,占4.84%。老年性聋患者听力随年龄增长缓慢下降,下降速度大约为10dB/10岁。结论老年聋患者在50岁~70岁听阈整体上保持稳定;在70岁~80岁之间会有一个较为明显的听力下降时期;在80岁以后,高频听阈整体稳定在一个较低水平上。中频听力的下降会造成患者响度感知上的明显衰退。 展开更多
关键词 老年 老年性聋 听力损失
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国内线粒体DNA12SrRNA A1555G突变的流行病学文献分析 被引量:12
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作者 纪育斌 王秋菊 +5 位作者 兰兰 王卉 史伟 刘穹 满荣军 韩东一 《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第1期6-10,共5页
目的回顾总结国内线粒体DNA12SrRNA A1555G突变流行病学调研的文献,了解其在国人耳聋患者中的分布特征及目前研究中存在的问题并提出解决方案。方法通过Cbmdisc和PUBMED数据库检索1996~2008年国内报道的各地区对A1555G突变流行病学调... 目的回顾总结国内线粒体DNA12SrRNA A1555G突变流行病学调研的文献,了解其在国人耳聋患者中的分布特征及目前研究中存在的问题并提出解决方案。方法通过Cbmdisc和PUBMED数据库检索1996~2008年国内报道的各地区对A1555G突变流行病学调研文献,应用CHISS统计软件对每篇文献中样本量、样本特征、地域分布、突变频率及A1555G突变与氨基糖苷类药物应用的相互关系等多个因素进行分析。结果检索到相关文献25篇,纳入研究21篇,研究区域涉及国内14个省、直辖市和自治区,调查人群均为非综合征型感音神经性聋患者;样本总量3473人,A1555G突变者230人(6.62%,230/3473);各地区样本量78~802人,突变频率0.67%~14.6%,各地区突变频率存在较大差异(P=0.0000)。有氨基糖苷类抗生素用药史的患者739人中A1555G突变者100人,突变频率为2.70%~33.33%,平均13.53%,高于非综合征型耳聋人群(P=0.0000)。结论国内线粒体DNA12SrRNAA1555G突变频率的流行病学调查存在省市覆盖不全、种族均衡性偏差、地区数据差异较大、样本选择量不足、随机化不充分、缺少种族和年龄划分等诸多问题,需进一步进行系统的线粒体A1555G突变流行趋势研究。 展开更多
关键词 耳聋 线粒体DNA 基因突变 流行病学 药物性耳聋
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急性低频感音神经性听力损失的听力学检查特征及意义 被引量:9
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作者 刘岩 周其友 +3 位作者 侯志强 李倩 王大勇 王秋菊 《中华耳科学杂志》 CSCD 2011年第1期38-42,共5页
目的明确各项听力学检查在急性低频感音神经性听力损失诊断及研究中的意义,以指导该病的诊断和治疗。方法对2008年7月至2010年5月在本科就诊的急性低频感音神经性听力损失患者的临床听力学检查进行了回顾性分析。结果在所有15例患者中有... 目的明确各项听力学检查在急性低频感音神经性听力损失诊断及研究中的意义,以指导该病的诊断和治疗。方法对2008年7月至2010年5月在本科就诊的急性低频感音神经性听力损失患者的临床听力学检查进行了回顾性分析。结果在所有15例患者中有9人(60.0%)有明显诱发因素。在随访期间,有8例(53.3%)出现复发。男女两性无诱发因素和复发率差异。8例患者进行了耳蜗电图的检查,有5例(62.5%)-SP/AP(总合电位/动作电位)检查异常。结论纯音测听、耳蜗电图、DPOAE(畸变产物耳声发射)、ABR(听性脑干电位)在急性低频感音神经性听力损失诊断及研究中意义较大。其发病很可能与生活压力事件相关,病因可能是膜迷路积水、自身免疫性机制和自主神经功能紊乱等因素的综合作用。 展开更多
关键词 急性低频感音神经性听力损失 听力学检查 耳蜗电图
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柳州地区161例先天性聋患者易感基因突变检测分析 被引量:8
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作者 赵恒静 纪育斌 +2 位作者 李红辉 赵翠 王秋菊 《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第1期11-13,共3页
目的通过对柳州地区161例先天性聋患者常见耳聋易感基因突变的检测,探讨该地区先天性聋患者耳聋易感基因突变的检出情况。方法收集新生儿听力筛查未通过和门诊散发的经听力学诊断确诊为先天性聋的患者161例,采集静脉血样,提取DNA,经PCR... 目的通过对柳州地区161例先天性聋患者常见耳聋易感基因突变的检测,探讨该地区先天性聋患者耳聋易感基因突变的检出情况。方法收集新生儿听力筛查未通过和门诊散发的经听力学诊断确诊为先天性聋的患者161例,采集静脉血样,提取DNA,经PCR扩增,采用限制酶切和直接测序技术对GJB2、线粒体DNA12SrRNA A1555G和SLC26A4(PDS)三种耳聋易感基因突变热点进行检测。结果161例患者中1例(0.62%)为线粒体DNA1555G突变,2例(1.24%)为GJB2235delC纯合突变,1例为235delC杂合突变,1例为299~300delAT杂合突变,GJB2总体突变携带率为2.48%;SLC26A4基因IVS7-2A>G杂合突变10例(6.21%)。总体分子水平上能明确诊断或提示遗传性聋者占9.31%。结论柳州市本组先天性耳聋患者中,三种常见耳聋易感基因突变频率较低,未知的遗传或环境因素在该地区耳聋的发病中可能起重要的作用。 展开更多
关键词 先天性 基因突变 流行病学
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