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中国人群33104例单基因病携带者筛查的多中心研究 被引量:8
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作者 侯伟 付晓琳 +17 位作者 谢潇潇 张春燕 边佳昕 毛翛 文娟 罗春玉 金华 祝茜 戚庆炜 钱叶青 袁静 赵彦艳 尹爱兰 李树铁 蒋宇林 张蔓丽 肖锐 卢彦平 《南方医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2024年第6期1015-1023,共9页
目的 通过大规模多中心的多种遗传病携带者筛查,调查中国人群单基因病的流行病学特征以及突变谱,为制定适合中国人群的遗传病预防策略提供依据。方法 本研究在中国的12个临床中心共招募33 104例受检者(16 610例女性),基于高通量测序和多... 目的 通过大规模多中心的多种遗传病携带者筛查,调查中国人群单基因病的流行病学特征以及突变谱,为制定适合中国人群的遗传病预防策略提供依据。方法 本研究在中国的12个临床中心共招募33 104例受检者(16 610例女性),基于高通量测序和多种PCR对223个基因的携带者状态进行检测。结果 197个常染色体基因的合并携带者频率为55.58%,26个X连锁基因的合并携带者频率为1.84%。在16 669例家系中,共检出874对(5.24%)高危夫妇。其中常染色体基因高危夫妇584对(3.50%),X连锁基因高危夫妇306对(1.84%),16对夫妇同时为常染色体基因和X连锁基因高危夫妇。最常检出的常染色体高危基因包括GJB2(常染色体隐性耳聋1A,393对),HBA1/HBA2(α-地中海贫血,36对)和PAH(苯丙酮尿症,14对),SMN1(脊髓性肌萎缩症,14对)。最常检出的X连锁高危基因包括G6PD(G6PD缺乏症,236对),DMD(进行性假肥大性肌营养不良,23对)和FMR1(脆性X综合征,17对)。除外G6PD后的高危夫妇率为3.91%(651/16 669),进一步除外GJB2 c.109G>A位点后,高危夫妇率为1.72%(287/16 669)。理论上严重的单基因病出生缺陷的发病率约为4.35‰(72.5/16 669)。对导致高危夫妇最多的22个基因进行筛查可检出95%以上的高危夫妇,对导致高危夫妇最多的54个基因进行筛查可检出99%以上的高危夫妇。结论 本研究揭示了我国人群中223种单基因病的携带者频率,为中国人群的携带者筛查策略制定和panel设计提供依据。在携带者筛查实践中,针对某些特殊基因或变异位点的遗传咨询可能会面临困难。这些特殊基因或变异需要在检测前告知受检夫妇,并在可能的情况下提供不筛查这些基因或变异的选择。 展开更多
关键词 携带者筛查 单基因病 遗传咨询
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儿科核医学:现状、挑战与未来
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作者 杨吉刚 兰晓莉 +2 位作者 冯惠茹 刘海燕 刘芳 《中国医学影像技术》 北大核心 2025年第8期1392-1403,共12页
儿科核医学利用肾动态显像、骨显像及^(18)F-FDG PET/CT等技术精准评估功能及代谢,对儿童疾病诊疗发挥着不可替代的作用;^(68)Ga-DOTATATE、^(18)F-DOPA及^(18)F-MFBG等新型分子探针的出现进一步拓展了其临床应用范围,而^(131)I、^(131)... 儿科核医学利用肾动态显像、骨显像及^(18)F-FDG PET/CT等技术精准评估功能及代谢,对儿童疾病诊疗发挥着不可替代的作用;^(68)Ga-DOTATATE、^(18)F-DOPA及^(18)F-MFBG等新型分子探针的出现进一步拓展了其临床应用范围,而^(131)I、^(131)I-MIBG及^(177)Lu-DOTATATE等放射性核素治疗可为儿童甲状腺癌、神经内分泌瘤等提供高效靶向治疗方案。本文就儿科核医学现状、挑战与未来进行述评。 展开更多
关键词 儿科学 核医学 放射性核素显像 分子影像
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2005-2020年中国老年人群肺结核疾病负担趋势分析 被引量:3
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作者 张曼晖 张梦迪 +7 位作者 卢征 李俊琦 郑文静 王鑫 黄飞 刘剑君 么鸿雁 王琦琦 《中国防痨杂志》 北大核心 2025年第6期753-759,共7页
