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一个彝族家系视网膜色素变性RHO基因突变的基因型与表型相关性分析
1
作者
张亚娟
杨红
+5 位作者
赵洪超
马丹
师美玉
郑唯一
王翔
刘建平
《国际眼科杂志》
2025年第3期499-505,共7页
目的:明确一个彝族大家系视网膜色素变性(RP)的基因突变位点,分析RHO基因突变位点与临床表型的相关性。方法:收集一诊断为RP的先证者及其家系成员临床资料并进行详细的眼科检查。采集家系成员外周血,提取基因组DNA,用全外显子组测序(WES...
目的:明确一个彝族大家系视网膜色素变性(RP)的基因突变位点,分析RHO基因突变位点与临床表型的相关性。方法:收集一诊断为RP的先证者及其家系成员临床资料并进行详细的眼科检查。采集家系成员外周血,提取基因组DNA,用全外显子组测序(WES)筛选出先证者的潜在致病基因突变位点,用Sanger测序法对变异位点进行验证,随后用遗传学数据库和相关文献等资料对突变位点进行分析,最终确认致病突变位点,并对突变基因型与表型关系进行分析。结果:该RP家系共5代,共42名成员,其中男19人,女23人;确诊RP共13例,其中男4例,女9例,符合常染色体显性遗传模式。该家系的临床特点为发病早,病情发展迅速,病情较严重。患者6岁左右即被发现有夜盲,这是目前报道的RP家系中夜盲发生最早的病例;视网膜表现为进行性的眼底骨细胞样色素沉着,视野缩小,ERG显示a,b波幅明显下降甚至熄灭;WES和Sanger测序结果共同显示先证者存在RHO基因杂合错义变异c.1040C>T:p.P347L,该变异为cDNA第1040碱基C被T替换,导致第347位密码子由编码脯氨酸变为编码亮氨酸。通过查阅数据库、文献等资料,发现该突变未在中国人群中报道过。结论:本研究证实了一彝族家系RP的突变基因是RHO(c.1040C>T)。该突变导致第347位密码子由编码脯氨酸变为编码亮氨酸,导致家系成员出现严重的临床表型,该研究为RHO的遗传咨询及基因诊断提供一定的分子临床及遗传基础。
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关键词
彝族
视网膜色素变性
RHO基因
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职称材料
颈内动脉狭窄与缺血性眼部疾病的相关关系探究
被引量：
9
2
作者
陈前
赵洪超
《国际眼科杂志》
CAS
2015年第1期108-111,共4页
目的:探讨颈内动脉狭窄与缺血性眼部疾病的关系。方法:收集2010-11/2014-05入住我院的30例37眼缺血性眼部疾病患者的临床资料,对其行眼底荧光素血管造影(FFA)、眼部血管经颅多普勒超声(TCD)、颈部血管彩色超声多普勒血流成像(CDFI)、颈...
目的:探讨颈内动脉狭窄与缺血性眼部疾病的关系。方法:收集2010-11/2014-05入住我院的30例37眼缺血性眼部疾病患者的临床资料,对其行眼底荧光素血管造影(FFA)、眼部血管经颅多普勒超声(TCD)、颈部血管彩色超声多普勒血流成像(CDFI)、颈部CT血管造影(CTA)及颈动脉数字减影血管造影(DSA)等检查,然后对缺血性眼部疾病患者眼部症状、眼部表现、FFA检查结果进行分析;比较眼动脉收缩期峰值血流速度(peak systolic velocity,PSV)和阻力指数(resistance index,RI)、视网膜中央动脉PSV及RI;患侧颈动脉内中膜厚度(IMT)与眼动脉、视网膜中央动脉PSV及RI的相关性;患侧颈内动脉斑块性质与眼动脉PSV及RI的相关性;患侧颈内动脉斑块性质与视网膜中央动脉的PSV及RI相关性。结果:眼部症状:一过性黑矇、视力降低、眼前闪光、眼部及周围疼痛发生率分别为75.7%,83.8%,51.4%及32.4%;眼部体征:以视网膜静脉扩张、视网膜点片状出血、动脉狭窄及棉絮斑等为主要体征;患侧与健侧眼动脉PSV及RI值差异均具有统计学意义(P<0.05);患侧与健侧视网膜中央动脉PSV及RI值差异均具有统计学意义(P<0.05);患侧IMT与眼动脉、视网膜中央动脉PSV及RI值无相关性(P>0.05);患侧颈内动脉斑块性质与眼动脉PSV及RI值无相关性(P>0.05);患侧颈内动脉斑块性质与视网膜中央动脉的PSV及RI值无相关性(P>0.05)。结论:缺血性眼部疾病的发病与颈内动脉狭窄具有非常紧密的关联性,临床上可将颈内动脉狭窄程度作为眼部疾病诊疗的重要依据。
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关键词
颈内动脉狭窄
缺血性眼部疾病
相关性
眼底荧光素血管造影
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职称材料
中晚期原发性开角型青光眼小梁切除术后视野进展的情况
被引量：
4
3
作者
王纹姬
袁援生
《国际眼科杂志》
CAS
2009年第8期1502-1504,共3页
目的:利用平均缺损(mean deviation,MD)、模式标准差(pattern standarcd deviation,PSD)研究中晚期原发性开角型青光眼小梁切除术后视野进展的情况。方法:收集小梁切除术后的原发性开角型青光眼47例60眼,利用进展期青光眼干预研究(AGIS...
