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1770对自然流产夫妇的细胞遗传学回顾性分析被引量：11: 1; 作者胡亮李浩贤 +3 位作者彭莹龙志高文娟邬玲仟《国际生殖健康／计划生育杂志》 CAS 2014年第3期168-171,共4页; 目的:明确自然流产夫妇中各染色体异常的发生率,并探讨染色体异常与性别、自然流产发生次数、流产发生时间以及既往生育史的关系。方法:对1 770对自然流产受检夫妇进行外周血淋巴细胞染色体核型分析。结果:共检出111例(3.14%)异常核型,... 展开更多; 关键词流产自然细胞遗传学染色体畸变多态现象遗传核型分析; 在线阅读下载PDF 职称材料

综合采用多种遗传学技术纠正一例珍贵胎儿的产前诊断错误被引量：2: 2; 作者文娟李浩贤 +4 位作者龙志高夏艳夏家辉梁德生邬玲仟《国际生殖健康／计划生育杂志》 CAS 2014年第3期175-177,F0003,共4页; 目的:对外院染色体G显带检测结果疑为22号同源染色体易位的妊娠妇女及其22号染色体长臂部分三体胎儿进一步确诊。方法:对该名妇女及其胎儿行高分辨G显带、N显带、荧光原位杂交(FISH)检测;对其父母行高分辨G显带、N显带检测。结果:妊娠... 展开更多; 关键词染色体显带核仁组成区原位杂交荧光多态性单核苷酸核酸杂交; 在线阅读下载PDF 职称材料

Kallmann综合征遗传学研究进展被引量：6: 3; 作者刘梦莹邬玲仟《国际生殖健康／计划生育杂志》 CAS 2014年第3期186-190,共5页; 卡尔曼综合征(Kallmann syndrome,KS)是一种先天性促性腺功能低下和嗅觉缺失联合出现的疾病。该病具有高度的临床异质性和遗传异质性,目前对该病的研究发现有18个相关致病基因,分别为KAL1、FGFR1、PROKR2、PROK2、CHD7、FGF8、WDR11、N... 展开更多; 关键词卡尔曼综合征分子生物学表型遗传异质性诊断; 在线阅读下载PDF 职称材料

线粒体DNA的遗传与动物进化研究被引量：1: 4; 作者李文正曾养志夏家辉《云南农业大学学报》 CAS CSCD 2003年第2期188-192,共5页; 大多数学者认为脊椎动物的线粒体DNA遗传是严格的母系遗传,因而mtDNA分析成了动物进化研究中广泛采用的分类工具,为了和严格母系遗传相一致,以至于"精子线粒体被删除丢失"的说法被人视为存在而得以传播,因为这种说法支持了人... 展开更多; 关键词线粒体DNA 母系遗传动物进化受精过程线粒体; 在线阅读下载PDF 职称材料

遗传门诊护理工作体会: 5; 作者白婷《当代护士（下旬刊）》 2013年第6期119-120,共2页; 遗传门诊作为医院的新型窗口科室,遗传护士怎样做才能提高自身素质,使患者满意,使医院受益。本院对遗传门诊工作进行宣传和指导,加强医护人员素质教育,建立严格的消毒隔离制度,建立患者隐私制度,提高法律意识及提高医护人员的自我防护... 展开更多; 关键词遗传护理素质门诊; 在线阅读下载PDF 职称材料

高度近视家系ZNF644基因突变筛查被引量：4: 6; 作者田磊万文萃 +5 位作者郭辉王天云卢杰夏昆金学民胡正茂《眼科新进展》 CAS 北大核心 2012年第5期447-449,共3页; 目的明确10个高度近视家系是否与ZNF644基因突变有关。方法收集符合常染色体显性遗传的10个高度近视家系,对同意参加本研究的99例成员进行详细的临床检查,提取所有成员外周血白细胞DNA,采用PCR方法,对家系先证者ZNF644基因的外显子各片... 展开更多; 关键词高度近视 ZNF644基因 PCR检测遗传异质性; 在线阅读下载PDF 职称材料

