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机器人辅助腹腔镜结肠Yang-Monti-Huixia术修复输尿管长段狭窄的初步应用: 1; 作者陶天张晓威 +5 位作者赵扬李品周文权周晓光马立飞周辉霞《临床小儿外科杂志》北大核心 2025年第6期548-552,共5页; 目的评估机器人辅助腹腔镜下结肠Yang-Monti-Huixia术修复输尿管长段狭窄的安全性和短中期疗效。方法回顾性分析2022年4月至2024年3月在解放军总医院第七医学中心儿童泌尿外科接受机器人辅助腹腔镜下结肠Yang-Monti-Huixia术的3例输尿... 展开更多; 关键词机器人辅助手术输尿管狭窄结肠尿路重建; 在线阅读下载PDF 职称材料

β-酮硫解酶缺乏症的质谱筛查与遗传学诊断: 2; 作者李建党陈雨晗 +3 位作者闫磊韩慧玲张玉佩张万巧《实用医学杂志》北大核心 2025年第3期422-427,共6页; 目的评估串联质谱检测指标对β-酮硫解酶缺乏症(beta-ketothiolase deficiency,BKD)的诊断效能,分析相应致病基因位点,为快速、精准诊断该病提供依据。方法收集2018年1月至2021年12月间16071例筛查对象的干血斑串联质谱(tandem mass spe... 展开更多; 关键词 β-酮硫解酶缺乏症串联质谱酰基肉碱蛋白序列比对; 在线阅读下载PDF 职称材料

中国北方3-羟基异戊酰肉碱异常患儿代谢及遗传分析被引量：2: 3; 作者张万巧闫磊 +1 位作者朱丽娜马秀伟《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第10期692-696,共5页; 目的研究血3-羟基异戊酰肉碱(C5OH)增高对诊断相关遗传代谢病(IMD)的意义,并探讨北方人群中该指标异常患儿的疾病谱及遗传学特点。方法回顾性分析2012年11月至2021年10月住院患儿的IMD筛查诊断资料,包括干血斑串联质谱(MS/MS)、尿液... 展开更多; 关键词羟基异戊酰肉碱串联质谱代谢谱基因变异谱; 在线阅读下载PDF 职称材料

暴发性心肌炎患儿行清醒体外膜肺氧合治疗的护理被引量：5: 4; 作者朱艳娟洪小杨 +2 位作者赵喆冯秋霜王自珍《护理学杂志》 CSCD 北大核心 2023年第4期37-39,44,共4页; 对5例暴发性心肌炎患儿行清醒状态下静脉-动脉模式体外膜肺氧合治疗,在实施体外膜肺氧合前行唤醒护理,治疗期间加强病情观察、疼痛护理、早期活动引导、人文关怀护理等。结果1例患儿治疗72 h后出现室性心动过速,再次行气管插管机械通气... 展开更多; 关键词儿童急性暴发性心肌炎体外膜肺氧合清醒疼痛人文关怀机械通气重症护理; 在线阅读下载PDF 职称材料

新生儿坏死性小肠结肠炎肠穿孔与肠未穿孔患儿术后结局的对比研究被引量：6: 5; 作者韩金宝余梦楠 +4 位作者刘钢李广曹剑英段炼黄柳明《临床小儿外科杂志》 CAS CSCD 2022年第6期530-534,共5页; 目的对比新生儿坏死性小肠结肠炎(necrotizing enterocolitis,NEC)肠穿孔与肠未穿孔患儿手术治疗后转归情况,为NEC手术时机的选择及术后治疗提供参考。方法回顾性分析2009年8月至2019年8月中国人民解放军总医院第七医学中心儿科医学部... 展开更多; 关键词小肠结肠炎坏死性/诊断小肠结肠炎坏死性/外科学肠穿孔治疗结果婴儿新生; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名机器人辅助腹腔镜结肠Yang-Monti-Huixia术修复输尿管长段狭窄的初步应用: 1; 作者陶天张晓威赵扬李品周文权周晓光马立飞周辉霞; 机构中国人民解放军总医院第七医学中心儿科医学部儿童泌尿外科; 出处《临床小儿外科杂志》北大核心 2025年第6期548-552,共5页; 基金军队计生专项(24JSZ13) 首都医学发展科研专项(2022-02-5083)。