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题名X-连锁隐性视网膜色素变性的分子遗传学分析
被引量：2
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作者
常亮
邬玲仟
胡浩
潘乾
李娟
梁德生
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机构
中南大学湘雅医院中国医学遗传学国家重点实验室
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出处
《中国医学工程》
2007年第2期133-137,共5页
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基金
国家重点基础研究发展规划资助项目(2001CB510302)
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文摘
目的探讨1个X-连锁隐性视网膜色素变性(X-linkedrecessiveretinitispigmentosa,XLRRP)家系先证者分子遗传学基础。方法应用聚合酶链反应-直接测序,检测与XLRP相关基因视网膜GTP酶调节因子(retinitispigmentosaGTPaseregulator,RPGR)基因的所有外显子和突变热区15号外显子开放阅读框(exonopenreadingframe15,ORF15)及其与内含子交界处序列。结果检测到2种新的同义突变,c.2166A>G(Glu722)和c.3396C>T(Asp1132),都位于ORF15;以及4种已知多态c.29-15G>A,c.469+63C>T,c.1227+67A>G和c.1675-101A>T。结论尚不能确定此XLRP家系的疾病相关基因。
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关键词
X-连锁视网膜色素变性
视网膜GTP酶调节因子基因
15号外显子开放阅读框
突变检测
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Keywords
X-linked retinitis pigmentosa
retinitis pigmentosa GTPase regulator
, exon open reading frame 15
mutation detection
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分类号
R774.1
[医药卫生—眼科]
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