目的:利用平均缺损(mean deviation,MD)、模式标准差(pattern standarcd deviation,PSD)研究中晚期原发性开角型青光眼小梁切除术后视野进展的情况。方法:收集小梁切除术后的原发性开角型青光眼47例60眼,利用进展期青光眼干预研究(AGIS)计分标准进行视野评分,将观察对象分为两组,视野进展组和视野平稳组。通过改良的HPA(Hodapp-Parrish-Anderson)国际视野分期法,根据术前视野将两组观察对象分为早、中、晚期。观察两组中晚期术后MD,PSD与术前相应指标的变化,术后随访MD,PSD之间的变化;两组之间进行比较。结果:小梁切除术后视野平稳组早期,MD绝对值下降明显,与术前相比具有极其显著性差异(P<0.01);PSD升高,与术前相比具有显著性差异(P<0.05)。小梁切除术后视野进展组早期,MD绝对值下降,与术前相比无显著性差异(P>0.05);PSD上升,与术前相比具有显著性差异(P<0.05)。随着随访年限的延长,两组术后随访MD绝对值有缓慢上升趋势,视野进展组的均值较视野平稳组高,但PSD两组间比较变化不大。结论:中晚期原发性开角型青光眼小梁切除术后,早期效果好,随着随访年限的延长,视野有恶化趋势。
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关键词
原发性开角型青光眼
小梁切除术
视野进展
平均缺损
模式标准差
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职称材料
题名
一个彝族家系视网膜色素变性RHO基因突变的基因型与表型相关性分析
1
作者
张亚娟
杨红
赵洪超
马丹
师美玉
郑唯一
王翔
刘建平
机构
大理大学
中国云南省玉溪市人民医院眼科
出处
《国际眼科杂志》
2025年第3期499-505,共7页
基金
昆明医科大学联合专项-面上项目(No.202101AY070001-201)。
文摘
目的:明确一个彝族大家系视网膜色素变性(RP)的基因突变位点,分析RHO基因突变位点与临床表型的相关性。方法:收集一诊断为RP的先证者及其家系成员临床资料并进行详细的眼科检查。采集家系成员外周血,提取基因组DNA,用全外显子组测序(WES)筛选出先证者的潜在致病基因突变位点,用Sanger测序法对变异位点进行验证,随后用遗传学数据库和相关文献等资料对突变位点进行分析,最终确认致病突变位点,并对突变基因型与表型关系进行分析。结果:该RP家系共5代,共42名成员,其中男19人,女23人;确诊RP共13例,其中男4例,女9例,符合常染色体显性遗传模式。该家系的临床特点为发病早,病情发展迅速,病情较严重。患者6岁左右即被发现有夜盲,这是目前报道的RP家系中夜盲发生最早的病例;视网膜表现为进行性的眼底骨细胞样色素沉着,视野缩小,ERG显示a,b波幅明显下降甚至熄灭;WES和Sanger测序结果共同显示先证者存在RHO基因杂合错义变异c.1040C>T:p.P347L,该变异为cDNA第1040碱基C被T替换,导致第347位密码子由编码脯氨酸变为编码亮氨酸。通过查阅数据库、文献等资料,发现该突变未在中国人群中报道过。结论:本研究证实了一彝族家系RP的突变基因是RHO(c.1040C>T)。该突变导致第347位密码子由编码脯氨酸变为编码亮氨酸,导致家系成员出现严重的临床表型,该研究为RHO的遗传咨询及基因诊断提供一定的分子临床及遗传基础。
关键词
彝族
视网膜色素变性
RHO基因
Keywords
Yi nationality
retinitis pigmentosa
RHO gene
分类号
R774.1 [医药卫生—眼科]
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职称材料
题名
颈内动脉狭窄与缺血性眼部疾病的相关关系探究
被引量：
9
2
作者
陈前
赵洪超
机构
中国云南省玉溪市人民医院眼科
出处
《国际眼科杂志》
CAS
2015年第1期108-111,共4页
文摘
