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POU3F4基因与DFNX2遗传性耳聋
1
作者 刘硕 齐心 +2 位作者 黄莎莎 戴朴 苏钰 《中华耳科学杂志》 北大核心 2025年第3期499-504,共6页
POU3F4是2型X-连锁遗传性耳聋(X-linked deafness type 2,DFNX2)的主要致病基因。DFNX2为隐性遗传,CT影像特征为典型的不完全分隔Ⅲ型内耳畸形(incomplete partition typeⅢ,IP-Ⅲ),即内听道与耳蜗底转缺乏骨性间隔、蜗轴缺如、内耳道... POU3F4是2型X-连锁遗传性耳聋(X-linked deafness type 2,DFNX2)的主要致病基因。DFNX2为隐性遗传,CT影像特征为典型的不完全分隔Ⅲ型内耳畸形(incomplete partition typeⅢ,IP-Ⅲ),即内听道与耳蜗底转缺乏骨性间隔、蜗轴缺如、内耳道底异常扩大、耳蜗与内听道相通。本文系统回顾了POU3F4基因变异致IP-Ⅲ内耳畸形的相关分子机制、临床表型及治疗相关进展,旨在加深POU3F4基因导致DFNX2相关机制的理解,为进一步研究打下基础。 展开更多
关键词 POU3F4基因 不完全分隔Ⅲ型内耳畸形 分子机制 基因型与表型相关性 人工耳蜗植入
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一个X连锁遗传性耳聋2型致病基因POU3F4新突变致多系统临床表现的研究
2
作者 刘硕 齐心 +3 位作者 黄莎莎 戴朴 张帆 苏钰 《中华耳科学杂志》 北大核心 2025年第2期240-247,共8页
目的研究POU3F4基因新突变在不完全分隔Ⅲ型内耳畸形中的致病作用及与多系统功能障碍的关系。方法对先证者进行详细的病史采集、全面的体格检查、听力学评估、影像学检查、激素水平检测,以及全外显子测序和家系验证。结果该家系符合X连... 目的研究POU3F4基因新突变在不完全分隔Ⅲ型内耳畸形中的致病作用及与多系统功能障碍的关系。方法对先证者进行详细的病史采集、全面的体格检查、听力学评估、影像学检查、激素水平检测,以及全外显子测序和家系验证。结果该家系符合X连锁隐性遗传模式,先证者听力学表现为双侧极重度感音神经性聋,影像学显示典型的不完全分隔Ⅲ型内耳畸形,同时伴有生长发育迟缓、睾丸发育不全、垂体高度减小、注意力缺陷等内分泌和神经发育问题。实验室检查显示先证者下丘脑-垂体-内分泌轴的多项功能异常。全外显子测序发现了POU3F4基因的新突变c.401_404dup(p.Gln136Leufs*58),符合基因型与表型共分离。结论POU3F4基因变异可能导致多系统功能障碍,但POU3F4基因变异相关的综合征性听力损失的定义和治疗策略尚需要进一步研究和验证。 展开更多
关键词 X连锁遗传性耳聋2型 POU3F4基因 不完全分隔Ⅲ型内耳畸形 多系统临床症状
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慢性乙型肝炎患者血清外泌体miR-122-5p表达水平与肝脏融合性坏死和纤维化转归的关系
3
作者 何权威 徐然 +3 位作者 韩葳 王思豪 陈艳 杨永平 《临床肝胆病杂志》 北大核心 2025年第5期888-899,共12页
目的探讨血清外泌体微RNA(miRNA)与慢性乙型肝炎(CHB)患者肝组织炎症损伤及组织学转归之间的关联。方法从6例健康者及6例CHB患者中采集外周血清,经尺寸洗脱色谱法提取外泌体。通过小RNA测序及转录组学分析,识别与肝组织炎症损伤和肝纤... 目的探讨血清外泌体微RNA(miRNA)与慢性乙型肝炎(CHB)患者肝组织炎症损伤及组织学转归之间的关联。方法从6例健康者及6例CHB患者中采集外周血清,经尺寸洗脱色谱法提取外泌体。通过小RNA测序及转录组学分析,识别与肝组织炎症损伤和肝纤维化程度相关的血清外泌体miRNA,分别在脂多糖/D-氨基半乳糖诱导急性肝损伤小鼠模型、四氯化碳诱导肝纤维化大鼠模型及84例具有治疗前后两次肝活检病理评估的CHB患者中进行实时荧光定量PCR验证。正态分布的计量资料两组间比较采用成组t检验;多组间比较采用方差分析,进一步两两比较采用Tukey检验。非正态分布的计量资料两组间比较采用Mann-Whitney U检验;多组间比较采用Kruskal-Wallis H检验,进一步两两比较采用Dunn检验。计数资料组间比较采用χ2检验或Fisher精确检验。采用单因素和多因素Logistic回归分析影响因素。结果血清外泌体miR-122-5p在CHB患者中异常表达,并在伴有融合性坏死及晚期肝纤维化患者中表达均下调。在急性肝损伤小鼠模型和肝纤维化大鼠模型中,与对照组相比,模型组肝脏miR-122-5p的表达水平均显著降低(P值分别为0.048、0.014);与轻度肝损伤相比,伴有重度融合性坏死和晚期纤维化的肝组织中miR-122-5p的表达水平进一步显著下降(P值均<0.05)。