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中国汉族部分发作癫痫患者中SCN1A基因的两个功能性位点与卡马西平单药治疗疗效的相关性研究(英文) 被引量:4
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作者 王萍 周秋红 +3 位作者 盛阳昊 唐北沙 刘昭前 周伯庭 《中南大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2014年第5期433-441,共9页
目的:观察SCN1A基因rs2298771和rs3812718两功能性位点突变对卡马西平抗癫痫疗效的影响.方法:研究对象为628位癫痫患者,对rs2298771和rs3812718两位点进行基因分型,卡马西平单药治疗新发作的部分发作患者,与患者起始病情比较,采用四分... 目的:观察SCN1A基因rs2298771和rs3812718两功能性位点突变对卡马西平抗癫痫疗效的影响.方法:研究对象为628位癫痫患者,对rs2298771和rs3812718两位点进行基因分型,卡马西平单药治疗新发作的部分发作患者,与患者起始病情比较,采用四分类标准对抗癫痫疗效进行半定量:发作完全控制,发作减少>75%,发作减少50%~75%,发作减少<50%.结果:351位患者完成了12个月单药治疗.rs2298771位点G等位基因携带者发作完全控制率显著低于AA型个体(P=0.003),对于发作完全控制和不完全控制二分类疗效,也表明G等位基因为影响疗效的风险因子.结论:rs2298771位点与卡马西平抗癫痫的疗效显著相关. 展开更多
关键词 SCN1A 单核苷酸多态性 卡马西平 疗效 癫痫
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