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中国人群33104例单基因病携带者筛查的多中心研究被引量：8: 1; 作者侯伟付晓琳 +17 位作者谢潇潇张春燕边佳昕毛翛文娟罗春玉金华祝茜戚庆炜钱叶青袁静赵彦艳尹爱兰李树铁蒋宇林张蔓丽肖锐卢彦平《南方医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2024年第6期1015-1023,共9页; 目的通过大规模多中心的多种遗传病携带者筛查,调查中国人群单基因病的流行病学特征以及突变谱,为制定适合中国人群的遗传病预防策略提供依据。方法本研究在中国的12个临床中心共招募33 104例受检者(16 610例女性),基于高通量测序和多... 展开更多; 关键词携带者筛查单基因病遗传咨询; 在线阅读下载PDF 职称材料

互联网移动医疗平台在新生儿耳廓畸形筛查与矫治中的应用研究被引量：4: 2; 作者李珍苏钰 +4 位作者王为静吴少华齐心刘硕窦娜《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2023年第4期503-508,共6页; 目的探讨互联网移动医疗平台在新生儿耳廓畸形筛查与矫治中的的应用效果。方法选取解放军总医院第一医学中心2021年1月~2021年12月期间在产科分娩的新生儿为研究对象。随机分为两组,观察组(n=693)采用互联网移动医疗平台与线下健康教育... 展开更多; 关键词互联网医疗远程医疗新生儿耳廓畸形筛查矫治; 在线阅读下载PDF 职称材料

机器人辅助腹腔镜手术治疗深部浸润型子宫内膜异位症被引量：13: 3; 作者陈振波范文生 +4 位作者李立安杨雯叶明侠顾成磊孟元光《中国微创外科杂志》 CSCD 北大核心 2020年第7期624-627,共4页; 目的探讨机器人辅助腹腔镜治疗深部浸润型子宫内膜异位症的安全性及可行性。方法回顾性分析2015年3月~2019年1月行达芬奇机器人辅助腹腔镜手术治疗深部浸润型子宫内膜异位症9例的临床资料,其中输尿管浸润型1例,膀胱浸润型2例,直肠浸润型... 展开更多; 关键词机器人辅助腹腔镜手术深部浸润型子宫内膜异位症; 在线阅读下载PDF 职称材料

达芬奇机器人手术系统用于子宫内膜癌合并双下腔静脉解剖变异外科治疗1例报告被引量：3: 4; 作者王楠范文生 +3 位作者杨雯李震张妮娜孟元光《海军军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2022年第9期1110-1112,共3页; 1病例资料患者女,39岁,因“不规则阴道出血7个月、异常阴道排液2个月”于2019年11月9日收入我院妇产科。2019年4月患者无明显诱因出现阴道不规则出血,量多于月经量,色鲜红,伴下腹痛、腹胀,无大小便改变,未予重视。; 关键词子宫肿瘤子宫内膜癌双下腔静脉淋巴结清扫机器人手术; 在线阅读下载PDF 职称材料

