Primer Extension-DHPLC检测线粒体DNA 12SrRNA常见耳聋相关突变方法的建立~△ 被引量：3

1

作者 李琦 刘亚青 +3 位作者 孙晨 黄正华 田涛 戴朴 《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第2期201-205,共5页

目的建立针对线粒体DNA 12SrRNA基因常见耳聋相关突变的Primer Extension-DHPLC(PE-DHPLC)基因诊断新方法。方法将包含线粒体DNA 12SrRNA 961insC、T1095C、C1494T、A1555G 4种不同突变的4例外周血DNA样本和4例正常对照标本经测序验证,... 目的建立针对线粒体DNA 12SrRNA基因常见耳聋相关突变的Primer Extension-DHPLC(PE-DHPLC)基因诊断新方法。方法将包含线粒体DNA 12SrRNA 961insC、T1095C、C1494T、A1555G 4种不同突变的4例外周血DNA样本和4例正常对照标本经测序验证,PCR扩增靶序列,设计延伸引物,延伸后得到线粒体DNA 12SrRNA基因961insC、T1095C、C1494T、A1555G 4个常见突变的特异性延伸片段,用全变性高效液相色谱分析延伸片段混合物,分离图谱鉴定被检样本的基因型。结果 4例包含线粒体DNA 12SrRNA基因4种耳聋相关突变的DNA样本均扩增出包含4种突变的975 bp特征性条带,PE-DHPLC检测结果显示突变者有引物峰和突变峰两个峰,完全可以鉴别出4种突变,而4例正常对照标本仅显示单个引物峰。结论本实验建立了Primer Extension-DHPLC的线粒体相关耳聋突变分析新方法,可用于耳聋的基因诊断。 展开更多

关键词 线粒体DNA12SrRNA 耳聋 基因突变 变性高效液相色谱 引物延伸

在线阅读 下载PDF 职称材料

中国非综合征型聋患者GJB2基因突变流行病学文献荟萃分析 被引量：50

2

作者 纪育斌 兰兰 +2 位作者 王大勇 赵亚丽 王秋菊 《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第4期323-327,共5页

目的综合分析GJB2基因在我国非综合征型感音神经性聋人群中的流行病学特征,发现既往研究中可能存在的问题并提出解决方案。方法通过万方数据库和Pubmed数据库检索2000年1月~2010年8月间国内外期刊刊登的有关GJB2基因突变流行病学文献,... 目的综合分析GJB2基因在我国非综合征型感音神经性聋人群中的流行病学特征,发现既往研究中可能存在的问题并提出解决方案。方法通过万方数据库和Pubmed数据库检索2000年1月~2010年8月间国内外期刊刊登的有关GJB2基因突变流行病学文献,制定文献纳入标准和排除标准,采用荟萃分析方法对各文献研究样本状况及GJB2基因突变的流行病学数据进行统计描述,综合分析GJB2基因在我国的总体突变频率及突变热点的总体等位基因频率等数据。结果纳入文献32篇,研究样本量14~2 063例,致病突变频率0%~28.57%,致病突变携带频率0%~38.33%;GJB2总体致病突变频率为12.88%（1 028/7 984）,总体致病突变携带频率为19.41%（1 575/8 115）;4种常见突变热点c.235delC、c.299_300delAT、c.176_191del16和c.35delG的总体等位基因频率分别为11.90%、2.22%、0.65%和0.27%。语前聋患者中GJB2基因的致病突变频率高于语后聋患者,人工耳蜗植入患者中GJB2基因的致病突变频率高于总体致病突变频率（P〈0.05）。结论 GJB2基因突变是我国非综合征型感音神经性聋人群重要的分子病因之一,GJB2基因最为常见的突变类型是c.235delC,其次是c.299_300delAT,c.176_191del16和c.35delG;其流行病学研究中存在样本量不足和样本纳入标准不规范的问题。 展开更多