转化生长因子β_1介导的Smad信号通路对人腹膜间皮细胞外基质的调控被引量：1: 7; 作者刘伏友张浩 +5 位作者彭佑铭刘映红龙志高吴鼎文敖翔陈仙花《中国血液净化》 2004年第11期609-614,共6页; 目的　探讨TGF - β1介导的Smad信号通路对人腹膜间皮细胞 (HPMCs)细胞外基质 (ECM)的调控机制。方法　原代培养的第三代HPMCs分成对照组与 5ng/mlTGF - β1刺激组 ,采用免疫组织化学染色和Western印迹法观察细胞内磷酸化Smad2 / 3(p -S... 展开更多; 关键词转化生长因子岛间皮细胞 SMAD 细胞外基质纤维化; 在线阅读下载PDF 职称材料

浅谈黄芪甲苷对人皮肤成纤维细胞增生和凋亡的影响被引量：1: 8; 作者熊乐琴马昌杯 +1 位作者帅云飞李善妮《当代医药论丛》 2014年第8期132-133,共2页; 探讨分析黄芪甲苷对人皮肤成纤维细胞增生和凋亡的影响。方法：选取近年来我院皮肤科收治的2例中年男性患者及1例老年男性患者作为研究对象，采集其中1例中年男性的面部皱纹皮肤、另外1例中年男性的面部无皱纹皮肤及老年男性的面部皮肤... 展开更多; 关键词人皮肤成纤维细胞黄芪甲苷生物特性影响分析; 在线阅读下载PDF 职称材料