在84例CHB患者中,伴肝组织重度融合性坏死或晚期肝纤维化患者,其血清外泌体miR-122-5p的表达显著低于轻度肝损伤患者(P值分别为<0.001、0.003)。多因素Logistic回归分析显示,miR-122-5p表达水平是融合性坏死(OR=0.001,95%CI:0.000~0.037,P=0.005)和肝纤维化程度(OR=0.568,95%CI:0.331~0.856,P=0.019)的独立影响因素。相较于miR-122-5p低表达患者,治疗前高水平表达患者在接受抗病毒治疗72周后其肝纤维化的逆转率更高(64.3%vs 38.1%,P=0.029)。结论CHB患者血清外泌体miR-122-5p与肝脏融合性坏死和纤维化进展密切相关,其表达水平降低可能加重肝脏融合性坏死,促进纤维化进展,并可能影响CHB患者接受抗病毒治疗后的肝组织学转归。 展开更多
关键词 乙型肝炎 慢性 肝纤维化 坏死 外泌体 微RNAS
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海南省三亚市汉族人群地中海贫血的研究 被引量：6
4
作者 徐媛媛 李猛 +5 位作者 管立勋 项松鹤 程龙灿 杨育卉 高晓宁 宁红梅 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第1期232-236,共5页
目的:研究海南省三亚市汉族人群地中海贫血基因型的分布特征。方法:采用缺口PCR技术和反向斑点杂交法对572例三亚市汉族疑似地中海贫血携带者进行地中海贫血基因的检测和分析。结果:在572例三亚市汉族人群中,共检出271例地中海贫血,其中... 目的:研究海南省三亚市汉族人群地中海贫血基因型的分布特征。方法:采用缺口PCR技术和反向斑点杂交法对572例三亚市汉族疑似地中海贫血携带者进行地中海贫血基因的检测和分析。结果:在572例三亚市汉族人群中,共检出271例地中海贫血,其中有161例α地中海贫血患者,共9种基因型,按检出率从高至低依次为--^(SEA)/αα,-α^(3.7)/αα,-α^(4.2)/αα,--^(SEA)/-α^(3.7),--^(SEA)/-α^(4.2),-α^(4.2)/-α^(4.2),-α^(3.7)/-α^(4.2),-α^(3.7)/-α^(3.7),--^(SEA)/--^(SEA)。其中,东南亚缺失型(--^(SEA)/αα)最常见,为66例。检出99例β地中海贫血患者,共7种基因型,均为杂合子,根据检出率由高至低依次为CD41-42/βN、IVS-II-654/βN、CD17/βN、CD71-72/βN、-28/βN、-29/βN、CD27-28/βN。其中,CD41-42/βN基因型检出最多,有51例。另外检出11例α和β复合型地中海贫血患者,涉及5种基因型,检出率由高至低依次为-α^(3.7)/αα合并CD41-42/βN,--^(SEA)/αα合并IVS-II-654/βN,-α^(4.2)/-α^(4.2)合并CD41-42/βN,-α^(4.2)/αα合并-29/βN,--^(SEA)/-α^(4.2)合并CD41-42/βN。结论:海南省三亚市汉族人群为地中海贫血的高发人群,基因型特点有别于我国其他地中海贫血高发区,α地中海贫血以东南亚缺失型(--^(SEA)/αα)为主,β地中海贫血以CD41-42杂合子突变为主。 展开更多
关键词 三亚市 汉族 地中海贫血 基因型
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美国甲状腺协会指南、美国放射学会及中国甲状腺影像报告和数据系统单独及联合BRAF^(V600E)突变在甲状腺细胞学意义不明确的非典型性或滤泡性病变的诊断价值 被引量：3
5
作者 林宇 罗渝昆 +2 位作者 李杰 任秀昀 王宏伟 《中国医学科学院学报》 CAS CSCD 北大核心 2023年第6期921-928,共8页
目的探讨美国甲状腺协会(ATA)指南、美国放射学会甲状腺影像报告和数据系统(ACR-TIRADS)和中国甲状腺影像报告和数据系统(C-TIRADS)单独及联合BRAF^(V600E)突变对甲状腺细胞学意义不明确的非典型性或滤泡性病变(AUS/FLUS)的诊断效能。... 目的探讨美国甲状腺协会(ATA)指南、美国放射学会甲状腺影像报告和数据系统(ACR-TIRADS)和中国甲状腺影像报告和数据系统(C-TIRADS)单独及联合BRAF^(V600E)突变对甲状腺细胞学意义不明确的非典型性或滤泡性病变(AUS/FLUS)的诊断效能。方法选取2020年1月至2023年5月于中国人民解放军总医院第一医学中心接受细针穿刺并行BRAF V600E基因检测的138个AUS/FLUS结节作为研究对象,回顾性分析甲状腺结节患者的临床病理及超声特征,以组织病理学为金标准,比较ATA指南、ACR-TIRADS、C-TIRADS单独及联合BRAF V600E突变对AUS/FLUS结节的诊断效能。