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小鼠耳蜗内外毛细胞胞吞功能的实验研究 被引量：2
1
作者 李四军 柳柯 +1 位作者 唐嗣泉 杨仕明 《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2015年第3期545-548,共4页
目的研究小鼠内外毛细胞胞吞功能的异同,探讨毛细胞胞吞功能与动物听功能之间的关系。方法选择出生后1月龄的正常C57BL/6J小鼠耳蜗基底膜在体外培养,以染料FM1-43为胞吞示踪剂,应用活细胞成像技术观察耳蜗内外毛细胞胞吞现象。结果内毛... 目的研究小鼠内外毛细胞胞吞功能的异同,探讨毛细胞胞吞功能与动物听功能之间的关系。方法选择出生后1月龄的正常C57BL/6J小鼠耳蜗基底膜在体外培养,以染料FM1-43为胞吞示踪剂,应用活细胞成像技术观察耳蜗内外毛细胞胞吞现象。结果内毛细胞的胞吞活动主要集中在细胞底部及核下区,而外毛细胞的胞吞活动则主要集中在核上区和外侧壁区。而且,在不同的观察时间点上,内毛细胞对FM1-43的摄入量均显著高于外毛细胞(P<0.05)。结论内毛细胞的胞吞活动集中出现在细胞底部及核下区,说明这种胞吞活动与内毛细胞带状突触的功能密切相关;外毛细胞的胞吞活动主要出现在核上区及细胞外侧壁,表明这种活动更多参与了外毛细胞纤毛及离子通道。内毛细胞比外毛细胞具有更强大的胞吞功能,表明内毛细胞在听功能的发育和维持中发挥着更为关键的作用。 展开更多
关键词 胞吞 内外毛细胞 FM1-43 突触
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耳聋研究新动向 被引量：13
2
作者 杨仕明 《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2018年第4期428-431,共4页
随着新技术和新理论不断应用于耳科学研究领域,近年来对耳聋的基础和临床研究在国内发展日新月异。研究对象更加微观化和精细化,结构生物学探寻重要功能蛋白的分子构象以及活化与失活机制,为阐释毛细胞生理功能奠定理论基础;研究对象由... 随着新技术和新理论不断应用于耳科学研究领域,近年来对耳聋的基础和临床研究在国内发展日新月异。研究对象更加微观化和精细化,结构生物学探寻重要功能蛋白的分子构象以及活化与失活机制,为阐释毛细胞生理功能奠定理论基础;研究对象由听觉外周向听觉中枢延伸,功能核磁探寻听觉中枢核团神经兴奋电活动,为耳鸣发病机制研究及神经生物反馈治疗耳鸣提供新思路;对耳蜗转为微环境相关蛋白质组学和小分子代谢组学的研究,明确了调控耳蜗病理生理状态的关键因子,有助于阐释耳聋机制和制定干预策略;CRISPR/Cas9技术在耳聋动物模型制备、遗传性耳聋治疗方面发挥了重要作用,与听觉早期发育相关的多种基因的联合干预为毛细胞在成年哺乳动物耳蜗实现再生提供更多的可能性。听觉医学的进一步深入研究需要有更理想的大动物模型,本课题组已经做了很好的探索,发现猪模型在听觉医学研究的独特优势,特予总结报告,以资借鉴。 展开更多
关键词 耳科研究 耳聋机制 耳聋干预 耳聋动物模型
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溶酶体异常与耳聋 被引量：1
3
作者 赵伟豪 袁永一 韩维举 《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2017年第2期249-256,共8页
溶酶体在真核细胞中广泛存在,其功能异常会导致多种疾病发生。迄今,已明确有数种溶酶体相关疾病累及听觉系统,包括:法布瑞氏症、戈谢病、庞贝氏病、甘露糖苷贮积症、黏多糖贮积症、C1型尼曼匹克病、动作性肌阵挛-肾衰综合征、耳聋-甲发... 溶酶体在真核细胞中广泛存在,其功能异常会导致多种疾病发生。迄今,已明确有数种溶酶体相关疾病累及听觉系统,包括:法布瑞氏症、戈谢病、庞贝氏病、甘露糖苷贮积症、黏多糖贮积症、C1型尼曼匹克病、动作性肌阵挛-肾衰综合征、耳聋-甲发育不全综合征、远端肾小管性酸中毒。其中大部分属于先天性溶酶体病(又称溶酶体贮积症,lysosomal storage diseases,LSDs)。该类疾病临床表现具有明显异质性,病变可累及多个组织部位,中枢神经系统和周围神经系统最易受累。听觉系统症状在过去往往被忽视,近年来开始逐渐受到关注,本文将针对导致耳聋的溶酶体相关疾病进行归纳总结。 展开更多