人体淋巴母细胞建株方法的改进研究: 9; 作者熊乐琴马昌杯 +1 位作者李善妮帅云飞《中国实用医药》 2014年第14期258-259,共2页; 目的探讨人体淋巴母细胞建株方法的改进。方法经EB病毒转染后对207例淋巴母细胞标本进行建株,随机分为①、②、③组各69例,①组开放培养,早期分离活细胞;②组开放培养;③组密闭培养。结果①组成功66例,成功率为95.7%;②组成功45例,成功... 展开更多; 关键词淋巴母细胞建株方法; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名1770对自然流产夫妇的细胞遗传学回顾性分析被引量：11: 1; 作者胡亮李浩贤彭莹龙志高文娟邬玲仟; 机构中南大学医学遗传学国家重点实验室; 出处《国际生殖健康／计划生育杂志》 CAS 2014年第3期168-171,共4页; 基金卫生行业科研专项(201302001); 文摘目的:明确自然流产夫妇中各染色体异常的发生率,并探讨染色体异常与性别、自然流产发生次数、流产发生时间以及既往生育史的关系。方法:对1 770对自然流产受检夫妇进行外周血淋巴细胞染色体核型分析。结果:共检出111例(3.14%)异常核型,119例(3.36%)多态核型;受检男性中染色体异常共41例(2.32%),女性中染色体异常共70例(3.95%);染色体异常的夫妇既往异常生育率为6.36%,既往正常生育率为1.8%。染色体异常夫妇与染色体正常夫妇的早期流产发生率差异无统计学意义(P>0.05);染色体易位者多次自然流产发生率(55.1%)较染色体正常者(25.0%)偏高(P<0.001),而倒位者多次自然流产发生率(30.2%)与染色体正常者差异无统计学意义(P>0.05)。染色体异染色质及随体多态者多次流产发生率(37.3%)与正常者及易位者差异均有统计学意义(P=0.007及P=0.036)。结论:在自然流产夫妇中女性染色体异常率较男性高;夫妇双方染色体异常与自然流产次数、既往生育史关系密切,是其重要的致病因素。; 关键词流产自然细胞遗传学染色体畸变多态现象遗传核型分析; Keywords Abortion,spontaneous Cytogenetics Chromosome aberrations Polymorphism,genetic Karyotyping; 分类号 R714.21 [医药卫生—妇产科学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名综合采用多种遗传学技术纠正一例珍贵胎儿的产前诊断错误被引量：2: 2; 作者文娟李浩贤龙志高夏艳夏家辉梁德生邬玲仟; 机构中南大学医学遗传学国家重点实验室湖南家辉遗传专科医院; 出处《国际生殖健康／计划生育杂志》 CAS 2014年第3期175-177,F0003,共4页; 基金卫生行业科研专项(201302001); 文摘目的:对外院染色体G显带检测结果疑为22号同源染色体易位的妊娠妇女及其22号染色体长臂部分三体胎儿进一步确诊。方法:对该名妇女及其胎儿行高分辨G显带、N显带、荧光原位杂交(FISH)检测;对其父母行高分辨G显带、N显带检测。结果:妊娠妇女的核型为46,XX,t(11;22)(q25;q13),22ps+。22ps+遗传自其母亲,属正常变异;胎儿遗传了其母亲的22ps+染色体和正常的11号染色体,核型无异常。结论:综合采用多种遗传学技术,对家系相关成员进行检测,可增强细胞遗传学检测结果的可靠性,避免误诊。; 关键词染色体显带核仁组成区原位杂交荧光多态性单核苷酸核酸杂交; Keywords Chromosome banding Nucleolar organizer region In situ hybridization,fluorescence Polymorphism,single nucleotide Nucleic acid hybridization; 分类号 R714.5 [医药卫生—妇产科学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名Kallmann综合征遗传学研究进展被引量：6: 3; 作者刘梦莹邬玲仟; 机构中南大学医学遗传学国家重点实验室; 出处《国际生殖健康／计划生育杂志》 CAS 2014年第3期186-190,共5页; 基金卫生行业科研专项(201302001); 文摘卡尔曼综合征(Kallmann syndrome,KS)是一种先天性促性腺功能低下和嗅觉缺失联合出现的疾病。该病具有高度的临床异质性和遗传异质性,目前对该病的研究发现有18个相关致病基因,分别为KAL1、FGFR1、PROKR2、PROK2、CHD7、FGF8、WDR11、NELF、HS6ST1、SEMA3A、HESX1、SOX10、IL17RD、FGF17、SPRY4、DUSP6、FLRT3和AXL,然而这些基因中研究相对透彻的前6种基因(KAL1、FGFR1、PROKR2、PROK2、CHD7、FGF8)仅约占其致病因素的30%,仍有约70%的致病因素和机制未知。综述KS的临床评估、发病机制、相关致病基因研究新进展以及该病的部分可逆性和早期诊断等。; 关键词卡尔曼综合征分子生物学表型遗传异质性诊断; Keywords Kallmann syndrome Molecular biology Phenotype Genetic heterogeneity Diagnosis; 分类号 R588.1 [医药卫生—内分泌]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名线粒体DNA的遗传与动物进化研究被引量：1: 4; 作者李文正曾养志夏家辉; 机构云南烟草科学研究院云南农业大学动物科学技术学院中南大学医学遗传学国家重点实验室; 出处《云南农业大学学报》 CAS CSCD 2003年第2期188-192,共5页; 基金国家自然科学基金项目资助(3990051); 文摘大多数学者认为脊椎动物的线粒体DNA遗传是严格的母系遗传,因而mtDNA分析成了动物进化研究中广泛采用的分类工具,为了和严格母系遗传相一致,以至于"精子线粒体被删除丢失"的说法被人视为存在而得以传播,因为这种说法支持了人类起源于非洲的"非洲夏娃"理论模式。而且线粒体母系遗传模式在假说争论中从未受到真正挑战。本文通过阐述动物线粒体DNA母系遗传假说在动物进化研究中的不严谨性,推测脊椎动物的线粒体DNA的遗传可能不是严格的母系遗传,而是一种随机性的遗传方式。; 关键词线粒体DNA 母系遗传动物进化受精过程线粒体; Keywords Mitochondrial DNA maternal heredity animal evolution; 分类号 Q343.35 [生物学—遗传学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名遗传门诊护理工作体会: 5; 作者白婷; 机构中南大学医学遗传学国家重点实验室; 出处《当代护士（下旬刊）》 2013年第6期119-120,共2页; 文摘遗传门诊作为医院的新型窗口科室,遗传护士怎样做才能提高自身素质,使患者满意,使医院受益。