结果138个AUS/FLUS甲状腺结节中,有45个良性结节(32.6%)和93个恶性结节(67.4%),患者的年龄(t=1.444,P=0.151)、性别(χ^(2)=0.259,P=0.611)及结节的位置(χ^(2)=2.055,P=0.358)对AUS/FLUS结节良恶性的鉴别差异无统计学意义;结节的大小(Z=2.500,P=0.012)、回声(χ^(2)=14.693,P<0.001)、成分(χ^(2)=17.075,P<0.001)、纵横比≥1(χ^(2)=9.477,P=0.002)、微钙化(χ^(2)=6.892,P=0.009)等超声特征对AUS/FLUS结节良恶性的鉴别差异有统计学意义。单独应用时,BRAF V600E突变具有相对较高的特异度(95.56%)和阳性预测值(95.65%);3种超声分级系统中,ACR-TIRADS的灵敏度(χ^(2)=37.923,P<0.001;χ^(2)=40.462,P<0.001)和准确度(χ^(2)=81.595,P<0.001;χ^(2)=76.912,P<0.001)最高,C-TIRADS的特异度(χ^(2)=11.746,P<0.001;χ^(2)=21.235,P<0.001)最高,但单独诊断之间差异均无统计学意义(Z=1.177,P=0.239;Z=0.213,P=0.831;Z=1.016,P=0.310)。联合应用时,BRAF V600E突变与ACR-TIRADS、C-TIRADS联合诊断均提高了BRAF V600E突变对AUS/FLUS结节良恶性的诊断效能(Z=2.107,P=0.035;Z=2.752,P=0.006),ATA指南联合BRAF V600E突变提高了BRAF V600E突变诊断的准确度(χ^(2)=20.679,P<0.001),但对AUS/FLUS结节的良恶性鉴别差异无统计学意义(Z=1.321,P=0.186);ATA指南、ACR-TIRADS及C-TIRAD联合BRAF^(V600E)突变均提高了超声分级系统对AUS/FLUS结节的诊断效能(Z=2.770,P=0.006;Z=2.770,P=0.006;Z=2.890,P=0.004),其中ACR-TIRADS联合诊断的灵敏度(χ^(2)=4.712,P=0.030;χ^(2)=4.712,P=0.030)最高,C-TIRADS联合诊断的准确度(χ^(2)=77.627,P<0.001;χ^(2)=85.827,P<0.001)最高,但联合诊断之间差异无统计学意义(Z=1.276,P=0.202;Z=0.808,P=0.419;Z=1.615,P=0.106)。结论ATA指南、ACR-TIRADS及C-TIRADS联合BRAF^(V600E)突变可以提高BRAF V600E或超声分级系统单独使用对AUS/FLUS结节的诊断效能,有助于临床对AUS/FLUS结节患者的进一步管理和治疗。 展开更多
关键词 细针穿刺 美国甲状腺协会指南 美国放射学会甲状腺影像报告和数据系统 中国甲状腺影像报告和数据系统 BRAF^(V600E)突变
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胞外囊泡DNA中5-羟甲基胞嘧啶分子标志物对突发性聋的疗效预判研究 被引量：1
6
作者 李新建 时晰 +4 位作者 郭维维 林坚 陈航宇 陈伟 杨仕明 《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2024年第2期221-226,共6页
目的 突发性聋(sudden sensorineural hearing loss, SSNHL)是一种急性感音神经性聋,部分患者治疗效果较差,目前无有效疗效预测指标。5-羟甲基胞嘧啶(5hmC)是一种稳定的表观遗传标志,因其在不同身体状态下富集含量不同的特点可作为预测... 目的 突发性聋(sudden sensorineural hearing loss, SSNHL)是一种急性感音神经性聋,部分患者治疗效果较差,目前无有效疗效预测指标。5-羟甲基胞嘧啶(5hmC)是一种稳定的表观遗传标志,因其在不同身体状态下富集含量不同的特点可作为预测疗效的生物标志物,本研究通过寻找5hmC标志物,探索其对SSNHL疗效进行预测的可能性。方法 选取2021年7月—2023年6月中国人民解放军总医院海南医院耳鼻咽喉头颈外科收治的SSNHL患者57例,其中男性26例、女性31例;根据治疗前后的听力结果将患者分为有效组27例和无效组30例。使用队列研究方法,寻找5hmC富集水平与SSNHL疗效之间的相关性。利用5hmC-Seal技术在患者治疗前的血浆胞外囊泡DNA中生成全基因组5hmC谱,比较两组不同治疗效果的5hmC谱,筛选出有价值的5hmC标志物,并进行相关功能和传导通路的初步探索。结果 共鉴定出11个5hmC标志物来预测治疗结果(曲线下面积为0.998),预测准确性较高。GO功能分析表明,调节GTPase活性、神经元投射发育、神经细胞发育等信号通路可能与内耳疾病的发病机制有关。结论 SSNHL治疗有效组和无效组的5hmC谱存在明显差异,胞外囊泡DNA来源的5hmC有可能作为有效的表观遗传生物标志物,用于SSNHL的微创疗效预测。 展开更多
