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基因确诊的一肯尼迪病家系临床分析
被引量：
3
1
作者
王喆
陈启华
+1 位作者
李秋香
毕方方
《中南大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2016年第10期1101-1105,共5页
肯尼迪病是一种罕见的性连锁运动神经元病,其临床表型多变。中南大学湘雅医院收治了一个缺乏延髓麻痹和雄激素功能低下的肯尼迪病家系,该家系中4名男性患者均表现为累及四肢的下运动神经元瘫痪(以远端为著),缺乏延髓麻痹和雄激素功能低...
肯尼迪病是一种罕见的性连锁运动神经元病,其临床表型多变。中南大学湘雅医院收治了一个缺乏延髓麻痹和雄激素功能低下的肯尼迪病家系,该家系中4名男性患者均表现为累及四肢的下运动神经元瘫痪(以远端为著),缺乏延髓麻痹和雄激素功能低下症状。4名患者肌酸激酶水平升高,肌电图表现为典型神经源性肌萎缩。SMN1基因检测均为阴性,AR基因检测证实1号外显子CAG重复拷贝增加。提示作为肯尼迪病的特征性表现,延髓麻痹和雄激素功能低下并非诊断肯尼迪病的必备条件。以慢性上运动神经元病症状为主要表现的成年男性患者,即便缺乏特征性的雄激素功能低下或延髓麻痹,也要考虑到肯尼迪病的可能并予以基因检测。
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关键词
肯尼迪病
延髓麻痹
雄激素功能低下
CAG重复序列
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题名
基因确诊的一肯尼迪病家系临床分析
被引量：
3
1
作者
王喆
陈启华
李秋香
毕方方
机构
中南大学湘雅医学院麻醉学系
中南大学
湘雅
医院神经内科
出处
《中南大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2016年第10期1101-1105,共5页
基金
国家自然科学基金(81401065)~~
文摘
肯尼迪病是一种罕见的性连锁运动神经元病,其临床表型多变。中南大学湘雅医院收治了一个缺乏延髓麻痹和雄激素功能低下的肯尼迪病家系,该家系中4名男性患者均表现为累及四肢的下运动神经元瘫痪(以远端为著),缺乏延髓麻痹和雄激素功能低下症状。4名患者肌酸激酶水平升高,肌电图表现为典型神经源性肌萎缩。SMN1基因检测均为阴性,AR基因检测证实1号外显子CAG重复拷贝增加。提示作为肯尼迪病的特征性表现,延髓麻痹和雄激素功能低下并非诊断肯尼迪病的必备条件。以慢性上运动神经元病症状为主要表现的成年男性患者,即便缺乏特征性的雄激素功能低下或延髓麻痹,也要考虑到肯尼迪病的可能并予以基因检测。
关键词
肯尼迪病
延髓麻痹
雄激素功能低下
CAG重复序列
Keywords
spinal and bulbar muscular atrophy
bulbar paralysis
androgen insensitivity
CAG repeats
分类号
R746.4 [医药卫生—神经病学与精神病学]
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作者
出处
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被引量
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1
基因确诊的一肯尼迪病家系临床分析
王喆
陈启华
李秋香
毕方方
《中南大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2016
3
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