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USH2A新复合杂合突变引起中度感音神经性耳聋
1
作者
高雪
李北成
+2 位作者
黄莎莎
袁永一
戴朴
《中国听力语言康复科学杂志》
2016年第6期405-408,共4页
目的寻找并确定一例中度感音神经性耳聋患者的遗传分子病因，探讨该突变的致病性，为该家庭再生育提供遗传指导。方法采集一个耳聋小家系（No．1501ZJS）样本3例，包括1例听力下降患者、2例正常听力父母亲，临床资料完整；对No．1501ZJ...
目的寻找并确定一例中度感音神经性耳聋患者的遗传分子病因，探讨该突变的致病性，为该家庭再生育提供遗传指导。方法采集一个耳聋小家系（No．1501ZJS）样本3例，包括1例听力下降患者、2例正常听力父母亲，临床资料完整；对No．1501ZJS家系患者样本进行140个已知耳聋基因捕获、二代测序及生物信息学分析，确定可疑致病突变后采用突变位点PCR扩增，Sanger测序在该家系内部进行验证。采用生物信息学方法对新突变的致病性进行预测。结果USH2A基因复合杂合突变c．8342C〉T（p．T2781I）和c．6628C〉G（p．P2210A）是No．1501ZJS家系的致聋突变。结论目标区域捕获结合二代测序技术为具有高度遗传异质性的耳聋个体及家庭提供了有力的检测手段。采用该方法我们成功为No．1501ZJS家庭明确了致聋突变，其中c．8342C〉T（p．T2781I）是已报道的致聋突变，而c．6628C〉G（p．P2210A）则为首次发现。我们的研究丰富了遗传性聋的突变谱。
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关键词
USH2A基因
致病新突变
常染色体隐性遗传性耳聋
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职称材料
题名
USH2A新复合杂合突变引起中度感音神经性耳聋
1
作者
高雪
李北成
黄莎莎
袁永一
戴朴
机构
中国人民解放军总医院
耳
鼻
咽喉
头颈
外科
中国人民解放军
火箭军总
医院
耳
鼻
喉科
中国人民解放军总医院海南分院耳鼻咽喉头颈外科
出处
《中国听力语言康复科学杂志》
2016年第6期405-408,共4页
基金
国家自然科学基金面上项目(81570929)
国家自然科学基金重点项目(81230020)
中国博士后科学基金特别资助(2013T60947)
文摘
目的寻找并确定一例中度感音神经性耳聋患者的遗传分子病因，探讨该突变的致病性，为该家庭再生育提供遗传指导。方法采集一个耳聋小家系（No．1501ZJS）样本3例，包括1例听力下降患者、2例正常听力父母亲，临床资料完整；对No．1501ZJS家系患者样本进行140个已知耳聋基因捕获、二代测序及生物信息学分析，确定可疑致病突变后采用突变位点PCR扩增，Sanger测序在该家系内部进行验证。采用生物信息学方法对新突变的致病性进行预测。结果USH2A基因复合杂合突变c．8342C〉T（p．T2781I）和c．6628C〉G（p．P2210A）是No．1501ZJS家系的致聋突变。结论目标区域捕获结合二代测序技术为具有高度遗传异质性的耳聋个体及家庭提供了有力的检测手段。采用该方法我们成功为No．1501ZJS家庭明确了致聋突变，其中c．8342C〉T（p．T2781I）是已报道的致聋突变，而c．6628C〉G（p．P2210A）则为首次发现。我们的研究丰富了遗传性聋的突变谱。
关键词
USH2A基因
致病新突变
常染色体隐性遗传性耳聋
Keywords
USH2A
Novel compound heterozygous mutations
Autosomal recessive nonsyndromic hearing loss
分类号
R764.43 [医药卫生—耳鼻咽喉科]
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作者
出处
发文年
被引量
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1
USH2A新复合杂合突变引起中度感音神经性耳聋
高雪
李北成
黄莎莎
袁永一
戴朴
《中国听力语言康复科学杂志》
2016
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