关键词 突发性聋 DNA去甲基化 5-羟甲基胞嘧啶 治疗预测
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门诊新发高血压患者服药依从性轨迹及影响因素研究 被引量：10
7
作者 路胜男 李玲 +1 位作者 王甜甜 王金 《护理学杂志》 CSCD 北大核心 2024年第7期35-39,共5页
目的探究门诊新发高血压患者服药依从性轨迹及其影响因素,为制定针对性干预措施提供参考。方法采用便利抽样法选取337例门诊新确诊的高血压患者为研究对象,应用Morisky服药依从性量表于确诊后4周、3个月、6个月和12个月进行4次调查,采... 目的探究门诊新发高血压患者服药依从性轨迹及其影响因素,为制定针对性干预措施提供参考。方法采用便利抽样法选取337例门诊新确诊的高血压患者为研究对象,应用Morisky服药依从性量表于确诊后4周、3个月、6个月和12个月进行4次调查,采用群组化轨迹模型分析患者服药依从性变化轨迹,并通过多分类logistic回归分析其影响因素。结果患者在4个时间点的服药依从性得分比较,差异无统计学意义(P>0.05)。服药依从性轨迹分为持续高依从性组(52.82%)、中等波动组(37.09%)及持续低依从性组(10.09%)3类。多分类logistic回归分析显示,与持续高依从组相比,年龄51~60岁、服药种类≥3种更易进入中等波动组(均P<0.05),年龄36~50岁、文化程度大专、家庭人均月收入<1000元更易进入持续低依从性组,社会支持有利于提高患者服药依从性(均P<0.05)。结论门诊新发高血压患者在确诊12个月内服药依从性轨迹呈现相对稳定性特征,但存在显著的群体异质性。医护人员应特别关注持续低服药依从性及依从性波动变化的患者,根据影响因素采取针对性干预措施,以提高患者服药依从性。 展开更多
关键词 高血压 门诊 服药依从性 纵向研究 轨迹 群组化轨迹模型 社会支持 影响因素
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线粒体基因突变相关遗传性耳聋的研究进展
8
作者 齐心 苏钰 戴朴 《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2024年第4期689-693,共5页
线粒体是真核细胞有氧呼吸的场所,通过氧化磷酸化产生三磷酸腺苷,与细胞分化、信号转导、代谢稳态、细胞凋亡等密切相关。线粒体内蛋白质大部分由核基因编码,少部分由线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)基因编码。mtDNA突变可使线粒体... 线粒体是真核细胞有氧呼吸的场所,通过氧化磷酸化产生三磷酸腺苷,与细胞分化、信号转导、代谢稳态、细胞凋亡等密切相关。线粒体内蛋白质大部分由核基因编码,少部分由线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)基因编码。mtDNA突变可使线粒体内蛋白质合成异常,导致细胞功能障碍,mtDNA突变是导致遗传性耳聋的重要原因之一。我们从影响因素、突变位点、治疗、预防方面综述mtDNA突变与遗传性耳聋的最新研究进展,重点介绍mtDNA点突变相关的非综合征性耳聋。 展开更多
关键词 线粒体 基因突变 遗传性耳聋
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IB期肺腺癌患者辅助治疗方案的筛选 被引量：1
9
作者 申磊磊 陈莹 +5 位作者 云天洋 郭俊唐 柳曦 张涛 梁朝阳 刘阳 《南方医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2024年第5期989-997,共9页