关键词 耳聋 GJB2基因 基因突变 流行病学 荟萃分析

在线阅读 下载PDF 职称材料

窄带CE-Chirp声诱发的ASSR在婴儿听力筛查及诊断中的应用 被引量：18

3

作者 史伟 郭维 王秋菊 《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第1期7-9,共3页

目的探讨窄带CE-Chirp声诱发的听性稳态反应(ASSR)在婴儿听力筛查及诊断中应用的可行性。方法对10例(20耳)耳声发射听力筛查双耳未通过的婴儿(观察组)行ASSR筛查,年龄2～12个月,平均6个月。对照组为10例(20耳)听力正常且耳声发射听力筛... 目的探讨窄带CE-Chirp声诱发的听性稳态反应(ASSR)在婴儿听力筛查及诊断中应用的可行性。方法对10例(20耳)耳声发射听力筛查双耳未通过的婴儿(观察组)行ASSR筛查,年龄2～12个月,平均6个月。对照组为10例(20耳)听力正常且耳声发射听力筛查通过的婴儿,年龄为1～11个月,平均6个月。观察组婴儿自然睡眠或测试前口服10%的水合氯醛溶液后进入睡眠,对照组婴儿在自然睡眠下进行测试。应用丹麦国际听力(Inter-acoustics)的EclipseASSR1.02系统,刺激声为窄带(NB)CE-Chirp声,刺激重复率为90次/秒。耳机型号为ER-3A插入式气导耳机。刺激声强度≤80dBnHL时,4个频率双耳同时给声(0.5、1、2、4kHz);刺激声强度>80dBnHL时,单频率双耳给声。初始给声强度为30dBnHL,4个频率都引出反应,判定为ASSR筛查通过;若某个频率未引出,则以20dB一档提高刺激声强度直至引出反应后,再采用降10升5的方法,分别找到每个频率的反应阈。结果观察组10例(20耳)中有2耳(10%)ASSR检查通过,ASSR检查未通过的18耳分别得出500、1000、2000、4000Hz的听阈所用时间为2.4～36.1分钟,平均24.5分钟;对照组10例(20耳)ASSR检查均通过,所用时间为45秒～5.5分钟,平均3.2分钟。结论 NBCE-Chirp ASSR具有快速、特异性高的特点,可用于婴儿听力筛查和频率特异性听力评估。 展开更多

关键词 CE—Chirp声 听性稳态反应 听力筛查 婴儿

在线阅读 下载PDF 职称材料

以突发听力下降为首发症状的遗传性耳聋病例分析 被引量：11

4

作者 赵飞帆 王大勇 +4 位作者 韩冰 纵亮 赵亚丽 李倩 王秋菊 《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2012年第2期193-196,共4页

目的探讨以突发性听力下降为首要症状的患者中,遗传性耳聋患者的诊治及转归。方法对我院2011年1月-12月耳内科病房诊治的以突发听力下降为主诉患者,进行了详细的病史和家族史询问,听力学检查,包括纯音测听,声导抗,畸变耳声发射,听觉脑... 目的探讨以突发性听力下降为首要症状的患者中,遗传性耳聋患者的诊治及转归。方法对我院2011年1月-12月耳内科病房诊治的以突发听力下降为主诉患者,进行了详细的病史和家族史询问,听力学检查,包括纯音测听,声导抗,畸变耳声发射,听觉脑干诱发电位和言语测听;以及影像学检查,包括颞骨CT,颅脑MRI等;根据病史及辅助检查,对高度怀疑遗传性聋的患者施行常见耳聋基因筛查,包括GJB2、SLC26A4和线粒体DNA 12SRNA 1494及1555位点。对3例确诊为不同致病基因的遗传性耳聋患者的临床资料进行系统性分析,归纳总结该病临床特征及转归。结果 3例不同基因致病的患者中,1例为GJB2基因c.109G>A纯合突变,表现为单侧突发听力下降,经治疗后,听力明显改善;1例为SLC26A4基因c.919-2A>G纯合突变导致的大前庭水管综合征,表现为单侧突发听力下降,治疗后听力有效改善;1例为线粒体12S rRNA 1555 A>G突变,表现为双侧突发听力下降,治疗后无改善。结论以突发性下降为首发表现的患者中存在一定比例的遗传性耳聋。对伴有遗传性耳聋可疑因素的患者,在进行治疗的同时,可进行常见致聋基因筛查,以进行早期诊疗。 展开更多

