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大前庭水管相关SLC26A4基因热点突变区域筛查方案探讨
被引量：
34
1
作者
袁永一
王国建
+2 位作者
黄德亮
康东洋
戴朴
《中华耳科学杂志》
CSCD
2010年第3期292-295,共4页
目的明确中国人群大前庭水管相关SLC26A4基因热点突变区域,制定耳聋人群SLC26A4基因热点突变区域的筛查策略。方法确诊大前庭水管患者263例,所有患者都接受了高分辨率颞骨CT检查,采集受检患者外周血并提取DNA,进行SLC26A4基因编码区20...
目的明确中国人群大前庭水管相关SLC26A4基因热点突变区域,制定耳聋人群SLC26A4基因热点突变区域的筛查策略。方法确诊大前庭水管患者263例,所有患者都接受了高分辨率颞骨CT检查,采集受检患者外周血并提取DNA,进行SLC26A4基因编码区20个外显子测序,总结筛查到的各种SLC26A4基因突变类型在不同外显子的分布及各外显子上SLC26A4基因突变数占全部突变的比例。结果 95.4%(251/263)的大前庭水管患者检测到SLC26A4基因突变。至少1个突变在外显子8、19、10、17、15、3上的患者占93.16%(245/263)。68%(179/263)的患者通过外显子8、19、10、17、15、3筛查可以找到两个等位基因突变。除已知的最热点突变IVS7-2A>G外,中国人群中SLC26A4基因热点突变还包括c.2168A>G、c.1226G>A、c.1975G>C、c.1229C>T、c.1174A>T、c.1687_1692insA、IVS15+5G>A、c.2027T>A、c.589G>A、c.281C>T等。结论将SLC26A4基因外显子8、19、10、17、15、3确定为热点突变区域进行首批筛查对提高筛查效率、节省筛查成本具有重要意义。热点突变的明确为研制SLC26A4基因专病诊断芯片提供了依据。
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关键词
大前庭水管综合征
SLC26A4基因
热点突变区域
筛查策略
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职称材料
题名
大前庭水管相关SLC26A4基因热点突变区域筛查方案探讨
被引量：
34
1
作者
袁永一
王国建
黄德亮
康东洋
戴朴
机构
中国人民解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科耳鼻咽喉研究所聋病分子诊断中心
出处
《中华耳科学杂志》
CSCD
2010年第3期292-295,共4页
基金
国家自然科学基金青年科学基金项目(30801285)
国家自然科学基金青年基金项目批准号(81000415)
北京市科技新星计划(2009B34)
文摘
目的明确中国人群大前庭水管相关SLC26A4基因热点突变区域,制定耳聋人群SLC26A4基因热点突变区域的筛查策略。方法确诊大前庭水管患者263例,所有患者都接受了高分辨率颞骨CT检查,采集受检患者外周血并提取DNA,进行SLC26A4基因编码区20个外显子测序,总结筛查到的各种SLC26A4基因突变类型在不同外显子的分布及各外显子上SLC26A4基因突变数占全部突变的比例。结果 95.4%(251/263)的大前庭水管患者检测到SLC26A4基因突变。至少1个突变在外显子8、19、10、17、15、3上的患者占93.16%(245/263)。68%(179/263)的患者通过外显子8、19、10、17、15、3筛查可以找到两个等位基因突变。除已知的最热点突变IVS7-2A>G外,中国人群中SLC26A4基因热点突变还包括c.2168A>G、c.1226G>A、c.1975G>C、c.1229C>T、c.1174A>T、c.1687_1692insA、IVS15+5G>A、c.2027T>A、c.589G>A、c.281C>T等。结论将SLC26A4基因外显子8、19、10、17、15、3确定为热点突变区域进行首批筛查对提高筛查效率、节省筛查成本具有重要意义。热点突变的明确为研制SLC26A4基因专病诊断芯片提供了依据。
关键词
大前庭水管综合征
SLC26A4基因
热点突变区域
筛查策略
Keywords
Enlarged vestibular aqueduct syndrome
SLC26A4 gene
Hot spot mutation region
Screening strategy
分类号
R764.73 [医药卫生—耳鼻咽喉科]
R394.112 [医药卫生—医学遗传学]
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大前庭水管相关SLC26A4基因热点突变区域筛查方案探讨
袁永一
王国建
黄德亮
康东洋
戴朴
《中华耳科学杂志》
CSCD
2010
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