目的探索IB期肺腺癌患者的辅助治疗方案。方法收集2013年1月~2021年12月在我院行手术治疗的IB期肺腺癌患者,根据术后不同辅助治疗模式分为辅助靶向治疗组(EGFR-TKIs)、辅助化疗组(CT)和临床观察组(CO)。对比3组患者的临床资料和随访结果... 目的探索IB期肺腺癌患者的辅助治疗方案。方法收集2013年1月~2021年12月在我院行手术治疗的IB期肺腺癌患者,根据术后不同辅助治疗模式分为辅助靶向治疗组(EGFR-TKIs)、辅助化疗组(CT)和临床观察组(CO)。对比3组患者的临床资料和随访结果,无疾病生存期、总生存的分析采用Kaplan-Meier法并行log-rank检验,COX回归分析患者无疾病生存期(DFS)的预测因素。主要研究终点是5年DFS率,次要研究终点为DFS、3年总生存期(OS)以及辅助治疗的安全性。结果共纳入653例术后诊断为IB期肺腺癌患者,其中EGFR-TKIs组111例,CT组108例,CO组434例。中位随访时间43个月,TKIs组、CT组和CO组的5年DFS率分别为92.8%、80.7%及81.7%,TKIs组的5年DFS率显著高于CO组(P<0.01)。TKIs组、CT组和CO组的3年OS均无统计学差异。亚组分析显示,T3~4 cmN0M0中TKIs组、CT组和CO组的5年DFS率分别为92.6%、84.0%及81.4%,TKIs组的5年DFS率显著高于CO组(P<0.05),3组间的3年OS无统计学差异。而T2ViscPlN0M0中TKIs组、CT组和CO组的5年DFS率分别为95.1%、71.4%及83.5%,组间差异并无统计学意义,3组间的3年OS亦无统计学差异。多因素COX回归分析结果显示,年龄(P<0.05;HR 0.631,95%CI 0.401-0.993)、实性结节(P<0.01;HR 7.620,95%CI 3.037-19.121)、微乳头/实性成分(P<0.05;HR 1.776,95%CI 1.010-3.122)、脉管癌栓(P<0.05;HR 2.981,95%CI 1.198-7.419)及辅助治疗(P<0.01)是DFS的独立预测因素。安全性方面,皮疹、甲沟炎及腹泻仍然是靶向药物最常见的不良反应。化疗组不良反应主要为血液系统的抑制和胃肠道反应,3级以上不良反应率高于TKIs组(44.4%vs 9.0%)。结论辅助靶向治疗有助于提高T3~4 cmN0M0的IB期肺腺癌患者的DFS,但T2ViscPlN0M0患者并不能从靶向治疗中获益。辅助化疗并不能改善IB期肺腺癌患者的DFS和OS。 展开更多
关键词 IB期 肺腺癌 辅助化疗 EGFR突变 靶向治疗 无疾病生存期
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不同听力干预模式下听障儿童生活质量的差异性分析 被引量：2
10
作者 齐心 张纪帅 +4 位作者 张山山 杨颖 刘硕 戴朴 苏钰 《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2024年第1期99-103,共5页
目的调查在不同听力干预模式下听障患儿的生活质量差异。方法回顾性选取2012年12月—2020年12月解放军总医院海南医院耳鼻咽喉头颈外科收治的行人工耳蜗植入术后开机、调机,并在海南省残疾人康复指导中心行听力学康复的先天性双耳极重... 目的调查在不同听力干预模式下听障患儿的生活质量差异。方法回顾性选取2012年12月—2020年12月解放军总医院海南医院耳鼻咽喉头颈外科收治的行人工耳蜗植入术后开机、调机,并在海南省残疾人康复指导中心行听力学康复的先天性双耳极重度感音神经性耳聋的患儿101例,根据不同的听力干预方式分为双侧人工耳蜗植入组31例、双耳双模式组37例和单侧人工耳蜗植入组33例。按年龄段将患儿分为1~2岁段,3~4岁段,5~7岁段,>7岁段。采用本课题自行设计的一般资料调查问卷收集患儿人口学、听力学、家庭信息等。采用中文版人工耳蜗植入儿童家长观点调查问卷,比较3组患儿不同年龄段生活质量。结果1~2岁段,3组植入效果比较,差异有统计学意义(F=3.681,P=0.039)。3~4岁段,3组交流比较,差异有统计学意义(F=4.655,P=0.019)。5~7岁段,3组植入效果比较,差异有统计学意义(F=5.851,P=0.009)。>7岁段,3组交流、基本功能、教育、植入效果比较,差异均有统计学意义(P<0.05,P<0.01)。结论双侧人工耳蜗植入的重度-极重度感音神经性耳聋患儿在交流、基本功能、教育及植入效果评分表现良好,并且在7岁龄后优势更加明显。 展开更多
关键词 人工耳蜗植入术 生活质量 横断面研究
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双下肢多发骨梗死MRI类CT及能谱CT钙抑制成像应用一例
11
作者 宗林雄 孟庆林 陈志晔 《中国医学科学院学报》 CAS CSCD 北大核心 2024年第2期297-300,共4页
骨梗死临床发病率较低,多发生于长骨干骺端及骨干,骨梗死影像新技术报道也较为罕见。本文报道1例双下肢多发骨梗死MRI基于受限回波间距的快速梯度回波类CT成像及能谱CT钙抑制技术的影像表现,为临床提供诊断经验。
关键词 骨梗死 基于受限回波间距的快速梯度回波类CT成像 MRI类CT成像 能谱CT 钙抑制技术
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贝尔面瘫的研究进展及诊疗现状 被引量：70
12