目的:研究2005—2020年中国(暂未包含我国台湾地区、香港地区和澳门地区)≥60岁老年人群肺结核疾病负担在不同区域、城乡、年龄的变化趋势和轨迹。方法:基于“结核病信息管理系统”“全国疾病监测系统”和“中国疾病预防控制信息系统”2... 目的:研究2005—2020年中国(暂未包含我国台湾地区、香港地区和澳门地区)≥60岁老年人群肺结核疾病负担在不同区域、城乡、年龄的变化趋势和轨迹。方法:基于“结核病信息管理系统”“全国疾病监测系统”和“中国疾病预防控制信息系统”2005—2020年中国≥60岁老年人群肺结核的发病、死亡和人口数据,计算由肺结核造成的伤残调整寿命年(disability-adjusted life years,DALYs)变化趋势。将数据按照区域、城乡、年龄分层后,应用轨迹模型分析DALYs率的变化趋势。结果:不同年龄组老年人群肺结核DALYs率轨迹模型拟合为2组,组1包含60~64岁组老年人群(t=―5.484,P<0.001),组2包含其余年龄分组老年人群(t=―16.464,P<0.001),均为下降趋势;不同地区老年人群肺结核标化DALYs率轨迹模型拟合组别数为2组,组1包含东部地区老年人群(t=―3.395,P=0.001),组2包含中部和西部地区老年人群(t=―8.863,P<0.001),均为下降趋势。将老年人群按年龄组、地区和城乡进行分层,共得到36种组合,其肺结核DALYs率轨迹模型拟合组别数为3组,组1呈下降趋势(模型1次项t=110971.711、2次项t=―17438254.240、3次项t=150665.213,P值均<0.001),包含东部地区所有老年人群,中部和西部地区60~64岁组、65~69岁组城市老年人群,以及中部地区60~64岁组农村老年人群;组2呈线性下降趋势(t=―22.210,P<0.001),趋势较组1更为明显,包含中部和西部城市地区除组1以外的所有老年人群,以及西部60~64岁组和≥85岁组老年人群;组3呈现下降趋势(t=―14.923,P<0.001),在3个轨迹拟合组中DALYs率最高,包含西部地区农村剩余组别的老年人群。结论:2005—2020年中国≥60岁老年人群肺结核疾病负担呈下降趋势,但不同组别的下降趋势存在异质性。应重点关注高龄、农村及西部地区的老年人群,针对不同亚组的特点,制定更加精准的防控策略和措施。 展开更多
关键词 结核 老年人 疾病负担 模型 统计学
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儿童难治性肺炎支原体肺炎多因子预测模型构建与验证 被引量:2
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作者 肖志清 吴雪 +4 位作者 邱蕊 池婧涵 花少栋 祝彬 常德 《实用医学杂志》 北大核心 2025年第13期2004-2010,共7页
目的分析儿童难治性肺炎支原体肺炎(refractory mycoplasma pneumoniae pneumonia,RMPP)的临床特征和危险因素,确定RMPP患儿的联合预测因子,同时构建预测模型,为早期识别RMPP并制定精准治疗和用药方案提供科学依据。方法回顾性分析2023... 目的分析儿童难治性肺炎支原体肺炎(refractory mycoplasma pneumoniae pneumonia,RMPP)的临床特征和危险因素,确定RMPP患儿的联合预测因子,同时构建预测模型,为早期识别RMPP并制定精准治疗和用药方案提供科学依据。方法回顾性分析2023年8月1日至2024年2月29日在中国人民解放军总医院第七医学中心儿内一科住院的282例MPP患儿临床资料,其中119例RMPP患儿作为RMPP组,其余163例普通MPP(GMPP)患儿作为GMPP组。对比分析两组患儿的临床资料(包括年龄、性别、发热持续时间、症状、实验室检验指标、胸部影像学资料、并发症等),构建联合应用的逻辑概率模型(LogP模型),采用受试者工作特征(ROC)曲线下面积(AUC)评价模型的区分度;采用校准曲线评估模型的一致性。结果与GMPP组相比,RMPP组患儿的发热时长更长(P=0.002),并发症如心肌损害、凝血功能异常的发生率更高(P<0.05)。在炎症指标方面,RMPP组的C反应蛋白(CRP)、降钙素原(PCT)、乳酸脱氢酶(LDH)水平显著高于GMPP组(P<0.05),而白蛋白(Alb)水平低于GMPP组(P=0.001)。RMPP组的白介素-2(IL-2)、白介素-5(IL-5)、白介素-8(IL-8)、白介素-1β(IL-1β)、D-二聚体(D-Dimer)水平升高,白介素-6(IL-6)、白介素-17(IL-17)水平降低(P<0.05)。胸部CT检查显示,RMPP组患儿肺实变、胸腔积液和肺不张的比例高于GMPP组(P<0.05)。多变量logistic回归分析显示,CRP、总胆红素(T-BIL)、LDH、IL-17、凝血酶原时间(PT)是RMPP的独立危险因素(P<0.05)。基于这些因素建立的ROC预测模型,其曲线下面积(AUC)为0.787(95%CI:0.693~0.880),截断值为0.421,敏感度为0.786,特异度为0.660。校准曲线显示,预测概率与参考概率拟合度良好,Hosmer-Lemeshow检验结果差异无统计学意义(P>0.05)。结论RMPP患儿的临床特征主要表现为发热持续时间长、肺部病变重、合并其他脏器损伤、炎症指标高。CRP、T-BIL、LDH、IL-17、PT可作为RMPP的独立危险因素。 展开更多
关键词 肺炎支原体肺炎 难治性肺炎支原体肺炎 危险因素 临床特征
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小型猪听觉皮层诱发电位P1-N1-P2波的特性研究
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作者 杨崇灵 唐菲 +3 位作者 钟旻璇 郭维维 吕萍 刘军 《中华耳科学杂志》 北大核心 2025年第8期953-957,共5页