关键词 突发性听力下降 遗传性耳聋 致聋基因

在线阅读 下载PDF 职称材料

耳硬化症镫骨手术疗效观察 被引量：11

5

作者 李为民 韩东一 杨伟炎 《中华耳科学杂志》 CSCD 2004年第3期186-189,共4页

目的探讨耳硬化症治疗中各种术式的疗效.方法收集我院1964～2003年资料完整的部分耳硬化症病例,分别统计术耳手术前后0.25k、0.5k、1k、2kHz频率平均骨气导差,按不同术式(镫骨撼动术、镫骨足板切除足弓复位术、镫骨切除Teflon小柱植入... 目的探讨耳硬化症治疗中各种术式的疗效.方法收集我院1964～2003年资料完整的部分耳硬化症病例,分别统计术耳手术前后0.25k、0.5k、1k、2kHz频率平均骨气导差,按不同术式(镫骨撼动术、镫骨足板切除足弓复位术、镫骨切除Teflon小柱植入术及镫骨活塞术)统计手术前后平均骨气导差的缩小值,t检验分析各术式间的差异,x2检验分析各术式再次手术率的差异,随访手术远期效果.结果经t检验发现,镫骨足板切除足弓复位术及镫骨活塞术听力提高明显优于镫骨撼动术及镫骨切除Teflon小柱植入术,镫骨撼动术及镫骨足板切除足弓复位术再次手术率明显高于镫骨切除Teflon小柱植入术及镫骨活塞术;镫骨活塞术术后远期效果较好.结论四种术式中镫骨足板切除足弓复位术听力提高最佳,其次为镫骨活塞术,两者之间无明显差异,明显高于镫骨撼动术及镫骨切除Teflon小柱植入术组;镫骨活塞术是治疗耳硬化症最理想术式,术后近期及远期效果较佳且再次手术率最低. 展开更多

关键词 耳硬化症 镫骨手术 手术治疗 镫骨撼动术 镫骨足板切除术 镫骨活塞术

在线阅读 下载PDF 职称材料

小儿微创圆窗入路人工耳蜗植入术 被引量：5

6

作者 李琦 黄正华 +2 位作者 许莹 方如平 戴朴 《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第1期67-70,共4页

目的探讨小儿微创圆窗入路人工耳蜗植入的可行性及关键手术技巧。方法回顾性分析2011年10月到2013年10月接受微创人工耳蜗植入术的56例患儿（年龄6个月~5岁8个月,平均14.9±3.5个月）的临床资料,其中54例行微创圆窗植入,描述术中的... 目的探讨小儿微创圆窗入路人工耳蜗植入的可行性及关键手术技巧。方法回顾性分析2011年10月到2013年10月接受微创人工耳蜗植入术的56例患儿（年龄6个月~5岁8个月,平均14.9±3.5个月）的临床资料,其中54例行微创圆窗植入,描述术中的圆窗暴露方式并统计并发症;对于14例术前有一定残余听力的患儿（250、500、或1 000Hz三个频率中至少一个频率的纯音听阈≥75dB HL）,记录术前及术后的250、500及1 000Hz的纯音测听或行为测听听阈图,术后听力保护程度以完全保护（听力损失≤10dB）、中度损失（听力损失约11~20dB）、重度损失（听力损失约21~40dB）或无听力（听力损失〉40dB或最大声刺激无反应）为标准,统计分析残余听力保存率。结果 96.4%（54/56）的小儿使用微创圆窗入路顺利全植入人工耳蜗电极,随访5~28个月,所有小儿植入装置工作良好,3例（3/54,5.56%）发生小的并发症：2例为术区皮瓣肿胀,一周后治愈,1例并发周围性面瘫,3月后痊愈;术后残余听力完全保护8例（57.14%,8/14）,3例为中度听力损失（21.43%,3/14）,术后较术前低频听力平均损失10.5dB,中频听力平均损失12dB。结论微创圆窗入路人工耳蜗植入术安全有效,面隐窝开放技术有利于圆窗的暴露,有一定残余听力的儿童人工耳蜗植入后其残余听力可得到完全或部分保护。 展开更多