作者 朱玉华 郑雪丽 +2 位作者 塞娜 刘达 韩维举 《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2020年第4期768-773,共6页
贝尔面瘫为不明原因的、72小时内发生的急性单侧面神经麻痹,是周围性面瘫最常见的。尽管贝尔面瘫是自限性疾病,但仍有部分患者面神经功能不能完全恢复、面临着巨大的社会和心理压力,严重影响生活质量。本文结合目前国内外诊治现状,针对... 贝尔面瘫为不明原因的、72小时内发生的急性单侧面神经麻痹,是周围性面瘫最常见的。尽管贝尔面瘫是自限性疾病,但仍有部分患者面神经功能不能完全恢复、面临着巨大的社会和心理压力,严重影响生活质量。本文结合目前国内外诊治现状,针对贝尔面瘫的诊断、面神经功能评估、激素和抗病毒药物治疗、面神经减压手术适应证的选择等国内外研究进展进行综述,为贝尔面瘫的规范诊疗提供依据,从而进一步提高贝尔面瘫的治愈率。 展开更多
关键词 贝尔面瘫 周围性面瘫 面神经麻痹
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多种教学法在耳鼻咽喉疾病抽象遗传机制研究中的综合应用 被引量：3
13
作者 朱玉华 纵亮 +1 位作者 任楠 刘明波 《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2020年第3期629-633,共5页
随着现代医学及分子生物学技术的发展,疾病发生的遗传学研究正在成为现代医学诊疗的热点。遗传学是一门抽象、复杂的学科,且新知识和新理论发展迅速,如何让耳鼻咽喉等非遗传学专业研究生快速理解掌握抽象、难懂的最新研究热点内容(如基... 随着现代医学及分子生物学技术的发展,疾病发生的遗传学研究正在成为现代医学诊疗的热点。遗传学是一门抽象、复杂的学科,且新知识和新理论发展迅速,如何让耳鼻咽喉等非遗传学专业研究生快速理解掌握抽象、难懂的最新研究热点内容(如基因测序、基因调控、基因筛选等),成为培养研究生紧跟学术前沿、提升其科研能力的重要一步。在实际研究生教学工作中,针对喉癌、聋病等遗传学相关致病机制研究,我们综合应用多种教学方法,分别在概念理解描述、最新文献检索、致病机制推理、具体实验设计分析四大模块对研究生进行形象法、案例法及反馈法综合教学,取得了理想效果。多种教学方法的综合应用,不仅明显增进了学生对整体知识的理解掌握,更使学生可以快速、有信心的开展相关研究工作。 展开更多
关键词 遗传机制 耳聋 喉癌 教学
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一种硅油填充术眼内硅油乳化过程模拟可视化方法 被引量：3
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作者 班晓娟 王佳敏 +5 位作者 王笑琨 张雅斓 徐衍睿 宋重明 黄厚斌 朱志鸿 《电子与信息学报》 EI CSCD 北大核心 2022年第1期18-26,共9页
眼科中治疗孔源性视网膜脱离(RRD)的玻璃体切割联合硅油填充术中,预测术后硅油乳化情况,并根据其确定术中适宜硅油填充量和最终取出时间是手术成功的关键。然而手术流程中医生无法直接观察眼球内部结构,很难对填充物质进行定量分析,手... 眼科中治疗孔源性视网膜脱离(RRD)的玻璃体切割联合硅油填充术中,预测术后硅油乳化情况,并根据其确定术中适宜硅油填充量和最终取出时间是手术成功的关键。然而手术流程中医生无法直接观察眼球内部结构,很难对填充物质进行定量分析,手术完成后亦对硅油乳化状态缺乏可视化认知。该文提出一种基于光滑粒子流体动力学的体积不可压缩多相流体计算框架,结合表面张力模型对眼内环境中硅油和水的耦合进行数值计算;构建以力平衡散体动力学模型为基础的多相流体互溶扩散模拟方法,对硅油乳化过程进行可视量化分析。实验表明,该方法可以稳定模拟强表面张力作用下多相流体耦合以及可混溶多相流体相间交互效果,从而有效辅助医生判定所需硅油填充量,并预测评估硅油乳化状态对手术预后的影响。 展开更多
关键词 医学可视化 计算机辅助诊断 孔源性视网膜脱离 多相流模拟
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六味安消散对MFC胃癌荷瘤小鼠的抑瘤作用 被引量：2
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作者 李洪清 齐欣 《中成药》 CAS CSCD 北大核心 2019年第9期2220-2222,共3页