单孔机器人辅助腹腔镜下子宫及双附件切除术1例被引量：1: 5; 作者王铭洋叶明侠 +3 位作者张同乐李震李立安孟元光《中国微创外科杂志》 CSCD 北大核心 2022年第8期679-681,共3页; 子宫切除术是妇科常见的治疗手段,从开腹到微创的手术入路变革已经大大改善了患者的手术并发症和预后。作为微创手术的一种,机器人手术系统自2005年开始在妇科领域展开^([1]),因其较传统腹腔镜有缩短住院时间、减少围手术期并发症、改... 展开更多; 关键词双附件切除术机器人手术系统临床推广手术入路围手术期并发症传统腹腔镜子宫切除术手术并发症; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名中国人群33104例单基因病携带者筛查的多中心研究被引量：8: 1; 作者侯伟付晓琳谢潇潇张春燕边佳昕毛翛文娟罗春玉金华祝茜戚庆炜钱叶青袁静赵彦艳尹爱兰李树铁蒋宇林张蔓丽肖锐卢彦平; 机构中国人民解放军医学院中国人民解放军总医院第一医学中心妇产科中国人民解放军总医院医学创新研究部浙江博圣生物技术股份有限公司湖南省妇幼保健院中南大学医学遗传学研究中心南京市妇幼保健院遗传医学中心济南市妇幼保健院孕产医疗保健部四川大学华西第二医院医学遗传科中国医学科学院北京协和医院妇产科浙江大学医学院附属妇产科医院生殖遗传科安徽医科大学第一附属医院产前诊断中心中国医科大学附属盛京医院临床遗传科南方医科大学南方医院妇产科河北北方学院附属第一医院住培办中国人民解放军总医院第七医学中心妇产医学部; 出处《南方医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2024年第6期1015-1023,共9页; 基金国家重点研发计划(2021YFC1005303) 军队后勤科研项目计划生育专项课题(23JSZ17)。; 文摘目的通过大规模多中心的多种遗传病携带者筛查,调查中国人群单基因病的流行病学特征以及突变谱,为制定适合中国人群的遗传病预防策略提供依据。方法本研究在中国的12个临床中心共招募33 104例受检者(16 610例女性),基于高通量测序和多种PCR对223个基因的携带者状态进行检测。结果 197个常染色体基因的合并携带者频率为55.58%,26个X连锁基因的合并携带者频率为1.84%。在16 669例家系中,共检出874对(5.24%)高危夫妇。其中常染色体基因高危夫妇584对(3.50%),X连锁基因高危夫妇306对(1.84%),16对夫妇同时为常染色体基因和X连锁基因高危夫妇。最常检出的常染色体高危基因包括GJB2(常染色体隐性耳聋1A,393对),HBA1/HBA2(α-地中海贫血,36对)和PAH(苯丙酮尿症,14对),SMN1(脊髓性肌萎缩症,14对)。最常检出的X连锁高危基因包括G6PD(G6PD缺乏症,236对),DMD(进行性假肥大性肌营养不良,23对)和FMR1(脆性X综合征,17对)。除外G6PD后的高危夫妇率为3.91%(651/16 669),进一步除外GJB2 c.109G>A位点后,高危夫妇率为1.72%(287/16 669)。理论上严重的单基因病出生缺陷的发病率约为4.35‰(72.5/16 669)。对导致高危夫妇最多的22个基因进行筛查可检出95%以上的高危夫妇,对导致高危夫妇最多的54个基因进行筛查可检出99%以上的高危夫妇。结论本研究揭示了我国人群中223种单基因病的携带者频率,为中国人群的携带者筛查策略制定和panel设计提供依据。在携带者筛查实践中,针对某些特殊基因或变异位点的遗传咨询可能会面临困难。这些特殊基因或变异需要在检测前告知受检夫妇,并在可能的情况下提供不筛查这些基因或变异的选择。; 关键词携带者筛查单基因病遗传咨询; Keywords genetic carrier screening monogenic disorders genetic counseling; 分类号 R596.2 [医药卫生—内科学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名互联网移动医疗平台在新生儿耳廓畸形筛查与矫治中的应用研究被引量：4: 2; 作者李珍苏钰王为静吴少华齐心刘硕窦娜; 机构中国人民解放军总医院第一医学中心妇产科中国人民解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科医学部国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心; 出处《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2023年第4期503-508,共6页; 基金国家重点研发计划2021YFC1005302 军后综[2021]276号计生专项21JSZ20 国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心开放课题202200012。; 文摘目的探讨互联网移动医疗平台在新生儿耳廓畸形筛查与矫治中的的应用效果。方法选取解放军总医院第一医学中心2021年1月~2021年12月期间在产科分娩的新生儿为研究对象。随机分为两组,观察组(n=693)采用互联网移动医疗平台与线下健康教育相结合的方法对新生儿进行早期筛查、随诊、就诊及治疗;对照组(n=674)采用常规诊治流程与线下健康教育方法进行筛查与矫治。分析比较两组新生儿病历资料,随诊、就诊、治疗情况,以及家长认知合格率、护理满意度情况。结果与对照组比较,观察组先天性耳廓畸形患儿按要求随诊比例更高[189例(97.4%)vs 156例(86.2%),(χ^(2)=16.058,P<0.001)],专科就诊比例更高[158例(81.4%)vs 108例(59.7%),(χ^(2)=21.533,P<0.001)],接受治疗比例更高[68例(35.1%)vs 22例(12.2%),(χ^(2)=26.914,P<0.001)]。此外,观察组新生儿家长对新生儿耳廓畸形相关知识的认知合格率高于对照组[81.4%vs 37.4%,(χ^(2)=274.889,P<0.001)];观察组护理满意度亦高于对照组[99.6%vs 96.9%,(χ^(2)=14.258,P<0.001)]。结论采用互联网移动医疗平台与线下健康教育相结合的方法对新生儿进行早期筛查与矫治,能够显著提高按要求随诊率、专科就诊率以及接受治疗率,同时能够提高家长的认知水平和护理满意度,值得推广。; 关键词互联网医疗远程医疗新生儿耳廓畸形筛查矫治; Keywords Internet medical treatment Telemedicine Deformational auricular anomalies Screening Correct; 分类号 R764 [医药卫生—耳鼻咽喉科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名机器人辅助腹腔镜手术治疗深部浸润型子宫内膜异位症被引量：13: 3; 作者陈振波范文生李立安杨雯叶明侠顾成磊孟元光; 机构中国人民解放军总医院第一医学中心妇产科; 出处《中国微创外科杂志》 CSCD 北大核心 2020年第7期624-627,共4页; 基金国家自然科学基金(81571411)。; 文摘目的探讨机器人辅助腹腔镜治疗深部浸润型子宫内膜异位症的安全性及可行性。方法回顾性分析2015年3月~2019年1月行达芬奇机器人辅助腹腔镜手术治疗深部浸润型子宫内膜异位症9例的临床资料,其中输尿管浸润型1例,膀胱浸润型2例,直肠浸润型6例。结果9例均顺利完成机器人辅助腹腔镜手术,1例行输尿管狭窄段切除+端端吻合+双J管置入,术后12周拔除双J管;2例行部分膀胱切除+膀胱修补;2例行部分直肠切除+端端吻合;4例行部分直肠前壁切除+直肠修补。围手术期均无严重并发症。术后辅助3~6次亮丙瑞林3.6 mg皮下注射。术后随访10~14个月,9例临床症状均消失,无复发。结论机器人辅助腹腔镜手术治疗深部浸润型子宫内膜异位症安全可行。; 关键词机器人辅助腹腔镜手术深部浸润型子宫内膜异位症; Keywords Robot-assisted laparoscopy Deep infiltrating endometriosis; 分类号 R713.4 [医药卫生—妇产科学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名达芬奇机器人手术系统用于子宫内膜癌合并双下腔静脉解剖变异外科治疗1例报告被引量：3: 4; 作者王楠范文生杨雯李震张妮娜孟元光; 机构中国人民解放军总医院第一医学中心妇产科; 出处《海军军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2022年第9期1110-1112,共3页; 基金国家重点研发计划(2017YFC0110405)。; 文摘 1病例资料患者女,39岁,因“不规则阴道出血7个月、异常阴道排液2个月”于2019年11月9日收入我院妇产科。2019年4月患者无明显诱因出现阴道不规则出血,量多于月经量,色鲜红,伴下腹痛、腹胀,无大小便改变,未予重视。; 关键词子宫肿瘤子宫内膜癌双下腔静脉淋巴结清扫机器人手术; Keywords uterine neoplasms endometrial carcinoma double inferior vena cava lymph node dissection robotic surgical procedures; 分类号 R737.33 [医药卫生—肿瘤]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名单孔机器人辅助腹腔镜下子宫及双附件切除术1例被引量：1: 5; 作者王铭洋叶明侠张同乐李震李立安孟元光; 机构中国人民解放军总医院第一医学中心妇产科南开大学医学院; 出处《中国微创外科杂志》 CSCD 北大核心 2022年第8期679-681,共3页; 基金国家重点研发计划(2017YFC0110405)。; 文摘子宫切除术是妇科常见的治疗手段,从开腹到微创的手术入路变革已经大大改善了患者的手术并发症和预后。作为微创手术的一种,机器人手术系统自2005年开始在妇科领域展开^([1]),因其较传统腹腔镜有缩短住院时间、减少围手术期并发症、改善患者疼痛等优势^([2]),在临床推广迅速。da Vinci SP手术系统是单孔机器人手术系统,2018年在美国推出。我科于2022年1月完成1例da Vinci SP机器人下子宫、双附件切除术,报道如下。; 关键词双附件切除术机器人手术系统临床推广手术入路围手术期并发症传统腹腔镜子宫切除术手术并发症; 分类号 R713.4 [医药卫生—妇产科学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