; 文摘目的评估机器人辅助腹腔镜下结肠Yang-Monti-Huixia术修复输尿管长段狭窄的安全性和短中期疗效。方法回顾性分析2022年4月至2024年3月在解放军总医院第七医学中心儿童泌尿外科接受机器人辅助腹腔镜下结肠Yang-Monti-Huixia术的3例输尿管长段狭窄患儿临床资料。3例术前均经泌尿系超声、磁共振尿路造影、利尿性肾动态显像等检查明确诊断。评估术后梗阻解除及肾功能恢复情况。结果 3例患儿中, 男2例、女1例, 均为左侧输尿管狭窄, 平均年龄9.3岁。均在机器人辅助腹腔镜下完成手术, 无一例中转开放手术, 无一例术中及术后严重并发症。平均肾盂及输尿管缺损长度7.7 cm, 平均手术时间205 min, 术中平均出血量33.3 mL, 术后平均引流管留置时间7 d, 术后平均住院时间14 d。平均随访时间22个月, 术后2个月输尿管镜探查均显示吻合口通畅, 未见黏液及结石形成;术后6个月利尿性肾动态显像提示梗阻均解除, 分肾功能改善, 疗效满意。结论机器人辅助腹腔镜下结肠Yang-Monti-Huixia术修复输尿管长段狭窄安全可行, 短中期疗效满意。; 关键词机器人辅助手术输尿管狭窄结肠尿路重建; Keywords Robot-assisted Surgery Ureteral Strictures Colon Urinary Tract Reconstruction; 分类号 R726.9 [医药卫生—儿科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名β-酮硫解酶缺乏症的质谱筛查与遗传学诊断: 2; 作者李建党陈雨晗闫磊韩慧玲张玉佩张万巧; 机构中国人民解放军总医院第七医学中心儿科医学部儿科研究所; 出处《实用医学杂志》北大核心 2025年第3期422-427,共6页; 基金国家重点研发计划(编号:2018YFC1002701) 联勤保障部队青年拔尖人才基金(编号:2022_02)。; 文摘目的评估串联质谱检测指标对β-酮硫解酶缺乏症(beta-ketothiolase deficiency,BKD)的诊断效能,分析相应致病基因位点,为快速、精准诊断该病提供依据。方法收集2018年1月至2021年12月间16071例筛查对象的干血斑串联质谱(tandem mass spectrum,MS/MS)数据,筛查阳性患者的尿液气相质谱(gas chromatography-mass spectrometry,GC-MS)检测以及高通量测序的基因分析结果。回顾性分析质谱检测指标3-羟基异戊酰肉碱(3-hydroxyisovalerylcarnitine,C5OH)和甲基巴豆酰肉碱(methyl butyl carnitine,C5∶1)对临床诊断BKD的检验能力,基于分子生物学方法探讨该病的遗传学病因。结果在接受MS/MS筛查的16071例对象中,C5OH增高37例(2.30‰),C5∶1增高41例(2.55‰),结合GC-MS分析生化诊断BKD 2例。单一指标C5OH诊断BKD时,假阳性率0.22%低于C5∶1(0.24%);阳性预测值5.40%高于C5∶1(4.88%)。16071例筛查对象中,C5OH单独合并C5∶1升高仅2例,均确诊为BKD,阳性预测值达100%。对2例BKD患者进行全外显子组基因检测,发现均为ACAT1双等位基因错义杂合突变,突变位点分别为:c.949G>C(p.Asp317His)/c.1063G>A(p.Ala355Thr)和c.146G>A(p.R49K)/c.700G>A(p.E234K)。结论MS/MS筛查指标C5OH在诊断BKD时,诊断效力(假阳性率、阳性预测值)优于C5∶1。在诊断BKD时,联合指标优于单一指标,且能实现生化确诊。经外显子组测序发现BKD患者均携带ACAT1新发突变,丰富了中国人群罕见病的遗传突变谱。基因检测可明确BKD的遗传病因,同时验证质谱生化诊断的结果,为后续治疗和再生育指导提供帮助。