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原发性无精、少弱精症患者Y染色体AZF微缺失检测 被引量：26
1
作者 胡兰萍 刘能辉 +9 位作者 潘乾 梁德生 龙志高 胡浩 朱海燕 戴和平 蔡芳 邬玲仟 夏昆 夏家辉 《中南大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2007年第2期241-245,共5页
目的:研究男性不育与Y染色体位点缺失的相关性,建立可靠的原发性无精子症和少弱精子症患者Y染色体微缺失的基因诊断方法。方法:采用多重PCR技术,对100例染色体核型正常的、无精子症和少弱精子症患者Y染色体无精子因子(azoospermia facto... 目的:研究男性不育与Y染色体位点缺失的相关性,建立可靠的原发性无精子症和少弱精子症患者Y染色体微缺失的基因诊断方法。方法:采用多重PCR技术,对100例染色体核型正常的、无精子症和少弱精子症患者Y染色体无精子因子(azoospermia factor,AZF)区域的6个序列标签位点进行检测。结果:100例患者中,4例(4%)Y染色体上存在不同位点等位基因片段的缺失,其中3例患者为无精子症;1例为严重少弱精子症。结论:以多重PCR为基础的AZF微缺失筛查是一种简单有效的诊断原发性无精子症和少弱精子症的方法。Y染色体微缺失是严重生精障碍的重要原因之一。 展开更多
关键词 原发性无精 男性不育 AZF因子 多重PCR
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应用比较基因组杂交技术鉴定标记染色体的来源 被引量：7
2
作者 周璐 邬玲仟 +7 位作者 梁德生 潘乾 龙志高 戴和平 李娟 蔡芳 夏昆 夏家辉 《中南大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2007年第2期264-267,共4页
目的:确定额外标记染色体来源,对染色体异常患者进行明确的遗传学诊断。方法:应用比较基因组杂交(comparative genomic hybridization,CGH)和荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术对1例小标记染色体患者进行分子... 目的:确定额外标记染色体来源,对染色体异常患者进行明确的遗传学诊断。方法:应用比较基因组杂交(comparative genomic hybridization,CGH)和荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术对1例小标记染色体患者进行分子细胞遗传学检测。结果:显示13号染色体近着丝粒q11-q12区有一明显扩增,提示该额外小标记染色体来源于13号染色体pter→q12。结论:CGH结合FISH技术是鉴别标记染色体来源的又一快速便捷的方法。 展开更多
关键词 比较基因组杂交 荧光原位杂交 标记染色体
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EXT1基因Y271H突变致多发性外生性骨疣 被引量：1
3
作者 李薇 胡正茂 +4 位作者 谢志国 何洪波 潘乾 夏昆 夏家辉 《中南大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2007年第4期546-550,共5页
目的:经家系分析探索多发性外生性骨疣的相关基因变异。方法:采用聚合酶链式反应结合DNA直接测序法检测EXT1以及EXT2基因的突变热点区域,并利用PCR-RFLP检测技术进行突变筛查。结果:该家系中2例患者的EXT1基因编码区第811位碱基处发生T... 目的:经家系分析探索多发性外生性骨疣的相关基因变异。方法:采用聚合酶链式反应结合DNA直接测序法检测EXT1以及EXT2基因的突变热点区域,并利用PCR-RFLP检测技术进行突变筛查。结果:该家系中2例患者的EXT1基因编码区第811位碱基处发生T→C的杂合突变,导致第271位的酪氨酸被组氨酸取代(Y271H),而家系内正常个体无此突变,在100例遗传非相关正常个体中也没有此突变,表明该突变是一种尚未见报道的新突变。结论:EXT1基因的Y271H杂合突变是导致该家系发生多发性外生性骨疣的致病突变。 展开更多
关键词 多发性外生性骨疣 EXT1 限制性片段长度多态性 突变热点
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