目的建立小型猪听觉皮层诱发电位(cortical auditory evoked potential,CAEP)检测方法,分析正常听力小型猪P1-N1-P2波形特点.方法选用正常听力雄性小型猪4头,在麻醉状态下予以短纯音刺激,记录CAEP P1-N1-P2波形,并分析其潜伏期及幅值.结... 目的建立小型猪听觉皮层诱发电位(cortical auditory evoked potential,CAEP)检测方法,分析正常听力小型猪P1-N1-P2波形特点.方法选用正常听力雄性小型猪4头,在麻醉状态下予以短纯音刺激,记录CAEP P1-N1-P2波形,并分析其潜伏期及幅值.结果4头(8耳)小型猪均记录到CAEP P1-N1-P2波,检出率100%,P1波潜伏期平均为(45.13±14.07)ms,N1波潜伏期平均为(96.00±10.72)ms,P2波潜伏期平均为(135.13±13.95)ms,P1-N1平均幅值(2.21±1.04)μV,N1-P2平均幅值(1.37±0.37)μV.结论小型猪的CAEP可反映小型猪听皮层功能,P1-N1-P2波与人类相似;小型猪有望作为听皮层功能研究的动物模型. 展开更多
关键词 小型猪 听皮层 听觉皮层诱发电位 P1-N1-P2 潜伏期 幅值
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不同年龄小型猪听觉失匹配负波的波形特征分析
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作者 唐菲 杨崇灵 +2 位作者 郭维维 吕萍 刘军 《中华耳科学杂志》 北大核心 2025年第2期256-260,共5页
目的分析不同年龄小型猪听觉失匹配负波(mismatch negativity,MMN)的波形特征,探讨小型猪在听觉中枢发育及功能研究中的作用。方法选取3月龄和6月龄正常听力小型猪,各6头(12耳),应用Smart EP听觉诱发电位系统,在麻醉状态下采用经典Oddb... 目的分析不同年龄小型猪听觉失匹配负波(mismatch negativity,MMN)的波形特征,探讨小型猪在听觉中枢发育及功能研究中的作用。方法选取3月龄和6月龄正常听力小型猪,各6头(12耳),应用Smart EP听觉诱发电位系统,在麻醉状态下采用经典Oddball刺激范式行听觉MMN检测,采集听觉MMN波形,记录并分析潜伏期及振幅,借助SPSS 25.0软件进行统计分析。结果12头(24耳)小型猪中,11头(22耳)引出典型的听觉MMN波形,检出率为91.67%,平均潜伏期为(230.73±42.90)ms,平均振幅为(3.28±2.28)μV;3月龄组听觉MMN潜伏期为(266.10±20.22)ms,6月龄组潜伏期为(201.25±33.08)ms,差异有统计学意义(P<0.01);两组之间振幅差异无明显统计学意义(P>0.05)。结论小型猪听觉MMN波形、潜伏期范围及发育趋势与人类相似,可作为听觉中枢发育及功能研究的实验动物模型。 展开更多
关键词 失匹配负波 小型猪 听觉中枢 发育 潜伏期 振幅
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机器人辅助腹腔镜结肠Yang-Monti-Huixia术修复输尿管长段狭窄的初步应用
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作者 陶天 张晓威 +5 位作者 赵扬 李品 周文权 周晓光 马立飞 周辉霞 《临床小儿外科杂志》 北大核心 2025年第6期548-552,共5页
目的评估机器人辅助腹腔镜下结肠Yang-Monti-Huixia术修复输尿管长段狭窄的安全性和短中期疗效。方法回顾性分析2022年4月至2024年3月在解放军总医院第七医学中心儿童泌尿外科接受机器人辅助腹腔镜下结肠Yang-Monti-Huixia术的3例输尿... 目的评估机器人辅助腹腔镜下结肠Yang-Monti-Huixia术修复输尿管长段狭窄的安全性和短中期疗效。方法回顾性分析2022年4月至2024年3月在解放军总医院第七医学中心儿童泌尿外科接受机器人辅助腹腔镜下结肠Yang-Monti-Huixia术的3例输尿管长段狭窄患儿临床资料。3例术前均经泌尿系超声、磁共振尿路造影、利尿性肾动态显像等检查明确诊断。评估术后梗阻解除及肾功能恢复情况。结果 3例患儿中, 男2例、女1例, 均为左侧输尿管狭窄, 平均年龄9.3岁。均在机器人辅助腹腔镜下完成手术, 无一例中转开放手术, 无一例术中及术后严重并发症。平均肾盂及输尿管缺损长度7.7 cm, 平均手术时间205 min, 术中平均出血量33.3 mL, 术后平均引流管留置时间7 d, 术后平均住院时间14 d。平均随访时间22个月, 术后2个月输尿管镜探查均显示吻合口通畅, 未见黏液及结石形成;术后6个月利尿性肾动态显像提示梗阻均解除, 分肾功能改善, 疗效满意。结论机器人辅助腹腔镜下结肠Yang-Monti-Huixia术修复输尿管长段狭窄安全可行, 短中期疗效满意。 展开更多
关键词 机器人辅助手术 输尿管狭窄 结肠 尿路重建
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β-酮硫解酶缺乏症的质谱筛查与遗传学诊断
8
作者 李建党 陈雨晗 +3 位作者 闫磊 韩慧玲 张玉佩 张万巧 《实用医学杂志》 北大核心 2025年第3期422-427,共6页
