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戊二酸尿症Ⅰ型11例诊断及治疗分析 被引量:10
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作者 刘丽英 邹丽萍 +3 位作者 王旭 肖静 方方 张春花 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第12期1115-1117,共3页
目的探讨戊二酸尿症Ⅰ型(GA1)的临床特征和治疗方法。方法对11例GA1患儿的临床资料进行分析。结果11例中男7例,女4例;诊断年龄8d~26岁。主要临床表现为发育落后、感染或惊厥发作后发育倒退、全身性惊厥发作、慢性腹泻或呕吐等。异常体... 目的探讨戊二酸尿症Ⅰ型(GA1)的临床特征和治疗方法。方法对11例GA1患儿的临床资料进行分析。结果11例中男7例,女4例;诊断年龄8d~26岁。主要临床表现为发育落后、感染或惊厥发作后发育倒退、全身性惊厥发作、慢性腹泻或呕吐等。异常体征包括大头畸形、肌力下降、肌张力异常。实验室检查示血乳酸增高、血气分析提示代偿性代谢性酸中毒,所有患者尿气相色谱-质谱法(GC-MS)有机酸分析均提示戊二酸和3-羟基戊二酸排泄量明显超出正常范围。头颅MRI均提示有额颞叶脑萎缩或蛛网膜下腔著明以及双侧基底节区对称性异常信号,部分存在不同程度的脑白质异常信号、颞叶蛛网膜囊肿以及硬膜下积液或积血。10例患者诊断后均给予限制蛋白饮食、补充维生素B2、补充肉碱治疗,并进行随访。其中2例死亡,1例无症状患者未进行任何治疗,1例新生儿期发病患者,出院后家长未按医师指导用药,其余7例患儿规律用药,临床症状有不同程度好转。结论大头畸形、智体力发育落后、感染或惊厥后发育倒退、惊厥发作、肌张力异常、头颅MRI的特征性改变等是戊二酸尿症Ⅰ型的主要临床特征;GC-MS法尿有机酸分析是早期诊断本病的重要依据;确诊后长期合理治疗是改善预后的有效方法。 展开更多
关键词 戊二酸尿症Ⅰ型 气相色谱-质谱分析 硬膜下积液 治疗
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粗大运动功能分类系统和痉挛型脑性瘫痪儿童高危因素相关性分析 被引量:11
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作者 韩彤立 邹丽萍 +3 位作者 郑华 伍云 申昆玲 吕忠礼 《中国康复医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第7期607-609,共3页
目的:探讨粗大运动功能分类系统(GMFCS)与痉挛型脑性瘫痪儿童高危因素的相关性。方法:收集2004年2月—2007年2月于北京儿童医院神经康复中心治疗的116名痉挛型脑瘫儿童的基本信息和高危因素,应用GMFCS对粗大运动能力进行分级。使用多元... 目的:探讨粗大运动功能分类系统(GMFCS)与痉挛型脑性瘫痪儿童高危因素的相关性。方法:收集2004年2月—2007年2月于北京儿童医院神经康复中心治疗的116名痉挛型脑瘫儿童的基本信息和高危因素,应用GMFCS对粗大运动能力进行分级。使用多元逐步回归方法进行相关性分析。结果:116例痉挛型脑性瘫痪儿童中孕龄<37周的早产儿70例(62.5%),<2500g的低出生体重60例(54.5%),出生窒息46例(39.7%),孕期感染27例(23.3%),双胎16例(13.8%),早产合并低出生体重为进入回归方程的变量,回归方程有意义(P<0.001)。结论:早产合并低出生体重与GMFCS相关,更倾向于发展为GMFCSⅢ。出生窒息、孕期感染和双胎与GMFCS无关。 展开更多
关键词 脑性瘫痪 高危因素 粗大运动功能分类系统
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粗大运动功能分类系统在痉挛型脑性瘫痪儿童中的信度和效度 被引量:4
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作者 韩彤立 邹丽萍 +3 位作者 郑华 伍云 申昆玲 吕忠礼 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第3期264-266,277,共4页
目的探讨粗大运动功能分类系统(GMFCS)在痉挛型脑性瘫痪儿童中的信度和效度。方法收集2005年2月-2007年2月北京儿童医院神经康复病房收治的116例痉挛型脑性瘫痪儿童的临床资料,其中因不同原因退组并完成部分评估33例,参与全部评估过程8... 目的探讨粗大运动功能分类系统(GMFCS)在痉挛型脑性瘫痪儿童中的信度和效度。方法收集2005年2月-2007年2月北京儿童医院神经康复病房收治的116例痉挛型脑性瘫痪儿童的临床资料,其中因不同原因退组并完成部分评估33例,参与全部评估过程83例。由神经内科医师和康复训练师分别使用GMFCS对入组儿童进行分级。在康复治疗前及治疗后4、8、12、16、28周,分别使用粗大运动功能量表(GMFM-66)评价入组儿童粗大运动能力,使用PEDI评价入组儿童日常生活能力。结果GMFCSⅠ、GMFCSⅡ、GMFCSⅢ代表不同粗大运动能力水平,具有良好的评价者间信度(Kappa=0.881)。GMFCS与GMFM-66均值呈负相关(rs=-0.742,P<0.05)。GMFCS与PEDI各组,即与功能性活动-自我照顾、功能性活动-移动、功能性活动-社会功能、看护者帮助-自我照顾、看护者帮助-移动、看护者帮助-社会功能原始分呈负相关(rs=-0.491~-0.713,P均<0.05);与功能性活动-移动相关性最高。结论GMFCS对痉挛型脑性瘫痪儿童具有良好的信度和效度,该评价方法简单易行,适合推广使用。 展开更多
