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多种教学法在耳鼻咽喉疾病抽象遗传机制研究中的综合应用 被引量：3
1
作者 朱玉华 纵亮 +1 位作者 任楠 刘明波 《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2020年第3期629-633,共5页
随着现代医学及分子生物学技术的发展,疾病发生的遗传学研究正在成为现代医学诊疗的热点。遗传学是一门抽象、复杂的学科,且新知识和新理论发展迅速,如何让耳鼻咽喉等非遗传学专业研究生快速理解掌握抽象、难懂的最新研究热点内容(如基... 随着现代医学及分子生物学技术的发展,疾病发生的遗传学研究正在成为现代医学诊疗的热点。遗传学是一门抽象、复杂的学科,且新知识和新理论发展迅速,如何让耳鼻咽喉等非遗传学专业研究生快速理解掌握抽象、难懂的最新研究热点内容(如基因测序、基因调控、基因筛选等),成为培养研究生紧跟学术前沿、提升其科研能力的重要一步。在实际研究生教学工作中,针对喉癌、聋病等遗传学相关致病机制研究,我们综合应用多种教学方法,分别在概念理解描述、最新文献检索、致病机制推理、具体实验设计分析四大模块对研究生进行形象法、案例法及反馈法综合教学,取得了理想效果。多种教学方法的综合应用,不仅明显增进了学生对整体知识的理解掌握,更使学生可以快速、有信心的开展相关研究工作。 展开更多
关键词 遗传机制 耳聋 喉癌 教学
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POU3F4基因与DFNX2遗传性耳聋
2
作者 刘硕 齐心 +2 位作者 黄莎莎 戴朴 苏钰 《中华耳科学杂志》 北大核心 2025年第3期499-504,共6页
POU3F4是2型X-连锁遗传性耳聋(X-linked deafness type 2,DFNX2)的主要致病基因。DFNX2为隐性遗传,CT影像特征为典型的不完全分隔Ⅲ型内耳畸形(incomplete partition typeⅢ,IP-Ⅲ),即内听道与耳蜗底转缺乏骨性间隔、蜗轴缺如、内耳道... POU3F4是2型X-连锁遗传性耳聋(X-linked deafness type 2,DFNX2)的主要致病基因。DFNX2为隐性遗传,CT影像特征为典型的不完全分隔Ⅲ型内耳畸形(incomplete partition typeⅢ,IP-Ⅲ),即内听道与耳蜗底转缺乏骨性间隔、蜗轴缺如、内耳道底异常扩大、耳蜗与内听道相通。本文系统回顾了POU3F4基因变异致IP-Ⅲ内耳畸形的相关分子机制、临床表型及治疗相关进展,旨在加深POU3F4基因导致DFNX2相关机制的理解,为进一步研究打下基础。 展开更多
关键词 POU3F4基因 不完全分隔Ⅲ型内耳畸形 分子机制 基因型与表型相关性 人工耳蜗植入
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一个X连锁遗传性耳聋2型致病基因POU3F4新突变致多系统临床表现的研究
3
作者 刘硕 齐心 +3 位作者 黄莎莎 戴朴 张帆 苏钰 《中华耳科学杂志》 北大核心 2025年第2期240-247,共8页
目的研究POU3F4基因新突变在不完全分隔Ⅲ型内耳畸形中的致病作用及与多系统功能障碍的关系。方法对先证者进行详细的病史采集、全面的体格检查、听力学评估、影像学检查、激素水平检测,以及全外显子测序和家系验证。结果该家系符合X连... 目的研究POU3F4基因新突变在不完全分隔Ⅲ型内耳畸形中的致病作用及与多系统功能障碍的关系。方法对先证者进行详细的病史采集、全面的体格检查、听力学评估、影像学检查、激素水平检测,以及全外显子测序和家系验证。结果该家系符合X连锁隐性遗传模式,先证者听力学表现为双侧极重度感音神经性聋,影像学显示典型的不完全分隔Ⅲ型内耳畸形,同时伴有生长发育迟缓、睾丸发育不全、垂体高度减小、注意力缺陷等内分泌和神经发育问题。实验室检查显示先证者下丘脑-垂体-内分泌轴的多项功能异常。全外显子测序发现了POU3F4基因的新突变c.401_404dup(p.Gln136Leufs*58),符合基因型与表型共分离。结论POU3F4基因变异可能导致多系统功能障碍,但POU3F4基因变异相关的综合征性听力损失的定义和治疗策略尚需要进一步研究和验证。 展开更多