目的评估串联质谱检测指标对β-酮硫解酶缺乏症(beta-ketothiolase deficiency,BKD)的诊断效能,分析相应致病基因位点,为快速、精准诊断该病提供依据。方法收集2018年1月至2021年12月间16071例筛查对象的干血斑串联质谱(tandem mass spe... 目的评估串联质谱检测指标对β-酮硫解酶缺乏症(beta-ketothiolase deficiency,BKD)的诊断效能,分析相应致病基因位点,为快速、精准诊断该病提供依据。方法收集2018年1月至2021年12月间16071例筛查对象的干血斑串联质谱(tandem mass spectrum,MS/MS)数据,筛查阳性患者的尿液气相质谱(gas chromatography-mass spectrometry,GC-MS)检测以及高通量测序的基因分析结果。回顾性分析质谱检测指标3-羟基异戊酰肉碱(3-hydroxyisovalerylcarnitine,C5OH)和甲基巴豆酰肉碱(methyl butyl carnitine,C5∶1)对临床诊断BKD的检验能力,基于分子生物学方法探讨该病的遗传学病因。结果在接受MS/MS筛查的16071例对象中,C5OH增高37例(2.30‰),C5∶1增高41例(2.55‰),结合GC-MS分析生化诊断BKD 2例。单一指标C5OH诊断BKD时,假阳性率0.22%低于C5∶1(0.24%);阳性预测值5.40%高于C5∶1(4.88%)。16071例筛查对象中,C5OH单独合并C5∶1升高仅2例,均确诊为BKD,阳性预测值达100%。对2例BKD患者进行全外显子组基因检测,发现均为ACAT1双等位基因错义杂合突变,突变位点分别为:c.949G>C(p.Asp317His)/c.1063G>A(p.Ala355Thr)和c.146G>A(p.R49K)/c.700G>A(p.E234K)。结论MS/MS筛查指标C5OH在诊断BKD时,诊断效力(假阳性率、阳性预测值)优于C5∶1。在诊断BKD时,联合指标优于单一指标,且能实现生化确诊。经外显子组测序发现BKD患者均携带ACAT1新发突变,丰富了中国人群罕见病的遗传突变谱。基因检测可明确BKD的遗传病因,同时验证质谱生化诊断的结果,为后续治疗和再生育指导提供帮助。 展开更多
关键词 β-酮硫解酶缺乏症 串联质谱 酰基肉碱 蛋白序列比对
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子宫内膜异位症亚型与不孕症的因果关系:双向孟德尔随机化研究
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作者 王业 钟威 +1 位作者 商微 王伟 《陆军军医大学学报》 北大核心 2025年第16期1962-1969,共8页
目的本研究旨在通过孟德尔随机化(Mendelian randomization,MR)探讨不同亚型的子宫内膜异位症与女性不孕症之间的双向因果关系。方法采用两样本MR方法,数据来源于公共数据库全基因组关联研究的子宫内膜异位症和不孕症队列。为每种亚型... 目的本研究旨在通过孟德尔随机化(Mendelian randomization,MR)探讨不同亚型的子宫内膜异位症与女性不孕症之间的双向因果关系。方法采用两样本MR方法,数据来源于公共数据库全基因组关联研究的子宫内膜异位症和不孕症队列。为每种亚型选择满足MR假设的工具变量(instrumental variables,IVs),主要方法为逆方差加权(inverse variance weighting,IVW)。通过Cochran’s Q检验、MR-Egger回归和留一法等敏感性分析验证结果的稳健性,统计显著性设定为P<0.01(Bonferroni校正),但当P<0.05时定义为潜在的显著性。结果在不同部位的子宫内膜异位症中,卵巢(IVW:OR=1.26,95%CI:1.17~1.35,P<0.001)、盆腔腹膜(IVW:OR=1.26,95%CI:1.20~1.33,P<0.001)、直肠阴道隔(IVW:OR=1.11,95%CI:1.06~1.16,P<0.001)、子宫腺肌症(IVW:OR=1.16,95%CI:1.07~1.25,P<0.001)和其他部位的子宫内膜异位症(IVW:OR=1.10,95%CI:1.03~1.17,P=0.004)与不孕症显著相关。输卵管和肠道子宫内膜异位症未显示出显著关联(P>0.05)。反向因果分析表明,不孕症可能会导致输卵管子宫内膜异位症(IVW:OR=1.46,95%CI:1.11~1.93,P=0.007),并与卵巢(IVW:OR=1.56,95%CI:1.27~1.93,P<0.001)、盆腔腹膜(IVW:OR=1.34,95%CI:1.11~1.62,P=0.003)、直肠阴道隔(IVW:OR=1.46,95%CI:1.11~1.93,P=0.007)、其他部位的子宫内膜异位症(IVW:OR=1.61,95%CI:1.21~2.13,P=0.001)相关。不孕症促进子宫腺肌病的发生具有潜在的统计显著性(IVW:OR=1.16,95%CI:1.07~1.25,P<0.05)。还不能证明不孕症可以导致肠道子宫内膜异位症(P>0.05)。敏感性分析证实了结果的稳健性。结论不同亚型的子宫内膜异位症与不孕症之间存在双向因果关系。即本研究应用MR方法验证了子宫内膜异位症可导致不孕症这一临床观察现象,同时还探索性的提出了不孕症本身也可能引发子宫内膜异位症这一重要结论。其中,卵巢子宫内膜异位症对不孕症的影响最大。 展开更多
关键词 子宫内膜异位症 不孕症 孟德尔随机化 子宫腺肌病
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创新互动式医学人文教育在儿科住院医师规范化培训中的作用研究 被引量:16
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作者 高铭 韩涛 +4 位作者 池靖涵 杜振兰 杨常栓 侯豫 花少栋 《中国医学伦理学》 2022年第7期806-810,共5页