; 关键词 β-酮硫解酶缺乏症串联质谱酰基肉碱蛋白序列比对; Keywords beta-ketothiolase deficiency(BKD) tandem mass spectrum(MS/MS) acylcarnitine,protein sequence alignment; 分类号 R596.1 [医药卫生—内科学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名中国北方3-羟基异戊酰肉碱异常患儿代谢及遗传分析被引量：2: 3; 作者张万巧闫磊朱丽娜马秀伟; 机构中国人民解放军总医院第七医学中心儿科医学部儿科研究所中国人民解放军总医院第七医学中心儿科医学部儿内科中国人民解放军总医院第七医学中心儿科医学部出生缺陷防控关键技术国家工程实验室中国人民解放军总医院第七医学中心儿科医学部儿童器官功能衰竭北京市重点实验室; 出处《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第10期692-696,共5页; 基金吴阶平医学基金会临床科研专项资助基金(No.320.6750.2020-06-74) 国家重点研发计划课题(No.2018 YFC 1002701)。; 文摘目的研究血3-羟基异戊酰肉碱(C5OH)增高对诊断相关遗传代谢病(IMD)的意义,并探讨北方人群中该指标异常患儿的疾病谱及遗传学特点。方法回顾性分析2012年11月至2021年10月住院患儿的IMD筛查诊断资料,包括干血斑串联质谱(MS/MS)、尿液气相质谱(GC-MS)检测以及基因变异的高通量测序结果。分析C5OH指标异常患儿的血、尿代谢谱及基因变异谱。结果 53 119例0~7岁住院患儿检出C5OH增高48例(0.090%),结合尿GC-MS分析生化诊断相关IMD 9例(0.017%),且均基因验证。提示多种羧化酶缺乏(MCD)的4例患儿中,2例检出HLCS变异,确诊为全羧化酶合成酶缺乏;2例检出BTD变异,确诊为生物素酶缺乏。提示β-酮硫解酶缺乏症的2例均检出ACAT1变异;提示3羟基3甲基戊二酸尿症的1例检出HMGCL变异。生化诊断未分型疑似MCD或3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏的2例,1例检出HLCS变异,另1例检出BTD变异,最终确诊MCD。C5OH单一指标假阳性率0.073%,阳性预测值18.75%;合并多指标(C4OH、C3、C5:1)假阳性率0.009%,阳性预测值58.33%;合并尿GC-MS分析无一假阳性,阳性预测值达100%。结论 MCD是血C5OH增高患儿中的主要疾病类型。对于C5OH相关IMD,MS/MS联合GC-MS的代谢分析具有较高的诊断效率及提前指导干预的临床价值。; 关键词羟基异戊酰肉碱串联质谱代谢谱基因变异谱; Keywords hydroxyisovalerylcarnitine tandem mass spectrometry metabolic spectrum gene variation spectrum; 分类号 R725 [医药卫生—儿科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名暴发性心肌炎患儿行清醒体外膜肺氧合治疗的护理被引量：5: 4; 作者朱艳娟洪小杨赵喆冯秋霜王自珍; 机构中国人民解放军总医院第七医学中心儿科医学部重症医学科; 出处《护理学杂志》 CSCD 北大核心 2023年第4期37-39,44,共4页; 基金国家重点研发计划课题(2021YFC270105) 首都卫生发展科研专项项目(2020-2-5093)。; 文摘对5例暴发性心肌炎患儿行清醒状态下静脉-动脉模式体外膜肺氧合治疗,在实施体外膜肺氧合前行唤醒护理,治疗期间加强病情观察、疼痛护理、早期活动引导、人文关怀护理等。结果1例患儿治疗72 h后出现室性心动过速,再次行气管插管机械通气,其余4例患儿治疗50~163 h后顺利撤机,转普通病房进一步康复治疗。5例患儿清醒体外膜肺氧合治疗期间均无导管移位、脱落等不良事件和相关并发症发生。