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题名复合杂合突变导致Stargardt病一家系
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作者
李晓宇
梁丽娜
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机构
中国中医科学院眼科医院、中国中医药循证医学中心眼科疾病项目组
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出处
《临床眼科杂志》
2023年第5期464-466,共3页
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基金
国家自然科学基金项目(81973912)
首都卫生发展科研专项项目(2020-2-4183)
+1 种基金
中国中医科学院委托项目(ZZ13-036-1)
中国中医药循证医学中心“业务研究室主任专项”(2020YJSZX-2)。
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文摘
先证者女性,11岁。因“双眼视物模糊半年”于2021年8月11日就诊于中国中医科学院眼科医院眼科门诊。患者及家长诉1年前无明显诱因出现双眼视力下降,于当地医院就诊,诊断不详,口服中药治疗,未见明显好转。半年前就诊于北京某三甲医院,诊断为“双眼黄斑变性”。眼科检查:双眼视力均0.1,矫正不提高。双眼前节未见明显异常。眼底可见双眼视盘色淡,视网膜血管大致正常,黄斑区见横椭圆形萎缩灶,大小约2×1.5 PD(图1)。
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关键词
中国中医科学院
双眼视力
双眼视物模糊
黄斑变性
眼科医院
STARGARDT病
先证者
黄斑区
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分类号
R77
[医药卫生—眼科]
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