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基于放射基因组学预测非小细胞癌患者的KRAS和EGFR基因突变
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作者 林佳宁 闫志航 +2 位作者 贺龙宇 张昊 谢明萱 《中南大学学报(医学版)》 2025年第5期805-814,共10页
目的:非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)患者预后较差,且30%的患者在诊断时已处于晚期。EGFR和KRAS基因突变是影响NSCLC患者预后的重要因素,靶向治疗可显著改善这类患者的生存期。组织活检虽是检测基因突变的金标准,但存... 目的:非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)患者预后较差,且30%的患者在诊断时已处于晚期。EGFR和KRAS基因突变是影响NSCLC患者预后的重要因素,靶向治疗可显著改善这类患者的生存期。组织活检虽是检测基因突变的金标准,但存在侵入性强、肿瘤异质性导致的取样误差及重复性差等问题。本研究旨在基于放射基因组学特征构建预测NSCLC患者的EGFR和KRAS基因突变的机器学习模型,以期为临床肿瘤精准治疗提供参考依据。方法:基于美国癌症影像档案(The Cancer Imaging Archive,TCIA)公开数据集中的Lung-PET-CT-Dx数据,纳入符合条件的NSCLC患者影像学及基因突变信息。采用三维卷积神经网络模型从感兴趣区(regions of interest,ROI)提取影像学特征。使用LightGBM算法对影像学特征进行建模,并分别构建预测EGFR和KRAS基因突变的分类模型。采用5折交叉验证评估模型的性能,并采用受试者操作特征(receiver operator characteristic,ROC)曲线及曲线下面积(area under the curve,AUC)、准确度、敏感度和特异度等指标进行性能验证。结果:本研究构建的模型能有效预测NSCLC患者的EGFR和KRAS基因突变,其中预测EGFR突变的AUC为0.95,KRAS突变的AUC为0.90。同时,模型具有较高的准确度(EGFR为89.66%;KRAS为87.10%)、敏感度(EGFR为93.33%;KRAS为87.50%)和特异度(EGFR为85.71%;KRAS为86.67%),均优于既往模型。结论:基于放射基因组学的机器学习预测模型可作为非侵入性的工具,用于预测NSCLC患者的EGFR与KRAS基因突变。 展开更多
关键词 非小细胞肺癌 放射基因组学 影像学 靶向治疗 机器学习
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