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线粒体功能障碍在老年性聋中的研究进展 被引量:1
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作者 刘敬 伍行 +6 位作者 邓蔚 邵斯琪 孟林红 曾雨竹 刘菲雨 夏鸿 丁文文 《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2024年第3期489-492,共4页
老年性聋又称年龄相关性听力损失(age related hearing loss,ARHL),是随着年龄增长而发生的双侧渐进性、对称性的感音性神经性耳聋。在老年人群中,外周或中枢听觉细胞易受到损伤,一旦损伤将很难再生或修复,进而导致老年性聋的发生。有... 老年性聋又称年龄相关性听力损失(age related hearing loss,ARHL),是随着年龄增长而发生的双侧渐进性、对称性的感音性神经性耳聋。在老年人群中,外周或中枢听觉细胞易受到损伤,一旦损伤将很难再生或修复,进而导致老年性聋的发生。有大量证据表明,在此过程中线粒体功能障碍对听觉细胞的影响是致命的,还可加重氧化应激对其产生的威胁。因此,明确线粒体功能障碍与老年性聋之间的密切关系对老年性聋的防治至关重要,现进行系统的文献综述,以期为老年性聋的研究提供新的思路和有效方法。 展开更多
关键词 老年性聋 氧化应激 线粒体功能障碍 线粒体DNA 治疗
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一个常染色体显性遗传性聋家系致病基因鉴定
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作者 曹婧媛 袁阳 +8 位作者 程静 卢宇 杨长亮 阳光 杨慧 周佳 吴雄英 袁慧军 孙艺 《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第1期19-24,共6页
目的分析常染色体显性遗传性聋家系的听力学及遗传学特征,利用高通量测序和连锁分析技术进行致病基因鉴定。方法采集一个常染色体显性遗传性非综合征型聋家系患者的临床资料,进行耳聋表型和遗传方式的判定并绘制家系图,提取家系成员外周... 目的分析常染色体显性遗传性聋家系的听力学及遗传学特征,利用高通量测序和连锁分析技术进行致病基因鉴定。方法采集一个常染色体显性遗传性非综合征型聋家系患者的临床资料,进行耳聋表型和遗传方式的判定并绘制家系图,提取家系成员外周血DNA,首先利用耳聋相关基因靶向测序,对家系先证者进行162个已知耳聋基因的筛查,然后采用全外显子组测序和连锁分析相结合的方法继续寻找致病基因,筛选出候选基因变异位点在家系中进行验证,以明确该家系致病原因。结果该耳聋家系来自河南省,编号为HBSY-012,现存三代共34人,14人诊断为感音神经性聋,为常染色体显性遗传模式,耳聋者发病年龄5~7岁,早期表现为高频听力下降,随年龄增长迅速发展为全频受累的重度或极重度感音神经性聋。对先证者进行已知162个耳聋基因筛查未发现致病突变,家系连锁分析将致病基因定位于第9号染色体q31.1-q31.3区间内(最大LOD值3.6076)。全外显子组测序数据分析显示在连锁分析定位的区间内未发现候选变异,在区间以外筛选出4个候选基因变异位点,候选变异为ANKMY2基因NM_020319c.822_826del、DDX49基因NM_019070c.341C>T、DEFB129基因NM_080831c.284G>T以及EVI5基因NM_005665c.2399C>T,并对4个候选基因变异位点进行家系验证,结果提示都不是该家系的致病突变。结论该常染色体显性遗传非综合征型聋家系连锁分析将致病基因定位于第9号染色体q31.1-q31.3区间内。耳聋相关基因靶向测序和全外显子组测序均未发现致病突变,考虑该家系致病原因可能为基因的非编码区域的突变或者罕见的CNV/SV所致。 展开更多
关键词 遗传性聋 常染色体显性 家系 全外显子组测序 连锁分析
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