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Von Hippel-Lindau病脊髓血管母细胞瘤2例报告 被引量:1
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作者 潘丹 陈大勇 黄庆华 《中国脊柱脊髓杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第12期1137-1141,共5页
Von Hippel-Lindau病简称VHL病,是VHL抑癌基因突变引起的一种常染色体显性遗传病。1904年,德国眼科医生Von Hippel首次报道2例罕见的有家族遗传病史的视网膜血管母细胞瘤(hemangioblastomas,HBs)病例[1]。1927年,Arvid Lindau指出该病... Von Hippel-Lindau病简称VHL病,是VHL抑癌基因突变引起的一种常染色体显性遗传病。1904年,德国眼科医生Von Hippel首次报道2例罕见的有家族遗传病史的视网膜血管母细胞瘤(hemangioblastomas,HBs)病例[1]。1927年,Arvid Lindau指出该病具有遗传性,还可同时累及肾和胰腺[2]。 展开更多
关键词 血管母细胞瘤 家族遗传病史 HIPPEL VHL病 常染色体显性遗传病 眼科医生 HBS 视网膜
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