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SMN1基因复合杂合变异脊髓性肌萎缩症患者疾病修正治疗的临床疗效分析
1
作者
段浩林
张慈柳
+3 位作者
熊娟
庞楠
尹飞
彭镜
《临床儿科杂志》
北大核心
2025年第7期543-548,共6页
目的探讨SMN1基因复合杂合变异所致脊髓性肌萎缩症(SMA)接受疾病修正治疗的临床疗效。方法回顾性收集2例复合杂合变异SMA患儿的临床资料、治疗经过以及随访结果,并结合国内外相关的病例报道进行分析。结果2例患儿均为SMAⅠ型,SMN1基因...
目的探讨SMN1基因复合杂合变异所致脊髓性肌萎缩症(SMA)接受疾病修正治疗的临床疗效。方法回顾性收集2例复合杂合变异SMA患儿的临床资料、治疗经过以及随访结果,并结合国内外相关的病例报道进行分析。结果2例患儿均为SMAⅠ型,SMN1基因存在外显子7杂合缺失和1处微小变异(分别为c.188C>A和c.683T>A)。其中例1为4岁4个月男性患儿,7月龄起病时开始康复训练,1岁6个月接受诺西那生钠治疗,3岁加用利司扑兰联合治疗,3岁10个月停康复。治疗后患儿运动功能缓慢进步,获得翻身至侧位和扶坐能力,目前可扶坐。例2为1岁8个月女性患儿,4月龄起病时开始康复训练,7月龄口服利司扑兰,因皮肤颜色持续变黑,于1岁5个月改为诺西那生钠治疗。药物治疗结合康复训练后患儿运动功能显著进步,获得独坐和扶站运动里程碑,目前可独站7~8秒、跨步。结论疾病修正治疗能改善复合杂合变异SMA患儿的总体预后,并提高患儿的运动功能。
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关键词
脊髓性肌萎缩症
复合杂合变异
疾病修正治疗
临床疗效
儿童
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题名
SMN1基因复合杂合变异脊髓性肌萎缩症患者疾病修正治疗的临床疗效分析
1
作者
段浩林
张慈柳
熊娟
庞楠
尹飞
彭镜
机构
中南大学湘雅医院儿童医学中心
湖南省智力障碍研究
中心
出处
《临床儿科杂志》
北大核心
2025年第7期543-548,共6页
基金
湖南省重点研发计划项目(No.2022SK2036)。
文摘
目的探讨SMN1基因复合杂合变异所致脊髓性肌萎缩症(SMA)接受疾病修正治疗的临床疗效。方法回顾性收集2例复合杂合变异SMA患儿的临床资料、治疗经过以及随访结果,并结合国内外相关的病例报道进行分析。结果2例患儿均为SMAⅠ型,SMN1基因存在外显子7杂合缺失和1处微小变异(分别为c.188C>A和c.683T>A)。其中例1为4岁4个月男性患儿,7月龄起病时开始康复训练,1岁6个月接受诺西那生钠治疗,3岁加用利司扑兰联合治疗,3岁10个月停康复。治疗后患儿运动功能缓慢进步,获得翻身至侧位和扶坐能力,目前可扶坐。例2为1岁8个月女性患儿,4月龄起病时开始康复训练,7月龄口服利司扑兰,因皮肤颜色持续变黑,于1岁5个月改为诺西那生钠治疗。药物治疗结合康复训练后患儿运动功能显著进步,获得独坐和扶站运动里程碑,目前可独站7~8秒、跨步。结论疾病修正治疗能改善复合杂合变异SMA患儿的总体预后,并提高患儿的运动功能。
关键词
脊髓性肌萎缩症
复合杂合变异
疾病修正治疗
临床疗效
儿童
Keywords
spinal muscular atrophy
compound heterozygous mutation
disease-modifying therapy
clinical efficacy
child
分类号
R72 [医药卫生—儿科]
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题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
SMN1基因复合杂合变异脊髓性肌萎缩症患者疾病修正治疗的临床疗效分析
段浩林
张慈柳
熊娟
庞楠
尹飞
彭镜
《临床儿科杂志》
北大核心
2025
0
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