	题名	作者	出处	发文年	被引量	操作
1	中国人群33104例单基因病携带者筛查的多中心研究	侯伟付晓琳谢潇潇张春燕边佳昕毛翛文娟罗春玉金华祝茜戚庆炜钱叶青袁静赵彦艳尹爱兰李树铁蒋宇林张蔓丽肖锐卢彦平	《南方医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心	2024	8	在线阅读下载PDF 职称材料
2	互联网移动医疗平台在新生儿耳廓畸形筛查与矫治中的应用研究	李珍苏钰王为静吴少华齐心刘硕窦娜	《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心	2023	4	在线阅读下载PDF 职称材料
3	机器人辅助腹腔镜手术治疗深部浸润型子宫内膜异位症	陈振波范文生李立安杨雯叶明侠顾成磊孟元光	《中国微创外科杂志》 CSCD 北大核心	2020	13	在线阅读下载PDF 职称材料
4	达芬奇机器人手术系统用于子宫内膜癌合并双下腔静脉解剖变异外科治疗1例报告	王楠范文生杨雯李震张妮娜孟元光	《海军军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心	2022	3	在线阅读下载PDF 职称材料
5	单孔机器人辅助腹腔镜下子宫及双附件切除术1例	王铭洋叶明侠张同乐李震李立安孟元光	《中国微创外科杂志》 CSCD 北大核心	2022	1	在线阅读下载PDF 职称材料