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ALG1基因相关先天性糖基化障碍伴婴儿痉挛症2例报告及文献复习
1
作者
王秋红
邹丽萍
+2 位作者
王杨阳
沈雁文
石秀玉
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2021年第7期525-530,共6页
目的探讨ALG 1基因相关先天性糖基化障碍(ALG1-CDG)的临床及遗传特征。方法回顾分析2例ALG1-CDG患儿的临床资料,并复习相关文献。结果来自同一家系的兄妹,均于出生后即有精神运动发育落后,且均在早期出现痉挛性发作,伴小头畸形、肌张力...
目的探讨ALG 1基因相关先天性糖基化障碍(ALG1-CDG)的临床及遗传特征。方法回顾分析2例ALG1-CDG患儿的临床资料,并复习相关文献。结果来自同一家系的兄妹,均于出生后即有精神运动发育落后,且均在早期出现痉挛性发作,伴小头畸形、肌张力低下、乳头内陷、眼部异常、血小板减少等;脑电图呈高峰失律。基因检测提示2例患儿均存在ALG1基因复合杂合变异,c.1129 A>C(p.Met 377 Leu)、c.1263+3A>T,两个位点分别遗传自父母。检索到国内外文献报道的ALG1-CDG患儿68例,其中国内报道2例。ALG1-CDG患儿主要表现为癫痫、精神运动发育落后、肌张力低下及小头畸形等神经系统异常,同时可存在其他多系统疾病。结论ALG1-CDG可表现为婴儿痉挛症,基因检测有助于诊断及遗传咨询。本研究拓展了ALG1表型谱及基因谱。
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关键词
ALG1基因
先天性糖基化障碍
婴儿痉挛症
发育落后
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题名
ALG1基因相关先天性糖基化障碍伴婴儿痉挛症2例报告及文献复习
1
作者
王秋红
邹丽萍
王杨阳
沈雁文
石秀玉
机构
中国人民解放军总医院第一医学中心儿内科
北京脑重大疾病研究院
出处
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2021年第7期525-530,共6页
基金
“十三五”国家重点研发计划项目(No.2016YFC1000707)。
文摘
目的探讨ALG 1基因相关先天性糖基化障碍(ALG1-CDG)的临床及遗传特征。方法回顾分析2例ALG1-CDG患儿的临床资料,并复习相关文献。结果来自同一家系的兄妹,均于出生后即有精神运动发育落后,且均在早期出现痉挛性发作,伴小头畸形、肌张力低下、乳头内陷、眼部异常、血小板减少等;脑电图呈高峰失律。基因检测提示2例患儿均存在ALG1基因复合杂合变异,c.1129 A>C(p.Met 377 Leu)、c.1263+3A>T,两个位点分别遗传自父母。检索到国内外文献报道的ALG1-CDG患儿68例,其中国内报道2例。ALG1-CDG患儿主要表现为癫痫、精神运动发育落后、肌张力低下及小头畸形等神经系统异常,同时可存在其他多系统疾病。结论ALG1-CDG可表现为婴儿痉挛症,基因检测有助于诊断及遗传咨询。本研究拓展了ALG1表型谱及基因谱。
关键词
ALG1基因
先天性糖基化障碍
婴儿痉挛症
发育落后
Keywords
ALG1 gene
congenital disorders of glycosylation
infantile spasm
developmental retardation
分类号
R725.9 [医药卫生—儿科]
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题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
ALG1基因相关先天性糖基化障碍伴婴儿痉挛症2例报告及文献复习
王秋红
邹丽萍
王杨阳
沈雁文
石秀玉
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2021
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