医学人文素质培养在儿科住院医师规范化培训中不可或缺,探索提高其医学人文素质水平的新的教育方法迫在眉睫。通过对参加规范化培训的60位儿科规培医师,设置实验组36人进行创新互动式医学人文教育,同时设置对照组24人接受传统医学人文教... 医学人文素质培养在儿科住院医师规范化培训中不可或缺,探索提高其医学人文素质水平的新的教育方法迫在眉睫。通过对参加规范化培训的60位儿科规培医师,设置实验组36人进行创新互动式医学人文教育,同时设置对照组24人接受传统医学人文教育,分别于规培开始时和2年后通过调查问卷的方法进行近期测试及远期测试评分。结果发现实验组比对照组在职业素养、品德修养、沟通技巧、法律常识、创新精神等方面的自我评分无明显差异(P>0.05),但带教老师评分除创新精神外均有提高(P<0.05)。另外,实验组比对照组在增加职业荣誉感人数、提高医患沟通能力人数、减少医疗纠纷人数、提高家属满意人数等方面均有提高(P<0.05)。这表明创新互动式医学人文教育是儿科住院医师规范化培训中提高其医学人文素质的行之有效方法。 展开更多
关键词 医学人文教育 儿科 规范化培训 住院医师
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中国北方3-羟基异戊酰肉碱异常患儿代谢及遗传分析 被引量:2
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作者 张万巧 闫磊 +1 位作者 朱丽娜 马秀伟 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第10期692-696,共5页
目的 研究血3-羟基异戊酰肉碱(C5OH)增高对诊断相关遗传代谢病(IMD)的意义,并探讨北方人群中该指标异常患儿的疾病谱及遗传学特点。方法 回顾性分析2012年11月至2021年10月住院患儿的IMD筛查诊断资料,包括干血斑串联质谱(MS/MS)、尿液... 目的 研究血3-羟基异戊酰肉碱(C5OH)增高对诊断相关遗传代谢病(IMD)的意义,并探讨北方人群中该指标异常患儿的疾病谱及遗传学特点。方法 回顾性分析2012年11月至2021年10月住院患儿的IMD筛查诊断资料,包括干血斑串联质谱(MS/MS)、尿液气相质谱(GC-MS)检测以及基因变异的高通量测序结果。分析C5OH指标异常患儿的血、尿代谢谱及基因变异谱。结果 53 119例0~7岁住院患儿检出C5OH增高48例(0.090%),结合尿GC-MS分析生化诊断相关IMD 9例(0.017%),且均基因验证。提示多种羧化酶缺乏(MCD)的4例患儿中,2例检出HLCS变异,确诊为全羧化酶合成酶缺乏;2例检出BTD变异,确诊为生物素酶缺乏。提示β-酮硫解酶缺乏症的2例均检出ACAT1变异;提示3羟基3甲基戊二酸尿症的1例检出HMGCL变异。生化诊断未分型疑似MCD或3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏的2例,1例检出HLCS变异,另1例检出BTD变异,最终确诊MCD。C5OH单一指标假阳性率0.073%,阳性预测值18.75%;合并多指标(C4OH、C3、C5:1)假阳性率0.009%,阳性预测值58.33%;合并尿GC-MS分析无一假阳性,阳性预测值达100%。结论 MCD是血C5OH增高患儿中的主要疾病类型。对于C5OH相关IMD,MS/MS联合GC-MS的代谢分析具有较高的诊断效率及提前指导干预的临床价值。 展开更多
关键词 羟基异戊酰肉碱 串联质谱 代谢谱 基因变异谱
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儿童腹腔镜气膀胱输尿管再植术操作指南(2024版) 被引量:1
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作者 国家卫生健康委员会小儿内镜外科专家委员会 中华医学会小儿外科学分会泌尿学组 +6 位作者 中国医师协会小儿外科医师分会 山东省研究型医院协会小儿外科分会 李爱武 张潍平 杨屹 周辉霞 王东明 《临床小儿外科杂志》 CSCD 北大核心 2024年第11期1001-1008,共8页
随着微创技术的发展,腹腔镜气膀胱技术越来越多地应用于输尿管再植术中。为进一步规范腹腔镜气膀胱输尿管再植术操作,由国家卫生健康委小儿内镜外科专家委员会、中华医学会小儿外科学分会泌尿学组、中国医师协会小儿外科医师分会、山东... 随着微创技术的发展,腹腔镜气膀胱技术越来越多地应用于输尿管再植术中。为进一步规范腹腔镜气膀胱输尿管再植术操作,由国家卫生健康委小儿内镜外科专家委员会、中华医学会小儿外科学分会泌尿学组、中国医师协会小儿外科医师分会、山东省研究型医院协会小儿外科分会牵头,组织全国24位小儿泌尿与腔镜外科专家,围绕腹腔镜气膀胱输尿管再植术的适应证与禁忌证、手术原则及操作要点,制定《儿童腹腔镜气膀胱输尿管再植术操作指南(2024版)》。 展开更多
关键词 膀胱输尿管反流 巨输尿管 输尿管再植术 气膀胱手术 操作指南 儿童
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FIGO(2023)分期与子宫内膜癌精准病理诊断 被引量:7
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作者 刘爱军 薛卫成 《临床与实验病理学杂志》 CAS 北大核心 2024年第3期225-227,共3页