本院对遗传门诊工作进行宣传和指导,加强医护人员素质教育,建立严格的消毒隔离制度,建立患者隐私制度,提高法律意识及提高医护人员的自我防护意识。更好地发挥专业技能及交际能力。认为遗传护理工作尚处在起步阶段,只有通过不断的学习,提高医护人员的职业道德意识和服务意识,才能使遗传咨询工作得到良好发展,满足患者需求及科室的发展。; 关键词遗传护理素质门诊; 分类号 R47 [医药卫生—护理学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名高度近视家系ZNF644基因突变筛查被引量：4: 6; 作者田磊万文萃郭辉王天云卢杰夏昆金学民胡正茂; 机构郑州大学第一附属医院眼科中南大学医学遗传学国家重点实验室; 出处《眼科新进展》 CAS 北大核心 2012年第5期447-449,共3页; 基金河南省科技厅重点攻关项目(编号:122102310227) 郑州大学研究生科学研究基金(编号:10Y03206Z)~~; 文摘目的明确10个高度近视家系是否与ZNF644基因突变有关。方法收集符合常染色体显性遗传的10个高度近视家系,对同意参加本研究的99例成员进行详细的临床检查,提取所有成员外周血白细胞DNA,采用PCR方法,对家系先证者ZNF644基因的外显子各片段进行扩增,并对PCR产物进行正、反双向测序。结果 10个高度近视家系先证者ZNF644基因测序发现3个已知单核苷酸多态性,分别为rs358691、rs17131232和rs76101054,未发现ZNF644基因突变。结论高度近视存在遗传异质性,遗传性高度近视发病可能只部分与ZNF644基因突变相关。; 关键词高度近视 ZNF644基因 PCR检测遗传异质性; Keywords high myopia ZNF644 gene PCR genetic heterogeneity; 分类号 R734.2 [医药卫生—肿瘤]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名转化生长因子β_1介导的Smad信号通路对人腹膜间皮细胞外基质的调控被引量：1: 7; 作者刘伏友张浩彭佑铭刘映红龙志高吴鼎文敖翔陈仙花; 机构中南大学湘雅二医院肾内科中南大学湘雅三医院肾内科中南大学遗传学国家重点实验室; 出处《中国血液净化》 2004年第11期609-614,共6页; 文摘目的　探讨TGF - β1介导的Smad信号通路对人腹膜间皮细胞 (HPMCs)细胞外基质 (ECM)的调控机制。方法　原代培养的第三代HPMCs分成对照组与 5ng/mlTGF - β1刺激组 ,采用免疫组织化学染色和Western印迹法观察细胞内磷酸化Smad2 / 3(p -Smad2 / 3)的表达以及在细胞内的迁移 ,Western印迹、ELISA和RT -PCR法观察Smad7、结缔组织生长因子 (CTGF)、α-平滑肌肌动蛋白 (α-SMA)、纤溶酶原激活物抑制剂 -1(PAI- 1)、纤维连接蛋白 (FN)和I型胶原 (COL1)的mRNA及蛋白表达。结果　①对照组细胞内几乎不表达p -Smad2 / 3,在刺激后 15min蛋白表达增加 ,主要分散在细胞质中 ,1h达高峰 ,主要集中在细胞核及周边 ,2h明显回落 ,又分散至细胞质中 ;②刺激组细胞内Smad7、CTGF、α -SMA和COL1的蛋白表达与对照组比均增加 ,其中Smad7、CTGF和α -SMA在 4 8h最明显 ,COL1呈时间依从性 ;刺激组上清液PAI - 1的蛋白含量与对照组比均增加 ,其中 2 4h最高 ,FN呈时间依从性 ;刺激组Smad7的mRNA表达与对照组比呈时间依从性增加 ,CTGF、α -SMA、PAI- 1、FN和COL1均增加 ,其中CTGF和α-SMA在 4 8h最高 ,PAI- 1在 2 4h最高 ,FN和COL1呈时间依从性。结论　TGF - β1能特异性激活HPMCs内Smad信号通路。; 关键词转化生长因子岛间皮细胞 SMAD 细胞外基质纤维化; Keywords Transforing growth factor β1 Mesothelial cells Smad, Extracellular matrix Fibrosis; 分类号 R446.6 [医药卫生—诊断学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名浅谈黄芪甲苷对人皮肤成纤维细胞增生和凋亡的影响被引量：1: 8; 作者熊乐琴马昌杯帅云飞李善妮; 机构中南大学医学遗传学国家重点实验室中南大学生物学院中医药大学附属一医院儿科; 出处《当代医药论丛》 2014年第8期132-133,共2页; 文摘探讨分析黄芪甲苷对人皮肤成纤维细胞增生和凋亡的影响。方法：选取近年来我院皮肤科收治的2例中年男性患者及1例老年男性患者作为研究对象，采集其中1例中年男性的面部皱纹皮肤、另外1例中年男性的面部无皱纹皮肤及老年男性的面部皮肤作为样本，分别采用不同浓度的黄芪甲苷溶液对其进行体外培养，检测对比24h后、72h后及120h后皮肤成纤维细胞的增生率和凋亡率，并将对比的结果及3例患者的临床资料进行回顾性的分析。结果：当黄芪甲苷的浓度较低时（5～20μg/ml），具有促进人皮肤成纤维细胞增生的作用，尤其当浓度为10μg/ml时的效果最为明显，明显优于DMSO组（72h后及120h后），差异显著（P＜0.05），具有统计学意义。当黄芪甲苷的浓度为10μg/ml时，皱纹组样本细胞的凋亡率由70.2%下降至24.7%（培养120h后），下降幅度明显，差异显著（P＜0.05），具有统计学意义；非皱纹组样本细胞的凋亡率由71.0%下降至29.7%（培养120h后），下降幅度明显，差异显著（P＜0.05），具有统计学意义；而老年组样本细胞的凋亡率则无明显下降，差异不显著（P＞0.05），不具有统计学意义。结论：较低浓度的黄芪甲苷不仅能改善人皮肤成纤维细胞的活性，促进其增生，还能有效地抑制细胞的凋亡。; 关键词人皮肤成纤维细胞黄芪甲苷生物特性影响分析; 分类号 R284 [医药卫生—中药学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名人体淋巴母细胞建株方法的改进研究: 9; 作者熊乐琴马昌杯李善妮帅云飞; 机构中南大学医学遗传学国家重点实验室中南大学生物学院中医药大学附属第一医院儿科; 出处《中国实用医药》 2014年第14期258-259,共2页; 文摘目的探讨人体淋巴母细胞建株方法的改进。方法经EB病毒转染后对207例淋巴母细胞标本进行建株,随机分为①、②、③组各69例,①组开放培养,早期分离活细胞;②组开放培养;③组密闭培养。结果①组成功66例,成功率为95.7%;②组成功45例,成功率为65.2%;③组成功27例,成功率为39.1%。结论采取开放培养,并早期分离活细胞可以有效提高淋巴母细胞建株的成功率,有效缩短建株时间。; 关键词淋巴母细胞建株方法; 分类号 Q813.1 [生物学—生物工程]; 在线阅读下载PDF 职称材料