目的探讨六味安消散对MFC胃癌荷瘤小鼠的抑瘤作用。方法 60只小鼠随机分为模型组、5-氟尿嘧啶组(0.02 g/kg)及六味安消散高、中、低剂量组(8、4、2 g/kg),每组12只,灌胃给药1次/d。给药14 d后,检测瘤重、抑瘤率、脾脏指数、胸腺指数,CD... 目的探讨六味安消散对MFC胃癌荷瘤小鼠的抑瘤作用。方法 60只小鼠随机分为模型组、5-氟尿嘧啶组(0.02 g/kg)及六味安消散高、中、低剂量组(8、4、2 g/kg),每组12只,灌胃给药1次/d。给药14 d后,检测瘤重、抑瘤率、脾脏指数、胸腺指数,CD4^+、CD4^+CD25^+T细胞比例,ELISA法检测外周血中肿瘤坏死因子-α(TNF-α)、白细胞介素-2(IL-2)水平。结果与模型组比较,六味安消散组小鼠体质量、脾脏及胸腺指数、CD4^+T细胞比例、TNF-α及IL-2水平明显增加(P<0.05,P<0.01),而且一般状态较好;小鼠瘤重、CD4^+CD25^+T细胞比例明显下降(P<0.05,P<0.01)。结论六味安消散可通过提高MFC胃癌荷瘤小鼠的免疫功能来发挥抗肿瘤作用。 展开更多
关键词 六味安消散 胃癌 MFC细胞 免疫调节 TNF-α IL-2
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单源双探测器能谱CT合成的单能级图像对下腔静脉成像质量的影响 被引量：9
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作者 邹颖 王世伟 +4 位作者 李涛 陈科 张兴华 罗春材 杨立 《中国医学科学院学报》 CAS CSCD 北大核心 2020年第3期359-363,共5页
目的探讨双层探测器能谱CT合成的单能级图像对下腔静脉成像质量的影响。方法对39例临床怀疑有腹部疾病的患者进行前瞻性研究,采用单源双探测器能谱CT进行腹部CT检查。以3 ml/s的速度注射60 ml碘帕醇对比剂(320 mg/ml),3 min后进行延迟... 目的探讨双层探测器能谱CT合成的单能级图像对下腔静脉成像质量的影响。方法对39例临床怀疑有腹部疾病的患者进行前瞻性研究,采用单源双探测器能谱CT进行腹部CT检查。以3 ml/s的速度注射60 ml碘帕醇对比剂(320 mg/ml),3 min后进行延迟期扫描。原始图像被重建成常规混合能量图像和基于能谱的图像(SBI),获得40、50、60、70 keV的单能级图像。分别测量常规混合能量图像及40、50、60、70 keV单能级图像下腔静脉的CT值、噪声、信噪比(SNR)和相对于腰大肌的对比噪声比(CNR)。单能级40~70 keV图像与常规混合能量(120 kVp)图像进行比较,采用方差分析的方法比较5组间CT值、噪声、SNR和CNR,选择显示下腔静脉的最佳单能级图像。结果5组间下腔静脉CT值、噪声、SNR和CNR差异均有统计学意义(P均<0.05)。40和50 keV单能量组的SNR和CNR均明显高于其他组(P均<0.05),40 keV单能量组的SNR明显高于50 keV组(P=0.002),40和50 keV单能量组的CNR差异无统计学意义(P=0.630)。结论40 keV是单源双探测器能谱CT下腔静脉成像的最佳单能级,有助于下腔静脉疾病的诊断。 展开更多
关键词 双探测器能谱CT 下腔静脉成像 最佳单能级
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125I粒子植入组织间近距离放射治疗恶性实体瘤的应用进展 被引量：13
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作者 李家开 侯小明 张金山 《中国介入影像与治疗学》 北大核心 2019年第11期696-699,共4页
^125I粒子植入组织间近距离治疗恶性肿瘤发展迅速,已逐渐用于治疗前列腺癌、头颈部恶性肿瘤、颅内恶性肿瘤、肺癌、肝癌等多种恶性实体肿瘤,取得了较好的效果,但尚存在学科定位不明、从业者资质混杂、临床应用随意性大、操作技术不统一... ^125I粒子植入组织间近距离治疗恶性肿瘤发展迅速,已逐渐用于治疗前列腺癌、头颈部恶性肿瘤、颅内恶性肿瘤、肺癌、肝癌等多种恶性实体肿瘤,取得了较好的效果,但尚存在学科定位不明、从业者资质混杂、临床应用随意性大、操作技术不统一等诸多问题。本文对^125I粒子植入组织间近距离治疗恶性实体瘤的应用现状以及存在的问题进行综述。 展开更多
关键词 肿瘤 碘放射性同位素 近距离放射疗法 影像引导
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热带地区异基因造血干细胞移植治疗12例急性白血病的临床分析 被引量：2
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作者 郑文帅 管立勋 +6 位作者 程龙灿 徐媛媛 师凌昊 孙鼎 薄剑 王全顺 高晓宁 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第3期742-747,共6页