关键词 溶酶体异常 先天性溶酶体病 耳聋
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单侧耳聋患者健耳的扩展高频听阈观察 被引量：7
4
作者 刘浩强 兰兰 +4 位作者 李进 郑海峰 王大勇 李兴启 赵立东 《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第3期243-246,共4页
目的分析单侧突聋患者健耳的扩展高频纯音听阈。方法对76例(年龄20～39岁,平均29.37±4.74岁)由突聋所致的单侧耳聋患者(病程≤半年60例,病程7个月～2年16例)行纯音测听及扩展高频测听,测试的气导频率范围0.125～20 kHz,并与30例(60... 目的分析单侧突聋患者健耳的扩展高频纯音听阈。方法对76例(年龄20～39岁,平均29.37±4.74岁)由突聋所致的单侧耳聋患者(病程≤半年60例,病程7个月～2年16例)行纯音测听及扩展高频测听,测试的气导频率范围0.125～20 kHz,并与30例(60耳)(年龄20～39岁,平均26.20±4.51岁)听力正常组比较。结果单侧耳聋组健耳扩展高频9、10、11.2、12.5、14、16、18、20 kHz各频率纯音听阈均高于听力正常组,差异均有统计学意义(P<0.05),0.125、0.25 kHz常频听阈亦高于听力正常组,差异有统计学意义(P<0.05)。与病程≤半年组相比,虽然病程7个月～2年组14、16、18、20 kHz健耳扩展高频听阈更高,但差异均无统计学意义(P>0.05)。结论单侧耳聋患者健耳可能出现隐性听力损失,建议对单侧耳聋患者的健耳常规行扩展高频听阈检测。 展开更多
关键词 单侧突发性聋 扩展高频 听力
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光遗传学技术在听觉研究中的应用 被引量：5
5
作者 刘晨 于宁 《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2016年第6期837-840,共4页
光遗传学以其基因编码,单一成分以及可以在复杂的组织中调控特定细胞的特点已经在神经科学研究中产生了深远的影响。随着光敏感蛋白的不断优化和多样化,各个生命科学领域都在尝试使用这一先进的技术手段解决问题。声音信号在耳蜗内经过... 光遗传学以其基因编码,单一成分以及可以在复杂的组织中调控特定细胞的特点已经在神经科学研究中产生了深远的影响。随着光敏感蛋白的不断优化和多样化,各个生命科学领域都在尝试使用这一先进的技术手段解决问题。声音信号在耳蜗内经过毛细胞换能后在螺旋神经节编码成电信号传入中枢。听力受损后,通过人工耳蜗的电极刺激螺旋神经节可以部分地恢复一定的听力,但会影响声音的分辨率。光学刺激选择性聚焦可以改善电刺激的局限,增加声音编码的分辨率。本文回顾了光遗传技术在听觉研究中的应用以及在未来科学研究和临床转化的前景。 展开更多
关键词 光遗传学 螺旋神经节 听觉系统
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大前庭水管相关SLC26A4基因热点突变区域筛查方案探讨 被引量：34
6
作者 袁永一 王国建 +2 位作者 黄德亮 康东洋 戴朴 《中华耳科学杂志》 CSCD 2010年第3期292-295,共4页
目的明确中国人群大前庭水管相关SLC26A4基因热点突变区域,制定耳聋人群SLC26A4基因热点突变区域的筛查策略。方法确诊大前庭水管患者263例,所有患者都接受了高分辨率颞骨CT检查,采集受检患者外周血并提取DNA,进行SLC26A4基因编码区20... 目的明确中国人群大前庭水管相关SLC26A4基因热点突变区域,制定耳聋人群SLC26A4基因热点突变区域的筛查策略。方法确诊大前庭水管患者263例,所有患者都接受了高分辨率颞骨CT检查,采集受检患者外周血并提取DNA,进行SLC26A4基因编码区20个外显子测序,总结筛查到的各种SLC26A4基因突变类型在不同外显子的分布及各外显子上SLC26A4基因突变数占全部突变的比例。结果 95.4%(251/263)的大前庭水管患者检测到SLC26A4基因突变。至少1个突变在外显子8、19、10、17、15、3上的患者占93.16%(245/263)。