先天性眼外肌纤维化(congenital fibrosis of extraocular muscles,CFEOM)综合征是一种具有遗传倾向的先天性眼外肌功能障碍性疾病,患者典型表现为先天性非进展性眼外肌麻痹、限制性眼球固定及上睑下垂,发病率为1/23万~1/25万。本文报...先天性眼外肌纤维化(congenital fibrosis of extraocular muscles,CFEOM)综合征是一种具有遗传倾向的先天性眼外肌功能障碍性疾病,患者典型表现为先天性非进展性眼外肌麻痹、限制性眼球固定及上睑下垂,发病率为1/23万~1/25万。本文报告中南大学湘雅二医院收治的1个CFEOM 3型家系,先证者为10岁女性患儿,临床表现为右眼向内偏斜合并右眼上睑下垂。全外显子组测序发现患者在TUBB3基因上发生c.904G>A杂合突变。对家系中其他成员检测的结果提示患者母亲也携带相同突变,表现为左眼眼睑下垂。先后予患儿斜视矫正手术、上睑下垂矫正手术,术后症状得到明显改善。对于出现先天性眼外肌运动障碍及上睑下垂的患者,应高度重视遗传学检测在确诊及家系分析中的价值;同时,个体化的手术干预可显著改善患者的功能及外观。展开更多
