期刊文献+
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
共找到2篇文章
< 1 >
每页显示 20 50 100
已选择0条
导出题录 引用分析
参考文献
引证文献
 统计分析
检索结果
已选文献
显示方式：
个体基因组与先兆子痫的交互作用对孤独症谱系障碍症状严重程度的影响
1
作者 王晓萌 吴代 +2 位作者 罗腾飞 范伟女 李津臣 《中南大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2024年第8期1187-1199,共13页
目的:孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)是一种复杂的神经发育障碍。既往研究表明,遗传易感性和环境暴露,如母亲妊娠期先兆子痫(preeclampsia,PE),在ASD的病理机制中扮演重要角色。然而,遗传因素和环境因素的相互作用对于AS... 目的:孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)是一种复杂的神经发育障碍。既往研究表明,遗传易感性和环境暴露,如母亲妊娠期先兆子痫(preeclampsia,PE),在ASD的病理机制中扮演重要角色。然而,遗传因素和环境因素的相互作用对于ASD表型严重程度的具体影响尚不明确。本研究通过构建基因-环境模型,旨在探讨个体基因组中的新发变异(de novo variants,DNVs)和常见变异与母亲妊娠期PE暴露的交互作用对ASD表型严重程度的影响。方法:从西蒙斯孤独症收集项目(Simons Simplex Collection,SSC)数据库中提取4~18岁的单纯特发性ASD患者的表型数据。根据ASD患者的生物学母亲是否患有PE(即患者是否PE暴露),将研究对象分为PE^(+)组和PE^(-)组;将未携带DNVs的研究对象分为DNV^(−)PE^(+)组和DNV^(−)PE^(−)组,将携带DNVs的研究对象分为DNV^(+)PE^(+)组和DNV^(+)PE^(-)组;将多基因风险评分(polygenic risk score,PRS)低于其中位数的研究对象分为PRS^(low)PE^(+)组和PRS^(low)PE^(−)组,将PRS高于或等于其中位数的研究对象分为PRS^(high)PE^(+)组和PRS^(high)PE^(-)组。ASD的核心表型评估包括适应和认知能力、社交互惠能力、语言和交流能力、刻板行为。适应和认知能力评分包括文兰适应行为量表第2版(Vineland Adaptive Behavior Scales,Second Edition,VABS-II)中自适应行为的综合评分、SSC数据库中评定的言语智商(verbal intelligence quotient,VIQ)、SSC数据库中评定的非言语智商(nonverbal intelligence quotient,NVIQ)。社交互惠能力评分包括孤独症诊断访谈量表-修订版(Autism Diagnostic Interview-Revised,ADI-R)中社会维度(ADI-R social domain,ADI-R SD)评分、孤独症诊断观察表(Autism Diagnostic Observation Schedule,ADOS)中社会情感维度(ADOS social affective domain,ADOS SA)评分、社交反应量表(Social Responsiveness Scale,SRS)的正态性分布评分。语言和交流能力评分包括ADI-R中言语交流维度(ADI-R verbal communication domain,ADI-R VC)评分、ADI-R中非言语交流维度(ADI-R nonverbal communication domain,ADI-R NVC)评分、ADOS中人际交往维度(ADOS communication and social domain,ADOS CS)评分。刻板行为评分包括ADI-R中刻板行为和局限兴趣维度(ADI-R restricted and repetitive behaviors domain,ADI-R RRB)评分、ADOS中刻板行为维度(ADOS repetitive domain,ADOS REP)评分、重复刻板行为量表修订版(Repetitive Behavior Scale-Revised,RBS-R)评分。通过构建线性回归模型,来探讨ASD患者PE暴露及其与个人基因组(包括DNVs和常见变异)的交互作用对其ASD核心表型的影响。