	题名	作者	出处	发文年	被引量	操作
1	1770对自然流产夫妇的细胞遗传学回顾性分析	胡亮李浩贤彭莹龙志高文娟邬玲仟	《国际生殖健康／计划生育杂志》 CAS	2014	11	在线阅读下载PDF 职称材料
2	综合采用多种遗传学技术纠正一例珍贵胎儿的产前诊断错误	文娟李浩贤龙志高夏艳夏家辉梁德生邬玲仟	《国际生殖健康／计划生育杂志》 CAS	2014	2	在线阅读下载PDF 职称材料
3	Kallmann综合征遗传学研究进展	刘梦莹邬玲仟	《国际生殖健康／计划生育杂志》 CAS	2014	6	在线阅读下载PDF 职称材料
4	线粒体DNA的遗传与动物进化研究	李文正曾养志夏家辉	《云南农业大学学报》 CAS CSCD	2003	1	在线阅读下载PDF 职称材料
5	遗传门诊护理工作体会	白婷	《当代护士（下旬刊）》	2013	0	在线阅读下载PDF 职称材料
6	高度近视家系ZNF644基因突变筛查	田磊万文萃郭辉王天云卢杰夏昆金学民胡正茂	《眼科新进展》 CAS 北大核心	2012	4	在线阅读下载PDF 职称材料
7	转化生长因子β_1介导的Smad信号通路对人腹膜间皮细胞外基质的调控	刘伏友张浩彭佑铭刘映红龙志高吴鼎文敖翔陈仙花	《中国血液净化》	2004	1	在线阅读下载PDF 职称材料
8	浅谈黄芪甲苷对人皮肤成纤维细胞增生和凋亡的影响	熊乐琴马昌杯帅云飞李善妮	《当代医药论丛》	2014	1	在线阅读下载PDF 职称材料
9	人体淋巴母细胞建株方法的改进研究	熊乐琴马昌杯李善妮帅云飞	《中国实用医药》	2014	0	在线阅读下载PDF 职称材料