; 关键词儿童急性暴发性心肌炎体外膜肺氧合清醒疼痛人文关怀机械通气重症护理; Keywords children acute fulminant myocarditis extracorporeal membrane oxygenation awake pain humanistic care mechanical ventilation critical care; 分类号 R473.72 [医药卫生—护理学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名新生儿坏死性小肠结肠炎肠穿孔与肠未穿孔患儿术后结局的对比研究被引量：6: 5; 作者韩金宝余梦楠刘钢李广曹剑英段炼黄柳明; 机构中国人民解放军总医院第七医学中心儿科医学部新生儿外科出生缺陷防控关键技术国家工程实验室儿童器官功能衰竭北京市重点实验室; 出处《临床小儿外科杂志》 CAS CSCD 2022年第6期530-534,共5页; 基金军委后勤保障部卫生局,应用基础研究项目(21JSZ18)。; 文摘目的对比新生儿坏死性小肠结肠炎(necrotizing enterocolitis,NEC)肠穿孔与肠未穿孔患儿手术治疗后转归情况,为NEC手术时机的选择及术后治疗提供参考。方法回顾性分析2009年8月至2019年8月中国人民解放军总医院第七医学中心儿科医学部新生儿外科收治的237例经手术治疗的NEC患儿临床资料。按照是否发生肠穿孔分为肠未穿孔组(172例)与肠穿孔组(65例),收集两组患儿术中所见坏死肠管长度、手术后实施肠内及肠外营养时间、呼吸机使用时间、NICU入住时间、术后并发症以及预后情况。结果NEC肠未穿孔组172例中,治愈124例(124/172,72.1%),死亡48例(48/172,27.9%);肠穿孔组65例中,治愈48例(48/65,73.8%),死亡17例(17/65,26.2%)。两组术中所见坏死肠管长度以及术后肠外营养时间、肠内营养时间、呼吸机使用时间、NICU入住时间及术后并发症比较,差异均有统计学意义(P<0.05)。Bell分期为ⅢA与ⅢB期的患儿病死率比较,差异有统计学意义(χ^(2)=4.731,P=0.030)。结论NEC肠未穿孔的患儿可能存在更多肠管坏死,术后并发症多,康复时间长。建议对于NEC肠未穿孔患儿,可根据患儿临床实际情况探讨更合适的手术指征。; 关键词小肠结肠炎坏死性/诊断小肠结肠炎坏死性/外科学肠穿孔治疗结果婴儿新生; Keywords Enterocolitis Necrotizing/DI Enterocolitis Necrotizing/SU Intestinal Perforation Treatment outcome Infant Newborn; 分类号 R726.5 [医药卫生—儿科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

	题名	作者	出处	发文年	被引量	操作
1	机器人辅助腹腔镜结肠Yang-Monti-Huixia术修复输尿管长段狭窄的初步应用	陶天张晓威赵扬李品周文权周晓光马立飞周辉霞	《临床小儿外科杂志》北大核心	2025	0	在线阅读下载PDF 职称材料
2	β-酮硫解酶缺乏症的质谱筛查与遗传学诊断	李建党陈雨晗闫磊韩慧玲张玉佩张万巧	《实用医学杂志》北大核心	2025	0	在线阅读下载PDF 职称材料
3	中国北方3-羟基异戊酰肉碱异常患儿代谢及遗传分析	张万巧闫磊朱丽娜马秀伟	《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心	2023	2	在线阅读下载PDF 职称材料
4	暴发性心肌炎患儿行清醒体外膜肺氧合治疗的护理	朱艳娟洪小杨赵喆冯秋霜王自珍	《护理学杂志》 CSCD 北大核心	2023	5	在线阅读下载PDF 职称材料
5	新生儿坏死性小肠结肠炎肠穿孔与肠未穿孔患儿术后结局的对比研究	韩金宝余梦楠刘钢李广曹剑英段炼黄柳明	《临床小儿外科杂志》 CAS CSCD	2022	6	在线阅读下载PDF 职称材料