进一步使用Metascape网站对与DNVs相关的ASD候选基因进行基因本体论(gene ontology,GO)富集分析,并使用来自BrainSpan数据库中RNA测序(RNA-seq)数据探讨基因的时空表达模式。结果:纳入2439例有DNVs信息记录并已明确是否存在PE暴露的ASD患者,其中PE+组146例和PE−组2293例,2组之间SRS(β=2.01,P=0.08)和ADI-R NVC(β=−0.62,P=0.09)的差异有倾向性。在2439例记录DNVs信息并已明确是否存在PE暴露的研究对象中,DNV−PE−组、DNV−PE+组、DNV+PE−组和DNV+PE+组分别有1454、90、839和56例。单独分析PE暴露的主效应,发现PE暴露在SRS(β=3.71,P=0.01)和RBS-R(β=4.54,P=0.05)方面的影响有统计学意义;分析DNVs与PE的交互作用,发现交互作用在SRS(β=−4.17,P=0.06)方面的影响有倾向性。在2236例获得PRS的研究对象中,PRSlowPE−组、PRSlowPE+组、PRShighPE−组和PRShighPE+组分别有1033、72、1069例和62例。单独分析PE的主效应,发现PE在SRS(β=4.32,P<0.001)和RBS-R(β=5.87,P=0.02)方面的影响有统计学意义;分析PRS与PE的交互作用,发现交互作用在SRS(β=−4.90,P=0.03)和ADI-R NVC(β=−1.43,P=0.04)方面的影响有统计学意义,在NVIQ(β=9.61,P=0.08)和RBS-R(β=−6.20,P=0.08)方面的影响有倾向性。此外,PE暴露的患者所携带的DNVs基因富集于上皮细胞向间充质细胞转变的调节和DNA结合转录因子活性的调节过程。时空表达模式分析表明,这些调节过程富集的基因在出生前的表达水平高于出生后。结论:作为影响ASD发生的环境因素,PE暴露与ASD表型严重程度的增加有关。同时,PE暴露和遗传因素的交互作用对于ASD表型的变化至关重要。在PE暴露的背景下,具有高遗传风险常见变异的ASD患者在社交互惠和语言交流能力方面可能表现出改善。相较而言,DNVs与PE的交互作用虽然也可能有助于改善症状,但效果不如常见变异显著。这种差异性表明,在同样的PE暴露条件下,携带DNVs或具有高遗传风险常见变异的ASD患者可能会表现出不同程度的症状变化。在ASD病理学研究中应考虑遗传和环境因素的共同作用。 展开更多
关键词 基因-环境模型 交互作用 孤独症谱系障碍 表型 先兆子痫 新发变异 常见变异
在线阅读 下载PDF
新型冠状病毒感染暴发中病人的分诊管理
2
作者 黄国庆 曾维倩 +19 位作者 王文波 宋延民 莫晓叶 李佳 伍平 王若龙 周芳意 吴静 易斌 熊曾 周露 汪凡祺 田阳婧 胡文宝 徐霞 袁凯 李湘民 邱新建 邱健 王爱民 《中国感染控制杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第3期295-303,共9页
为控制SARS-CoV-2的传播,避免院内感染,长沙市某医院实施了基于流行病学史的分诊管理,将有流行病学史的患者分流至区域A,将无流行病学史的患者分流至区域B。本回顾性研究对分诊期间收集的数据进行分析,发现区域A中COVID-19最终确诊病例... 为控制SARS-CoV-2的传播,避免院内感染,长沙市某医院实施了基于流行病学史的分诊管理,将有流行病学史的患者分流至区域A,将无流行病学史的患者分流至区域B。本回顾性研究对分诊期间收集的数据进行分析,发现区域A中COVID-19最终确诊病例占比是区域B的7倍,而区域B接诊患者是区域A接诊患者的近3倍。在247名疑似患者中,发现了8例COVID-19患者。50%以上疑似患者接受了多轮核酸检测。在239名被诊断为病毒感染阴性的患者中,有188人复检并确定为COVID-19阴性病例。8例COVID-19患者中,有3例经多轮核酸检测最终确诊。除了合并症之外,流行病学信息的延迟获得也增加了实际诊断的复杂性。本文的分诊经验和策略将对今后传染病的控制具有一定的指导意义。 展开更多
关键词 分诊 传染病 冠状病毒 COVID-19
在线阅读 下载PDF
已选择0条
导出题录 引用分析
参考文献
引证文献
 统计分析
检索结果
已选文献
上一页 1 下一页 到第 页
关于我们 | 版权声明 | 联系我们 | 帮助中心| 意见反馈
主办单位：上海市教育委员会
技术支持：重庆维普资讯有限公司
渝公网安备 50019002500403号
使用帮助 返回顶部