关键词 人工耳蜗植入 儿童 圆窗 听力保护

在线阅读 下载PDF 职称材料

人工耳蜗植入前、后中耳炎性病变的处理——附6例报告 被引量：5

7

作者 武文明 韩东一 +2 位作者 黄德亮 杨伟炎 姜泗长 《中华耳科学杂志》 CSCD 2004年第3期183-185,共3页

目的总结人工耳蜗植入前中耳炎性病变,以及植入后中耳、内耳感染的治疗经验。方法术前2例分泌性中耳炎伴乳突粘膜病变和1例慢性中耳炎选择一期手术;1例中耳乳突炎,1例胆脂瘤行分期手术。5例患者耳后切口经面神经隐窝入路植入电极,1例乳... 目的总结人工耳蜗植入前中耳炎性病变,以及植入后中耳、内耳感染的治疗经验。方法术前2例分泌性中耳炎伴乳突粘膜病变和1例慢性中耳炎选择一期手术;1例中耳乳突炎,1例胆脂瘤行分期手术。5例患者耳后切口经面神经隐窝入路植入电极,1例乳突根治术后术中借卵圆窗和鼓岬定位耳蜗钻孔部位植入电极,术中均进行电极阻抗测试和听神经遥测反应测试。结果1例术后中耳炎伴迷路炎经保守治疗痊愈。所有患者植入耳蜗工作正常,随访10-40月未见与中耳炎相关的并发症。结论极重度感音神经性聋伴分泌性中耳炎患者,原则上应分期手术;合并中耳乳突炎者,也应分期手术,完壁式和经典式乳突根治,根据病情均可选用。但中耳炎静止期鼓膜小穿孔者,可考虑一期手术。 展开更多

关键词 人工耳蜗植入 中耳炎性病变 分泌性中耳炎 乳突粘膜病变 并发症

在线阅读 下载PDF 职称材料

腭肌阵挛性客观性耳鸣 被引量：6

8

作者 刘军 韩冰 韩东一 《中华耳科学杂志》 CSCD 2007年第3期266-268,共3页

耳呜是较常见的一种症状，根据是否能被患者之外的人感知或记录到，分为主观性和客观性耳呜，大多数是主观性的，客观性少见。客观性耳呜是指能被患者及他人感觉到的一种声音感觉，又称他觉性或振动性耳呜，诱发因素有肌源性、血管源性... 耳呜是较常见的一种症状，根据是否能被患者之外的人感知或记录到，分为主观性和客观性耳呜，大多数是主观性的，客观性少见。客观性耳呜是指能被患者及他人感觉到的一种声音感觉，又称他觉性或振动性耳呜，诱发因素有肌源性、血管源性、咽鼓管异常开放等。其中肌源性耳呜是由镫骨肌、鼓膜张肌、腭帆张肌和腭帆提肌等异常运动所致，睡眠和麻醉状态（不予肌松剂）耳鸣常不能停止。但在发音、张嘴和吞咽时可暂时停止。 展开更多

