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X-连锁隐性视网膜色素变性的分子遗传学分析 被引量:2
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作者 常亮 邬玲仟 +3 位作者 胡浩 潘乾 李娟 梁德生 《中国医学工程》 2007年第2期133-137,共5页
目的探讨1个X-连锁隐性视网膜色素变性(X-linkedrecessiveretinitispigmentosa,XLRRP)家系先证者分子遗传学基础。方法应用聚合酶链反应-直接测序,检测与XLRP相关基因视网膜GTP酶调节因子(retinitispigmentosaGTPaseregulator,RPGR)基... 目的探讨1个X-连锁隐性视网膜色素变性(X-linkedrecessiveretinitispigmentosa,XLRRP)家系先证者分子遗传学基础。方法应用聚合酶链反应-直接测序,检测与XLRP相关基因视网膜GTP酶调节因子(retinitispigmentosaGTPaseregulator,RPGR)基因的所有外显子和突变热区15号外显子开放阅读框(exonopenreadingframe15,ORF15)及其与内含子交界处序列。结果检测到2种新的同义突变,c.2166A>G(Glu722)和c.3396C>T(Asp1132),都位于ORF15;以及4种已知多态c.29-15G>A,c.469+63C>T,c.1227+67A>G和c.1675-101A>T。结论尚不能确定此XLRP家系的疾病相关基因。 展开更多
关键词 X-连锁视网膜色素变性 视网膜GTP酶调节因子基因 15号外显子开放阅读框 突变检测
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