68%(179/263)的患者通过外显子8、19、10、17、15、3筛查可以找到两个等位基因突变。除已知的最热点突变IVS7-2A>G外,中国人群中SLC26A4基因热点突变还包括c.2168A>G、c.1226G>A、c.1975G>C、c.1229C>T、c.1174A>T、c.1687_1692insA、IVS15+5G>A、c.2027T>A、c.589G>A、c.281C>T等。结论将SLC26A4基因外显子8、19、10、17、15、3确定为热点突变区域进行首批筛查对提高筛查效率、节省筛查成本具有重要意义。热点突变的明确为研制SLC26A4基因专病诊断芯片提供了依据。 展开更多
关键词 大前庭水管综合征 SLC26A4基因 热点突变区域 筛查策略
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常染色体显性遗传性聋家系遗传学特征及外显子组测序分析
7
作者 王燕飞 贾婧洁 +4 位作者 程静 卢宇 张蕾 韩东一 袁慧军 《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第4期339-343,共5页
目的分析常染色体显性遗传性聋家系的听力学及遗传学表型特征，并鉴定其致聋基因。方法对一个常染色体显性遗传非综合征型感音神经性聋家系进行病史采集和听力学检测，绘制耳聋家系系谱图，提取受检者的基因组DNA；对先证者进行外显子... 目的分析常染色体显性遗传性聋家系的听力学及遗传学表型特征，并鉴定其致聋基因。方法对一个常染色体显性遗传非综合征型感音神经性聋家系进行病史采集和听力学检测，绘制耳聋家系系谱图，提取受检者的基因组DNA；对先证者进行外显子组测序，并结合家系的遗传学特征及患病者的听力学特征等进行分析，应用Sanger测序对筛选出的候选变异位点进行验证。结果该家系共五代27人（男13人，女14人），现存19人；患感音神经性聋者10人，表型不确定者1人，现存明确感音神经性聋者7人，发病年龄10～30岁，均表现为双耳对称性进行性中度至重度感音神经性聋，听阈曲线为下降型或平坦型；共检测到6个已知耳聋基因的突变位点及900多个未知基因的变异位点，应用Sanger测序对检测到的EYA4（C．1486A〉T）、MY07A（c．3602G〉C）和ESPN（C．2225C〉T）已知耳聋基因的突变位点及DNMTl（c．4381C〉T）、BMP2（C．393A〉T）、TP63（C．854G〉A）和RAll（c．4162G~A）4个可疑的变异予以验证并排除了其致病的可能性。结论该家系符合常染色体显性遗传非综合征型聋遗传学特征，表现为中度至重度感音神经性聋；对已发现的3个已知耳聋基因突变位点及4个可疑的变异位点进行筛查，未发现明确的致病位点，提示其致聋基因可能为新的致聋基因；对于未知基因的鉴定，最好选取2个以上样本进行外显子组测序。 展开更多
关键词 常染色体显性遗传 感音神经性聋 全外显子组测序 基因
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V-ATP酶在神经系统中的生物学作用 被引量：2
8
作者 邱士伟 袁永一 《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2019年第4期568-571,共4页
V-ATP酶是一种依靠水解ATP提供能量来转移质子的多亚基H+转运酶,主要分布于真核细胞内多种细胞器的内膜系统上,在人体的肾、脑、睾丸、内耳、骨骼、皮肤等器官有广泛表达。包括肾小管酸中毒、骨硬化症、神经性听力损失和肿瘤转移等多种... V-ATP酶是一种依靠水解ATP提供能量来转移质子的多亚基H+转运酶,主要分布于真核细胞内多种细胞器的内膜系统上,在人体的肾、脑、睾丸、内耳、骨骼、皮肤等器官有广泛表达。包括肾小管酸中毒、骨硬化症、神经性听力损失和肿瘤转移等多种人类疾病都与V-ATP酶功能有关。V-ATP酶功能异常可诱发多器官病变,如耳聋-甲发育不全综合征,其主要表型包括感音神经性耳聋、指/趾甲发育不良、锥形牙齿、指骨发育不良、学习记忆障碍等。此外,近期研究发现V-ATP酶与帕金森和阿尔兹海默症等多种神经系统退行性病变密切相关。本文将对V-ATP酶在神经系统的生物学作用进行综述。 展开更多
关键词 V-ATP酶 神经系统 生理功能
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