关键词 客观性耳鸣 腭帆提肌 肌阵挛性 咽鼓管异常开放 诱发因素 血管源性 鼓膜张肌 异常运动

在线阅读 下载PDF 职称材料

线粒体DNA突变与耳聋 被引量：5

9

作者 刘新 黄德亮 戴朴 《中华耳科学杂志》 CSCD 2006年第2期146-150,共5页

关键词 线粒体DNA突变 非综合征性耳聋 线粒体突变 神经肌肉功能障碍 线粒体功能障碍 人类线粒体 线粒体遗传 疾病患者 修饰基因 个体环境

在线阅读 下载PDF 职称材料

耳聋左慈丸联合松龄血脉康治疗耳鸣的临床观察 被引量：9

10

作者 路军章 赵红 李为民 《中华耳科学杂志》 CSCD 2009年第3期204-207,共4页

目的采用随机、对照的临床研究方法观察耳聋左慈丸联合松龄血脉康治疗耳鸣的疗效。方法60例40岁以上以耳鸣为主诉的门诊患者,排除客观性耳鸣、外耳及中耳疾病。随机分为2组,对照组给予耳聋左慈丸治疗,实验组给予耳聋左慈丸治疗的同时,... 目的采用随机、对照的临床研究方法观察耳聋左慈丸联合松龄血脉康治疗耳鸣的疗效。方法60例40岁以上以耳鸣为主诉的门诊患者,排除客观性耳鸣、外耳及中耳疾病。随机分为2组,对照组给予耳聋左慈丸治疗,实验组给予耳聋左慈丸治疗的同时,加用松龄血脉康胶囊,用药时间为1月,停药后随访1月,评定疗效。结果实验组痊愈4例、显效13例、有效8例、无效4例、失访1例,总有效率83.3%;对照组痊愈1例、显效10例、有效7例、无效12例,总有效率60.0%。2组总有效率比较P<0.05。实验组有效率显著高于对照组。2组均未出现药物不良反应。结论耳聋左慈丸联合松龄血脉康临床上治疗主观性耳鸣较单用耳聋左慈丸有明显的优势,但还需大样本、多中心、随机对照的长期观察研究进一步验证确切疗效。 展开更多

关键词 耳鸣 中医治疗 耳聋左慈丸 松龄血脉康

在线阅读 下载PDF 职称材料

GJB6基因突变与遗传性耳聋 被引量：3

11

作者 袁永一 戴朴 黄德亮 《中华耳科学杂志》 CSCD 2005年第4期282-288,共7页

关键词 遗传性耳聋 基因突变 缝隙连接蛋白 细胞间通讯 氨基酸水平 连接通道 信使分子 代谢物质 结构基础 胚胎发育

在线阅读 下载PDF 职称材料

儿童耳聋家庭GJB2、SLC26A4和mtDNA基因型检测及产前咨询 被引量：2

12

作者 周艾 方如平 +1 位作者 戴朴 李琦 《郑州大学学报（医学版）》 CAS 北大核心 2011年第3期385-388,共4页

目的:进行儿童听力障碍的遗传学检测并进行产前咨询。方法:对13例耳聋患儿家庭进行临床听力测试,收集患儿及父母外周静脉血样本,提取DNA,PCR扩增GJB2基因、SLC26A4基因和线粒体DNA目的片段,对扩增片段直接测序,经过与标准序列的比对,进... 目的:进行儿童听力障碍的遗传学检测并进行产前咨询。方法:对13例耳聋患儿家庭进行临床听力测试,收集患儿及父母外周静脉血样本,提取DNA,PCR扩增GJB2基因、SLC26A4基因和线粒体DNA目的片段,对扩增片段直接测序,经过与标准序列的比对,进行突变分析。结果:发现与耳聋基因突变有关者7例,其中GJB2致病纯合突变或复合杂合突变3例,杂合突变1例;SLC26A4纯合突变和复合突变各1例;线粒体DNA1555A→G突变1例。对所有家庭进行产前咨询。结论:耳聋遗传学检测可以为儿童感音神经性耳聋家庭提供生育第二胎的产前咨询。 展开更多