目的:探讨颈内动脉狭窄与缺血性眼部疾病的关系。方法:收集2010-11/2014-05入住我院的30例37眼缺血性眼部疾病患者的临床资料,对其行眼底荧光素血管造影(FFA)、眼部血管经颅多普勒超声(TCD)、颈部血管彩色超声多普勒血流成像(CDFI)、颈部CT血管造影(CTA)及颈动脉数字减影血管造影(DSA)等检查,然后对缺血性眼部疾病患者眼部症状、眼部表现、FFA检查结果进行分析;比较眼动脉收缩期峰值血流速度(peak systolic velocity,PSV)和阻力指数(resistance index,RI)、视网膜中央动脉PSV及RI;患侧颈动脉内中膜厚度(IMT)与眼动脉、视网膜中央动脉PSV及RI的相关性;患侧颈内动脉斑块性质与眼动脉PSV及RI的相关性;患侧颈内动脉斑块性质与视网膜中央动脉的PSV及RI相关性。结果:眼部症状:一过性黑矇、视力降低、眼前闪光、眼部及周围疼痛发生率分别为75.7%,83.8%,51.4%及32.4%;眼部体征:以视网膜静脉扩张、视网膜点片状出血、动脉狭窄及棉絮斑等为主要体征;患侧与健侧眼动脉PSV及RI值差异均具有统计学意义(P<0.05);患侧与健侧视网膜中央动脉PSV及RI值差异均具有统计学意义(P<0.05);患侧IMT与眼动脉、视网膜中央动脉PSV及RI值无相关性(P>0.05);患侧颈内动脉斑块性质与眼动脉PSV及RI值无相关性(P>0.05);患侧颈内动脉斑块性质与视网膜中央动脉的PSV及RI值无相关性(P>0.05)。结论:缺血性眼部疾病的发病与颈内动脉狭窄具有非常紧密的关联性,临床上可将颈内动脉狭窄程度作为眼部疾病诊疗的重要依据。
关键词
颈内动脉狭窄
缺血性眼部疾病
相关性
眼底荧光素血管造影
Keywords
internal carotid artery stenosis； ischemic eye diseases； correlation； fundus fluorescein angiography
分类号
R543.4 [医药卫生—心血管疾病]
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职称材料
题名
中晚期原发性开角型青光眼小梁切除术后视野进展的情况
被引量：
4
3
作者
王纹姬
袁援生
机构
中国云南省玉溪市人民医院眼科
昆明医学院第六附属
医院
出处
《国际眼科杂志》
CAS
2009年第8期1502-1504,共3页
文摘
目的:利用平均缺损(mean deviation,MD)、模式标准差(pattern standarcd deviation,PSD)研究中晚期原发性开角型青光眼小梁切除术后视野进展的情况。方法:收集小梁切除术后的原发性开角型青光眼47例60眼,利用进展期青光眼干预研究(AGIS)计分标准进行视野评分,将观察对象分为两组,视野进展组和视野平稳组。通过改良的HPA(Hodapp-Parrish-Anderson)国际视野分期法,根据术前视野将两组观察对象分为早、中、晚期。观察两组中晚期术后MD,PSD与术前相应指标的变化,术后随访MD,PSD之间的变化;两组之间进行比较。结果:小梁切除术后视野平稳组早期,MD绝对值下降明显,与术前相比具有极其显著性差异(P<0.01);PSD升高,与术前相比具有显著性差异(P<0.05)。小梁切除术后视野进展组早期,MD绝对值下降,与术前相比无显著性差异(P>0.05);PSD上升,与术前相比具有显著性差异(P<0.05)。随着随访年限的延长,两组术后随访MD绝对值有缓慢上升趋势,视野进展组的均值较视野平稳组高,但PSD两组间比较变化不大。结论:中晚期原发性开角型青光眼小梁切除术后,早期效果好,随着随访年限的延长,视野有恶化趋势。
关键词
原发性开角型青光眼
小梁切除术
视野进展
平均缺损
模式标准差
Keywords
primary open angle glaucoma
trabeculecto- my
visual field progression
MD
PSD
分类号
R779.6 [医药卫生—眼科]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
一个彝族家系视网膜色素变性RHO基因突变的基因型与表型相关性分析
张亚娟
杨红
赵洪超
马丹
师美玉
郑唯一
王翔
刘建平
《国际眼科杂志》
2025
0
在线阅读
下载PDF
职称材料
2
颈内动脉狭窄与缺血性眼部疾病的相关关系探究
陈前
赵洪超
《国际眼科杂志》
CAS
2015
9
在线阅读
下载PDF
职称材料
3
中晚期原发性开角型青光眼小梁切除术后视野进展的情况
王纹姬
袁援生
《国际眼科杂志》
CAS
2009
4
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职称材料
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