目的:分析热带地区异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)治疗急性白血病的临床疗效。方法:选取中国人民解放军总医院海南医院2013年4月至2018年11月期间行allo-HSCT的12例患者,其中急性淋巴细胞白血病(ALL)5例,急性髓系白血病(AML)7例。3例... 目的:分析热带地区异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)治疗急性白血病的临床疗效。方法:选取中国人民解放军总医院海南医院2013年4月至2018年11月期间行allo-HSCT的12例患者,其中急性淋巴细胞白血病(ALL)5例,急性髓系白血病(AML)7例。3例接受同胞全相合造血干细胞移植,8例接受单倍体相合造血干细胞移植,1例接受非血缘不全相合造血干细胞移植。预处理方案:9例接受改良的BU/CY+ATG预处理方案,3例接受BU/CY预处理方案。移植物抗宿主病(GVHD)的预防均采用环孢素A、吗替麦考酚酯联合短程甲氨蝶呤方案。通过观察移植后患者的造血重建、GVHD、感染、复发及生存情况,分析热带地区allo-HSCT治疗急性白血病的临床疗效。结果:12例患者均获得粒系重建和巨核系重建,粒系植入的中位时间为11.5(6-14)d,巨核系植入的中位时间为12.5(10-22)d。移植后100 d内,8例患者发生急性GVHD,其中Ⅱ-Ⅳ度急性GVHD 6例,Ⅲ-Ⅳ度急性GVHD 2例。11例患者移植后存活超过100 d,1例发生慢性GVHD,为轻度局限型。7例患者发生肺部感染,6例发生巨细胞病毒血症,6例发生EB病毒血症,5例发生出血性膀胱炎。2例患者复发并最终死亡,其余10例病人截止到随访日期均无病存活,中位随访时间为4(1-68)个月,83.3%(10/12)无病存活,16.7%(2/12)复发。结论:allo-HSCT是治疗成人急性白血病的有效方法,白血病患者应在取得缓解状态后尽早进行HSCT,热带地区的移植患者肺部真菌感染发生率较高,应加强真菌感染的预防和治疗。 展开更多
关键词 异基因造血干细胞移植 移植物抗宿主病 复发 真菌感染
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感染性心内膜炎多发心外并发症一例 被引量：1
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作者 邹颖 李涛 +2 位作者 杨立 罗春才 张兴华 《中国医学科学院学报》 CAS CSCD 北大核心 2020年第3期427-430,共4页
感染性心内膜炎是由病原体感染心内膜所致,容易累及心脏瓣膜,其特征性病损为赘生物形成,而赘生物脱落可以引起动脉栓塞并造成重要组织器官的缺血、坏死等。中国人民解放军总医院确诊了1例感染性心内膜炎合并多发心外并发症,其特征性影... 感染性心内膜炎是由病原体感染心内膜所致,容易累及心脏瓣膜,其特征性病损为赘生物形成,而赘生物脱落可以引起动脉栓塞并造成重要组织器官的缺血、坏死等。中国人民解放军总医院确诊了1例感染性心内膜炎合并多发心外并发症,其特征性影像学表现为超声检查发现二尖瓣前叶赘生物形成,CT、MRI检查发现多发脏器、血管受累,具体表现为脾梗死、肾脏梗死、脑梗死、脾动脉瘤、肠系膜上动脉瘤、肾动脉瘤及右侧大脑中动脉远端管腔狭窄、闭塞。 展开更多
关键词 感染性心内膜炎 心外并发症 临床诊断
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人工耳蜗植入对前庭功能影响的研究进展 被引量：3
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作者 齐心 苏钰 戴朴 《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2022年第1期131-135,共5页
人工耳蜗植入术(Cochlear implant,CI)已开展三十余年,是重度、极重度感音神经性耳聋患者重获听力的重要治疗手段。CI术后儿童中前庭症状鲜有发生,而成年人CI术后出现前庭功能症状较常见,特别是老年人风险更高。绝大多数CI术后前庭功能... 人工耳蜗植入术(Cochlear implant,CI)已开展三十余年,是重度、极重度感音神经性耳聋患者重获听力的重要治疗手段。CI术后儿童中前庭症状鲜有发生,而成年人CI术后出现前庭功能症状较常见,特别是老年人风险更高。绝大多数CI术后前庭功能受损的患者在经康复训练后前庭功能得到了补偿,表明术后出现的前庭症状是可恢复的。CI术后前庭功能变化的原因和影响因素众多,涉及了个体、手术、检查方法、术后康复等多个方面。结合CI术前、术后评估及术后处理对策对术后前庭功能的保留提供了参考。 展开更多
关键词 人工耳蜗植入 前庭功能
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