关键词 听力障碍 儿童 基因诊断 产前咨询

在线阅读 下载PDF 职称材料

C57BL/6J小鼠耳蜗内毛细胞传入神经突触的免疫学标记观察及其意义 被引量：1

13

作者 施磊 赵宁 +4 位作者 陈丽平 商秀丽 徐义策 王雪峰 柳柯 《中华耳科学杂志》 CSCD 2010年第4期456-460,共5页

目的探讨小鼠耳蜗内毛细胞传入神经突触的免疫学标记特点及其应用方法。方法在成年的C57BL/6J小鼠上剥取新鲜的耳蜗基底膜标本,灌洗及漂洗处理之后分别使用Ctbp2(C-terminal binding protein 2,C末端结合蛋白2;1∶200),GluR 2/3(glutama... 目的探讨小鼠耳蜗内毛细胞传入神经突触的免疫学标记特点及其应用方法。方法在成年的C57BL/6J小鼠上剥取新鲜的耳蜗基底膜标本,灌洗及漂洗处理之后分别使用Ctbp2(C-terminal binding protein 2,C末端结合蛋白2;1∶200),GluR 2/3(glutamate receptor2/3,AMPA receptor subunit 2/3,谷氨酸受体亚单位2/3;1∶200)和Dapi(4',6-Diamidino-2-phenylindole,4',6-二脒基-2-苯基吲哚)染色剂对内毛细胞突触的前膜特异结构RIBEYE、突触后膜的谷氨酸受体以及细胞核进行单独、双重和三重免疫标记,并利用激光共聚焦显微镜能够连续扫描和叠加图像的特性,观察耳蜗内毛细胞带状突触的表达、空间分布情况以及与内、外毛细胞之间的位置关系。结果单独应用Ctbp2可以清晰显示内毛细胞突触前膜所标记的结构,结合使用抗体GluR2/3进行免疫双标则可以完整显示内毛细胞突触前后膜的相关蛋白,而结合应用Dapi细胞核染色的方法可以明确标记其存在的位置以及和内、外毛细胞之间的关系,如果在此基础上加上激光共聚焦显微镜下的平光图像,则会使标记结果更加清晰、客观和准确。结论本方法可以准确显示耳蜗内毛细胞带状突触的表达、空间分布情况以及与内外毛细胞之间的位置关系,如果在实验中合理应用多重免疫荧光标记方法,将会对不同生理和病理条件下深入研究耳蜗内毛细胞突触的可塑性及其在听力变化中的作用具有重要的价值。 展开更多

关键词 内毛细胞传入神经突触 RIBEYE/Ctbp2 免疫标记 激光共聚焦显微镜

在线阅读 下载PDF 职称材料

钙通道阻滞药对耳蜗功能的影响 被引量：1

14

作者 刘军 李兴启 《中华耳科学杂志》 CSCD 2003年第2期69-72,共4页

在耳蜗水平,钙(calcium,Ca^(2+))与耳蜗功能密切相关。许多内耳疾病与细胞Ca^(2+)“超载”有关。通过钙通道阻滞药阻断钙通道,减轻内耳毛细胞Ca^(2+)“超载”可能达到部分保护耳蜗功能的目的。现就钙通道阻滞药对耳蜗功能的影响进行简... 在耳蜗水平,钙(calcium,Ca^(2+))与耳蜗功能密切相关。许多内耳疾病与细胞Ca^(2+)“超载”有关。通过钙通道阻滞药阻断钙通道,减轻内耳毛细胞Ca^(2+)“超载”可能达到部分保护耳蜗功能的目的。现就钙通道阻滞药对耳蜗功能的影响进行简要综述。 展开更多

关键词 耳蜗功能 阻滞药 毛细胞 钙通道 慢通道

在线阅读 下载PDF 职称材料

聚天冬氨酸对庆大霉素抑制耳蜗肌醇脂质信使系统的影响

15

作者 郭玉芬 姜泗长 +1 位作者 杨伟炎 韩东一 《中华耳科学杂志》 CSCD 2003年第3期20-23,共4页

目的观察聚天冬氨酸(polyaspartic acid,PAA)对庆大霉素(gentamicin,GM)抑制耳蜗肌醇脂质信使系统的影响,进一步探讨PAA对庆大霉素耳毒性拮抗作用机制.方法采用[3H]-肌醇参入法和高效液相色谱分析法(high performance liquid chromatogr... 目的观察聚天冬氨酸(polyaspartic acid,PAA)对庆大霉素(gentamicin,GM)抑制耳蜗肌醇脂质信使系统的影响,进一步探讨PAA对庆大霉素耳毒性拮抗作用机制.方法采用[3H]-肌醇参入法和高效液相色谱分析法(high performance liquid chromatography,HPLC)测定不同给药组、不同给药时间豚鼠耳蜗组织肌醇磷酸酯(inositolphosphates,IPs)、多磷酸肌醇磷脂(polyphosphatidylinositol,PPI)及磷脂酶C(PPI phospholipase C,PLC).结果①给药1天后不同给药组间耳蜗组织IPs、PPI及PLC均无显著性差异(P＞0.05).②给药5天后单用GM组耳蜗组织PPI增加、Ips和PLC减低,与PAA+GM组及其他二对照组间有显著性差异(P＜0.01).③给药10天后单用GM组耳蜗组织PPI、IPs及PLC与PAA+GM组及其他二对照组间有显著性差异(P＜0.01),但与单用GM5天相比,PPI变化不明显,IPs和PLC升高.结论PAA对GM抑制耳蜗肌醇磷酸酯信使系统有拮抗作用,从而起到对GM耳毒性连锁反应早期阶段的保护作用. 展开更多

