期刊导航
期刊开放获取
上海教育软件发展有限公..
期刊文献
+
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
检索
高级检索
期刊导航
共找到
1
篇文章
<
1
>
每页显示
20
50
100
已选择
0
条
导出题录
引用分析
参考文献
引证文献
统计分析
检索结果
已选文献
显示方式：
文摘
详细
列表
相关度排序
被引量排序
时效性排序
单中心儿童遗传性胰腺炎的临床特点及基因变异分析
被引量：
1
1
作者
欧阳红娟
刘莉
+4 位作者
周娟
李俊
段佳琪
游洁玉
赵红梅
《临床小儿外科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2024年第1期61-65,共5页
目的探讨儿童遗传性胰腺炎(hereditary pancreatitis,HP)的临床特点及基因变异特征。方法本研究为回顾性研究,以2019年1月至2022年10月湖南省儿童医院收治的7例遗传性胰腺炎患儿为研究对象,收集患儿一般资料、临床表现、基因结果及家系...
目的探讨儿童遗传性胰腺炎(hereditary pancreatitis,HP)的临床特点及基因变异特征。方法本研究为回顾性研究,以2019年1月至2022年10月湖南省儿童医院收治的7例遗传性胰腺炎患儿为研究对象,收集患儿一般资料、临床表现、基因结果及家系分析等资料。结果7例患儿中男4例,女3例;发病年龄(7.84±3.27)岁。初次起病时,1例有进食油腻食物史,6例无明显诱因。临床表现:7例均有腹痛,以上腹部及脐周疼痛为主;恶心呕吐6例;无一例腹胀、发热、黄疸及并发症;7例发病时血淀粉酶、脂肪酶、尿淀粉酶均升高3倍以上。7例基因检测结果分别为:PRSS1基因突变1例、SPINK1+CFTR联合基因突变1例、SPINK1基因突变5例。家系分析结果显示:7例患儿直系双亲均无胰腺炎病史。7例均予常规内科保守治疗,其中1例行内镜下逆行胰胆管造影(endoscopic retrograde cholangiopancreatogram,ERCP)+胰管取石并胰管支架治疗。结论通过临床症状对儿童HP与其他类型胰腺炎鉴别较为困难,对胰腺炎相关基因进行检测有利于早期诊断;SPINK1基因突变导致儿童HP值得关注和研究。
展开更多
关键词
遗传性胰腺炎
基因检测
儿童
在线阅读
下载PDF
职称材料
题名
单中心儿童遗传性胰腺炎的临床特点及基因变异分析
被引量：
1
1
作者
欧阳红娟
刘莉
周娟
李俊
段佳琪
游洁玉
赵红梅
机构
中南大学湘雅医学院附属儿童医院消化营养科
长沙市妇幼保健院儿
科
出处
《临床小儿外科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2024年第1期61-65,共5页
基金
湖南省自然科学基金(2023JJ60277)
文摘
目的探讨儿童遗传性胰腺炎(hereditary pancreatitis,HP)的临床特点及基因变异特征。方法本研究为回顾性研究,以2019年1月至2022年10月湖南省儿童医院收治的7例遗传性胰腺炎患儿为研究对象,收集患儿一般资料、临床表现、基因结果及家系分析等资料。结果7例患儿中男4例,女3例;发病年龄(7.84±3.27)岁。初次起病时,1例有进食油腻食物史,6例无明显诱因。临床表现:7例均有腹痛,以上腹部及脐周疼痛为主;恶心呕吐6例;无一例腹胀、发热、黄疸及并发症;7例发病时血淀粉酶、脂肪酶、尿淀粉酶均升高3倍以上。7例基因检测结果分别为:PRSS1基因突变1例、SPINK1+CFTR联合基因突变1例、SPINK1基因突变5例。家系分析结果显示:7例患儿直系双亲均无胰腺炎病史。7例均予常规内科保守治疗,其中1例行内镜下逆行胰胆管造影(endoscopic retrograde cholangiopancreatogram,ERCP)+胰管取石并胰管支架治疗。结论通过临床症状对儿童HP与其他类型胰腺炎鉴别较为困难,对胰腺炎相关基因进行检测有利于早期诊断;SPINK1基因突变导致儿童HP值得关注和研究。
关键词
遗传性胰腺炎
基因检测
儿童
Keywords
Hereditary Pancreatitis
Genetic Testing
Child
分类号
R725.7 [医药卫生—儿科]
在线阅读
下载PDF
职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
单中心儿童遗传性胰腺炎的临床特点及基因变异分析
欧阳红娟
刘莉
周娟
李俊
段佳琪
游洁玉
赵红梅
《临床小儿外科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2024
1
在线阅读
下载PDF
职称材料
已选择
0
条
导出题录
引用分析
参考文献
引证文献
统计分析
检索结果
已选文献
上一页
1
下一页
到第
页
确定
用户登录
登录
IP登录
使用帮助
返回顶部