关键词 X连锁遗传性耳聋2型 POU3F4基因 不完全分隔Ⅲ型内耳畸形 多系统临床症状
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线粒体基因突变相关遗传性耳聋的研究进展
4
作者 齐心 苏钰 戴朴 《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2024年第4期689-693,共5页
线粒体是真核细胞有氧呼吸的场所,通过氧化磷酸化产生三磷酸腺苷,与细胞分化、信号转导、代谢稳态、细胞凋亡等密切相关。线粒体内蛋白质大部分由核基因编码,少部分由线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)基因编码。mtDNA突变可使线粒体... 线粒体是真核细胞有氧呼吸的场所,通过氧化磷酸化产生三磷酸腺苷,与细胞分化、信号转导、代谢稳态、细胞凋亡等密切相关。线粒体内蛋白质大部分由核基因编码,少部分由线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)基因编码。mtDNA突变可使线粒体内蛋白质合成异常,导致细胞功能障碍,mtDNA突变是导致遗传性耳聋的重要原因之一。我们从影响因素、突变位点、治疗、预防方面综述mtDNA突变与遗传性耳聋的最新研究进展,重点介绍mtDNA点突变相关的非综合征性耳聋。 展开更多
关键词 线粒体 基因突变 遗传性耳聋
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人工耳蜗植入对前庭功能影响的研究进展 被引量：3
5
作者 齐心 苏钰 戴朴 《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2022年第1期131-135,共5页
人工耳蜗植入术(Cochlear implant,CI)已开展三十余年,是重度、极重度感音神经性耳聋患者重获听力的重要治疗手段。CI术后儿童中前庭症状鲜有发生,而成年人CI术后出现前庭功能症状较常见,特别是老年人风险更高。绝大多数CI术后前庭功能... 人工耳蜗植入术(Cochlear implant,CI)已开展三十余年,是重度、极重度感音神经性耳聋患者重获听力的重要治疗手段。CI术后儿童中前庭症状鲜有发生,而成年人CI术后出现前庭功能症状较常见,特别是老年人风险更高。绝大多数CI术后前庭功能受损的患者在经康复训练后前庭功能得到了补偿,表明术后出现的前庭症状是可恢复的。CI术后前庭功能变化的原因和影响因素众多,涉及了个体、手术、检查方法、术后康复等多个方面。结合CI术前、术后评估及术后处理对策对术后前庭功能的保留提供了参考。 展开更多
关键词 人工耳蜗植入 前庭功能
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胞外囊泡DNA中5-羟甲基胞嘧啶分子标志物对突发性聋的疗效预判研究 被引量：1
6
作者 李新建 时晰 +4 位作者 郭维维 林坚 陈航宇 陈伟 杨仕明 《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2024年第2期221-226,共6页
目的 突发性聋(sudden sensorineural hearing loss, SSNHL)是一种急性感音神经性聋,部分患者治疗效果较差,目前无有效疗效预测指标。5-羟甲基胞嘧啶(5hmC)是一种稳定的表观遗传标志,因其在不同身体状态下富集含量不同的特点可作为预测... 目的 突发性聋(sudden sensorineural hearing loss, SSNHL)是一种急性感音神经性聋,部分患者治疗效果较差,目前无有效疗效预测指标。5-羟甲基胞嘧啶(5hmC)是一种稳定的表观遗传标志,因其在不同身体状态下富集含量不同的特点可作为预测疗效的生物标志物,本研究通过寻找5hmC标志物,探索其对SSNHL疗效进行预测的可能性。