关键词 聚天冬氨酸 庆大霉素 第二信使系统 耳蜗 [3H]-肌醇 HPLC

在线阅读 下载PDF 职称材料

感音神经性耳聋误诊行鼓室探查术原因分析

16

作者 李为民 韩东一 杨仕明 《中华耳科学杂志》 CSCD 2004年第2期123-125,共3页

关键词 感音神经性耳聋 误诊 鼓室探查术 原因 治疗

在线阅读 下载PDF 职称材料

极性电流对豚鼠耳蜗毛细胞膜电反应特性的影响——在体研究

17

作者 武文明 赵建东 +4 位作者 苏钰 刘明波 刘良发 王嘉陵 杨仕明 《中华耳科学杂志》 CSCD 2011年第3期327-330,共4页

目的在体研究不同极性电流对耳蜗毛细胞感受器电位和频率响应的影响。方法在成功建立豚鼠耳蜗毛细胞电反应记录方法后,将不同的极性电流通过微电极施加于被记录毛细胞,观察毛细胞频率响应和感受器电位的变化。结果超极化电流对内毛细胞(... 目的在体研究不同极性电流对耳蜗毛细胞感受器电位和频率响应的影响。方法在成功建立豚鼠耳蜗毛细胞电反应记录方法后,将不同的极性电流通过微电极施加于被记录毛细胞,观察毛细胞频率响应和感受器电位的变化。结果超极化电流对内毛细胞(IHCs)、外毛细胞(OHCs)感受器电位的交流(AC)反应有明显增加作用,而去极化电流则使之减小。但极性电流对内、外毛细胞的去极化和超极化反应的影响是不对称的。用±1.0nA极性电流对支持细胞AC和耳蜗中阶的反应均无影响。结论认为毛细胞感受器电位的变化是由于极性电流改变了毛细胞侧膜电阻,毛细胞在耳蜗中作为一低通滤波器起作用。 展开更多

关键词 毛细胞 生理:微电极

在线阅读 下载PDF 职称材料

母系遗传药物性聋与非综合征性聋大家系与基因突变的研究 被引量：23

18

作者 赵辉 李荣华 +6 位作者 王秋菊 严庆丰 Jian-Hong Deng 韩东一 Yidong Bai 杨伟炎 管敏鑫 《中华耳科学杂志》 CSCD 2005年第1期1-12,共12页

目的对一个氨基糖甙类药物性聋和非综合征聋的母系遗传性中国大家系进行遗传学分析,并发现全新的线粒体DNAC1494T突变。方法征集该家系中成员进行听力学检查,并收集提取DNA进行线粒体DNAPCR扩增分析,对其主要成员建立传代细胞系进行氨... 目的对一个氨基糖甙类药物性聋和非综合征聋的母系遗传性中国大家系进行遗传学分析,并发现全新的线粒体DNAC1494T突变。方法征集该家系中成员进行听力学检查,并收集提取DNA进行线粒体DNAPCR扩增分析,对其主要成员建立传代细胞系进行氨基糖甙类抗生素敏感试验和细胞氧消耗率检测。结果在没有接受氨基糖甙类抗生素时,一些母系遗传的成员表现为迟发/进行性听力下降,其程度不等,平均发病年龄自55岁(第2代)逐渐提前到10岁(第5代)。氨基糖甙类抗生素可导致母系成员听力下降,而且接受药物的年龄似乎与听力下降程度有关。对该家系成员进行线粒体DNA测序发现高度保守的12SrRNA中1494位点C突变为T(C1494T),可以形成新的U1494-1555A碱基对,与耳聋有关的A1555G突变所造成的C1494-1555G碱基对结构相类似。当培养液中含有氨基糖甙类抗生素时,携带C1494T突变的4名听力遗传者和2名听力正常成员所建立的传代淋巴细胞系的细胞倍增时间显著延长,并且其细胞氧消耗总量显著降低。结论线粒体12SrRNA的A点是氨基糖甙类药物性聋的主要作用位点,而细胞核背景在氨基糖甙类药物性聋的发病中有重要作用,对C1494T突变的相关的耳聋发病中也有重要作用。 展开更多