子宫内膜癌通常采用国际妇产科联盟(International Federation of Gynecology and Obstetrics,FIGO)分期系统进行分期,准确的分期对患者预后判断和治疗选择至关重要。2023年6月FIGO根据子宫内膜癌临床和病理(特别是分子病理学)的研究及... 子宫内膜癌通常采用国际妇产科联盟(International Federation of Gynecology and Obstetrics,FIGO)分期系统进行分期,准确的分期对患者预后判断和治疗选择至关重要。2023年6月FIGO根据子宫内膜癌临床和病理(特别是分子病理学)的研究及应用进展,对FIGO(2009)子宫内膜癌分期进行更新[1]。FIGO(2023)子宫内膜癌分期(简称新分期)更加注重预后因素的整合,相关病理指标也更加细化。 展开更多
关键词 子宫肿瘤 子宫内膜癌 组织学类型 子宫肌层浸润 淋巴脉管浸润 FIGO分期
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先天性聋听觉中枢发育及可塑性的研究进展
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作者 唐菲 吕萍 +2 位作者 杨崇灵 郭维维 刘军 《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2024年第3期498-503,共6页
先天性重度-极重度感音神经性聋且助听器效果不佳是人工耳蜗植入(cochlear implantation,CI)的适应证,但CI效果与诸多因素有关,其中听觉剥夺时间和植入年龄是关键因素之一。相对来说,植入年龄越小,CI效果越好,这可能与听觉中枢发育关键... 先天性重度-极重度感音神经性聋且助听器效果不佳是人工耳蜗植入(cochlear implantation,CI)的适应证,但CI效果与诸多因素有关,其中听觉剥夺时间和植入年龄是关键因素之一。相对来说,植入年龄越小,CI效果越好,这可能与听觉中枢发育关键期及可塑性水平有关。出生后听觉中枢的发育依赖于听觉刺激,先天性聋患者由于关键期内缺乏听觉刺激,听觉中枢的结构和功能发育延迟,听皮层发生跨模态重组,耳蜗慢性电刺激可使听皮层神经元突触重塑,皮层结构重组,皮质反应逐渐成熟,听觉功能改善,这可能与即刻早期基因c-fos和基质金属蛋白酶-9(matrix metallopeptidase-9,MMP-9)、脑源性神经生长因子(brain-derived neurotrophic factor,BDNF)等神经元可塑性相关因子表达有关,并受兴奋性-抑制性神经递质调控。先天性遗传性聋小型猪在基因表型、听觉发育规律、颞骨解剖结构、内耳形态和听觉中枢结构等多方面与人类高度相似性,比传统先天性聋动物模型更具优势,可利用先天性遗传性聋小型猪模型研究先天性听觉剥夺和耳蜗慢性电刺激后听觉中枢发育及可塑性的影响,深入探究听觉中枢可塑性机制。 展开更多
关键词 先天性聋 听觉中枢 可塑性 慢性电刺激 动物模型
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红细胞分布宽度-白蛋白比值与接受静脉-动脉体外膜肺氧合支持的急性暴发性心肌炎患儿院内死亡风险的关联性研究
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作者 周晶晶 邵钧捷 +4 位作者 岳帅 闫浩杰 史树锦 洪小杨 张然 《中国医学前沿杂志(电子版)》 CSCD 北大核心 2024年第5期59-66,共8页
目的探究红细胞分布宽度-白蛋白比值(red cell distribution width to albumin ratio,RAR)与接受静脉-动脉体外膜肺氧合(veno-arterial extracorporeal membrane oxygenation,VA-ECMO)支持的急性暴发性心肌炎(acute fulminant myocardit... 目的探究红细胞分布宽度-白蛋白比值(red cell distribution width to albumin ratio,RAR)与接受静脉-动脉体外膜肺氧合(veno-arterial extracorporeal membrane oxygenation,VA-ECMO)支持的急性暴发性心肌炎(acute fulminant myocarditis,AFM)患儿院内死亡风险的关联性。方法选取2015年7月至2022年8月于中国人民解放军总医院第七医学中心及其他6个ECMO中心因AFM接受VA-ECMO治疗的患儿125例。根据受试者操作特征曲线(receiver operator characteristic curve,ROC曲线)确定RAR截断值,并分为RAR<0.38组和RAR≥0.38组。采用二元Logistic回归评估RAR与院内死亡风险的关联性。结果研究期间36例(28.8%)患儿发生院内死亡。校正潜在混杂因素后,RAR每增加1个标准差,院内死亡风险增加93%(OR=1.93,95%CI:1.1~3.39,P=0.022)。与RAR<0.38组相比,RAR≥0.38的院内风险增加6.5倍(OR=7.5,95%CI:1.85~30.32,P=0.005)。限制性立方样条图显示,RAR与院内死亡风险之间存在正线性关系(Pnonlinear=0.325)。亚组分析发现,性别与RAR在评估院内死亡发生风险上存在交互作用。结论RAR升高与AFM患儿VA-ECMO院内死亡高风险相关,提示RAR可能是临床预后判断的新型分子标志物。 展开更多