方法 选取2021年7月—2023年6月中国人民解放军总医院海南医院耳鼻咽喉头颈外科收治的SSNHL患者57例,其中男性26例、女性31例;根据治疗前后的听力结果将患者分为有效组27例和无效组30例。使用队列研究方法,寻找5hmC富集水平与SSNHL疗效之间的相关性。利用5hmC-Seal技术在患者治疗前的血浆胞外囊泡DNA中生成全基因组5hmC谱,比较两组不同治疗效果的5hmC谱,筛选出有价值的5hmC标志物,并进行相关功能和传导通路的初步探索。结果 共鉴定出11个5hmC标志物来预测治疗结果(曲线下面积为0.998),预测准确性较高。GO功能分析表明,调节GTPase活性、神经元投射发育、神经细胞发育等信号通路可能与内耳疾病的发病机制有关。结论 SSNHL治疗有效组和无效组的5hmC谱存在明显差异,胞外囊泡DNA来源的5hmC有可能作为有效的表观遗传生物标志物,用于SSNHL的微创疗效预测。 展开更多
关键词 突发性聋 DNA去甲基化 5-羟甲基胞嘧啶 治疗预测
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不同听力干预模式下听障儿童生活质量的差异性分析 被引量：2
7
作者 齐心 张纪帅 +4 位作者 张山山 杨颖 刘硕 戴朴 苏钰 《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2024年第1期99-103,共5页
目的调查在不同听力干预模式下听障患儿的生活质量差异。方法回顾性选取2012年12月—2020年12月解放军总医院海南医院耳鼻咽喉头颈外科收治的行人工耳蜗植入术后开机、调机,并在海南省残疾人康复指导中心行听力学康复的先天性双耳极重... 目的调查在不同听力干预模式下听障患儿的生活质量差异。方法回顾性选取2012年12月—2020年12月解放军总医院海南医院耳鼻咽喉头颈外科收治的行人工耳蜗植入术后开机、调机,并在海南省残疾人康复指导中心行听力学康复的先天性双耳极重度感音神经性耳聋的患儿101例,根据不同的听力干预方式分为双侧人工耳蜗植入组31例、双耳双模式组37例和单侧人工耳蜗植入组33例。按年龄段将患儿分为1~2岁段,3~4岁段,5~7岁段,>7岁段。采用本课题自行设计的一般资料调查问卷收集患儿人口学、听力学、家庭信息等。采用中文版人工耳蜗植入儿童家长观点调查问卷,比较3组患儿不同年龄段生活质量。结果1~2岁段,3组植入效果比较,差异有统计学意义(F=3.681,P=0.039)。3~4岁段,3组交流比较,差异有统计学意义(F=4.655,P=0.019)。5~7岁段,3组植入效果比较,差异有统计学意义(F=5.851,P=0.009)。>7岁段,3组交流、基本功能、教育、植入效果比较,差异均有统计学意义(P<0.05,P<0.01)。结论双侧人工耳蜗植入的重度-极重度感音神经性耳聋患儿在交流、基本功能、教育及植入效果评分表现良好,并且在7岁龄后优势更加明显。 展开更多
关键词 人工耳蜗植入术 生活质量 横断面研究
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贝尔面瘫的研究进展及诊疗现状 被引量：69
8
作者 朱玉华 郑雪丽 +2 位作者 塞娜 刘达 韩维举 《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2020年第4期768-773,共6页
贝尔面瘫为不明原因的、72小时内发生的急性单侧面神经麻痹,是周围性面瘫最常见的。尽管贝尔面瘫是自限性疾病,但仍有部分患者面神经功能不能完全恢复、面临着巨大的社会和心理压力,严重影响生活质量。本文结合目前国内外诊治现状,针对... 贝尔面瘫为不明原因的、72小时内发生的急性单侧面神经麻痹,是周围性面瘫最常见的。尽管贝尔面瘫是自限性疾病,但仍有部分患者面神经功能不能完全恢复、面临着巨大的社会和心理压力,严重影响生活质量。本文结合目前国内外诊治现状,针对贝尔面瘫的诊断、面神经功能评估、激素和抗病毒药物治疗、面神经减压手术适应证的选择等国内外研究进展进行综述,为贝尔面瘫的规范诊疗提供依据,从而进一步提高贝尔面瘫的治愈率。 展开更多
关键词 贝尔面瘫 周围性面瘫 面神经麻痹
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