关键词 家系 氨基糖甙类抗生素 突变 听力下降 氨基糖甙类药物 综合征 氧消耗 药物性聋 发病 耳聋

在线阅读 下载PDF 职称材料

母系遗传非综合征型聋相关线粒体DNA C1494T突变的全国性调查 被引量：11

19

作者 李琦 袁永一 +2 位作者 黄德亮 韩东一 戴朴 《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第1期23-26,共4页

目的应用实时荧光定量PCR(real-time-qPCR)对全国范围内的耳聋患者进行mtDNA C1494T的筛查,为进一步研究该突变和聋病的临床基因诊断提供帮助。方法收集国内25个不同省市的特教学校和聋哑学校的3 133例双侧重度或极重度非综合征型聋患者... 目的应用实时荧光定量PCR(real-time-qPCR)对全国范围内的耳聋患者进行mtDNA C1494T的筛查,为进一步研究该突变和聋病的临床基因诊断提供帮助。方法收集国内25个不同省市的特教学校和聋哑学校的3 133例双侧重度或极重度非综合征型聋患者,提取外周血DNA,设计TaqMan-MGB的引物和探针进行real-time-qPCR,对所有阳性样本和随机抽取的495例阴性样本进行直接测序验证。结果 3 133例中,发现C1494T突变14例(14/3 133,0.45%),经测序验证全部为C1494T突变,495例阴性样本中均无C1494T突变。结论 Real-time-qPCR是进行mtDNA C1494T突变筛查的有效方法,中国耳聋人群中mtDNA C1494T的突变率较低。 展开更多

关键词 实时荧光定量PCR 耳聋 线粒体DNA C1494T 突变 分子流行病学

在线阅读 下载PDF 职称材料

国内线粒体DNA12SrRNA A1555G突变的流行病学文献分析 被引量：12

20

作者 纪育斌 王秋菊 +5 位作者 兰兰 王卉 史伟 刘穹 满荣军 韩东一 《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第1期6-10,共5页

目的回顾总结国内线粒体DNA12SrRNA A1555G突变流行病学调研的文献,了解其在国人耳聋患者中的分布特征及目前研究中存在的问题并提出解决方案。方法通过Cbmdisc和PUBMED数据库检索1996～2008年国内报道的各地区对A1555G突变流行病学调... 目的回顾总结国内线粒体DNA12SrRNA A1555G突变流行病学调研的文献,了解其在国人耳聋患者中的分布特征及目前研究中存在的问题并提出解决方案。方法通过Cbmdisc和PUBMED数据库检索1996～2008年国内报道的各地区对A1555G突变流行病学调研文献,应用CHISS统计软件对每篇文献中样本量、样本特征、地域分布、突变频率及A1555G突变与氨基糖苷类药物应用的相互关系等多个因素进行分析。结果检索到相关文献25篇,纳入研究21篇,研究区域涉及国内14个省、直辖市和自治区,调查人群均为非综合征型感音神经性聋患者;样本总量3473人,A1555G突变者230人(6.62%,230/3473);各地区样本量78～802人,突变频率0.67%～14.6%,各地区突变频率存在较大差异(P=0.0000)。有氨基糖苷类抗生素用药史的患者739人中A1555G突变者100人,突变频率为2.70%～33.33%,平均13.53%,高于非综合征型耳聋人群(P=0.0000)。结论国内线粒体DNA12SrRNAA1555G突变频率的流行病学调查存在省市覆盖不全、种族均衡性偏差、地区数据差异较大、样本选择量不足、随机化不充分、缺少种族和年龄划分等诸多问题,需进一步进行系统的线粒体A1555G突变流行趋势研究。 展开更多

关键词 耳聋 线粒体DNA 基因突变 流行病学 药物性耳聋

在线阅读 下载PDF 职称材料