关键词 静脉-动脉体外膜肺氧合 急性暴发性心肌炎 红细胞分布宽度 白蛋白
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腰椎后路手术椎间融合器应用的专家共识 被引量:25
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作者 孟海 杨雍 +17 位作者 孙天胜 伍骥 李中实 阮狄克 王炳强 孙常太 洪毅 李淳德 李放 杜俊杰 刘波 海涌 李利 丁立祥 刘宝戈 鲁世保 唐家广 藏磊 《中国脊柱脊髓杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第4期379-384,共6页
椎间融合器(interbody fusion cage)联合椎弓根钉棒系统实施腰椎后路减压融合内固定术是治疗腰椎退变性疾病如腰椎管狭窄症、腰椎滑脱症、腰椎间盘突出症合并腰椎不稳等的常用手术方法,包括后路腰椎椎间融合术(posterior lumbar interbo... 椎间融合器(interbody fusion cage)联合椎弓根钉棒系统实施腰椎后路减压融合内固定术是治疗腰椎退变性疾病如腰椎管狭窄症、腰椎滑脱症、腰椎间盘突出症合并腰椎不稳等的常用手术方法,包括后路腰椎椎间融合术(posterior lumbar interbody fusion,PLIF)和经椎间孔入路腰椎椎间融合术(trans-foraminal interbody fusion,TLIF), 取得了良好的效果。 展开更多
关键词 椎间融合器 腰椎管狭窄症 腰椎滑脱症 腰椎退变性疾病 椎弓根钉棒系统 腰椎不稳 腰椎后路手术 腰椎间盘突出症
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糖尿病前期患者糖代谢异常与慢性牙周炎的相关性 被引量:12
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作者 张勇 刘畅 +4 位作者 陈彬 陈帆 段晋瑜 张孟钧 焦剑 《北京大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2020年第1期71-76,共6页
目的:研究糖尿病前期患者糖代谢水平与慢性牙周炎的相关性。方法:对符合《中国2型糖尿病防治指南》糖尿病前期诊断标准的171例患者进行牙周检查,根据美国疾病控制和预防中心与美国牙周病学会制定的标准分为轻度、中度和重度慢性牙周炎组... 目的:研究糖尿病前期患者糖代谢水平与慢性牙周炎的相关性。方法:对符合《中国2型糖尿病防治指南》糖尿病前期诊断标准的171例患者进行牙周检查,根据美国疾病控制和预防中心与美国牙周病学会制定的标准分为轻度、中度和重度慢性牙周炎组,检测各组糖代谢指标(空腹血糖、糖耐量、空腹胰岛素、胰岛素抵抗及糖化血红蛋白)及牙周检查指标(菌斑指数、牙周袋深度、附着丧失、探诊出血比例),对混杂因素(年龄、性别、高血压、肥胖、吸烟等)进行校正后用多因素回归分析方法研究糖代谢指标与慢性牙周炎的相关性。结果:中、重度慢性牙周炎组患者的空腹血糖与胰岛素抵抗水平明显高于轻度慢性牙周炎组,差异有统计学意义,重度慢性牙周炎组患者的糖耐量水平显著高于轻度慢性牙周炎组,糖化血红蛋白及空腹胰岛素两组差异无统计学意义。多因素回归分析表明,随着空腹血糖水平的升高,患者患有中度或重度慢性牙周炎的概率显著增加(OR=1.39,95%CI:1.01~1.98;OR=1.64,95%CI:1.17~2.40);随着胰岛素抵抗水平的升高,患者患有中度或重度慢性牙周炎的概率也显著增加(OR=1.36,95%CI:1.04~1.76;OR=1.72,95%CI:1.23~2.41);随着糖耐量水平的升高,患有重度慢性牙周炎的概率显著升高(OR=1.65,95%CI:1.21~2.26)。结论:糖尿病前期患者的糖代谢水平与牙周炎有相关性。 展开更多
关键词 糖尿病前期 慢性牙周炎 糖代谢异常 胰岛素抵抗
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糖尿病前期患者糖代谢状态与牙周炎症的相关性 被引量:10
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作者 张勇 刘畅 +3 位作者 陈彬 段晋瑜 薛绯 陈帆 《实用口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第1期101-105,共5页
目的:研究糖尿病前期患者其糖代谢水平与牙周炎症的相关性。方法:对171名糖尿病前期患者(30~65岁)进行牙周检查,根据探诊出血结果分为高探诊出血(H-BOP)和低探诊出血(L-BOP)比例组,检测2组糖代谢指标(空腹血糖、糖耐量、胰岛素抵抗及糖... 目的:研究糖尿病前期患者其糖代谢水平与牙周炎症的相关性。方法:对171名糖尿病前期患者(30~65岁)进行牙周检查,根据探诊出血结果分为高探诊出血(H-BOP)和低探诊出血(L-BOP)比例组,检测2组糖代谢指标(空腹血糖、糖耐量、胰岛素抵抗及糖化血红蛋白)及牙周检查指标(菌斑指数、牙周袋深度、附着丧失、探诊出血比例),对混杂因素(年龄、性别等)等校正后用多因素回归分析方法研究糖代谢指标与牙周探诊出血的相关性。结果:与L-BOP组相比,H-BOP组患者的牙周袋深度、附着丧失水平、空腹血糖水平及糖耐量水平均明显增加(P<0.05);进行多因素回归分析后,随着空腹血糖水平、糖耐量水平的升高,患者为H-BOP的几率显著增加(OR=1.33,1.45),随着胰岛素抵抗水平(HOMA-IR)升高时,患者为H-BOP的几率也有增加(OR=1.20)。而糖化血红蛋白与空腹胰岛素升高时,患者为H-BOP的几率有减小,但相关差异无显著性。结论:糖尿病前期患者其糖代谢水平与牙周炎症有相关性。 展开更多