关键词 脑性瘫痪 粗大运动 信度 效度
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VDP+VP-16方案在小儿自体外周血干细胞动员的应用
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作者 黄东生 唐锁勤 +3 位作者 王建文 刘立真 刘英 吕善根 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第5期304-304,共1页
关键词 外周血干细胞动员 小儿急性淋巴细胞白血病 自体 1989~2003年 造血干细胞移植 恶性血液肿瘤 恶性淋巴瘤 动员方案 采集
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晚期神经母细胞瘤患儿伴发凝血障碍:附12例分析
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作者 杨光 唐锁勤 +3 位作者 黄东生 王建文 刘英 于芳 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第6期380-382,共3页
目的研究晚期神经母细胞瘤凝血象的变化。方法选取12例Ⅳ期神经母细胞瘤患儿,以凝固法测定血浆凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间(APTT)及纤维蛋白原(FIB),以ELISA双抗体夹心法测定血浆D_二聚体(DD)。结果6例活动期Ⅳ期神经母细... 目的研究晚期神经母细胞瘤凝血象的变化。方法选取12例Ⅳ期神经母细胞瘤患儿,以凝固法测定血浆凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间(APTT)及纤维蛋白原(FIB),以ELISA双抗体夹心法测定血浆D_二聚体(DD)。结果6例活动期Ⅳ期神经母细胞瘤患儿,凝血检查结果均出现异常。而5例处于静止期或完全缓解期(CR)的患儿除1例血浆DD轻度增高外,凝血检查结果均在正常范围。血浆DD为更敏感的指标,总阳性率为58.3%(7/12例),其中复发或活动期患儿85.7%(6/7例)出现异常,而处于静止期或CR期的患儿仅20.0%(1/5例)增高。结论晚期神经母细胞瘤患儿在活动期和复发期伴有明显的凝血障碍,血浆DD是检测凝血异常的敏感指标,并对了解病情严重度、临床分期及疗效观察有重要价值。 展开更多
关键词 神经母细胞瘤 凝血 儿童
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反义寡核苷酸抑制神经母细胞瘤LA-N-5细胞血管内皮生长因子mRNA表达及其生物效应的研究
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作者 于芳 唐锁勤 +2 位作者 冯晨 尹华 蔡正菊 《中国循证儿科杂志》 CSCD 2008年第5期368-373,共6页
目的研究血管内皮生长因子(VEGF)反义寡核苷酸(ASODN)转染对神经母细胞瘤LA-N-5细胞VEGF mRNA表达的影响以及对肿瘤细胞增殖、分化的影响。方法用LipofectamineTM2000介导的VEGF ASODN和错义寡核苷酸(MSODN)转染LA-N-5细胞,半定量RT-PC... 目的研究血管内皮生长因子(VEGF)反义寡核苷酸(ASODN)转染对神经母细胞瘤LA-N-5细胞VEGF mRNA表达的影响以及对肿瘤细胞增殖、分化的影响。方法用LipofectamineTM2000介导的VEGF ASODN和错义寡核苷酸(MSODN)转染LA-N-5细胞,半定量RT-PCR检测各组细胞VEGF165和VEGF121 mRNA转染前后不同时间表达的变化;MTT法测定转染后各组细胞的生长曲线及抑制率。结果半定量RT-PCR检测结果显示,在转染后72 h VEGF165和VEGF121 mRNA的表达:ASODN组为0.346±0.029和0.227±0.036,ASODN+LipofectamineTM2000组为0.275±0.035和0.165±0.017。ASODN组和ASODN+LipofectamineTM2000组均显著抑制VEGF mRNA的表达,ASODN+LipofectamineTM2000组抑制作用较ASODN组更强(P<0.05);转染后ASODN组和ASODN+LipofectamineTM2000组细胞增殖显著受抑,在48 h时抑制率最高,分别为(39.92±2.74)%及(55.80±2.52)%,ASODN+LipofectamineTM2000组对细胞增殖的抑制作用较ASODN组更为明显(P<0.05)。MSODN组、MSODN+LipofectamineTM2000组对LA-N-5细胞增殖抑制作用与对照组差异无统计学意义(P>0.05)。结论VEGF ASODN可抑制神经母细胞瘤LA-N-5细胞VEGF在mRNA水平的表达,并能抑制神经母细胞瘤LA-N-5细胞的增殖和分化,LipofectamineTM2000能明显增强VEGF ASODN的抑制效果。 展开更多
关键词 神经母细胞瘤 血管内皮生长因子 反义寡核苷酸 基因治疗
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