关键词 糖尿病前期 牙周炎症 糖代谢异常 胰岛素抵抗
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高原神经重症患者监测管理专家共识 被引量:9
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作者 普布卓玛 陈焕 +20 位作者 陈文劲 杜微 蔺国英 潘文君 程莉 桂喜盈 蔡鑫 旦增曲珍 付建垒 李茜玮 次央 吉律 次仁桑珠 达瓦 郭娟 邱成 王小亭 晁彦公 刘大为 柴文昭 朱世宏 《协和医学杂志》 CSCD 2022年第1期24-38,共15页
神经重症是重症医学的重要分支,其损伤机制复杂多样、病理生理瞬息万变,不同的病理生理变化决定了不同的脑损伤程度。在特殊的高原环境下,神经重症发病率更高,发病年龄年轻化,病情进展速度快,损伤程度严重。为规范高原神经重症患者的诊... 神经重症是重症医学的重要分支,其损伤机制复杂多样、病理生理瞬息万变,不同的病理生理变化决定了不同的脑损伤程度。在特殊的高原环境下,神经重症发病率更高,发病年龄年轻化,病情进展速度快,损伤程度严重。为规范高原神经重症患者的诊疗,改进监测管理流程,预防不可逆性脑损伤,改善神经系统预后,由中国冷静治疗研究组、中国重症超声研究组和西藏重症医学质控中心组织专家,根据国内外文献及多年的临床实践经验,组织重症医学、神经外科等领域专家在充分讨论和沟通的基础上制定了“高原神经重症患者监测管理专家共识”,以提高临床医师对高原神经重症患者的监测管理水平。 展开更多
关键词 高原 重症 神经重症 监测管理
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达格列净对超重2型糖尿病患者脂联素水平和体脂分布及骨矿含量的影响研究 被引量:82
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作者 梁宇 焦秀敏 +2 位作者 张星光 郝平 吕肖锋 《中国全科医学》 CAS 北大核心 2021年第21期2655-2660,2668,共7页
背景研究发现,2型糖尿病(T2DM)患病率大幅升高与肥胖和超重人群的不断增加有关,并以腹型肥胖(中心性肥胖)人群为主。因此,T2DM患者的诊疗目标不应该只是降糖,控制饮食、合理运动及控制体脂也十分重要。目的探讨达格列净对超重T2DM患者... 背景研究发现,2型糖尿病(T2DM)患病率大幅升高与肥胖和超重人群的不断增加有关,并以腹型肥胖(中心性肥胖)人群为主。因此,T2DM患者的诊疗目标不应该只是降糖,控制饮食、合理运动及控制体脂也十分重要。目的探讨达格列净对超重T2DM患者脂联素水平和体脂分布及骨矿含量的影响。方法选取2019年2—8月于中国人民解放军总医院第七医学中心内分泌科住院的超重T2DM患者60例,依据随机数字表法将其分为达格列净治疗组和甘精胰岛素对照组,各30例。达格列净治疗组患者采用达格列净联合盐酸二甲双胍片进行治疗,甘精胰岛素对照组患者采用甘精胰岛素联合盐酸二甲双胍片进行治疗;两组患者均治疗12周。比较两组患者治疗前及治疗12周后空腹血糖(FPG)、糖化血红蛋白(HbA1c)、血压〔收缩压(SBP)、舒张压(DBP)〕、血脂指标〔三酰甘油(TG)、总胆固醇(TC)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)〕、脂联素,体质指数(BMI)、腰臀比、全身体脂情况(包括全身总脂肪百分比、全身总脂肪质量、全身总瘦质量)、全身总骨矿含量(男性)、内脏脂肪含量所占比率(A/G),身体各部分(包括左臂、右臂、左腿、右腿、主干)体脂情况(包括脂肪质量和瘦质量),男性患者身体各部分骨矿含量及L1~4骨矿含量。结果两组患者治疗12周后FPG、HbA1c、TC、HDL-C、LDL-C比较,差异无统计学意义(P>0.05);达格列净治疗组患者SBP、DBP、TG低于甘精胰岛素对照组,脂联素高于甘精胰岛素对照组(P<0.05)。两组患者治疗12周后全身总瘦质量、全身总骨矿含量(男性)比较,差异无统计学意义(P>0.05);达格列净治疗组患者治疗12周后BMI、腰臀比、全身总脂肪百分比、全身总脂肪质量、A/G低于甘精胰岛素对照组(P<0.05)。两组患者治疗前及治疗12周后左臂脂肪质量及瘦质量、右臂脂肪质量及瘦质量、左腿脂肪质量及瘦质量、右腿脂肪质量及瘦质量、主干脂肪质量及瘦质量比较,差异无统计学意义(P>0.05)。两组男性患者治疗前及治疗12周后左臂骨矿含量、右臂骨矿含量、左腿骨矿含量、右腿骨矿含量、主干骨矿含量、L1~4骨矿含量比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论与甘精胰岛素相比,达格列净在降糖效果相当的情况下还能改善超重T2DM患者的血压、血脂以及明显减少患者的腹部脂肪沉积,增加脂联素的生成,同时具有不影响患者肌肉含量和骨矿含量的优势。 展开更多
关键词 糖尿病 2型 达格列净 甘精胰岛素 体脂分布 骨矿含量
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